Та тархины "цагаан бодис"-д нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчинтэй юу? Лейкодистрофийн талаар ярилцъя!

Та "Лейкодистрофи" гэдэг үгийг сонсож байсан уу? Энэ нь жаахан хачин сонсогдож, хэлэхэд хэцүү байж магадгүй, тийм үү? Гэхдээ энэ бол бидний мэдрэлийн систем, ялангуяа тархи, нугасанд нөлөөлдөг ховор өвчний тухай түүх боловч бид бүгдийн мэдэж байх нь маш чухал юм. Заримдаа бидний ойр дотны хэн нэгэн, бяцхан хүүхэд ийм өвчтэй бол бид маш их санаа зовдог. Тиймээс өнөөдөр энэ талаар таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Энэ лейкодистрофи гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, лейкодистрофи нь ховор тохиолддог мэдрэлийн эмгэгийн бүлэг юм. Бидний тархи болон нугасны мэдрэлүүд (цахилгаан утас шиг) миелин гэж нэрлэгддэг хамгаалалтын, тусгаарлагч бүрхүүлээр хүрээлэгдсэн байдаг. Энэхүү миелин нь мэдрэлийн мессежийг жигд, хурдан дамжуулахад тусалдаг. Эмч нар энэ миелин давхаргыг цагаан бодис гэж нэрлэдэг.

Үүнийг цахилгааны утсыг тойрсон хуванцар бүрхүүлтэй адил гэж бодоорой. Хэрэв уг бүрхүүл гэмтсэн бол цахилгаан зөв урсахгүй, тэр ч байтугай "богино холболт" үүсгэж болзошгүй. Үүнтэй адил миелин гэж нэрлэгддэг энэхүү хамгаалалтын бүрхүүл гэмтсэн эсвэл зөв үүсээгүй үед бидний мэдрэлийн эсүүд хоорондоо зөв харилцаж чадахгүй. Мессежүүд зөв дамждаггүй. Лейкодистрофийн үед энэ миелин тасралтгүй гэмтдэг. Энэ нь мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааны аажмаар алдагдалд хүргэдэг. Тархи болон биеийн бусад хэсгийн хоорондох холбоо тасардаг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ лейкодистрофи нь тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш юм. Бүх төрлийн лейкодистрофи маш ховор тохиолддог. Жишээлбэл, АНУ болон Канадад бүх төрлийн лейкодистрофи нь нийлээд 6000-100000 амьд төрөлт тутмын нэгд нь нөлөөлдөг. Азийн орнуудад энэ тохиолдол 100,000 амьд төрөлт тутмын гуравт хүрдэг гэж мэдээлэгдсэн.

Лейкодистрофийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ бол хамгийн төвөгтэй нь. Учир нь лейкодистрофийн шинж тэмдгүүд маш их ялгаатай байж болно. Шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Гэсэн хэдий ч лейкодистрофийн ихэнх төрлүүдэд мэдрэлийн системийн үйл ажиллагаа аажмаар буурдаг . Энэ нь янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Хүн бүр бүх шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй.

Ерөнхийдөө эдгээр нөхцөл байдал нь дараахь зүйлд нөлөөлж болно.

• Алхах үед тэнцвэрээ хадгалах: Зөв алхаж чадахгүй байх, байнга унах.
• Хүч чадал: Хөл мөч чинь мэдээгүй болж байгаа мэт мэдрэмж төрөх, юм өргөх эсвэл барихад хэцүү байх.
• Танин мэдэхүй: Суралцах, санах, анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байдаг.
• Хоол идэх болон залгих: Хоол залгихад хүндрэлтэй байх, ойр ойрхон хахах.
• Сонсгол: Сонсгол алдагдах.
• Хөдөлгөөн ба зохицуулалт: Мөчөө зөв хянах чадваргүй болох, даалгаврыг эмх цэгцтэй гүйцэтгэхэд бэрхшээлтэй байх.
• Яриа: Яриа бүдгэрэх, үгсийг зөв хэлж чадахгүй байх, эсвэл ярих чадвараа аажмаар алдах.
• Хараа: Хараа муудах, заримдаа хараа бүрэн алдах.

Хэрэв та бага насны хүүхэд бол хүүхдийн тань хөгжил бусад хүүхдүүдээс удаан байж магадгүй гэж бодоод үз дээ. Тэд шинэ зүйл сурах, тоглох, ярихдаа удаан байж магадгүй юм. Энэ бүхэн нь миелин гэмтсэн, тархинаас бие махбодид ирсэн мессеж зөв дамждаггүйтэй холбоотой юм.

Лейкодистрофийн хэд хэдэн үндсэн төрөл

Судлаачид лейкодистрофийн 50 гаруй төрлийг тодорхойлсон. Тэд одоо ч гэсэн шинэ төрлүүдийг нээж илрүүлсээр байна. Лейкодистрофийн төрөл бүр нь өөр өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл бидний бие дэх генийн өөрчлөлт. Түүнчлэн, төрөл бүр өөр өөр шинж тэмдэгтэй байдаг. Шинж тэмдэг эхлэх нас нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг.

Зарим жишээг авч үзье. Эдгээр бүх төрлийг тайлбарлахад хэтэрхий урт хугацаа шаардагдах тул бид зөвхөн цөөн хэдийг нь л авч үзэх болно.

• Адренолейкодистрофи (ADD): Энэ нь тархи болон нугасны цагаан бодис, мөн бидний дааврыг хянадаг бөөрний дээд булчирхайд нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл насанд хүрэгчдийн эхэн үед эхэлдэг. Та суралцах бэрхшээл, хараа эсвэл сонсголын өөрчлөлт, алхахад хүндрэлтэй байх, ядрах, жин хасах зэрэг шинж тэмдгүүдийг анзаарч магадгүй юм.

• Насанд хүрэгчдэд тохиолддог аутосомын давамгайлсан лейкодистрофи (ADLD): Энэ нь ихэвчлэн 40 эсвэл 50 насны хүмүүст тохиолддог. Энэ нь хүч чадал, хөдөлгөөн, танин мэдэхүйн асуудал үүсгэдэг. Мөн цусны даралт, зүрхний цохилт зэрэгт нөлөөлж болно.

• Александрын өвчин: Энэ нь хүүхдүүдийн хөгжлийн саатал, таталт, алхахад хүндрэл учруулдаг. Энэ нь ихэвчлэн нярай болон бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч насанд хүрэгчдэд шинж тэмдэг үүсгэдэг Александрын өвчний зарим төрөл байдаг.

• Канаван өвчин:Энэ тохиолдолд хүүхдийн өсөлт хөгжилт ч бас удааширч, бие суларч, хоол залгихад хэцүү болж, таталт өгч, хүүхэд байнга тайван бус болж, харааны өөрчлөлт гарч болзошгүй. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн нярай үед илэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн нохойн өвчин хожуу шинж тэмдэг илэрдэг.

• Краббе өвчин: Мөн глобоид эсийн лейкодистрофи гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярайд эхэлдэг. Үүнд сул дорой байдал, хөхөөр хооллоход хүндрэлтэй байх, тайван бус болох, өсөлтийн саатал, мэдрэлийн эмгэг ( мөрний мэдээгүйжилт ба жирвэгнэх), таталт орно. Заримдаа шинж тэмдгүүд нь амьдралын хожуу үед илэрч болно.

• Метакроматик лейкодистрофи: Энэ нь нярай, бага насны хүүхэд, тэр ч байтугай насанд хүрэгчдэд тохиолдож болно. Энэ нь сэтгэх чадвар, зан байдал, хараа эсвэл сонсголын өөрчлөлт, таталт, мэдрэлийн эмгэг, зөнөгөрөл (ой санамж бүрэн алдагдах), сохролд хүргэж болзошгүй.

Тархины шөрмөсний ксантоматоз (CTX) , төв мэдрэлийн системийн гипомиелинизацитай хүүхдийн атакси (CACH) ( цагаан бодисын алга болох (VWM) өвчин гэж нэрлэдэг), Пелизаус-Мерцбахерийн өвчин (PMD) (голдуу хөвгүүдэд нөлөөлдөг), Рефсумын өвчин зэрэг бусад олон төрөл байдаг.

Лейкодистрофи яагаад үүсдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Өөрөөр хэлбэл, бидний бие дэх ДНХ-ийн өөрчлөлтүүд. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь миелин гэж нэрлэгддэг энэхүү хамгаалалтын бүрхүүл үүсэхийг эсвэл түүний хэрхэн зөв ажиллахыг заадаг генүүдэд тохиолддог. Энэхүү хамгаалалтын бүрхүүлгүйгээр мэдрэлийн эсүүд зөв ажиллаж чадахгүй.

Эдгээр генетикийн мутаци нь заримдаа эцэг эхээс хүүхдүүдэд нь удамшиж болно. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь үеэс үед дамжин халдварлагдаж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр мутаци нь эсүүд ургаж, хуваагдах үед санамсаргүй байдлаар үүсч болно.

Чухал зүйл бол зарим хүмүүс лейкодистрофи үүсгэдэг генийн мутацитай байж болох ч өвчин үүсгэдэггүй. Бид тэднийг тээгч гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч эдгээр тээгч нь мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг. Хэрэв та лейкодистрофи үүсгэдэг генийн мутацийн тээгч бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзэх хэрэгтэй байж магадгүй юм. Генетикийн зөвлөх таны гэр бүлийн түүхийг судалж, мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийг тодорхойлоход тань туслах болно.

Үүнд нөлөөлөх эрсдэлт хүчин зүйлс байна уу?

Үнэндээ лейкодистрофи өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх тодорхой эрсдэлт хүчин зүйл байхгүй. Учир нь энэ нь удамшлын шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим үндэстний бүлгүүд лейкодистрофигийн зарим төрлийг хөгжүүлэх магадлал арай өндөр байдаг нь тогтоогдсон. Лейкодистрофийн ихэнх хэлбэрүүд нь хоёр хүйстэнд адилхан нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч Пелизеус-Мерцбахерийн өвчин (PMD) зэрэг зарим хэлбэрүүд нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг.

Лейкодистрофи хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч эхлээд танаас шинж тэмдгийн талаар болон хувийн болон гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг хийнэ.

Та мөн хэд хэдэн туршилт хийж болно:

• Нярайн скрининг шинжилгээ: Зарим оронд эдгээр шинжилгээг лейкодистрофийн тодорхой төрлийг тодорхойлоход ашигладаг.
• Цус болон шүлсний шинжилгээ ( генетикийн шинжилгээ ): Эдгээр нь таны ДНХ-ийн генетикийн мутацийг илрүүлж чадна.
• Дүрслэлийн үзлэг: Жишээлбэл , тархи болон нугасны цагаан бодисын байдлыг харахын тулд MRI скан хийж болно.

Эдгээр бүх шинжилгээг үл харгалзан лейкодистрофийн шинж тэмдгүүд маш олон янз байдаг тул оношлох нь заримдаа хэцүү байж болно. Заримдаа лейкодистрофийн олон нөхцөл байдал оношлогддоггүй.

Лейкодистрофийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Энэ бол бидний мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл юм. Лейкодистрофийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ энэ нь бидний хийж чадах зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Шинж тэмдгийг хянах, амьдралыг арай хялбар болгох, мэдрэлийн системийн зарим үйл ажиллагааг хадгалахын тулд бидний хийж чадах олон зүйл бий.

Эдгээр эмчилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно:

• Таталт, булчин чангарах, хөдөлгөөний асуудалд зориулсан эм .
• Хооллох болон залгихад хүндрэлтэй үед хоол тэжээлийн эмчилгээ эсвэл хооллох гуурс хэрэглэх.
• Бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааны асуудлуудад зориулсан дааврын эмчилгээ .
• Алхах, тэнцвэрээ хадгалах, ярих зэрэг ур чадварыг сайжруулахын тулд физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ хийнэ .

Генийн эмчилгээ нь зарим төрлийн лейкодистрофийн шинэ эмчилгээний сонголт юм. Энэ нь эсүүдэд генетикийн материалыг оруулж, тодорхой уургийг үйлдвэрлэх аргыг өөрчлөхийг хэлнэ.

Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах эсвэл чөмөгний шилжүүлэн суулгах нь зарим төрлийн лейкодистрофийн шинж тэмдгийг сайжруулж чадна. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээ нь маш цөөн тооны тохиолдолд л үр дүнтэй байдаг. Хэрэв тархины шөрмөсний ксантоматоз (CTX)-ийг эрт оношловол хенодезоксихолийн хүчил (CDCA) гэж нэрлэгддэг эмчилгээг үүнийг эмчлэхэд ашиглаж болно.

Үүнээс гадна, зарим төрлийн лейкодистрофийн эмчилгээг олохын тулд одоогоор хэд хэдэн клиник туршилт явагдаж байна. Тиймээс, хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол энэхүү шинэ эмчилгээний сонголт танд тохирох эсэхийг эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Лейкодистрофитой хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ бол ярихад хэцүү бөгөөд эмзэг сэдэв юм. Лейкодистрофи бол цаг хугацааны явцад мэдрэлийн системд асуудал үүсгэдэг даамжирдаг өвчин юм. Лейкодистрофитой олон хүүхэд насанд хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс насанд хүрсэн хойноо амьдардаг. Эдгээр өвчин нь ихэвчлэн үхлийн аюултай байдаг ч шинэ эмчилгээ, клиник туршилтууд нь энэ өвчтэй хүмүүст зарим найдварыг авчирсан.

Бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Лейкодистрофи нь мэдрэлийн системийн ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь тархи болон нугасны мэдрэлийг хүрээлдэг миелин гэж нэрлэгддэг хамгаалалтын бүрхүүлийг гэмтээдэг. Миелингүйгээр мэдрэлүүд зөв харилцаж чадахгүй бөгөөд энэ нь янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэдэг.

Үүнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хялбар болгох эм, янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Шинэ судалгаагаар эдгээр өвчнийг эмчлэхэд амжилттай үр дүн гарчээ. Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг үргэлж тантай хамт байж, хүүхдэд тань хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг гэдгийг санаарай. Сандарч сандрах хэрэггүй, эрт эмчид хандах, зөв ​​мэдээллийг мэдэх нь маш чухал юм.

Лейкодистрофи , миелин, цагаан бодис, мэдрэлийн өвчин, генетикийн мутаци, хүүхдийн өвчин, мэдрэлийн систем