Та өөрийгөө найзуудаасаа хамаагүй өндөр, урт гар, хөлтэй гэж боддог уу? Эсвэл үе мөч чинь амархан хугардаг уу? Та бага наснаасаа хойш нүдний шил зүүдэг байсан уу? Хэрэв эдгээр зүйлсийн нэг буюу хэд хэдэн нь танд хамаатай бол өнөөдөр бидний ярьж буй Марфаны хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал байж магадгүй юм. Хэдийгээр энэ нь жаахан танил бус ч гэсэн энгийнээр ярилцъя.
Энгийнээр хэлбэл, Марфаны хам шинж гэж юу вэ?
Бидний биеийг үзэсгэлэнтэй барьсан барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ барилгын тоосго, хана, дээвэр нь хоорондоо нягт уялдаатай бөгөөд цементэн зуурмагаар бат бөх хийгдсэн байдаг. Үүнтэй адилаар бидний бие махбодид эрхтэн, яс, булчин, цусны судас зэрэг бүх зүйлийг холбож, тэдэнд шаардлагатай хүч чадал, уян хатан байдлыг өгдөг тусгай төрлийн эд байдаг. Анагаах ухаанд бид үүнийг "холбогч эд" гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь бидний бие дэх "буйль"-тай адил юм.
Марфаны хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ өвчтэй хүн холбогч эд сул, эсвэл илүү нарийвчлалтайгаар хэт сул байдаг. Энэ нь холбогч эд нь бат бөх, уян хатан чанар багатай гэсэн үг юм. Энэхүү холбогч эд нь биеийн бүх хэсэгт байдаг тул Марфаны хам шинж нь бидний биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь голчлон зүрх, судас, нүд, яс, үе мөчүүдэд нөлөөлж болно.
Хэдийгээр энэ нь төрөлхийн өвчин боловч заримдаа шинж тэмдэг илэрч, бага насандаа оношлогддог.
Үүний шинж тэмдэг юу байж болох вэ?
Энд ойлгох ёстой чухал зүйл бол Марфаны хам шинжтэй хүн бүр ижил шинж тэмдгийг мэдэрдэггүй явдал юм. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс олон шинж тэмдэгтэй байж болох бол зарим нь цөөхөн шинж тэмдэгтэй байж болно. Тийм ч учраас эмч нар үүнийг "хувьсах илэрхийлэлтэй" эмгэг гэж нэрлэдэг.
Гэсэн хэдий ч зарим нийтлэг шинж чанаруудыг харж болно. Тэдгээрийг хоёр хэсэгт хувааж үзье.
| Марфаны хам шинжийн хоёр үндсэн шинж чанар | |
|---|---|
| Аортын үндэсний аневризм | Аорт бол зүрхнээс биеийн бусад хэсэгт цус дамжуулдаг хамгийн том судас юм. Зүрхтэй холбогддог эхний хэсэг нь суларч, хавдаж, бөмбөлөг шиг тэлж болно. Энэ бол энэ өвчний хамгийн аюултай шинж тэмдэг юм. |
| Ectopia lentis (нүдний линзний шилжилт) | Нүдний доторх линз нь түүнийг байранд нь байлгадаг нарийн ширхэгүүд суларснаас болж байх ёстой газраасаа бага зэрэг хөдөлж чаддаг бөгөөд энэ нь хараа муудахад хүргэдэг. |
Эдгээр хоёр үндсэн шинж чанараас гадна биеийн гадаад төрхтэй холбоотой бусад шинж чанарууд ихэвчлэн харагддаг.
| Биеийн гадаад төрхтэй холбоотой нийтлэг шинж чанарууд | |
|---|---|
| Биеийн төрөл | Ер бусын өндөр, туранхай биетэй. |
| Гар, хөл, хуруу | Биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад гар, хөл, гар, хуруу нь ер бусын урт. |
| Нүүр царай | Нарийхан, урт нүүрний хэлбэр. |
| Нуруу | Сколиоз. |
| Авдар | Цээжний яс хонхойж (Pectus excavatum) эсвэл гадагшаа цухуйсан (Pectus carinatum). |
| Уулзвар | Үе мөч нь маш уян хатан бөгөөд мултрах хандлагатай байдаг. |
| Хөл | Хавтгай хөл. |
| Шүд | Амны хөндийд зай бага байгаагаас болж шүдээ хавирах. |
| Арьс | Биеийн жин өөрчлөгдөөгүй байсан ч арьсны гадаргуу дээр сунгах тэмдгүүд гарч ирдэг. |
Марфаны хам шинжийн улмаас ямар хүндрэлүүд үүсч болох вэ?
Хэрэв энэ нөхцөл байдлыг зөв зохицуулаагүй бол цаг хугацааны явцад ноцтой хүндрэлүүд үүсч болно.
Зүрх ба цусны судаснуудад үзүүлэх болзошгүй нөлөө
Эдгээр нь Марфаны хам шинжийн үед хамгийн их анхаарал шаарддаг хүндрэлүүд юм.
- Аортын задрал: Энэ бол хамгийн аюултай нөхцөл байдал юм. Аортын хана нь хэд хэдэн давхаргаас бүрддэг. Энэ хананы дотор давхаргад гэнэт урагдал үүсэх нь давхаргуудын хооронд цус гоожиход хүргэдэг. Энэ нь яаралтай мэс засал шаарддаг амь насанд аюултай нөхцөл байдал юм.
- Зүрхний хавхлагын өвчин: Зүрхний хавхлагууд суларч, зөв хаагдахгүй байж магадгүй бөгөөд энэ нь цусыг арагш гоожиход хүргэдэг.
- Зүрх томрох: Зүрх цаг хугацааны явцад илүү шаргуу ажиллах шаардлагатай болдог тул зүрхний булчин томорч, суларч болно.
- Зүрхний цохилтын хэм алдагдал (Зүрхний хэм алдагдал): Зүрхний цохилт жигд бус болж магадгүй.
- Тархины аневризм: Тархины доторх эсвэл түүний эргэн тойрон дахь цусны судасны сул цэг нь бөмбөлөг шиг товойж болно.
Нүдэнд үзүүлэх нөлөө
- Нүдний болор цайх
- Глаукома
- Торлог бүрхэвчийн салалт
Уушгинд үзүүлэх нөлөө
Холбогч эдийн сулрал нь уушгинд бас нөлөөлж болно.
- Астма
- Уушгины халдвар (бронхит, уушгины хатгалгаа)
- Уушгины нуралт (Пневмоторакс)
Марфаны хам шинжийн үед зүрх, аорттой холбоотой хүндрэлийг илрүүлэхийн тулд байнга сонор сэрэмжтэй байж, эмнэлгийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
Марфаны хам шинж яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь бидний биеийн холбогч эдэд байдаг фибриллин-1 хэмээх генетикийн мутаци юм."Фибриллин" гэж нэрлэгддэг уургийн нийлэгжилтийг хянадаг ген байдаг. Үүнийг "FBN1" ген гэж нэрлэдэг. Марфаны хам шинжтэй хүмүүс энэ "FBN1" генд тодорхой өөрчлөлт буюу согог (хувилбар)-тай байдаг. Энэ нь бие махбодид сул фибриллин уураг үүсгэдэг.
- Ихэнх тохиолдолд (ойролцоогоор 75%) гэмтэлтэй ген нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчтэй бол тэдний хүүхэд бүр уг өвчнийг удамшуулах магадлал 50% байдаг.
- Үлдсэн 25%-д нь эцэг эх нь энэ өвчингүй байсан ч хүүхдэд энэ генетикийн мутаци үүсч болзошгүй. Яг тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байна.
Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?
Марфаны хам шинж нь биеийн маш олон хэсэгт нөлөөлдөг тул нарийн онош тавихын тулд янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарын баг шаардлагатай байж магадгүй юм. Таны эмч ихэвчлэн дараах алхмуудыг дагана.
- Таны өвчний түүх болон шинж тэмдгүүдийн талаар асуух: Танд ямар нэгэн таагүй мэдрэмж, харааны асуудал, үе мөчний өвдөлтийн талаар асуух.
- Бүрэн биеийн үзлэг: өндөр, жин, мөчний урт, нуруу өвдөж байгаа эсэх, цээжний хэлбэрийг хэмжинэ.
- Гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асуух: Гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн эсэх, эсвэл гэнэт зүрхний шигдээсээр нас барсан эсэх гэх мэт зүйлсийн талаар асуух.
- Тусгай шинжилгээнд хамрагдах лавлагаа:
- Зүрхний эхограм (Цуурай шинжилгээ): Энэ бол хамгийн чухал шинжилгээ юм. Энэ нь зүрх, аортын байдал, хавхлагын үйл ажиллагааг шалгаж чаддаг.
- Электрокардиограмм (ЭКГ): Зүрхний хэмнэлийн гажиг байгаа эсэхийг шалгана уу.
- КТ эсвэл MRI шинжилгээ: Аорт болон бусад цусны судасны бүх уртыг нарийвчлан харна уу.
- Нүдний үзлэг: Нүдний линзний байрлал болон бусад асуудлыг тодорхойлох.
- Генетикийн шинжилгээ: `FBN1` генд согог байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд цусны дээж авч болно.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Юуны өмнө, Марфаны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Үүнийг сайн зохицуулж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж, хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
Эмийн бэлдмэл
- Бета-хориглогч: Эдгээр эмүүд нь зүрхний цохилтыг бага зэрэг удаашруулж , цусны даралтыг бууруулж, аорт дээрх даралтыг бууруулдаг. Энэ нь аорт тэлэх хурдыг удаашруулж болно.
- Ангиотензин II рецепторын хориглогч (ARBs): Эдгээр эмүүд нь аортыг хамгаалахад тусалдаг.
Тогтмол хяналт
Энэ бол менежментийн хамгийн чухал хэсэг юм. Та тогтмол хуваарийн дагуу эмчид үзүүлж, шинжилгээ өгөх ёстой.
- Зүрх ба цусны судас: Аортын хэмжээний өөрчлөлтийг шалгахын тулд жилд дор хаяж нэг удаа эхо шинжилгээ хийдэг.
- Нүд: Та нүдний эмчид тогтмол үзүүлж байх хэрэгтэй.
- Араг ясны систем: Та мөн нуруу гэх мэт зүйлдээ анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.
Биеийн тамирын дасгалын зөвлөгөө
Марфаны хам шинжтэй хүнд дасгал хөдөлгөөн сайн боловч бүх дасгал сайн биш. Зарим эрчимтэй дасгалууд нь аорт дээр даралт үүсгэж болзошгүй. Тиймээс танд ямар дасгал тохирохыг олж мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь чухал юм.
| Тохиромжтой үйл ажиллагаа (ихэвчлэн) | Зайлсхийх/хийхгүй байх зүйлс |
|---|---|
|
|
Зүрхний мэс засал
Хэрэв аорт аюултайгаар өргөн болвол эмч нар сул хэсгийг нь авч, урагдахаас нь өмнө залгаас суулгах мэс засал хийхийг зөвлөж болно. Хэрэв зүрхний хавхлагууд гэмтсэн бол тэдгээрийг засах эсвэл солих мэс засал хийж болно.
Марфаны хам шинжийн амьдрал ба сэтгэцийн эрүүл мэнд
Марфаны хам шинжтэй амьдрах нь заримдаа хэцүү байж болно. Эмчтэй байнга уулзах, эм уух, амьдралын хэв маягаа өөрчлөх нь ядраадаг.
Мөн түүнчлэн,
- Биеийнхээ гадаад төрхийг бодох нь түгшүүр төрүүлж болзошгүй.
- Биеийн байнга өвдөх, ядрах.
- Та спортоор хичээллэж, гүйж, бусад хүмүүс шиг тоглож чадахгүй үедээ нийгмээс тусгаарлагдсан мэт санагдаж болно.
- Ирээдүй, гэр бүл зохиох гэх мэт зүйлс айдас төрүүлж болзошгүй.
Эдгээр шалтгааны улмаас сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг сэтгэцийн асуудал үүсэх эрсдэлтэй.
Таны сэтгэцийн эрүүл мэнд бие махбодийн эрүүл мэндтэй адил чухал гэдгийг санаарай. Хэрэв та стресст орсон эсвэл түгшсэн бол итгэдэг хүнтэйгээ ярилц. Шаардлагатай бол сэтгэцийн эмч эсвэл зөвлөгчөөс тусламж авахаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй.
Марфаны хам шинж болон шинэ эмчилгээний талаарх бидний мэдлэгийн ачаар энэ өвчтэй хүний дундаж наслалт одоо дундаж хүнийхээс хамаагүй илүү төстэй болсон. Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт үед нь тодорхойлж, зөв зохион байгуулах явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Марфаны хам шинж бол бидний бие дэх холбогч эдийг сулруулдаг генетикийн өвчин юм.
- Гол шинж чанарууд нь ер бусын өндөр, туранхай биетэй, урт мөчтэй, үе мөч нь сул, харааны асуудалтай байдаг.
- Энэ өвчний хамгийн аюултай хүндрэл бол аортын тэлэлт болон урагдал үүсэх эрсдэл юм.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч гэсэн үүнийг маш сайн зохицуулж, эм, тогтмол эмнэлгийн хяналт (ялангуяа эхо шинжилгээ), амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр эрүүл амьдралыг бий болгож чадна.
- Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэгтэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмчтэйгээ яаралтай уулзаж, энэ талаар ярилцаарай. Эрт илрүүлэлт маш чухал юм.
- Бие махбодийн эрүүл мэндээсээ гадна сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавь. Хэрэв танд тусламж хэрэгтэй бол тусламж аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү