Таны хүүхэд тархины хөгжлийн асуудалтай байна уу? Жубертийн хам шинжийн талаар ярилцъя

Та бяцхан үрийнхээ эрүүл мэндийн талаар үргэлж боддог биз дээ? Заримдаа нялх хүүхдэд маш ховор тохиолддог эрүүл мэндийн асуудал үүсдэг. Ийм өвчний нэг бол Жуберийн хам шинж юм. Энэ нэрийг сонсоод та жаахан хачин санагдаж магадгүй ч энгийнээр ярьцгаая. Энэ бол генетикийн хүчин зүйлээс үүдэлтэй бөгөөд хүүхдийн тархины хөгжилд нөлөөлдөг өвчин юм.

Жуберийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Жуберийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн тархины нэг хэсэг ургийн хөгжлийн явцад, өөрөөр хэлбэл эхийн хэвлийд байх үед зөв хөгжөөгүй үед тохиолддог. Үүнийг бодоод үз дээ, бидний тархи бол маш нарийн төвөгтэй машин шиг юм. Энэ нь түүний янз бүрийн хэсгүүд хамтран ажиллаж, бидний бүх үйлдлийг хянадаг. Тиймээс энэ нөхцөлд бага тархи болон тархины ишний хөгжил голчлон нөлөөлдөг.

Энэ хам шинжийн өөр өөр дэд хэлбэрүүд байдаг тул шинж тэмдгүүд нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдэд булчингийн хяналттай холбоотой асуудлууд, булчингийн өнгө аясын өөрчлөлт, амьсгалын замын хүндрэл, нүдний хөдөлгөөнтэй холбоотой асуудлууд орно.

Дэлхий даяар 100,000 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр төрдөг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь эцэг эхээс удамшсан генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гэхдээ заримдаа энэ өвчин ямар ч шалтгаангүйгээр хааяа тохиолдож болно.

Жубертийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Жубертийн хам шинжтэй хүүхэд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд өсч томрох тусам өөрчлөгдөж болно. Гол шинж тэмдгүүдэд бие махбодийн өөрчлөлт, нүдний асуудал, элэг, бөөрний асуудал орно.

Мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлууд:

Таны хүүхэд мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудал эсвэл нөхцөл байдалтай байж болно, тухайлбал:

• Булчингийн тонус сулрах (Гипотони): Энэ нь хүүхдийн биеийн булчингууд маш сулардаг үе юм. Хожим нь энэ нь булчингийн зохицуулалтын асуудал (атакси) болж хөгжиж болно. Энэ нь алхах эсвэл юм барихад хэцүү болдог гэсэн үг юм.
• Нүдний асуудал: Жишээлбэл, та нүдний хэвийн бус хурдан хөдөлгөөн (нистагмус) эсвэл страбизм (нүд өөр чиглэлд эргэх)-ийг анзаарч магадгүй.
• Амьсгалын асуудал: Эдгээрт хурдан, гүехэн амьсгалах (тахипнеа) эсвэл амьсгал зогсох (апноэ) орно. Эдгээр нь ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд түгээмэл тохиолддог.
• Хөгжлийн саатал: Хүүхэд насандаа тохирсон ярих, алхах, тоглох гэх мэт зүйлсдээ хоцорч магадгүй.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Зарим хүүхдүүд суралцах чадвар, ойлголт гэх мэт зарим сул талуудтай байж болно.

Бие махбодийн өөрчлөлтүүд:

Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн гадаад төрхөөс зарим онцлог шинж чанаруудыг харж болно:

• Сэтэрхий уруул ба/эсвэл сэтэрхий тагнай .
• Нүүрний онцлог шинжүүд: Жишээлбэл, өргөн дух, унжсан зовхи (`птоз`) , нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс өргөн. Чих нь хэвийн хэмжээнээс доош байрладаг бөгөөд ам нь гурвалжин хэлбэртэй, дээд уруул нь голдоо дээшээ харсан байж болно.
• Гар эсвэл хөл дээр илүү хуруутай байх (полидактили) .
• Цоожгор хэл .

Бусад эмнэлгийн нөхцөл байдал:

Хүүхэд өсч томрох тусам торлог бүрхэвч (гэрлийг дүрс болгон хувиргадаг нүдний хэсэг), бөөр, элэгний асуудал үүсч болно. Жишээлбэл, Леберийн төрөлхийн амауроз (харааны ноцтой өвчин), олон уйланхайт бөөрний өвчин , эсвэл элэгний дутагдал үүсч болно.

Жуберийн хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Жубертийн хам шинжийн гол шалтгаан нь мутаци гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт юм. Энэ өвчин нь тархины хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг 35 гаруй өөр генийн мутациас үүдэлтэй байж болно.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр генетикийн мутаци нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд мутацид орсон генийг эх, эцгээсээ өвлөн авбал уг өвчин тусна.

Гэсэн хэдий ч эдгээр мутацийн нэг нь 'X-холбоотой' мутаци хэлбэрээр удамшиж болно. Энэ нь генийн мутаци нь X хромосом дээр байдаг гэсэн үг юм. X хромосом дээрх мутаци нь хүүхдэд давамгайлсан мутаци эсвэл рецессив мутаци хэлбэрээр дамжиж болно. Гэсэн хэдий ч хүүхэд үүнийг эцэг эхээс хэрхэн авсан нь үргэлж тодорхой байдаггүй.

Эдгээр генетикийн мутаци нь хүүхдийн тархины дараах хэсгүүдэд гажиг үүсгэдэг.

• Бага тархины хэсэг: Энэ бол бидний зохицуулалт болон хөдөлгөөнийг хянадаг газар юм. Жуберийн хам шинжийн үед бага тархины нэг хэсэг болох бага тархины нялцгай биетэн байхгүй эсвэл хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно.
• Тархины иш: Энэ нь амьсгал болон тэнцвэрийг хянадаг. Мөн энэ нь зөв хөгжөөгүй. Дүрслэлийн сканнердах үед энэхүү хэвийн бус бага тархины хорт хавдар болон тархины иш нь шүд шиг харагддаг. Эмч нар үүнийг араа шүдний шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг. Энэ шинж тэмдгийг таних нь Жуберийн хам шинжийг оношлох нэг арга юм.
• Килиа:Эдгээр нь барилгын дээврээс цухуйсан антенн шиг эсийн гадаргуугаас цухуйсан жижиг бүтэц юм. Тархины эсүүдэд байдаг эдгээр цилия нь эрхтнүүд хөгжих явцад бие биетэйгээ харилцахад тусалдаг. Судлаачид эдгээр цилияд нөлөөлдөг генетикийн мутаци нь Жубертийн хам шинжтэй хүмүүсийн нүд, бөөр, элэгний асуудлыг хариуцдаг гэж үздэг.

Эдгээр генетикийн мутаци нь гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ нь генетикийн мутацийн төрөл, хүйс зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна.

• Аутосомын рецессив удамшил: Жубертийн хам шинжтэй хүүхдийн ах, эгч, дүү нь энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% байдаг. Шинж тэмдэггүй генийн мутацийн тээгч байх магадлал 50% байдаг. Генийн мутаци болон шинж тэмдэггүй байх магадлал 25% байдаг.
• X холбоос удамшил: Эрэгтэй хүүхэд уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 50% байдаг. Гэхдээ хэрэв тэр шинж тэмдэггүй бол тэр тээгч биш. Эмэгтэй хүүхэд уг өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% байдаг. Шинж тэмдэггүй генийн мутацийн тээгч байх магадлал 50% байдаг.

Жубертийн хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар Жуберийн хам шинжийг хүүхдийн шинж тэмдэг болон дүрс оношилгооны шинжилгээнд үндэслэн оношилдог. Энэ өвчнийг оношлох шалгуур нь:

• 'Аруу шүдний шинж тэмдэг' нь тархины MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) сканнердах үед харагдана.
• Булчингийн ая буурах (гипотони) шинж тэмдэг.
• Хөгжлийн саатал .

Эмч нар оношийг баталгаажуулах, эмчилгээг төлөвлөхийн тулд генетикийн шинжилгээ захиалж болно. Судалгаагаар Жуберт хам шинжтэй хүүхдүүдийн 62-94% нь үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутацитай байдаг болохыг харуулсан. Генетикийн мутацийг яг таг тодорхойлох нь эмч нарт ирээдүйн эрүүл мэндийн асуудлыг урьдчилан таамаглаж, эрт эмчлэхэд тусалдаг.

"Тархины MRI дээрх 'ариун шүдний тэмдэг' нь Жуберийн хам шинжийг оношлоход маш чухал ач холбогдолтой. Генетикийн шинжилгээ нь өвчнийг баталгаажуулах, ирээдүйн эмчилгээг төлөвлөхөд маш их тустай."

Үүнийг жирэмсний өмнөх үзлэгээр илрүүлж болох уу?

Энэ боломжтой ч үргэлж тийм биш. Ургийн тархины иш эсвэл бага тархины өөрчлөлтийг заримдаа жирэмсний өмнөх MRI шинжилгээгээр харж болно. Гэсэн хэдий ч ургийн тархины зарим гажигийг MRI шинжилгээгээр харахгүй байж болно.

Жубертийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь хам шинжийн төрөл болон хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна. Жишээлбэл:

• Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа бол нэмэлт хүчилтөрөгч эсвэл механик агааржуулалт гэх мэт дэмжлэг үзүүлэх тусламж үзүүлж болно.
• Хөгжлийн сааталтай бүх насны хүүхдүүдэд физик эмчилгээ , хэл ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ хийлгэх боломжтой. Эдгээр нь хүүхдийн өдөр тутмын үйл ажиллагааг хялбар болгоход тусалдаг.
• Страбизм гэх мэт нүдний өвчтэй хүүхдэд мэс засал (страбизмын мэс засал) хийж болно.

Жубертийн хам шинж таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамааран бөөрний өвчин, нүдний асуудал, мэдрэлийн системийн асуудал зэрэг өвчнийг оношлох, хянах, эмчлэхийн тулд та мэргэжилтнүүдтэй тогтмол уулзах шаардлагатай болж магадгүй юм.

Хэрэв миний хүүхэд Жубертийн хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Жубертийн хам шинжтэй нярай болон хүүхдүүдийн ирээдүй хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаардаг. Ялангуяа хүүхдэд нөлөөлдөг тодорхой генетикийн мутаци чухал юм. Ерөнхийдөө Жубертийн хам шинжтэй хүүхдүүдэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж болон бусад дэмжлэг шаардлагатай болно. Хүүхдийн тань эмч бол танд энэ талаар мэдээлэл өгөх хамгийн сайн хүн юм.

Жубертийн хам шинжтэй төрсөн хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Жуберийн хам шинж нь бага насандаа үхэлд хүргэж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй зарим хүмүүс насанд хүртлээ амьдардаг. Судлаачид энэхүү ховор тохиолддог өвчний дундаж наслалтыг судалж байна. Түүнчлэн, таны хүүхдийн өвчин өвөрмөц бөгөөд энэ нь өвчин тэдэнд хэрхэн нөлөөлдөг нь өөр өөр байдаг. Хүүхэд тань хэр удаан амьдрахыг мэдэхийг хүсэх нь зүйн хэрэг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг бол үүний талаарх хамгийн сайн мэдээллийн эх сурвалж юм.

Жубертийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Жубертийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч генетикч болон генетикийн зөвлөхүүд танай гэр бүлийн хэн нэгэн эрсдэлд орсон эсэхийг тодорхойлоход тусалж чадна. Энэ мэдээлэл нь хүмүүст, жишээлбэл, хүүхэдтэй болох эсэхээ шийдэхэд тусалдаг.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Жубертийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын туршид өөрчлөгдөж болно. Тиймээс хүүхдээ жил бүр үзлэгт хамруулах нь чухал юм. Эмч дараах зүйлсийг шалгаж болно:

• Хүүхдийн өсөлт хөгжилт ба хөгжил.
• Нүдний хараа.
• Элэг ба бөөрний үйл ажиллагаа.

Таны хүүхэд тогтмол мэдрэлийн үзлэг, хөгжлийн шинжилгээнд хамрагдах болно.Мөн нүдний асуудал, бөөрний өвчин, элэгний өвчнийг эмчлэхэд онцгой анхаарал тавих шаардлагатай байж магадгүй юм.

Би өөрийгөө болон гэр бүлээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Жуберийн хам шинж нь гэр бүлийн амьдралд томоохон өөрчлөлт авчирдаг. Энэ өвчтэй хүүхдийг хайрлаж, халамжилдаг хүн бүрийн хувьд энэ нь маш их стресст оруулж болно. Хэрэв та Жуберийн хам шинжтэй хүүхэдтэй бол дараах санаанууд тус болж магадгүй юм.

• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд: Жуберийн хам шинж бол ховор тохиолддог өвчин юм. Та эдгээр бэрхшээлтэй тулгарч буй цорын ганц хүн бол танай гэр бүл юм шиг санагдаж магадгүй юм. Дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элссэнээр та ижил төстэй бэрхшээлтэй тулгарч буй бусад эцэг эх, асран хамгаалагч, гэр бүлүүдтэй холбогдож чадна.
• Зөвлөгөө: Сэтгэцийн эмч эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн бусад мэргэжилтэнтэй ярилцах нь танд болон танай гэр бүлд стресс, түгшүүр болон бусад сэтгэл хөдлөлийг даван туулахад тусална.
• Идэвхтэй бай: Жуберийн хам шинж нь таны хяналтаас гадуурх хүчин зүйлээс үүдэлтэй тул та өөрийгөө арчаагүй мэт санагдаж магадгүй юм. Хэрэв тийм бол иймэрхүү хөтөлбөр, судалгааг дэмждэг байгууллагуудтай хамтран ажиллах талаар бодож үзээрэй.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ одоогийн хэрэгцээ болон ирээдүйн талаар танд олон асуулт байж магадгүй. Энд хэдэн зөвлөмж байна:

• Бид ямар төрлийн хөгжлийн бэрхшээлийг хүлээх ёстой вэ?
• Бид ямар мэргэжилтнүүдэд хандах ёстой вэ?
• Бид тэдэнтэй хэр олон удаа уулзах ёстой вэ?
• Миний хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагатай юу?
• Бидний хүүхдийн амьдрах хугацаа ямар байх вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?

Хүүхэд тань Жубертийн хам шинжтэй болохыг мэдэх нь маш том цочрол байж болно. Энэ бол ховор тохиолддог өвчин тул та үүний талаар сайн мэдэхгүй байж магадгүй юм. Та гэнэт танил бус улсад ирээд замаа олох газрын зураг эсвэл луужингүйгээр төөрсөн мэт санагдаж магадгүй юм.

Хүүхдийн тань эмч нар энэхүү танил бус аяллын үеэр танд олон асуулт, санаа зовоосон асуудал тулгарах болно гэдгийг ойлгож байна. Мэдээлэл, тусламж хүсэхээс хэзээ ч бүү эргэлзээрэй. Жишээлбэл, Жуберийн хам шинж нь янз бүрийн шинж тэмдэг бүхий олон эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болно. Түүнчлэн, хүүхэд тань өсч томрох тусам шинэ асуудлууд гарч ирж магадгүй юм.

Энэ өвчтэй олон хүүхэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж, дэмжлэг авах шаардлагатай болно. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг энэхүү танил бус замд таныг болон таны хүүхдийг дэмжихэд бэлэн байх болно.

Гэртээ авч явах мессеж

Жубертийн хам шинж бол хүнд өвчин боловч та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

• Нарийвчилсан мэдээлэл аваарай: Эмнэлгийн багийнхаа талаар мэдэх шаардлагатай бүх зүйлээ асуугаарай.
• Эмнэлгийн тогтмол хяналт чухал: Хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилт, эрүүл мэндийг үргэлж хянаж байгаарай.
• Эмчилгээний аргуудыг авч үзье:Хүүхдийн чадварыг хөгжүүлэхэд физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ зэрэг зүйлс маш их тустай.
• Хүчтэй байгаарай: Эцэг эхийн хувьд хүчтэй байх нь таны хүүхдийн хувьд маш том хүч чадал юм. Шаардлагатай бол зөвлөгөө аваарай.
• Дэмжлэгийн бүлгүүдэд нэгдээрэй: Бусдын туршлага таныг хүчирхэгжүүлэх болно.

Хэдийгээр энэ аялал хэцүү ч зөв дэмжлэг, эмчилгээ хийснээр та хүүхдэдээ аль болох сайхан амьдрахад нь тусалж чадна.

Жуберийн хам шинж, удамшлын өвчин, тархины хөгжил, хүүхдийн өвчин, гипотензи, атакси, араа шүдний шинж тэмдэг