Таны яс, шүд суларч байна уу? Энэ ховор тохиолддог өвчний (Гипофосфатази) талаар мэдэж авцгаая.

Та яс, шүд суларч, хэврэг болдог өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй та гэр бүлийнхээ хэн нэгэн эсвэл найзынхаа хүүхэд ийм асуудалтай байхыг харсан байх. Өнөөдөр бид мэдэх ёстой ховор боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг гипофосфатази буюу HPP гэж нэрлэдэг.

Гипофосфатази гэж юу вэ?

Товчхондоо, гипофосфатази (HPP) нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон таны яс, шүдний хөгжилд нөлөөлдөг. Тодруулбал, энэ өвчин нь таны яс, шүдийг байх ёстой шигээ бат бөх эсвэл зузаан болгохгүй байхад хүргэдэг. Эмнэлгийн нэр томъёонд тэдгээр нь эрдэсжиж, шохойждоггүй. Энэ нь бодисын солилцооны ясны өвчний ангилалд багтдаг.

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний яс бол барилгын бетон багана шиг, тэд бат бөх байх хэрэгтэй. Тэдэнд кальци, фосфор зэрэг эрдэс бодисын зөв хэмжээ хэрэгтэй. Энэ үйл явц нь HPP-тэй хүний ​​биед зөв явагддаггүй. Үүний үр дүнд яс зөөлөрч, сулардаг.

ХПП-ийн хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүс дунд насны байнга тохиолддог ослын улмаас үүссэн стрессийн хугарал шиг хөнгөн байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ нь маш хүнд байж болох бөгөөд хүүхэд хэвлийд байхдаа (амьгүй төрөлт) эсвэл төрснөөс хойш хэд хоногийн дотор үхэж болзошгүй.

Гипофосфатазийн (ГФП) үндсэн төрлүүд юу вэ?

HPP нь долоон үндсэн төрөлд хуваагддаг. Эдгээрийг шинж тэмдэг эхлэх нас болон өвчний хүндийн зэргээр ангилдаг. Хамгийн хүндээс хамгийн хөнгөн хүртэл нь юу болохыг авч үзье.

• Төрөх үеийн хүнд хэлбэрийн HPP: Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм.
• Төрөхөөс өмнө (перинатал) тохиолддог хөнгөн хэлбэрийн HPP: Энэ тохиолдолд ясны хөгжил ажиглагдаж болно.
• Нялхсын HPP: Төрсний дараа гарч ирдэг төрөл.
• Хүүхдийн ХПП: Энэ нь хөнгөн эсвэл хүнд хэлбэрийн байж болно.
• Насанд хүрэгчдийн HPP: Шинж тэмдэг нь насанд хүрсэн хойноо илэрдэг.
• Одонтогипофосфатази: Энэ нь зөвхөн шүдэнд нөлөөлдөг. Сүүн шүд хурдан унана.
• Псевдогипофосфатази: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Цусан дахь шүлтлэг фосфатазын түвшин хэвийн боловч шинж тэмдгүүд нь нялхсын HPP-ийн шинж тэмдгүүдтэй төстэй байдаг.

ХПП гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ HPP нь нийт хүн амын дунд маш ховор тохиолддог өвчин юм. HPP-ийн хүнд хэлбэрүүд жил бүр төрсөн 100,000-300,000 нярай тутмын нэгд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч насанд хүрэгчдийн HPP гэх мэт өвчний хөнгөн хэлбэрүүд хамаагүй бага тохиолддог. Энэ нь 6,000-7,000 хүн тутмын нэг нь өвдөж болзошгүй гэсэн үг юм.

Энэ өвчин нь Канадын Манитоба мужийн Меннонит нийгэмлэгийн дунд илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд 2500 нярай тутмын нэг нь хүнд хэлбэрийн HPP-тэй байдаг гэж мэдээлэгдсэн.

Гипофосфатазийн (HPP) шинж тэмдгүүд юу вэ?

ХПП-ийн шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Шинж тэмдгүүд нь нэг гэр бүлд ч харилцан адилгүй байж болно. Таны мэдэрч буй шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн таны ХПП-ийн төрлөөс хамаарна.

Перинатал HPP-ийн шинж тэмдэг

Жирэмсэн үед хийсэн хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч нар ургийн эдгээр шинж чанаруудыг ихэвчлэн харж болно.

• Богино, нумтай, дутуу хөгжсөн (эрдэсжилт багатай) гар, хөл.
• Цээжний хавирга дутуу хөгжсөн.
• Цээжний гажиг (хэвлийн цээжний хэлбэр өөрчлөгдөх).

Зарим жирэмслэлт амьгүй төрөлтөөр төгсдөг. Зарим нярай хүүхэд цээжний сулралаас үүдэлтэй амьсгалын замын хямралаас болж төрснөөс хойш хэд хоногийн дотор нас барж болно.

Төрөх үеийн хоргүй HPP-ийн шинж тэмдэг

Энэ өвчтэй хүүхдүүд нугарсан гар, хөлтэй төрж болно. Эмч нар үүнийг жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр харж болно.

Гэсэн хэдий ч төрсний дараа эдгээр ясны гажиг аажмаар сайжирдаг. Хожуу үеийн шинж тэмдгүүд нь нялхсын HPP-ээс одонтогипофосфатази хүртэл янз бүр байж болно.

Нялх хүүхдийн HPP-ийн онцлог шинж чанарууд

Нялхсын HPP-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн зургаан сартайд илэрдэг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Жин нэмэгдэх, өсөлтийн асуудал.
• Сүүн шүд эрт унах.
• Гавлын ясны хэвийн бус нэгдэл (краниосиностоз), энэ нь толгойн хэлбэр өөрчлөгдөхөд хүргэдэг (брахицефали).
• Гавлын доторх даралт ихсэх (гавлын доторх гипертензи). Энэ нь толгой өвдөх, нүд бүлтийх (проптоз) үүсгэж болзошгүй.
• Рахиттай төстэй зөөлөн, гажигтай яс.
• Бугуй болон шагайны хэсэгт ясны тэлэлт.
• Цээж, хавирганы хэв гажилт болон тэдгээрийн хугарал.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Халуурах, ясны өвдөлт дагалддаг.
• Булчингийн тонус дутмаг (гипотони). Зарим хүмүүс үүнийг "сул нярайн хам шинж" гэж нэрлэдэг.
• Цусан дахь кальцийн түвшин нэмэгдэх (гиперкальциеми). Энэ нь бөөлжих, өтгөн хатах, ядрах, хоолны дуршил буурахад хүргэдэг.
• Ховор тохиолдолд таталт үүсч болно.

Зарим тохиолдолд нялхсын HPP-ийн ясны эрдэсжилтийн эдгээр асуудлууд бага насны үед аяндаа сайжирч болно. Гэсэн хэдий ч байнгын хүндрэлээс (жишээлбэл, намхан биетэй, ясны гажигтай) урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмчилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Хүүхдийн ХПП-ийн шинж тэмдэг

Хүүхдийн ХПП нь хөнгөнөөс хүнд хэлбэр хүртэл хэлбэлзэж болно. Шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Насанд тохирсон ясны эрдэс нягтралын алдагдал болон аяндаа хугарал (энэ нь хөнгөн хэлбэрийн HPP-ийн гол шинж чанар юм).
• Гавлын яс хурдан нэгдэх (краниосиностоз) ба үүний үр дүнд гавлын доторх даралт нэмэгдэх (гавлын доторх гипертензи).
• 2-3 насандаа мэдэгдэхүйц болдог ясны гажиг.
• Яс ба үе мөчний өвдөлт.
• Сүүн шүд эрт унах. Ихэвчлэн 5 нас хүрэхээс өмнө нэг буюу хэд хэдэн шүд унадаг.
• Сул дорой байдал болон алхах хугацаа хойшлох (18 сар гэхэд эхний алхамаа хийхгүй байх).
• Салхилах алхалт.

