Таны бяцхан үрийн үс хачин буржгар байна уу? Менкесийн өвчний талаар мэдэж авцгаая!

Та бяцхан хүүхдийнхээ үс маш хачин, утас шиг буржгар, цайвар өнгөтэй, амархан хугардаг болохыг анзаарсан уу? Эсвэл хүүхдийн тань бие маш сул, хүйтэн мэдрэмж төрдөг үү? Эдгээр нь бидний заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс боловч зарим ховор тохиолддог өвчний анхны шинж тэмдэг байж болно. Жишээлбэл, нярайд тохиолдож болох ч төдийлөн яригддаггүй өвчнийг Менкесийн өвчин гэж нэрлэдэг. Өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Менкесийн өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Менкегийн өвчин бол удамшлын өвчин юм . Энэ нь хүүхэд үүнтэй төрдөг гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд бие махбодь нь зайлшгүй шаардлагатай зэсийг зөв ашиглаж чадахгүй болдог. Одоо та "Зэс юунд хэрэгтэй вэ?" гэж бодож байж магадгүй юм. Үнэндээ зэс бол бидний биеийн олон чухал систем зөв ажиллахад тусалдаг зүйл юм. Үүнийг бодоод үз дээ:

• Бидний мэдрэлийн систем (өөрөөр хэлбэл тархи болон биеэр дамжин гүйдэг мэдрэлүүд) зөв ажиллах ёстой.
• Ясаа бат бөх байлгаарай.
• Бидний үс, арьс эрүүл байх болтугай.
• Бидний цусны судаснууд (цус урсдаг газар) зөв ажиллах ёстой.

Зэс нь эдгээр бүх зүйлд зайлшгүй шаардлагатай. Тиймээс Менкес өвчтэй хүүхдийн бие махбодь энэ зэсийг зөв ашигладаггүй тул энэ нь ялангуяа мэдрэлийн системд ноцтой хохирол учруулж болзошгүй юм. Энэ нь хүүхдийн өсөлтийг удаашруулж, бие махбодийг сулруулдаг. Хамгийн харамсалтай нь энэ өвчин амь насанд аюултай байж болно .

Энэ өвчний үед хүүхдийн үс хачин буржгар болж, утас шиг харагддаг тул зарим хүмүүс үүнийг "мушгирсан үсний өвчин" гэж нэрлэдэг.

Хамгийн чухал нь үүнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч хүүхэд төрснөөс хойшхи эхний дөрвөн долоо хоногт зэсийн эмчилгээг эхлүүлбэл шинж тэмдгийг намдааж, хүүхдийн амьдралыг бага зэрэг уртасгах боломжтой. Тиймээс эрт оношлох нь маш чухал юм.

Менкес өвчин хэр түгээмэл вэ?

Дэлхий даяар өмнө нь 100,000 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг байсан бөгөөд энэ нь хоёр сая хагасын нэг орчим гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч 2020 онд Геномын нэгтгэх мэдээллийн сангаас авсан өгөгдлийг ашиглан хийсэн шинэ судалгаагаар энэ тоо хамаагүй өндөр байж болохыг тогтоожээ. Үүний дагуу зөвхөн АНУ-д л гэхэд 8664 эрэгтэй хүүхэд тутмын нэг нь буюу жилд ойролцоогоор 225 нярай энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг.

Хэрэв ирээдүйд нярайд үзлэг хийх аргыг боловсруулбал эдгээр статистик мэдээллийг улам баталгаажуулж, өвчнийг эрт үед нь тодорхойлж, эмчилгээг эхлэх боломжтой болно.

Энэ өвчнөөр хэн хамгийн их өвчлөх магадлалтай вэ?

Менкесийн өвчин хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.Энэ бол хамгийн их нөлөөлдөг зүйл. Гэхдээ энэ нь ямар ч арьс өнгө, ямар ч үндэс угсаатан бүлэгт нөлөөлж болно.

