Бяцхан үр нь өвдөхөд ээж аавын мэдэрдэг уй гашуу, түгшүүрийг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг биз дээ? Ялангуяа ховор тохиолддог, төвөгтэй мэт санагдах үед энэ нь бүр ч их ач холбогдолтой байдаг. Өнөөдөр бид ийм ховор боловч чухал өвчний нэг талаар ярих болно. Үүнийг Краббе өвчин гэж нэрлэдэг. Зарим хүмүүс үүнийг Глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэдэг. Нэр нь жаахан урт мэт санагдаж болох ч энгийн байлгая.
Краббе өвчин гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Краббе өвчин бол мэдрэлийн системд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Үүнийг "кра-ба" гэж дууддаг.
Энэ өвчин нь лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Эдгээр өвчний үед бидний мэдрэлийн систем дэх миелин гэж нэрлэгддэг хамгаалалтын бүрхүүл алдагддаг (үүнийг демиелинжилт гэж нэрлэдэг). Бидний бие дэх мэдрэлийн эсүүдийг цахилгаан утас гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр утсыг тойрон хамгаалалтын бүрхүүл байдаг, тухайлбал утасны дээр хуванцар бүрхүүл байдаг. Үүнийг миелин гэж нэрлэдэг. Энэхүү миелин бүрхүүл нь мэдрэлийн мессежийг хурдан бөгөөд нарийвчлалтай дамжуулах боломжийг олгодог. Краббе өвчний үед энэхүү миелин бүрхүүл гэмтдэг.
Мөн энэ өвчний үед тархины глобоид эс гэж нэрлэгддэг хэвийн бус төрлийн эсүүд ажиглагдаж болно. Эдгээр нь ихэвчлэн нэгээс олон цөмтэй том эсүүд юм.
Миелин бүрхүүл устах тусам тархины эсүүд үхэж эхэлдэг. Энэ нь аажмаар мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлдөг асуудлуудыг үүсгэдэг. Жишээлбэл:
- Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
- Саажилт
- Сонсголын алдагдал эсвэл дүлийрэл
Краббе өвчин бол цаг хугацааны явцад аажмаар доройтдог доройтлын өвчин юм. Харамсалтай нь энэ нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
Энэ өвчнийг Данийн мэдрэлийн эмч Кнуд Краббегийн нэрээр нэрлэжээ.
Краббе өвчинд хэн хамгийн их өртдөг вэ?
Краббе өвчтэй хүмүүсийн ойролцоогоор 90% нь 1-7 сартайд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Үүнийг Краббе өвчний нялхсын хэлбэр гэж нэрлэдэг. Заримдаа өвчин 18 сартайгаас хойш, өсвөр насанд эсвэл насанд хүрсэн үед эхэлж болно. Үүнийг Краббе өвчний хожуу үеийн хэлбэр гэж нэрлэдэг.
Хамгийн чухал зүйл бол Краббе өвчин бол эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжин удамшдаг өвчин юм.
Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?
Краббе өвчин нь ерөнхийдөө маш ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч дэлхийн өнцөг булан бүрт тохиолдох давтамж нь харилцан адилгүй байдаг. Судлаачдын үзэж байгаагаар энэ өвчин Европт 100,000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд, АНУ-д 250,000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд тохиолдож болно.
Гэсэн хэдий ч энэ өвчин Израилийн зарим тусгаарлагдсан суурин газруудад илүү түгээмэл тохиолддог бөгөөд 1000 хүн тутамд 6 орчим тохиолдол бүртгэгддэг.
Краббе өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Краббе өвчний шинж тэмдгийн хүнд байдал нь шинж тэмдэг хэдэн наснаас эхэлж байгаагаас хамаарна. Краббе өвчний нялхсын хэлбэр нь хурдан муудаж, 2 нас хүрэхээс өмнө ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Краббе өвчний хожуу үеийн хэлбэр нь харьцангуй хөнгөн бөгөөд дундаж наслалт урт байдаг.