Заримдаа бага насны хүүхдийн HPP нь залуу насанд гэнэт сайжирдаг. Гэсэн хэдий ч хүндрэлүүд дунд нас эсвэл хөгшрөлтийн үед дахин давтагдах боломжтой.

Насанд хүрэгчдийн HPP-ийн шинж тэмдэг

Насанд хүрэгчдийн HPP-ийн шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Үүнд:

• Ясны зөөлөрөл (остеомаляци).
• Ясны өвдөлт.
• Байнгын шүд унагах (HPP-тэй зарим насанд хүрэгчид бага насандаа рахит өвчнөөр өвчилсөн эсвэл сүүн шүдээ дутуу унагасан байж болзошгүй).
• Хугарал, ялангуяа метатарсал ясны стрессээс үүдэлтэй хугарал эсвэл дунд чөмөгний псевдохурактур (сул бүс).
• Байнга тохиолддог ясны хугарлаас үүдэлтэй архаг өвдөлт, сулрал.
• Үе мөчний эргэн тойронд кальцийн хуримтлал үүсч, үе мөчний үрэвсэл (кальцийн периартрит) болон/эсвэл өвдөлт үүсгэдэг.
• Гэнэтийн, хүчтэй үе мөчний өвдөлт (мөгөөрсний эдэд кальцийн хуримтлалаас үүдэлтэй хондрокальциноз эсвэл псевдотулай).

Одонтогипофосфатазийн шинж тэмдэг

Энэ төрөл нь зөвхөн шүдэнд нөлөөлдөг - араг ясны ясанд нөлөөлдөггүй. Гол шинж тэмдэг нь сүүн шүд эрт унах явдал юм, өөрөөр хэлбэл нярай эсвэл бага насанд. Зарим хүмүүс нас ахих тусам байнгын шүдээ гэнэт унагаж магадгүй юм.

Гипофосфатази (HPP)-ийн шалтгаан юу вэ?

HPP-ийн гол шалтгаан нь генетикийн хувилбарууд юм. Тодруулбал, энэ нь ALPL генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ер нь ALPL ген нь бидний биед Эдийн өвөрмөц бус шүлтлэг фосфатаза (TNSALP) хэмээх ферментийг үүсгэхийг заадаг. Энэ фермент нь бидний яс, шүдийг зөв эрдэсжүүлэх, өөрөөр хэлбэл тэднийг бэхжүүлэхэд чухал үүрэгтэй.

Энэхүү TNSALP ферментийг яс үйлдвэрлэх үйлдвэрийн ерөнхий инженер гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв энэ нь зөв ажиллахгүй бол үйлдвэрээс гарч буй барааны (өөрөөр хэлбэл ясны) чанар буурна.

ALPL генийн өөрчлөлт нь TNSALP ферментийг зөв үйлдвэрлэхэд саад учруулбал энэ нь үүргээ зөв гүйцэтгэж чадахгүй.

Ясны эрдэсжилт гэдэг нь ясны матрицыг кальцийн фосфат зэрэг хатуу материалаар дүүргэх үйл явц юм. Энэхүү ясны матриц нь коллаген зэрэг уургууд болон кальци, фосфат зэрэг эрдэс бодисуудаас бүрддэг.

HPP-ийн хамгийн хүнд хэлбэрүүд нь TNSALP ферментийн идэвхийг бүрэн хаадаг генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. TNSALP ферментийн идэвхийг бууруулдаг боловч бүрэн хаадаггүй бусад генетикийн өөрчлөлтүүд нь өвчний хөнгөн хэлбэрийг үүсгэдэг.

Гипофосфатази (ГФП) хэрхэн удамшдаг вэ?

Перинаталь үеийн HPP гэх мэт хүнд хэлбэрийн HPP нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн ALPL генийг хүүхдэдээ дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Ихэнхдээ эцэг эхчүүд HPP-ийн шинж тэмдэггүй байдаг бөгөөд генийн өөрчлөлтийг тээгч гэдгээ мэддэггүй тул өвчин үүсэхэд хүүхэд гайхаж магадгүй юм.

Хөнгөн хэлбэрийн HPP нь аутосомын рецессив эсвэл аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшиж болно. Аутосомын давамгайлсан хэв маяг нь мутацид орсон ALPL генийг зөвхөн нэг эцэг эх нь өвлөж авсан ч гэсэн хүүхэд уг өвчинтэй байж болно гэсэн үг юм.

Гипофосфатази (HPP) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар HPP-г оношлохын тулд голчлон биеийн үзлэг, дүрс оношилгоо, лабораторийн шинжилгээг ашигладаг. Өвчнийг мэддэг эмч үүнийг хурдан таньж чаддаг. Гэсэн хэдий ч HPP-г тийм ч сайн мэддэггүй эмч онош тавихад хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм.

HPP-ийг оношлоход туслах шинжилгээнүүд нь:

• Шүлтлэг фосфатазын (ALP) цусны шинжилгээ: ALP нь ясны эрдэс нягтралтай холбоотой фермент юм. HPP-тэй хүмүүсийн ALP-ийн түвшин ихэвчлэн нас ахих тусам буурдаг. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээ дангаараа өвчнийг баталгаажуулж чадахгүй, учир нь бусад өвчин нь ALP-ийн түвшинг бууруулж болзошгүй юм.
• Пиридоксаль 5′-фосфат (PLP) цусны шинжилгээ: PLP нь В6 витамины нэг хэлбэр юм. HPP-тэй хүмүүст PLP-ийн түвшин ихэвчлэн өндөр байдаг.
• Рентген зураг: ХПП-ийн хүнд тохиолдолд рентген зураг нь тухайн өвчинд өвөрмөц ясны гажигийг харуулж болно. Гэсэн хэдий ч ясны асуудлын бусад шалтгаанууд байдаг тул хүүхдийн эмч үүнийг ХПП гэж шууд танихгүй байж магадгүй юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь HPP үүсгэдэг ALPL генийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ шинжилгээг бүх лабораторид хийдэггүй.

Гипофосфатази (HPP)-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Одоогоор HPP-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч Asfotase alfa (Strensiq®)Үүний гол эмчилгээ бол TNSALP хэмээх вакцин юм. Үүнийг арьсан дор тарьж, фермент орлуулах эмчилгээ хийдэг. Үүнийг бага наснаас нь эхэлдэг шинж тэмдэгтэй хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хэрэглэж болно.

Судалгаагаар Асфотаза альфа эм нь нярай болон насанд хүрээгүй хүүхдийн амьсгалын замын цочмог халдварт өвчин (HPP)-тай үед амьсгалын замын халдвар, кальцийн түвшин, ясны эрүүл мэнд, амьд үлдэх чадварыг сайжруулдаг болохыг харуулсан.

Бусад эмчилгээ нь тодорхой шинж тэмдэг болон хүндрэлийг зохицуулахад чиглэгддэг. Таны хүүхдэд эмчлэхэд мэргэжлийн баг шаардлагатай байж магадгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хүүхдийн эмч нар
• Ортопедистууд
• Хүүхдийн эндокринологич
• Хүүхдийн мэдрэлийн мэс засалчид
• Бөөрний эмч нар
• Шүдний эргэн тойрон дахь эдийг судалдаг мэргэжилтнүүд (пародонтологич)
• Өвдөлт намдаах мэргэжилтнүүд
• Физик эмчилгээний эмч нар
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар

Дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээний зарим жишээ:

• Амьсгалын замын хүндрэлийн үед амьсгалын замын дэмжлэг үзүүлэх.
• Краниосиностозын үед дуулга эмчилгээ эсвэл мэс засал.
• Гавлын доторх даралт ихсэх (гавлын доторх гипертензи)-ийг эмчлэхийн тулд шунт тавих эсвэл гавлын ясны мэс засал хийх.
• УЦС-аас үүдэлтэй таталтанд В6 витамин.
• Бага наснаасаа шүдний асуудлыг үнэлэхийн тулд тогтмол шүдний эмчилгээ хийлгэх.
• Хоолны дэглэмд кальцийн хэрэглээг хязгаарлах, зарим шээс хөөх эм, кальцитонин тарилга хийх нь цусан дахь кальцийн өндөр түвшинг (гиперкальциеми) үүсгэж болзошгүй.
• Яс болон үе мөчний өвдөлтийг намдаах стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд (NSAIDs).
• Хугарсан ясыг засахын тулд гипс, хөвөн зүүх эсвэл мэс засал (дотоод бэхэлгээ) шаардлагатай байж болно.

Хэрэв хүүхэд маань гипофосфатази (HPP) өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Үүнийг санах нь чухал: ХПП-тэй хоёр хүн адилхан өвчилдөггүй. Хүүхэд тань өсч томрох тусам энэ өвчин хэрхэн хөгжихийг хэн ч яг таг таамаглаж чадахгүй. Таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол аль болох ХПП-г судалж, эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн эмчтэй зөвлөлдөх явдал юм. Тэд танд ямар шинж тэмдэг, өөрчлөлтийг анхаарах, ирээдүйд юу болохыг хэлж өгч чадна.

Гипофосфатази (HPP)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

ХПП нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.

Хэрэв та гипофосфатази эсвэл бусад удамшлын өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах вий гэж санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.

Би ХПВ-тэй хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд ХПП-тэй бол тэдэнд аль болох хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ авахад нь туслах нь чухал юм. Таны үзүүлж буй зарим эмч нар энэ ховор тохиолддог өвчний талаар тийм ч сайн мэдлэггүй байж магадгүй юм. Тиймээс та хүүхдээ хамгаалснаар тэдэнд амьдралын хамгийн сайн чанарыг олж авахад нь тусалж чадна.

Та болон танай гэр бүл дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэхийг хүсч магадгүй юм. Энэ нь танд өөртэйгөө ижил төстэй туршлагыг туулсан бусад хүмүүстэй уулзаж, ярилцаж, санал бодлоо хуваалцах боломжийг олгоно.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд гипофосфатазитай бол эмчилгээ хийлгэж, шинж тэмдгийг хянахын тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзах хэрэгтэй.

Хүүхдийнхээ HPP оношийг ойлгох нь хэцүү байж болно. Гэхдээ хүүхдийн тань эрүүл мэндийн баг тэдэнд тусгайлан зориулсан хүчтэй менежмент, хяналтын төлөвлөгөөг гаргах болно гэдгийг санаарай. Та, таны хүүхэд, танай гэр бүлд шаардлагатай дэмжлэгийг авч, хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд анхаарлаа төвлөрүүлэх нь чухал юм. Хүүхдийн тань эрүүл мэндийн баг таныг алхам тутамд дэмжихэд бэлэн байна.

Энэ түүхээс бид ямар сургамж авахыг хүсэж байна вэ?

Гипофосфатази нь яс, шүдний бат бөх байдалд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эрт оношлох, зөв ​​​​эмчилгээ хийх нь гол түлхүүр юм.

• ХПП нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм.
• Шинж тэмдгүүд нь төрөхөөс эхлээд насанд хүрсэн үе хүртэл хэзээ ч эхэлж болно.
• Хамгийн чухал нь өвчнийг хурдан таньж, мэргэжлийн эмч нараас тусламж хүсэх явдал юм.
• Одоогийн эмчилгээ (ялангуяа асфотаза альфа) нь шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
• Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Тэд танд туслах болно.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эдгээр нөхцөл байдалтай амьдарч буй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд туслах нөөц бололцоо, дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг.

Гипофосфатази , HPP, удамшлын өвчин, ясны сулрал, шүдний өвчин, хүүхдийн өвчин, шүлтлэг фосфатаз