Менкесийн өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Менкес өвчтэй хүүхдүүд заримдаа дутуу төрж болно. Тэд төрөхдөө ерөнхийдөө эрүүл харагдаж болно.

Гэсэн хэдий ч анхны шинж тэмдгүүд 2-3 сартайд нь илэрч эхэлдэг. Эдгээр нь:

• Буржгар үс гэдэг нь буржгар, утаслаг, долгионтой үсний нэг төрөл юм. Энэ үс нь маш цайвар өнгөтэй, заримдаа цагаан эсвэл саарал өнгөтэй байдаг. Мөн амархан хугардаг.
• Булчингийн тонус буурах (Гипотони): Энэ нь хүүхдийн бие маш сул дорой, амьгүй мэт санагддаг гэсэн үг юм.
• Биеийн температур бага (гипотерми): Хүүхдийн бие байнга хүйтэн мэдрэгддэг.
• Нүүр нь унжсан төрхийг олж авдаг .
• Эпилепсийн шинж тэмдэг (таталт/эпилепси) , өөрөөр хэлбэл таталттай төстэй нөхцөл байдал.
• Өсөлт удааширч, хөгжихгүй байх: Хүүхэд зөв өсөхгүй, жин нэмэхгүй байна .
• Арьс ба нүдний шарлалт (шарлалт).

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь нярай хүүхэд бүрт нэгэн зэрэг илэрдэггүй. Заримдаа, маш ховор тохиолддог ч гэсэн эдгээр шинж тэмдгүүд нь бага насны хожуу үе эсвэл өсвөр насанд ч илэрч болно.

Менкес хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Менкесийн хам шинж нь мэдрэлийн системийг аажмаар устгадаг мэдрэлийн эсийн доройтлын эмгэг юм. Энэ нь цаг хугацаа өнгөрөхөд тархи болон сэтгэх чадварт танин мэдэхүйн асуудал үүсдэг гэсэн үг юм. Энэ өвчтэй хүүхэд болон насанд хүрэгчид дараах хүндрэлүүдтэй тулгарч болно:

• Тархины цус алдалт (субдураль гематом) зэрэг асуудлууд.
• Дивертикулоз гэдэг нь гэдэс эсвэл давсагны хананаас цухуйсан жижиг уут үүсэх явдал юм.
• Гавлын ясанд илүү жижиг яс (Ворми яс) үүсэх.
• Моторт чадвараа алдах .
• Ясны сийрэгжилт гэдэг нь ясыг сулруулж, хэврэг болгож, хугарахад хялбар болгодог өвчин юм .
• Артерийн мушгиралтын хам шинж .

Энд хэлэх чухал зүйл байна. Заримдаа эмч нар хүүхдийн тархинд цус алдалт эсвэл яс хугарсан байхыг хараад хүүхдийг хүчирхийлсэн гэж сэжиглэж магадгүй юм. Хэрэв та хүүхдээ аюулгүй орчинд байгааг мэдэж байгаа ч эдгээр шинж тэмдэг илэрч байвал эмчтэйгээ ярилцаж, Менкесийн өвчний шинжилгээнд хамрагдах талаар ярилцаарай.

Дагзны эвэрний хам шинж (OHS) гэж юу вэ?

Дагзны эвэрний хам шинж (OHS) нь Менкесийн өвчний хөнгөн хэлбэр юм.Энэ нь шинж тэмдэг тийм ч хүнд биш гэсэн үг юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд 5-10 настай байхад оношлогддог.

Менкес өвчний хөнгөн шинж тэмдгүүдээс гадна ХАБЭА-тай хүүхдүүд дараахь зүйлийг мэдэрч болно.

• Дагзны эвэр: Эдгээр нь гавлын ясны ёроолд кальцийн хуримтлалаас үүссэн эвэр хэлбэртэй бүтэц юм.
• Дисаутономи: Цусны даралт болон биеийн тэнцвэрт байдал зэрэгт нөлөөлдөг мэдрэлийн системийн асуудал.
• Үе мөч болон арьсыг сулруулна.
• Сэтгэн бодох чадварын бага зэргийн асуудлууд.

Менкесийн өвчин юунаас үүсдэг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Менкесийн өвчин бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь төрөх үед илэрдэг. Тохиолдлын гуравны хоёр орчимд нь эхээс удамшсан гажигтай генээс үүдэлтэй байдаг. Тохиолдлын гуравны нэг орчимд нь уг өвчин нь ATP7A хэмээх генийн шинэ мутациас үүдэлтэй байдаг.

Энэ өвчнийг үүсгэдэг генийг 'ATP7A' гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь бидний бие дэх зэсийн хэмжээг хянадаг уургийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг. Тиймээс энэхүү 'ATP7A' ген зөв ажиллахгүй бол бидний бие зэсийг зөв 'тээвэрлэж' чадахгүй.

Менкесийн хам шинж нь X хромосомтой холбоотой генетикийн эмгэг учраас хөвгүүд энэ генийг өвлөх магадлал өндөр байдаг . Хөвгүүд нэг X хромосомтой байдаг. Тиймээс хэрэв үүн дээр гажигтай ген байвал өвчин үүснэ. Охидууд хоёр X хромосомтой тул өвчин үүсэхийн тулд хоёр гажигтай генийг удамшуулах шаардлагатай.

Эмч нар Менкесийн өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Менкесийн өвчнийг оношлохын тулд эмч эхлээд хүүхдийг үзлэг хийнэ. Ялангуяа хэврэг, буржгар үсэнд анхаарлаа хандуулна. Тэд мөн шинж тэмдэг, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Хүүхдийг дараах шинж тэмдгүүдэд шинжилгээнд хамруулж болно:

• Цусны шинжилгээ: Зэс, церулоплазмин (зэс агуулсан уураг) болон булчингийн хөдөлгөөн болон сэтгэл хөдлөлийг хянах үүрэгтэй катехоламин даавруудын бага түвшинг шалгахын тулд цусны дээж авдаг.
• Компьютер томографи эсвэл рентген зураг: Энэ нь хүүхдийн гавлын ясанд жижиг, мушгирсан яс (өтний яс)-ыг хайх болно. Эдгээр нь зэсийн дутагдлаас үүдэлтэй холбогч эдийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг.
• Арьсны биопси: Хүүхдийн бие зэсийг хэр сайн ашиглаж байгааг шалгахын тулд хүүхдийн арьсны маш бага дээжийг авч микроскопоор шалгана.
• Хэт авиан шинжилгээ: Үүнийг давсагийг шалгахад ашигладаг. Давсагнаас цухуйсан уут болох дивертикулууд нь Менкесийн хам шинжийн нийтлэг хүндрэл юм.
• Шээсний шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь шээсэнд агуулагдах тодорхой хүчлүүдийн (HVA/VMA) түвшин нэмэгдсэн эсэхийг шалгадаг. Эдгээр хүчлүүдийн хэмжээ нь зэсээс хамааралтай ферментийн идэвхжилээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Хүүхдэдээ Менкесийн өвчний генетикийн шинжилгээ өгч болох уу?

Судлаачид Менкесийн өвчнийг эрт үед нь илрүүлэх шинэ аргуудыг олохыг хичээсээр байна. ATP7A генийн мутацийг хайдаг генетикийн шинжилгээ нь үүнийг хийх нэг арга юм.

Эмч нар Менкесийн өвчнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээ хамгийн үр дүнтэй байхын тулд төрснөөс хойш 25-28 хоногийн дотор эхлэх хэрэгтэй. Эмчилгээний амжилт нь 'ATP7A' генийн мутаци хэр хүнд байгаагаас хамаарна.

Эмч нар Менкесийн өвчтэй хүүхдүүдэд арьсан дор тарилга хийхдээ зэс гистидин гэж нэрлэгддэг зэс орлуулагч өгдөг. Энэхүү эмчилгээний зорилго нь цусан дахь зэсийн хэмжээг нэмэгдүүлэх явдал юм. Энэ нь мэдрэлийн системийн гэмтлийг бууруулах, таталт өгөх зэрэг өвчнийг бууруулах, хүүхдийн амьдрах хугацааг уртасгахад тусалдаг.

Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ?

Менкесийн өвчнийг эмчлэх арга одоог хүртэл олдоогүй тул эмч нар шинж тэмдгийг зохицуулахад анхаарлаа хандуулдаг. Таны хүүхдийг эмчилж буй эмнэлгийн баг дараахь зүйлийг хийж болно.

• Таталтыг хянах эм бичиж өгөх.
• Энтерал хооллолт гэдэг нь хүүхдэд шим тэжээлийг илүү сайн шингээхэд нь туслах зорилгоор хоолыг гуурсаар дамжуулан өгөх явдал юм .
• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна.
• Өвчин намдаах эмийг бичиж өгөх.

Менкес өвчтэй хүмүүсийн ирээдүй ямар вэ?

Хэрэв эмчилгээг эрт эхлүүлэхгүй бол Менкес өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн гурван жилээс бага насалдаг.

Эмчилгээ хийлгэсэн ч гэсэн Менкесийн өвчний шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордож болзошгүй. Эмчилгээ хийлгэсэн хөвгүүд хүртэл 10 ба түүнээс бага жил амьдрах боломжтой.

Менкес өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Менкес өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хэрэв танд энэ өвчтэй гэр бүлийн гишүүн эсвэл хүүхэд байгаа бол эмчтэй зөвлөлдөж, генетикийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.

Жирэмсэн болохоосоо өмнө та Менкесийн өвчнийг үүсгэдэг гентэй эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ (Генетикийн шинжилгээ / ДНХ-ийн шинжилгээ) хийлгэж болно. Энэ мэдээлэл нь гэр бүл төлөвлөхөд танд тусалж чадна.

Менкесийн өвчний талаар хэзээ эмчид хандах ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ Менкесийн өвчний шинж тэмдэг илэрсэн гэж үзвэл яаралтай эмчид хандаарай . Эрт илрүүлэлт нь энэ өвчтэй хүүхдүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.

Менкесийн өвчин нь X хромосомоор дамжин удамшдаг тул эмэгтэйчүүд уг өвчнийг үүсгэдэг гентэй эсэхийг мэдэхийн тулд ДНХ-ийн шинжилгээ хийлгэх боломжтой. Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь зүйтэй.

Хэрэв таны хүүхэд Менкес өвчинтэй бол шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах хамгийн сайн аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Менкес өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч эмч нар уг өвчнийг оношлох, эмчлэх шинэ аргуудыг олохын тулд шаргуу ажиллаж байна. Түүнчлэн, Менкес өвчинтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь туршлагаа хуваалцах, тайтгарал олох гайхалтай арга юм.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан зүйлээс санаж байх ёстой зарим зүйлийг нэгтгэн дүгнэе:

• Менкес өвчин бол бие махбодь зэсийг зөв ашиглахгүй байх шалтгаан болдог удамшлын эмгэг юм.
• Энэ нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог.
• Хэрэв таны хүүхдийн үс хачин буржгар, цайвар өнгөтэй болсон, суларсан эсвэл өсөлт удааширсан бол яаралтай эмчид хандаарай.
• Өвчинг эрт оношлох, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм. Төрсний дараах эхний 4 долоо хоногт эмчилгээг эхлэх нь хамгийн сайн арга юм.
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралыг уртасгах эмчилгээ байдаг.
• Хэрэв та эдгээр өвчний гэр бүлийн түүхтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах нь ухаалаг хэрэг юм.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчид хандахад хэзээ ч оройтдоггүй.

Менкесийн өвчин, Зэс, Удамшлын өвчин, Хүүхдийн өвчин, Мэдрэлийн систем, Буржгар үс, ATP7A