Нярайн Краббе өвчний шинж тэмдэг
Нярай үеийн Краббе өвчний шинж тэмдгийг гурван үндсэн үе шатанд тодорхойлж болно.
1-р үе шат:
Краббе өвчтэй хүүхэд ихэвчлэн 4-6 сартай болтол сайн өсөж, хөгждөг. Энэ үед шинж тэмдэг эхэлдэг. Үүнд:
- Байнга тайван бус байдал, цочромтгой байдал
- Бөөлжих
- Сүү уухад бэрхшээлтэй байх
- Хөгжил цэцэглэлтгүй байдал
- Халдварын шинж тэмдэггүй байнга халуурдаг
- Булчингийн сулрал
Краббегийн өвчтэй хүүхэд хүрэх, дуу чимээ, гэрэлд хэт мэдрэг байж болно. Иймэрхүү өдөөлт ирэхэд бие нь хөших мэдрэмжийг мэдэрч болно (Тоник таталт). Хүүхэд бага зэрэг чимээ гаргахад цочиж, хөших болно гэж төсөөлөөд үз дээ.
2-р үе шат:
Хоёр дахь шатанд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:
- Харааны өөрчлөлт
- Оптик хатингаршил - Энэ нь харааны мэдрэлийн сулрал гэсэн үг юм.
- Хэвийн бус байрлал - Хүзүү, их бие, хөлний булчин чангарах нь хүзүүнээс өсгий хүртэл арагшаа бөхийх байрлалд хүргэдэг (Опистотоник байрлал). Энэ нь нум шиг арагшаа бөхийхтэй адил юм.
- Таталттай төстэй нөхцөл байдал
- Оюуны болон бие бялдрын хөгжлийн удаашрал
- Өмнө нь сурсан зүйлээ дахин хийх чадваргүй болох (жишээлбэл, инээмсэглэх, толгойгоо өргөх).
3-р үе шат:
Гурав дахь шатанд дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.
- Хараа бүрэн алдах (харалгүй болох)
- Сонсгол бүрэн алдагдах (дүлийрэл)
- Хэвийн бус биеийн байрлал - гар, хөлөө шулуун, хуруунуудаа доош чиглүүлж, толгой, хүзүүгээ арагш татсан байрлал (десебрат байрлал)
- Эргэн тойрон хөдлөх чадвар буурсан.
Эдгээр мэдээллийг унших нь таныг гуниглуулж, айлган сүрдүүлж магадгүй. Гэхдээ эдгээр зүйлийг мэдэх нь эрт оношлох, шаардлагатай тусламжийг авахад маш чухал юм.
Хожуу үеийн Краббе өвчний шинж тэмдэг
Нялхсын хожуу үеийн Краббе өвчин нь 13-36 сартайд эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд аажмаар дараах байдлаар илэрдэг.
- Цочромтгой байдал
- Харааны өөрчлөлт
- Хэвийн бус алхалт
- Таталт
- Апней өвчний үе шатууд
- Биеийн температурын тогтворгүй байдал
Энэ тохиолдолд нас баралтын дундаж нас зургаан жил орчим байна.
Насанд хүрээгүй хүмүүсийн Краббе өвчний шинж тэмдэг нь:
- Харааны өөрчлөлт
- Чичирхийлэл
- Алхалтын гажиг
- Хүссэнээрээ хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох, аажмаар булчингийн хөшүүн байдал үүсэх
- Анхаарал дутмагшил/Хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD)
Энэ төрлийн Краббе өвчний хүндрэх түвшин харилцан адилгүй байдаг ч оношлогдсоноос хойш 10 жилийн дотор нас баралт ихэвчлэн тохиолддог.
Хожуу үеийн Краббе өвчний шинж тэмдэг:
- Гар, хөлөнд түлэгдэх мэдрэмж
- Сэтгэл санаа болон зан үйлийн өөрчлөлт
- Алхах үед гуйван гуйвах, тэнцвэрээ алдах `(Атакси)`
- Булчингийн хөшүүн байдал (Спастик байдал)
- Харааны өөрчлөлт ба сохролт
- Таталт
- Сонсголын бэрхшээл ба дүлийрэл
Насанд хүрсэн хойноо Краббе өвчин туссан олон хүн оюун санааны болон бие бялдрын хувьд сул дорой болдог.
Краббе өвчин юунаас үүсдэг вэ?
Краббе өвчин бол эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжин дамждаг өвчин юм. Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь хүүхдийн эс бүрийн генийн хоёр хуулбар хоёулаа мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм. Энэ өвчтэй хүн эцэг эх бүрт нь мутацид орсон генийн нэг хуулбартай байдаг. Гэсэн хэдий ч эцэг эх нь ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тэд зөвхөн өвчний тээгч юм.
Краббе өвчин нь 'GALC' генийн мутациас үүдэлтэй. Үүний үр дүнд бие махбодь 'Галактоцереброзидаза' хэмээх ферментийг үйлдвэрлэхээ больдог. Энэ фермент нь бидний бие махбодид 'Галактоцереброзид' хэмээх нэгдлийг задлахад зайлшгүй шаардлагатай. Энэхүү галактоцереброзид нь миелины (мэдрэлийн эргэн тойрон дахь хамгаалалтын бүрхүүл) чухал хэсэг юм.
Энэхүү чухал фермент алдагдсан үед төв мэдрэлийн систем дэх миелин бүрхүүл задардаг (демиелинжилт) бөгөөд энэ нь Краббе өвчний мэдрэлийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.
Краббе өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?
АНУ-ын зарим мужуудад Краббе өвчний шинжилгээг нярайн ердийн скрининг протоколд оруулсан байдаг. Энэ бол цусны шинжилгээ юм.
Краббе өвчнийг оношлох өөр нэг чухал арга бол дүрс оношилгооны шинжилгээ юм. Ялангуяа MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) нь хүүхдийн тархинд Краббе өвчнийг илтгэдэг өөрчлөлтийг илрүүлж чаддаг. MRI нь Краббе өвчний үед тархины гэмтэл илрүүлэхэд маш их хэрэгтэй байдаг. Эдгээр шинжилгээ нь хүүхэд болон насанд хүрсэн үед өвчнийг оношлоход тусалдаг.
Хэрэв таны хүүхдэд Краббе өвчин оношлогдсон бол сонсгол, харааны бэрхшээлийн түвшинг шалгана уу.Сонсголын үнэлгээ болон нүдний үзлэг шаардлагатай байж магадгүй. Энэ нь таны хүүхдэд ямар төрлийн сонсголын аппарат болон харааны аппарат хэрэгтэй болохыг тодорхойлоход тусална.
Хэрэв таны хүүхдэд Краббе өвчин оношлогдвол эмч танд болон таны хамтрагчдад дахин хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Тэд мөн гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэвийн бус генийн тээгч эсэхийг шалгах шинжилгээ өгөхийг зөвлөж магадгүй юм.
Краббе өвчнийг эмчлэх ямар арга байдаг вэ?
Харамсалтай нь Краббегийн өвчнийг бүрэн эмчлэх арга одоог хүртэл олдоогүй байна. Мөн энэ нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.
Гэсэн хэдий ч Краббе өвчний явцыг хянах нэг эмчилгээ байдаг: гематопоэтик үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах (HSCT).
Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал нь бие махбод дахь эрүүл бус эсүүдийг эрүүл эсээр сольдог. Цус төлжүүлэх үүдэл эсүүд нь цагаан эс, улаан эс, ялтас зэрэг бүх төрлийн цусны эс болж хөгжиж чаддаг төлөвшөөгүй эсүүд юм.
HSCT-д эрүүл донорын цусны үүдэл эсийг Краббе өвчтэй хүүхдэд шилжүүлэн суулгадаг. Энэ нь хүүхдэд эрүүл эсүүд болон тархинд GALC ферментийн сайн үйл ажиллагааг хангахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч HSCT нь шинж тэмдэг илрэхээс өмнө хийгдсэн тохиолдолд хамгийн үр дүнтэй байдаг.
Судлаачид Краббе өвчнийг эмчлэх илүү сайн аргыг олохыг хичээсээр байна. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй бөгөөд өвчин цаг хугацааны явцад улам дорддог тул гол эмчилгээ нь дэмжих эмчилгээ юм. Үүнд дараахь зүйлс орно.
- Булчингийн хурцадмал байдлыг намдаах булчин сулруулагч бодисууд
- Таталтыг хянах таталтын эсрэг эмүүд
- Хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлэх физик эмчилгээ
- Ахмад насны хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд зориулсан хөдөлмөрийн эмчилгээ
- Залгихад хүндрэлтэй байвал гуурсаар хооллоно
Краббе өвчний урьдчилсан таамаглал юу вэ?
Краббе өвчний тавилан муу байдаг. Энэ нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч амьд үлдэх хугацаа нь шинж тэмдэг хэдэн наснаас эхэлж байгаагаас хамаарч өөр өөр байдаг.
Нялх насандаа Краббе өвчтэй хүүхдүүдийн дундаж наслалт ойролцоогоор 13 сар байдаг. Хожуу үеийн өвчтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь шинж тэмдэг эхэлснээс хойш хоёр жилийн дотор нас бардаг.
Хүүхэд нас болон насанд хүрэгчдэд эхэлдэг Краббе өвчний явцын хурд болон амьдралын хугацаа харилцан адилгүй байдаг.
Краббе өвчний улмаас нас барах нь ихэвчлэн булчингийн сулралаас үүдэлтэй амьсгалын дутагдал эсвэл уушгинд хоол хүнс/шингэн орсноос үүдэлтэй халдвар (сорох)-оос болдог.
Краббе өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Краббе өвчин бол удамшлын өвчин тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.
Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болохоосоо өмнө Краббе өвчин эсвэл бусад удамшлын эмгэгийг өвлөх эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэй ярилцаарай.
Краббе өвчтэй хүүхэд маань хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Таны хүүхэд шинж тэмдгийг нь хянах, өвчний явцыг нь хянах, шаардлагатай бол дэмжих эмчилгээний төлөвлөгөөгөө тохируулахын тулд эрүүл мэндийн багтайгаа тогтмол уулзах шаардлагатай болно. Хэрэв таны хүүхдэд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
Краббе өвчин бол ховор тохиолддог, удамшлын мэдрэлийн эмгэг юм. Хүүхэд тань Краббе өвчтэй гэдгийг мэдэх нь цочирдмоор бөгөөд дарамт учруулж болзошгүй. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ талаар танд болон танай гэр бүлд туслах, сургах нөөц бололцоо бий. Энэ өвчний талаар мэдлэгтэй эмнэлгийн багтай байх нь хүүхдэдээ хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлэхэд чухал ач холбогдолтой.
Хураангуй (Гэртээ авч явах мессеж)
Краббе өвчний талаар санах хэдэн энгийн зүйл энд байна.
- Краббе өвчин бол мэдрэлийн системийг гэмтээдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Энэ нь мэдрэлийн эсийг хүрээлдэг миелин гэж нэрлэгддэг хамгаалалтын бүрхүүлийг устгадаг.
- Өвчний хүнд байдал болон амьдралын үргэлжлэх хугацаа нь шинж тэмдэг илэрч буй наснаас (нялх, хүүхэд, насанд хүрэгчид) хамаарч өөр өөр байдаг. Энэ нь нярайд хамгийн хүнд байдаг.
- Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ байдаг. Шинж тэмдэг илрэхээс өмнө HSCT (цус төлжүүлэх үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах) нь өвчний явцыг хянах боломжтой.
- Энэ бол удамшлын өвчин бөгөөд урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн зөвлөгөө нь танд эрсдэлээ мэдэхэд тусална.
- Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм.
Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Эрүүл мэндийн аливаа асуудлын талаар зохих эмчийн зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга гэдгийг санаарай.
Краббегийн өвчин, Глобоид эсийн лейкодистрофи, Миелин, Демиелинжилт, Удамшлын өвчин, Мэдрэлийн өвчин, Хүүхдийн өвчин
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү