Та Линчийн хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Энэ нэр танд жаахан шинэ байж магадгүй юм. Гэхдээ энэ нь үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин бөгөөд хорт хавдар тусах эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг. Энэ нь хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг, ялангуяа 50 нас хүрэхээс өмнө. "Та хорт хавдар тусах магадлалтай" гэсэн үгсийг сонсоод бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол ийм өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байх явдал юм. Тиймээс өнөөдөр бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, Линчийн хам шинж гэж юу вэ?
Бидний бие махбодь нь том зааварчилгааны ном (ДНХ)-ийн дагуу ажилладаг нарийн төвөгтэй машин шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний генүүд нь энэхүү зааварчилгааны номон дээрх үсэгнүүдтэй адил юм. Заримдаа энэ зааварчилгааны номонд алдаа гардаг эсвэл "бичих алдаа" гардаг. Анагаах ухаанд үүнийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг.
Линчийн хам шинж нь генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Бидний бие махбодь нь ДНХ-ийн алдааг илрүүлж, засдаг тусгай төрлийн гентэй байдаг. Үүнийг "тохироогүй засвар (MMR)" ген гэж нэрлэдэг. Энэ нь бидний бие дэх "засварын баг"-тай адил юм. Линчийн хам шинжтэй хүн энэхүү "засварын баг"-ын генүүдийн аль нэгэнд нь согогтой байдаг. Тиймээс ДНХ-ийн алдааг зөв засдаггүй. Эдгээр алдаатай эсүүд хуримтлагдаж, цаг хугацаа өнгөрөхөд хорт хавдар болох магадлал өндөр байдаг.
Энэ өвчин хэнд ч тохиолдож болно. Учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Заримдаа та энэ согогтой генийг ээж эсвэл ааваасаа өвлөж авч болно. Маш ховор тохиолдолд энэхүү генетикийн мутаци нь гэр бүлийн хэн ч байхгүй шинэ хүний биед тохиолдож болно. Хэрэв та Америк шиг орны статистикийг харвал 279 хүн тутмын нэг нь энэ өвчинтэй байдаг гэсэн тооцоо бий.
Линчийн хам шинжтэй хүн ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?
Энд анхаарах чухал зүйл бол Линчийн хам шинж нь ямар нэгэн тодорхой шинж тэмдэггүй байдаг. Харин энэ нь тухайн өвчний улмаас үүссэн хорт хавдрын шинж тэмдэг юм. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар юм.
Тиймээс бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай холбоотой байж болох зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдийг энд оруулав.
| Шинж тэмдэг | Тайлбар |
|---|---|
| Өтгөн дэх цус | Өтгөн нь улаан эсвэл хар өнгөтэй, цус холилдсон байж болно. |
| Ходоодны өвдөлт эсвэл дотор муухайрах | Ходоод байнга өвдөх эсвэл таагүй мэдрэмж. |
| Гэдэсний зуршлын өөрчлөлт | Гэнэт өтгөн хатах, суулгах, эсвэл ердийнхөөс шингэрэх. |
| Байнга ядаргаа | Сайн амарч байсан ч гэсэн байнга ядаргаа. |
| Гэдэс дүүрэх эсвэл гэдэс дүүрэх | Бага зэрэг идсэний дараа ч цатгалан эсвэл гэдэс дүүрсэн мэдрэмж төрдөг. |
| Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих | Тодорхой шалтгаангүйгээр дотор муухайрах эсвэл бөөлжих. |
Хамгийн чухал зүйл бол хүн бүр эдгээр шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй. Заримдаа хорт хавдар маш хүндэрсэн үе хүртэл ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Тиймээс, хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрсээр байвал эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай.
Энэ өвчний улмаас ямар төрлийн хорт хавдар үүсч болох вэ?
Линчийн хам шинж нь зөвхөн нэг төрлийн хорт хавдар үүсэх үүд хаалгыг нээж өгдөг өвчин биш юм. Энэ нь биеийн олон хэсэгт хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Эрсдэлтэй эрхтнүүд нь гэмтэлтэй генээс хамаарч өөр өөр байж болно. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` болон `EPCAM` нь үүнд оролцдог таван үндсэн ген юм.
Линчийн хам шинжийн эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг зарим төрлийн хорт хавдрыг доор харуулав.
| Хорт хавдрын төрөл | Холбогдох биеийн хэсэг |
|---|---|
| Бүдүүн болон шулуун гэдэсний хорт хавдар | Хоол боловсруулах систем |
| Умайн/Умайн доторх хорт хавдар | Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн систем |
| Өндгөвчний хорт хавдар | Эмэгтэйчүүдийн нөхөн үржихүйн систем |
| Ходоодны хорт хавдар | Хоол боловсруулах систем |
| Нарийн гэдэсний хорт хавдар | Хоол боловсруулах систем |
| Нойр булчирхайн хорт хавдар | Хоол боловсруулах систем |
| Шээсний дээд замын хорт хавдар | Шээсний систем |
| Тархины хорт хавдар | Мэдрэлийн систем |
| Арьсны хорт хавдар | Арьс |
Линчийн хам шинжийн улмаас үүссэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар нь арай өөр бөгөөд ердийн үед үүсдэг хорт хавдраас хамаагүй хурдан ургадаг.Ердийн хүний жижиг полип нь хорт хавдар болоход 10 орчим жил шаардагддаг бол Линчийн хам шинжтэй хүнд нэг эсвэл хоёр жил л хангалттай.
Мөн энэ өвчний улмаас нэгэн цагт бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусаад эдгэрсэн хүн дахин ижил төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг.
Анхны хорт хавдрыг мэс заслын аргаар авснаас хойш 10 жилийн дотор хорт хавдар дахин үүсэх эрсдэл 15% орчим байдаг гэдгийг анхаарч үзээрэй. Энэ эрсдэл 20 жилийн дараа 40%, 30 жилийн дараа 60% хүртэл нэмэгдэж болно. Энэ нь тогтмол үзлэг шинжилгээ хэр чухал болохыг харуулж байна.
Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамжин өвлөгддөг вэ?
Линчийн хам шинж гэдэг нь үеэс үед "аутосомын давамгайлсан" хэлбэрээр дамждаг өвчин юм. Энэ нь зүгээр л эцэг эхийн зөвхөн нэг нь буюу эх эсвэл аав нь гажигтай гентэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% гэсэн үг юм. Энэ нь хүүхэд бүр үүнийг өвлөх магадлал 50%, өвлөхгүй байх магадлал 50% гэсэн үг юм.
Тиймээс, хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн Линчийн хам шинжтэй гэж оношлогдвол гэр бүлийнхээ бусад гишүүдэд мэдэгдэх нь маш чухал юм. Ялангуяа ах дүү, хүүхдүүд, эцэг эхчүүдэд энэ эрсдэлийн талаар мэдэгдэх хэрэгтэй. Тэднийг генетикийн шинжилгээ, зөвлөгөөнд хамруулах нь тэдний амийг аварч ч магадгүй юм.
Энэ өвчин надад байгаа эсэхийг яаж мэдэх вэ? Ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
Линчийн хам шинжтэй эсэхийг баталгаажуулах хамгийн сайн арга бол генетикийн шинжилгээ хийх явдал юм. Үүнд ихэвчлэн цусны дээж авах шаардлагатай байдаг. Эсвэл амны дотор талаас хацрын арчдас авдаг. Энэ шинжилгээгээр бидний өмнө нь ярьсан генүүдэд, тухайлбал MLHL болон MSH2-д мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж чадна.
Хэрэв танд Линчийн хам шинж оношлогдсон бол дараагийн хамгийн чухал зүйл бол хорт хавдрыг эрт илрүүлэхийн тулд тогтмол үзлэгт хамрагдах явдал юм. Таны эмч танд тохирсон үзлэгийн хуваарийг гаргах болно.
| Тест | Үүнийг хэрхэн хийх, санал болгож буй хугацаа |
|---|---|
| Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ | Бүдүүн гэдсийг шалгахын тулд камертай нимгэн хоолойг хошногоор оруулдаг бүдүүн гэдсийг дурангийн шинжилгээ гэдэг нь ихэвчлэн жилд нэг эсвэл хоёр удаа хийхийг зөвлөдөг. |
| Үтрээний хэт авиан шинжилгээ | Эмэгтэйчүүдийн хувьд үтрээнд сканнердах төхөөрөмж оруулж, умай болон өндгөвчийг шалгах зэрэг аарцгийн эрхтний үзлэгийг жилд нэг эсвэл хоёр удаа хийхийг зөвлөж байна. |
| Шээсний шинжилгээ | Шээсний дээжийг шинжлүүлж бөөртэй холбоотой хорт хавдрын талаарх үндсэн ойлголтыг олж аваарай. Үүнийг жил бүр хийхийг зөвлөж байна. |
| Дээд дурангийн шинжилгээ | Ходоод болон нарийн гэдэсний дээд хэсгийг шалгахын тулд амаар оруулсан камертай хоолой. 3-5 жил тутамд хийхийг зөвлөж байна. |
| Биопси | Дээрх шинжилгээний үеэр сэжигтэй эд эсвэл хавдар илэрвэл бага хэмжээний дээж авч, хорт хавдрын эсийг шинжилнэ. |
Линчийн хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Линчийн хам шинжийн удамшлын өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Тиймээс эмчилгээний гол чиглэл нь биеэс хорт хавдрын эсийг илрүүлж, мэс заслын аргаар зайлуулах явдал юм. Хэрэв хорт хавдрыг биеийн бусад хэсэгт тархахаас өмнө илрүүлж, арилгаж чадвал үр дүн нь маш амжилттай болно.
Үүнд олон салбарын эмч нарын баг шаардлагатай. Жишээлбэл, хоол боловсруулах эрхтний эмч, мэс засалч, эмэгтэйчүүдийн хавдар судлаач, хавдар судлаачид энэ өвчнийг эмчлэхийн тулд хамтран ажилладаг.
Зарим хүмүүс, ялангуяа гэр бүлээ бүрэн гүйцэд болгосон эмэгтэйчүүд ирээдүйд умайн болон өндгөвчний хорт хавдар тусах эрсдлийг бууруулахын тулд ямар нэгэн өвчин үүсэхээс өмнө умай авахуулах эсвэл оофорэктоми хийлгэхийг сонгодог. Үүнтэй адил бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах өндөр эрсдэлтэй хүмүүс колектоми хийлгэхийг сонгож болно. Эдгээр нь маш хувийн шийдвэрүүд бөгөөд эмчтэйгээ дэлгэрэнгүй ярилцсаны дараа гаргах ёстой.
Линчийн хам шинж болон HNPCC нь ижил зүйл үү?
Та мөн 'HNPCC (Удамшлын бус полипозын бүдүүн гэдэсний хорт хавдар)' гэсэн нэрийг сонссон байж магадгүй. Линчийн хам шинж болон HNPCC нь ихэвчлэн хоорондоо сольж хэрэглэгддэг боловч энэ хоёрын хооронд бага зэрэг техникийн ялгаа байдаг.
Энгийнээр хэлбэл, HNPCC нэрийг гэр бүлийн түүх дээр үндэслэн ашигладаг. Өөрөөр хэлбэл, хэрэв гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн энэ төрлийн хорт хавдартай болсон бол тухайн гэр бүлийг HNPCC өвчтэй гэж үздэг. Гэхдээ Линчийн хам шинж гэдэг нь түүнийг үүсгэдэг тодорхой генийн мутацийг тодорхойлсны дараа өгсөн нэр юм. Тиймээс HNPCC өвчтэй гэр бүлийн бүх гишүүд Линчийн хам шинжийн генийн мутацитай байж болно. Түүнчлэн, гэр бүлд өөр хэн ч байхгүй шинэ генийн мутаци үүссэн хүнийг Линчийн хам шинжтэй гэж хэлж болно.
"Та хорт хавдартай" гэсэн үгсийг хэн ч сонсохыг хүсдэггүй. Линчийн хам шинжтэй хүн амьдралынхаа аль нэг үед эдгээр үгсийг сонсох хэрэгтэй болж магадгүй юм. Гэхдээ энэ бол дэлхийн төгсгөл биш юм. Хэрэв та өөрийн өвчний талаар мэдэж, эмчтэйгээ хамтран ажиллаж, тогтмол хорт хавдрын үзлэгт хамрагдвал аливаа хорт хавдрыг эрт үе шатанд нь илрүүлж, эмчлэх боломжтой. Эрт илрүүлэлт, эмчилгээ нь эрүүл, аз жаргалтай амьдрах хамгийн сайн арга юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Линчийн хам шинж нь үеэс үед дамжин өвлөгддөг удамшлын өвчин бөгөөд хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
- Эцэг эхийн зөвхөн нэг нь л энэ гажигтай гентэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг.
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр оношлогдсон бол энэ талаар бусад ойр дотны хүмүүст мэдэгдэх нь маш чухал юм.
- Хэдийгээр энэ удамшлын өвчнийг эмчлэх боломжгүй ч хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх эсвэл эрт илрүүлэх хамгийн сайн арга бол тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах явдал юм.
- Хорт хавдрыг эрт илрүүлж, эмчлэх нь маш амжилттай үр дүнд хүргэж, эрүүл амьдрах боломжийг танд олгоно.
- Өөрт тохирсон шинжилгээний хуваарийг гаргаж, аливаа санаа зовоосон асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд эмчтэйгээ үргэлж зөвлөлдөөрэй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү