Та хүүхдийнхээ хөгжилд санаа зовж байна уу? Ламб-Шафферын хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Та бяцхан үрийнхээ хөгжил бага зэрэг хоцорч байгаа юм шиг заримдаа боддог уу? Эсвэл тэд ярьж эхлэхдээ хоцорч байна гэж бодож байна уу? Заримдаа эцэг эхчүүд бид иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийн заримыг харуулдаг маш ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Ламб-Шафферын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Ламб-Шафферын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ламб-Шафферын хам шинж (LAMSHF) нь маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Та "удамшлын" гэдэг үгийг сонсоод "Өө, энэ гэр бүлд байдаг зүйл мөн үү?" гэж бодож магадгүй. Эхлээд үүний талаар ярилцъя. Энэ өвчин нь хүүхдийн хөгжлийн саатал үүсгэж болзошгүй. Энэ нь хүүхэд сууж, алхахад хэсэг хугацаа шаардагддаг гэсэн үг юм. Энэ нь мөн ярианы гажиг , оюуны хомсдол үүсгэж болзошгүй. Зарим хүүхдүүд зан үйлийн ялгаатай байж болно. Жишээлбэл, тэд бага зэрэг хэт идэвхтэй эсвэл анхаарал төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байж болно. Түүнээс гадна заримдаа нүүрний хэлбэрт бага зэрэг өөрчлөлт эсвэл араг ясны тогтолцоонд зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр бүх шинж чанарууд хүүхэд бүрт тохиолддоггүй бөгөөд нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд ялгаатай байж болно.

Үүнийг 2012 онд анх энэ өвчнийг нээсэн хоёр судлаачийн нэрээр 'Lamb-Shafer' гэж нэрлэжээ. Түүнээс хойш энэ сэдвээр цаашид судалгаа, мэдээлэл хийгдсээр байна.

Гэхдээ хэрэв та энэ хэр түгээмэл болохыг асуувал эмч нар яг таг хэлэхэд хэцүү байх болно. Учир нь энэ нь маш ховор тохиолддог . Одоогоор дэлхий даяар эмнэлгийн бүртгэлд энэ төрлийн 100-аас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Тиймээс та өмнө нь энэ талаар сонсож байгаагүй бол гайхах зүйл алга.

Энэ өвчний шалтгаан юу вэ? (SOX5 генийн талаар мэдэж авцгаая)

За, тэгэхээр энэ Ламб-Шаферын хам шинж (LAMSHF) яагаад үүсдэгийг харцгаая. Өмнө нь хэлсэнчлэн энэ бол удамшлын эмгэг юм. Бидний биеийн эс бүрт генүүд байдаг. Эдгээр генүүд нь зөвхөн бидний өндөр, өнгө, үсний бүтцийг тодорхойлохоос гадна бидний биеийн янз бүрийн үйл ажиллагааг хянах боломжийг олгодог. Энэ нь компьютерын програмтай адил юм.

Ламб-Шаферын хам шинж нь бидний бие махбодид байдаг тодорхой генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүсдэг. Энэ генийг 'SOX5' ген гэж нэрлэдэг. Ер нь эрүүл хүний ​​биед энэхүү 'SOX5' генийн хоёр хувь байдаг бөгөөд хоёулаа зөв ажилладаг. Гэсэн хэдий ч Ламб-Шаферын хам шинжтэй хүний ​​​​биед энэхүү 'SOX5' генийн нэг хувь нь эмгэг төрүүлэгч хувилбартай байдаг., энэ нь хортой өөрчлөлт байгааг илтгэнэ. Нөгөө хуулбар хэвийн байсан ч гэсэн энэ нэг генийн өөрчлөлтөөс болж шинж тэмдгүүд илэрдэг.

'SOX5' ген нь бидний биед уураг үйлдвэрлэх (уургийн нийлэгжилт) болон тодорхой төрлийн эсийн өсөлтийг хянах, ялангуяа тархи болон бие махбодид тусалдаг чухал ген юм. Тиймээс энэ генд согог гарсан тохиолдолд үүнтэй холбоотой үйл явцуудад нөлөөлж болно. Ойлгосон уу?

Де Ново мутаци ба тэдгээр нь хэрхэн удамшдаг вэ

Одоо та "Энэ бол таны эцэг эхээс авсан зүйл мөн үү?" гэж гайхаж байж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл Ламб-Шаферийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь шинэ мутаци (de novo мутаци)-аас болж энэ өвчнөөр өвчилдөг. 'De novo' гэдэг нь 'шинэ' гэсэн утгатай. Энгийнээр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа биеийн эсүүддээ 'SOX5' генийн эрүүл хуулбартай байж болно. Гэсэн хэдий ч үр тогтох үед 'SOX5' генийн мутаци нь эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсэд санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно. Энэ бол хэний ч буруу биш. Энэ бол тохиолдлын явдал юм.

Гэсэн хэдий ч маш цөөн тооны (ойролцоогоор 15%) хүүхдүүд буюу 100 хүүхэд тутмын 15 орчим нь энэ өвчнөөр өвчилдөг, учир нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь үр хөврөлийн эсүүд (эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эс)-ийн цөөн хэд нь л SOX5 генийн мутацитай байдаг. Энэ нь эх эсвэл аавын биеийн бусад эсүүдэд энэ мутаци байдаггүй гэсэн үг тул эдгээр эцэг эхчүүдэд Ламб-Шаферийн хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч тэдний үр хөврөлийн эсүүдийн зөвхөн зарим нь л энэ өөрчлөлттэй байж болно. Үүнийг "үр хөврөлийн шигтгэмэл байдал" гэж нэрлэдэг. Энэ нь жаахан төвөгтэй боловч эмч нар үүнийг танд илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж чадна.

Бүр ховор тохиолдолд хүүхэд энэ өвчнийг Ламб-Шаферийн хам шинжтэй эцэг эхээс нь өвлөж авах боломжтой. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол тухайн хүүхэд уг өвчнийг тусах магадлал 50% байна. Энэ нь хоёр хүүхэд тутмын нэг нь энэ өвчнийг туссан эсвэл огт өвчлөөгүй байж болно гэсэн үг юм.

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

За, одоо Ламб-Шаферийн хам шинж (LAMSHF)-тэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрч болохыг харцгаая. Эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд хүүхэд бүрт илрэхгүй, зарим нь зөвхөн зарим шинж тэмдгийг л мэдэрч магадгүй, эсвэл шинж тэмдгийн эрчим харилцан адилгүй байж болохыг санаарай.

Ихэнхдээ анхны шинж тэмдгүүд нь яриа болон хөдөлгөөний чадварын саатал юм. Хөдөлгөөний чадварт суух, мөлхөх, алхах зэрэг орно. Эдгээрийг хийхэд таны хүүхдэд арай удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй. Бага насны хүүхдүүд булчингийн тонус багатай (гипотони) байж болох бөгөөд энэ нь тэдний бие сул байж болно гэсэн үг юм.

Түгээмэл ажиглагдах шинж тэмдгүүд

Хүүхэд өсч томрох тусам та илүү олон шинж тэмдгийг анзаарч магадгүй юм. Эдгээрийн зарим нь:

• Хэл ярианы хөгжил удааширсан: Зарим хүүхдүүд үг холбох, өгүүлбэр зохиоход бэрхшээлтэй байж болно. Зарим нь бүр маш орой ярьж эхэлдэг.
• Анхаарал төвлөрөх хугацаа богиносох:Нэг зүйл дээр удаан хугацаанд анхаарлаа төвлөрүүлэхэд хэцүү байж болно. Та амархан сатаарч болно.
• Хэт идэвхжил: Нэг газраа зогсоход бэрхшээлтэй байх, байнга гүйж, тоглох хандлагатай байж болно.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Шинэ зүйл сурах, санах, асуудлыг шийдвэрлэхэд зарим бэрхшээл гарч болзошгүй. Үүний түвшин хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.
• Хэвшмэл ойлголт: Заримдаа та хүүхдээ нэг төрлийн хөдөлгөөнийг (гараа даллах эсвэл толгойгоо сэгсрэх гэх мэт) дахин дахин хийж байхыг харж болно. Эдгээр нь тэдний хяналтгүйгээр хийдэг зүйлс юм.
• Нийгмийн тусгаарлалт: Бусадтай харилцах, тоглох, ярилцах сонирхолгүй байж болно.
• Уур хилэн: Зарим хүүхдүүд сэтгэл хөдлөлөө хянахад бэрхшээлтэй байдаг тул байнга уурлаж, уурладаг .
• Нүдний асуудал: Зарим хүүхдүүд нүдний хараа муудах , эсвэл ойрын хараа муудах , астигматизм зэрэг хугарлын гажигтай байж болзошгүй тул нүдний шил зүүх шаардлагатай болдог.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр шинж тэмдэгтэй хүүхэд бүр Ламб-Шаферийн хам шинжтэй байдаггүй тул эмчид хандах нь чухал юм.

Өөр нэг зүйл бол Ламб-Шаферийн хам шинжтэй 10 хүүхэд тутмын нэг нь таталт өгөх магадлалтай байдаг. Гэхдээ энэ нь хүн бүрт тохиолддог зүйл биш юм.

Нүүр болон биеийн өөрчлөлтүүд

Зарим хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэр болон биеийн ясанд тодорхой өөрчлөлт гарч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр өөрчлөлтүүд тийм ч мэдэгдэхүйц биш байж болох бөгөөд зөвхөн эмч л илрүүлж болно.

• Өргөн хамар
• Цоожгор дух (`урд талын босс`)
• Жижиг эрүү эсвэл эрүү
• Страбизм (нүдээ ангайлгах)
• Нимгэн дээд уруул эсвэл жигд бус дүүрэн уруул
• Хүзүүний нэг буюу хэд хэдэн ясны жигд бус үе мөчний хөдөлгөөн
• Нурууны урагш бөөрөнхийлөлт (кифоз)
• Нурууны жигд бус муруйлт (сколиоз)

Ийм шинж тэмдэг илэрвэл эмч нар шалтгааныг тогтоохын тулд нэмэлт шинжилгээ хийдэг.

Үүнийг яг яаж оношлох вэ? (Оношлогоо)

Эмч нар хүүхдэд Ламб-Шаферийн хам шинж (LAMSHF) байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Жишээлбэл, хүүхэд ярих, алхахдаа сааталтай эсвэл нүүрний хэлбэр, араг ясны тогтолцоонд бага зэргийн өөрчлөлт гарсан тохиолдолд эмч нар энэ төрлийн генетикийн шинжилгээг зөвлөж болно.

Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь өмнө дурдсан `SOX5` генд мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох цорын ганц арга юм. Энэ нь ихэвчлэн цусны дээж дээр хийгддэг шинжилгээ юм.

Жирэмсэн үед үүнийг таньж чадах уу?

Жирэмсэн үед хүн бүр Ламб-Шаферын хам шинжийн шинжилгээнд хамрагддаггүй. Учир нь энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв эх эсвэл ойрын гэр бүлийн гишүүн нь 'SOX5' генийн мутацитай болох нь тогтоогдсон, эсвэл гэр бүлийн хэн нэгэн нь Ламб-Шаферын хам шинжтэй бол эмч нар жирэмсний үед уг өвчний шинжилгээг хийхийг зөвлөж болно. Ийм тохиолдолд мэргэжлийн эмчийн зөвлөгөөний дагуу '(амниоцентез)' гэх мэт шинжилгээг хийж болно.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Ламб-Шаферын хам шинж (LAMSHF)-ийн өвөрмөц эмчилгээ одоогоор байхгүй бөгөөд энэ нь өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжтой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь бид юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж, өдөр тутмын үйл ажиллагаагаа явуулахад нь туслах явдал юм.

Үүнд янз бүрийн эмчилгээ, үйлчилгээ багтаж болно. Жишээлбэл:

• Зан үйлийн менежментийн эмчилгээ: Энэ нь хүүхдийн зохисгүй зан авирыг бууруулж, сайн зан авирыг дэмжихэд тусалдаг.
• Хувь хүнд тохирсон боловсролын хөтөлбөрүүд (ХБХ) буюу тусгай боловсролын үйлчилгээ: Эдгээр хөтөлбөрүүд нь сургуулийн насны хүүхдүүдэд суралцах хэрэгцээнд нь тохирсон боловсрол олгоход тусалдаг.
• Яриа эмчилгээ: Энэ нь ярианы бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн харилцааны чадварыг сайжруулахад маш чухал юм.
• Физик эмчилгээ: Нурууны асуудалтай (сколиоз, кифоз гэх мэт) хүүхдүүд биеийн байрлалаа сайжруулах, булчингаа бэхжүүлэх дасгал хийж, магадгүй алхах тусламж үзүүлдэг.
• Генетикийн зөвлөгөө: Энэ нь эцэг эхчүүдэд хүүхдийн нөхцөл байдлыг ойлгох, шинэ мэдээллээр хангах, гэр бүлийн бусад гишүүдтэй өвчний эрсдэлийн талаар ярилцахад тусалдаг.
• Нүдний эмчийн үзлэг: Нүдний асуудлыг эмчлэхийн тулд нүдний эмчид үзүүлэх нь чухал юм.
• Мэдрэлийн үзлэг: Мэдрэлийн эмч нь таталт өгөх, алхалтын гажиг зэрэг мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудад тусалж чадна.
• Ортопедийн үнэлгээ: Сколиоз гэх мэт араг ясны системтэй холбоотой асуудлуудад ортопед эмчийн тусламж шаардлагатай байж болно.

Энэ бүхэн нь хүүхдийг аль болох сайн, тохь тухтай амьдрахад нь туслах зорилгоор хийгддэг.Хувь хүн бүрийн эмчилгээний хэрэгцээ өөр байж болох тул эмч нарын баг хүүхдэд юу хамгийн сайн болохыг тодорхойлохын тулд хамтран ажиллах болно.

Ирээдүйн хүүхдүүд бас эрсдэлд орох уу?

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь 'SOX5' генийн мутацитай гэдгээ мэдэж байгаа бөгөөд дахин хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй. Тэрээр энэ өвчнийг ирээдүйн хүүхдүүдэд дамжуулах магадлал, хэрэв та үүнийг хийвэл танд болон таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж болохыг тайлбарлаж чадна. Энэ нь танд мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад тусална.

Энэ өвчний үед амьдрал ямар байх вэ? (Урт хугацааны нөлөө)

Одоогийн мэдээллээр бол Ламб-Шаферын хам шинж (LAMSHF) нь хүний ​​дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй бололтой. Энэ нь бага зэрэг тайвширсан хэрэг, тийм үү? Гэсэн хэдий ч энэ өвчнөөр амьдрах нь хүн бүрт харилцан адилгүй бөгөөд амьдралын чанар нь харилцан адилгүй байдаг.

Зарим хүмүүс ажлаа бие даан хийх чадваргүй байж магадгүй юм. Оюуны чадвараасаа хамааран тэд амьдралынхаа туршид асран хамгаалагчийн дэмжлэг авах шаардлагатай байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлснээр тэд ч бас аз жаргалтай, утга учиртай амьдарч чадна.

Эмчээсээ асуух зүйлс

Хэрэв танд хүүхдийнхээ талаар эсвэл энэ өвчний талаар асуулт байвал эмч, сувилагчаасаа асуухаас хэзээ ч бүү ай. Та дараах зүйлсийг асууж болно:

• Ламб-Шаферийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
• Хүүхэд маань энэ өвчтэй эсэхийг яг таг мэдэхийн тулд ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?
• Хэрэв би өөр хүүхэдтэй болвол тэр хүн энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал хэд вэ?

Иймэрхүү асуултуудыг асууж, оюун ухаандаа байгаа асуудлуудыг шийдвэрлэх нь маш чухал юм.

Гэртээ авч явах мессеж

Ламб-Шафферын хам шинж (LAMSHF) нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, нүүрний өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Зарим хүүхдүүд нурууны асуудалтай байж болно.

Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч хүүхдийн чадвар, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд янз бүрийн эмчилгээ (ярианы эмчилгээ, зан үйлийн эмчилгээ, тусгай боловсрол гэх мэт) байдаг.

Энэ өвчин нь одоогоор наслалтад ямар ч нөлөө үзүүлдэггүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдэд насан туршийн асаргаа шаардлагатай байж магадгүй юм. Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн эргэлзээ, санаа зовоосон зүйл байвал яаралтай эмчид хандаарай. Энэ бол хийх хамгийн сайн арга юм.

Ламб -Шафферын хам шинж, LAMSHF, SOX5 ген, удамшлын өвчин, хөгжлийн саатал, хэл ярианы бэрхшээл, оюуны хомсдол