Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2) гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ярилцъя.

Таны биеийн зарим хэсэгт жижиг бөөгнөрөл үүсээд байна уу? Эсвэл сонсгол бага зэрэг муудаж, толгой эргэх мэдрэмж төрж байна уу? Хэдийгээр бид эдгээрийг хэвийн зүйл гэж боддог ч заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний төдийлөн сонсоогүй генетикийн өвчин байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэгний талаар ярих болно. Энэ өвчин бол 2-р хэлбэрийн нейрофиброматоз буюу бидний бүгдийн мэддэг товч нэр нь NF2 юм. Хэдийгээр энэ нь жаахан төвөгтэй ч гэсэн маш энгийнээр ойлгоё.

Энгийнээр хэлбэл, NF2 гэж юу вэ?

NF2 нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Бидний биед генийн өөрчлөлт хийснээр бидний бие хэт олон эс үүсгэдэг. Энэ илүүдэл эсүүд хуримтлагдаж, хавдар үүсгэдэг.

Хамгийн гол нь эдгээр овгоруудын ихэнх нь хоргүй/хорт хавдаргүй байдаг . Энэ нь биеийн бусад хэсэгт тархдаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр овгорууд хаана үүсч байгаагаас хамааран бид янз бүрийн асуудалтай тулгарч магадгүй юм.

Эдгээр овойлт үүсч болох хамгийн түгээмэл газрууд нь:

• Бидний биеийн бүх хэсэгт тархсан мэдрэлүүд (захын мэдрэлүүд).
• Тархи ба гавлын ясны хоорондох мембран (менинг).
• Нуруу.
• Тархи болон дотор чихийг холбодог мэдрэлүүд нь сонсгол болон тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг.

NF2 нь 'нейрофиброматоз' гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг өвчин юм. Энэ бүлгийн өвчин нь голчлон бидний арьс болон мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол тийм ч түгээмэл өвчин биш юм. Статистикийн мэдээгээр NF2 нь дэлхий даяар төрсөн 33,000 хүүхэд тутмын нэгэнд нь нөлөөлдөг. Нейрофиброматоз оношлогдсон нийт өвчтөнүүдийн 3 орчим хувь нь NF2 өвчтэй хүмүүс байдаг.

NF2-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

NF2-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь хавдар таны биед хаана байрлаж, хэр том байгаагаас хамаарна. Олон хүний ​​хувьд анхны шинж тэмдгүүд нь сонсголыг хянадаг мэдрэлийн хавдрын улмаас үүсдэг.

Доорх хүснэгт нь эдгээр шинж тэмдгүүдийг илүү тодорхой ойлгоход тусална.

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны хожуу үе болон 30 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин нь ямар ч насны хүмүүст нөлөөлж болно. Насанд хүрэгчид сонсголын бэрхшээлтэй тулгарах магадлал өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүд тархи эсвэл нугасны хавдар үүсэх магадлал өндөр байдаг. Хүүхэд насандаа шинж тэмдэг илэрвэл өвчин илүү хүндэрч болзошгүй гэсэн үг юм.

NF2-д ямар төрлийн бөөгнөрөл үүсдэг вэ?

NF2-д хэд хэдэн үндсэн төрлийн зангилаа ажиглагдаж болно. Тэдгээрийг энгийнээр авч үзье.

NF2 яагаад үүсдэг вэ? Үүний шалтгаан нь юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний бие дэх `NF2` генийн генетикийн өөрчлөлт юм. Энэ ген нь `merlin` гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхэд тусалдаг. Энэ уургийн гол үүрэг нь хавдар үүсэхийг зогсоох (хавдар дарангуйлагч) юм.

Тиймээс `NF2` генд өөрчлөлт ороход `merlin` уураг зөв нийлэгждэггүй. Дараа нь бидний биеийн зарим эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, үржиж эхэлдэг. Ингэснээр илүүдэл эсүүд хуримтлагдаж, хавдар үүсгэдэг.

Бид энэ генетикийн өөрчлөлтийг хоёр аргаар олж авч болно:

1. Удамшил: Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ генийн мутацитай бол хүүхэд үүнийг өвлөх магадлал 50% орчим байдаг (`аутосомын давамгайлсан` хэв маяг).

2. Санамсаргүй байдлаар: Заримдаа, гэр бүлийн хэн ч энэ өвчтэй байгаагүй ч гэсэн жирэмсний үед шинэ генетикийн мутаци санамсаргүй байдлаар үүсч болно. NF2 өвчтөнүүдийн ихэнх нь ийм байдлаар өвчин үүсгэдэг.

Хэн эрсдэлд ордог вэ? Ямар хүндрэлүүд гарч болзошгүй вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа эцэг эх тань NF2-тэй бол та ч гэсэн энэ өвчин тусах эрсдэлтэй.

NF2-ийн улмаас хэд хэдэн хүндрэл үүсч болно.

• Сонсголын бүрэн алдагдал.
• Харааны бүрэн алдагдал.
• Мэдрэлийн гэмтэл.
• Тархинд шингэн хуримтлагдах.

Маш ховор тохиолдолд зарим NF2 зангилаанууд хорт хавдар болж хувирдаг тул тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Эмч таныг үзлэг хийж, энэ өвчинтэй эсэхийг баталгаажуулахын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийнэ. Эхлээд тэд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд таны арьсны өөрчлөлт, биеийн тэнцвэрт байдал гэх мэт зүйлсийг харах болно. Дараа нь тэд таны шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна.

Үүнээс гадна дараах туршилтуудыг хийж болно:

• MRI скан: Энэ нь таны мэдрэлийн систем болон арьсанд ямар нэгэн хавдар байгаа эсэхийг тодорхой харж чадна.
• Сонсголын тест: Сонсголын түвшингээ шалгана уу.
• Нүдний үзлэг: Болор цайх эсвэл нүдний бусад асуудал байгаа эсэхийг шалгана уу.
• Генетикийн шинжилгээ: `NF2` генийн мутацийг шалгана уу.

NF2-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Үнэндээ NF2-ийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч өвчний оношлогоо, эмчилгээ эрс сайжирсан. Эдгээр эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, аль болох хэвийн амьдралаар амьдрахад тусалдаг. Эмчилгээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Таны эмч танд аль эмчилгээ хамгийн тохиромжтойг шийдэх болно.

Заримдаа, хэрэв таны овгор нь танд ямар нэгэн таагүй мэдрэмж төрүүлэхгүй бол эмч тань тэдгээрийг эмчлэхгүйгээр хянахаар шийдэж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч өвчний явцыг хянахын тулд жилд дор хаяж нэг удаа биеийн үзлэг, сканнердах, сонсгол, харааны шинжилгээ хийлгэх нь чухал юм.

Үүнийг эмчилдэг эмнэлгийн баг

NF2 нь олон биеийн системд нөлөөлдөг өвчин тул үүнийг янз бүрийн мэргэжилтэй эмч нарын баг эмчилдэг. Энэ багт ихэвчлэн дараахь зүйлс багтдаг.

• Мэдрэлийн онкологич: Мэдрэлийн системийн хорт хавдар, хавдрын чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар.
• Мэдрэлийн мэс засалчид: Мэдрэлийн системд мэргэшсэн мэс засалчид.
• Чих, хамар, хоолойн мэс засалчид: Чих, хамар, хоолойн мэс засалчид.
• Аудиологич: Сонсголын чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд.
• Генетикийн зөвлөхүүд: Генетикийн өвчний талаар зөвлөгөө өгдөг мэргэжилтнүүд.

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Тийм ээ, бусад эмчилгээний нэгэн адил эдгээр эмчилгээ нь гаж нөлөөтэй байж болно. Энэ нь эмчилгээний төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

Хавдар авах мэс засалд зарим эрсдэлүүд байдаг. Эдгээр хавдар нь тархи, нугас зэрэг маш мэдрэмтгий хэсэгт байрладаг тул цус алдалт, халдвар, мэдрэлийн гэмтэл зэрэг эрсдэлүүд байдаг. Гэхдээ танай мэс заслын баг эдгээр эрсдэлийг хамгийн бага байлгахын тулд чадах бүхнээ хийх болно.

Хими болон туяа эмчилгээний үед,

• Өтгөн хаталт
• Суулгалт
• Ядаргаа
• Үс уналт
• Хоолны дуршил
• Дотор муухайрах, бөөлжих

Гаж нөлөө, тухайлбал: Эмчилгээг эхлэхийн өмнө эмчтэйгээ болзошгүй гаж нөлөөний талаар ярилцаарай.

Энэ өвчний дундаж наслалтын талаар та юу хэлэх вэ?

NF2 нь хүний ​​амьдралын хугацаанд хэрхэн нөлөөлөх нь олон хүчин зүйлээс хамаардаг. Гэмтлийн хэмжээ, байршил, анх оношлогдсон нас зэрэг нь хамгийн чухал хүчин зүйлсийн нэг юм. Заримдаа гэмтэл нь ямар нэгэн шинж тэмдэг үүсгэхгүй байж болно. Бусад тохиолдолд шинж тэмдгүүд маш хүнд байж болно.

Хамгийн сайн зүйл бол өвчнийг эрт оношлож, хүндрэл үүсэхээс өмнө эмчилгээг эхлэх явдал юм. Тэгвэл хэтийн төлөв хамаагүй дээр байх болно. Таны шинж тэмдгүүд танд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамааран эмч танд илүү нарийвчлалтай тавилан өгөх боломжтой болно.

NF2-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй. NF2 нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та уг өвчний гэр бүлийн түүхтэй бөгөөд гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна.Дараах зүйлсийг дурдах нь маш чухал юм: Ингэснээр та хүүхдэдээ энэ өвчин тусах эрсдлийг илүү сайн ойлгох боломжтой болно.