Заримдаа эцэг эхчүүд нярай хүүхдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэх үед маш их айдаг. Хүүхэд сайн хооллохгүй, жин нэмэхгүй эсвэл гэнэт ер бусын байдлаар авирладаг. Иймэрхүү зүйлийн шалтгаан нь бидний хэн нь ч сонсож байгаагүй "Удамшлын бодисын солилцооны эмгэг" байж болно. Энэ нэрийг сонсоод айх хэрэггүй. Хэдийгээр энэ нь жаахан төвөгтэй сэдэв боловч энгийнээр ярилцъя.
Энгийнээр хэлбэл, энэ бодисын солилцоо гэж юу вэ?
Бидний бие махбодийг том үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний идэж уудаг зүйлс ( нүүрс ус , уураг , өөх тос ) нь энэ үйлдвэрийн түүхий эд юм. Эдгээр түүхий эдийг ашиглан бие махбодид шаардлагатай энергийг бий болгож, шаардлагагүй зүйлсийг хаягдал болгон гадагшлуулж, шинэ зүйл бий болгодог нарийн төвөгтэй химийн процессыг бид бодисын солилцоо гэж нэрлэдэг .
Энэ үйлдвэрт ажлыг жигд явуулахын тулд "ажилчид" байдаг. Бид эдгээр ажилчдыг фермент гэж нэрлэдэг. Фермент бүр зөвхөн нэг тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг. Нэг нь элсэн чихрийг задалдаг, нөгөө нь уургийг задалдаг, нөгөө нь хорт бодисыг гадагшлуулдаг.
'Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа' гэдэг нь уг үйлдвэрийн 'ажилчид' (ферментүүд)-ийн нэг нь зөв ажиллахгүй байгаа эсвэл тухайн ажилтан үүнтэй төрөөгүй гэсэн үг юм. Энэ нь уг ферментийг үйлдвэрлэхэд шаардлагатай генетикийн 'зураг төсөл'-ийн согогтой холбоотой юм.
Энэ нь угсралтын шугам дээр нэг ажилчин алдахтай адил юм. Нэг бол зайлшгүй шаардлагатай зүйл үйлдвэрлэгдэхээ болино, эсвэл шаардлагагүй, хортой материал хуримтлагдаж, асуудал үүснэ.
Эдгээр өвчний шалтгаан юу вэ?
Эдгээр өвчний олонх нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд ийм өвчин үүсэхийн тулд тэд согогтой генийн хоёр хувийг авах ёстой - нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас.
Ихэнх тохиолдолд эцэг эх хоёулаа энэ согогтой генийн "тээгч" байдаг . Энэ нь тэдний биед согогтой ген болон эрүүл ген хоёулаа байдаг гэсэн үг юм. Эрүүл генийн улмаас тэдэнд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхэд эх, эцгээсээ ижил согогтой генийг өвлөж авбал хүүхдийн бие махбодь нь холбогдох ферментийг үйлдвэрлэхгүй. Энэ үед өвчин үүсдэг. Энэ бол хэний ч буруу биш, энэ бол удамшлын зүйл юм.
Ямар төрлийн өвчин байдаг вэ?
Энэ төрлийн хэдэн зуун өвчин байдаг. Өвчин бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг. Хамгийн түгээмэл хэлэлцдэг хэдэн төрлийг авч үзье.
| Өвчний ангилал ба жишээнүүд | Энгийнээр хэлбэл, юу болох вэ? |
|---|---|
| Лизосомын хадгалалтын эмгэгүүд Жишээ нь: Херлерийн хам шинж, Тай-Саксийн өвчин, Гошегийн өвчин | Эсийн доторх хаягдал бүтээгдэхүүнийг задалдаг “лизосом”-ын ферментүүдийн хэмжээ буурснаас болж хорт бодис хуримтлагддаг. Энэ нь мэдрэлийн гэмтэл, ясны гажиг зэрэгт хүргэдэг. |
| Галактоземи | Хүүхэд сүүнд агуулагддаг "галактоз" сахарыг шингээж чадахгүй. Хөхний сүү эсвэл сүүний хольц уусны дараа бөөлжих, шарлах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. |
| Агч модны сиропын шээсний өвчин | Бие махбодид тодорхой амин хүчлүүд хуримтлагдах нь мэдрэлийн системийг гэмтээдэг. Хүүхдийн шээс нь агч модны сироп шиг чихэрлэг үнэртэй байдаг. |
| Фенилкетонурия (PKU) | 'Фенилаланин' гэж нэрлэгддэг амин хүчил цусанд хуримтлагддаг. Хэрэв эрт илрүүлж, эмчлэхгүй бол оюуны хөгжилд нөлөөлж болзошгүй. |
| Металлын солилцооны эмгэгүүд Жишээ нь: Вилсоны өвчин, Гемохроматоз | Бие махбодид шаардлагатай зэс, төмөр зэрэг металлыг хянадаг уургийн согог нь биед хортой түвшинд хүргэдэг. |
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Энэ нь аль фермент дутагдаж, аль бодисын солилцооны үйл явц тасалдсанаас хамаарна. Зарим өвчин төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн дотор шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим нь хөгжихөд хэдэн жил шаардагдаж магадгүй.
Энд зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байна:
- Сул дорой байдал ба нойрмог байдал: Хүүхэд байнга ядарч, амьгүй байдаг.
- Хоолны дуршилгүй болох: Сүү идэх, уух сонирхолгүй болох.
- Гэдэс өвдөх , бөөлжих: Байнга бөөлжих.
- Жин хасах эсвэл жин нэмэхгүй байх: Жин нэмэх нь насанд тохиромжгүй.
- Шарлалт: Нүд болон арьс шар өнгөтэй болдог.
- Хөгжлийн саатал: Инээмсэглэх, толгойгоо өргөх, алхах зэрэг үйлдлүүд бусад хүүхдүүдээс хожуу тохиолддог.
- Таталт: Таталттай төстэй нөхцөл байдал үүсдэг.
- Шээс, хөлс эсвэл амьсгалаас гарах ер бусын үнэр.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь танд илэрвэл сандрах хэрэггүй. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэгээс олон нь үргэлжилсээр байвал эмчид яаралтай хандаарай.
Өвчинг хэрхэн оношилж, эмчилдэг вэ?
Өвчний оношлогоо
Зарим хөгжингүй орнуудад нярай хүүхэд бүрийг ийм хэд хэдэн өвчний шинжилгээнд хамруулдаг (Шинэ төрсөн нярайн скрининг). Шри Ланкийн зарим эмнэлгүүд мөн ийм хэд хэдэн өвчний шинжилгээг хийдэг.
Хэрэв эмч шинж тэмдэг илэрсний дараа үүнийг сэжиглэж байвал өвчтөнийг тусгай цусны шинжилгээ, ДНХ-ийн шинжилгээнд илгээнэ. Эдгээр нь өвчнийг үнэн зөв баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм.
Эмчилгээний аргууд
Эдгээр өвчнийг үүсгэдэг генетикийн гажигийг бүрэн эмчлэх технологи хараахан хөгжөөгүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчнийг хянах, хүүхдийг хэвийн амьдрахад нь туслах олон эмчилгээ байдаг.
Эмчилгээний гурван үндсэн зорилго байдаг:
- Бие махбодид шингээж чадахгүй хоол хүнсийг хязгаарлах: Жишээлбэл, PKU өвчтэй хүүхдэд уураг ихтэй хоол хүнсийг хязгаарладаг тусгай хоолны дэглэм барьдаг.
- Ферментийн орлуулах эмчилгээ: Зарим өвчний үед ферментийг биеийн үйл явцыг сэргээх зорилгоор вакцин болгон хэрэглэдэг.
- Бие махбодоос хорт бодисыг гадагшлуулах:Тусгай эм эсвэл аргыг ашиглан биед хуримтлагдсан хортой химийн бодисыг зайлуулдаг.
Энэ өвчтэй хүүхэд эсвэл насанд хүрэгчид энэ чиглэлээр мэргэшсэн эмнэлэгт эмчилгээ хийлгэх нь хамгийн сайн арга юм. Эмчийн зааврыг яг таг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- 'Төрөлхийн бодисын солилцооны өвчин' гэдэг нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй эмгэгүүд юм. Эдгээр нь эцэг эхийн огт буруу биш юм.
- Эдгээр өвчин тус бүрдээ ховор тохиолддог ч бүхэлд нь авч үзвэл тийм ч ховор биш юм.
- Хэрэв таны хүүхэд хөгжлийн саатал, хооллох асуудал эсвэл бусад ер бусын шинж тэмдгүүдтэй хэвээр байвал тэдгээрийг үл тоомсорлож болохгүй. Яаралтай эмчид хандаарай.
- Эдгээр өвчний ихэнхийг эрт оношлох, зохих эмчилгээ хийх, хоолны дэглэм барих замаар сайн эмчилж болно.
- Анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар эдгээр өвчний шинэ, илүү үр дүнтэй эмчилгээ (генийн эмчилгээ гэх мэт) ирээдүйд боломжтой болох магадлалтай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү