Миотони биеийг хөшүүн болгодог уу? Энэ талаар ярилцъя!

Та заримдаа гар, хөл эсвэл биеийн аль нэг булчин чинь хөшиж, бодож байгаа шигээ хурдан суларч чадахгүй байгаа юм шиг санагддаг уу? Жишээлбэл, хэн нэгэнтэй гар барихад гараа татаж авахад хэцүү байх эсвэл сандлаас босох гэж оролдох үед хэсэг хугацаа шаардагдана. Энэ бол миотони гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар дэлгэрэнгүй ярих болно.

Миотони гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, миотони гэдэг нь булчингууд агшсаны дараа хурдан сулардаггүй үе юм. Та хэн нэгэнтэй гар барьж байгаа ч гараа татахад хэцүү байна, эсвэл суугаад босох гэж оролдох үед хөл чинь хэсэг хугацаанд хөшиж байгааг төсөөлөөд үз дээ. Энэ бол тийм л зүйл.

Миотонигийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг. Төрөл бүр нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ нь бидний бие дэх генүүдэд үзүүлэх нөлөөллөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Төрөл бүрт өөр өөр ген нөлөөлдөг.

Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүдийн улмаас миотони нь таны биеийн бусад хэсэгт нөлөөлж болно. Таны миотонигийн төрлөөс хамааран энэ нь таны дараах байдалд нөлөөлж болно:

• Зүрх сэтгэлдээ
• Уушги руу
• Хоол боловсруулах систем рүү
• Тархи руу
• Нүдэнд зориулсан

Энэ нь гэх мэт эрхтэнд тохиолдож болно.

Булчин хөших гэх мэт өмнө нь мэдэрч байгаагүй шинж тэмдэг илэрвэл айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Та "Энэ улам дордох болов уу?" эсвэл "Энэ миний амьдралд хэрхэн нөлөөлөх вэ?" гэж гайхаж байж магадгүй. Таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол эмчид үзүүлэх явдал юм. Миотони бол ховор тохиолддог өвчин тул үнэн зөв онош тавихад хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Гэхдээ энэ хооронд эмч таны айдсыг тайлж, асуултанд тань хариулахад тусална.

Миотонигийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Эмч нар миотониг хоёр үндсэн төрөлд ангилдаг: дистрофик ба дистрофик бус . Хоёр төрөл хоёулаа булчингийн агшилтыг хянадаг цахилгаан дохионд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч дистрофик миотонид булчин өөрөө гэмтдэг. 'Дистрофи' гэдэг үг нь 'эд эсийн аажмаар суларч эсвэл үрэгдэх' гэсэн утгатай.

Дистрофик миотони (DM)

Дистрофик миотони (DM) нь булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт хамаарах, цаг хугацааны явцад булчин суларч, агшдаг (хатрофи) эмгэг юм. Үндсэн хоёр төрөл байдаг:

• Миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (DM1) – Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм.
• Миотоник дистрофи 2-р төрөл (DM2)

Дистрофик бус миотони

Дистрофик бус миотонид булчингийн эдийн бүтэц гэмтдэггүй. Энэ ангилалд багтдаг бусад зарим төрлүүд нь:

• Андерсен-Тавилын хам шинж
• Гиперкалиемийн үечилсэн саажилт
• Гипокалиемийн үечилсэн саажилт 1 ба 2-р хэлбэр
• Төрөлхийн миотониа – Энэ бол энэ бүлгийн хамгийн түгээмэл төрөл юм.
• Төрөлхийн Парамиотониа
• Натрийн сувгийн миотони

Миотони өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Миотони өвчний гол шинж тэмдэг нь булчин агшсаны дараа сулрах чадваргүй болох явдал юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь миотони өвчний төрлөөс хамааран нярай, хүүхэд эсвэл насанд хүрсэн үед илэрч болно.

Бусад нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Булчингийн гадаад төрхийн өөрчлөлт - жишээлбэл, булчингийн томрол (гипертрофи) эсвэл булчингийн тураал/сулрал (гипотони) .
• Ядаргаа .
• Булчингийн өвдөлт .
• Булчингийн сулрал .
• Булчин чангарах мэдрэмж төрөх боловч хөдөлгөөн эсвэл дасгал хөдөлгөөн хийх үед чангаралт буурах (бие халаалтын үзэгдэл) .

Дистрофик миотонигийн өвөрмөц шинж тэмдэг

Дистрофик миотони төрөл бүр өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг. Зарим жишээг дурдвал:

• Ходоодны өвдөлт, өтгөн хатах, суулгах, хүчил ихсэх, гэдэс дүүрэх.
• Нүүрний гадаад төрхийн хэвийн бус байдал (нүүрний дисморфизм) .
• Катаракт (нүдний хараа бүрэлзэх) .
• Гипергликеми нь инсулины эсэргүүцлээс үүдэлтэй бөгөөд цусан дахь сахарын хэмжээ ихсэхэд хүргэдэг нөхцөл юм.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл .
• Зүрхний цохилтын жигд бус байдал (хэм алдагдал) эсвэл зүрхний цахилгаан дохионы асуудал.
• Эрэгтэй хүний ​​толгойн урд хэсгээс үс унах (андрогенийн гаралтай халцрах) .
• Нойрны апноэ (нойрны апноэ) .

Үечилсэн саажилттай хүмүүст ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Та гиперкалиемийн үечилсэн саажилттай байна.Хэрэв танд ийм зүйл тохиолдвол та нэгээс дөрвөн цагийн турш булчин чинь хүчээ алддаг саажилттай төстэй төлөвтэй болж магадгүй юм.

Хэрэв та калийн хэмжээ багатай үе үе саажилттай бол шөнө эсвэл өглөө эрт булчингийн сулрал мэдэрч магадгүй бөгөөд энэ нь хэдэн цагаас хэдэн өдөр хүртэл үргэлжилж болно.

Миотони юунаас болж үүсдэг вэ?

Миотони нь таны генийн аль нэгэнд гарсан тодорхой өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Илүү тодорхой хэлбэл эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь таны булчингийн үйл ажиллагааг хянах үүрэгтэй ионы сувгуудад нөлөөлдөг.

Миотонигийн төрөл бүр өөр өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Жишээлбэл, 1-р хэлбэрийн миотоник дистрофи нь DMPK генийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Myotonia төрөлхийн нь CLCN1 генийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Та энэ генетикийн мутацийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь өвлөж авах боломжтой. Эсвэл энэ нь санамсаргүй байдлаар хөгжиж болно.

Миотонитой эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Оношилгооны процессыг эхлүүлэх үед эмч тань таны шинж тэмдэг болон гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна. Дараа нь миотони шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө гипотиреодизм гэх мэт таны шинж тэмдгийг үүсгэж болзошгүй бусад нийтлэг нөхцөл байдлыг үгүйсгэнэ.

Миотониг оношлоход дараах шинжилгээг хийдэг.

• Креатин киназа (CK) цусны шинжилгээ: Креатин киназа нь голчлон булчинд байдаг фермент юм. Миотонид CK-ийн түвшин ихэвчлэн өндөр байдаг.
• Электромиографи (EMG): Энэхүү шинжилгээ нь таны араг ясны булчин болон тэдгээрийг хянадаг мэдрэлийн эрүүл мэнд, үйл ажиллагааг үнэлдэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээ нь миотонигийн янз бүрийн хэлбэрийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна.
• Калийн цусны шинжилгээ: Таны эмч энэ шинжилгээг гиперкалиемийн үечилсэн саажилт (цусан дахь калийн өндөр түвшин) эсвэл гипокалиемийн үечилсэн саажилт (цусан дахь калийн бага түвшин)-ийг шалгахад ашиглаж болно.
• Богино дасгалын тест: Энэ тестээр та булчингаа тодорхой хугацаанд агших хэрэгтэй бөгөөд эмч таны мэдрэл болон булчин хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлж байгааг ажиглана.

Миотони бол ховор тохиолддог өвчин юм.Нарийвчилсан онош тавихад танд хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй. Үүнд санаа зовох хэрэггүй.

Миотони өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Миотони өвчний эмчилгээ нь таны төрөл болон шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Та болон таны эмч таны хэрэгцээнд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд хамтран ажиллах болно. Танд асуулт байвал асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Физик эмчилгээ нь ихэвчлэн таны эмчилгээний төлөвлөгөөний нэг хэсэг байдаг. Физик эмчилгээний эмч танд мэдэгдэж буй эсвэл болзошгүй өдөөгч хүчин зүйлсээс зайлсхийх, аль болох идэвхтэй байхад туслах дасгалын төлөвлөгөө боловсруулахад туслах болно. Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар өдөр тутмын ажлаа хийх шинэ аргуудыг олоход тань туслах болно. Тэд мөн дасан зохицох эсвэл хөдөлгөөний тусламжийг санал болгож магадгүй юм.

Дистрофик миотони эмчилгээ

Дистрофик миотониг шинж тэмдгийн аргаар эмчилдэг. Та дистрофик миотонигийн төрлөөр өвчилсөн эрхтнүүдийн эрүүл мэндийг хянахын тулд тогтмол үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.

Эмч нарын голчлон бичиж өгдөг эм бол мексилетин юм. Энэ нь үнэндээ хэм алдагдалын эсрэг эм боловч булчингийн таталт болон хөшүүн байдлыг намдаахад тусалдаг. Мексилетин нь мөн зарим төрлийн дистрофик бус миотонид тусалдаг.

Дистрофик бус миотони эмчилгээ

Эмээс гадна дистрофик бус миотони эмчилгээнд тодорхой өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх зэрэг орно. Үүнд:

• Хүйтэнд өртөхөөс зайлсхийх.
• Хүчтэй, хүнд дасгал хөдөлгөөнийг хязгаарлах.

Үе үе саажилтын эмчилгээ

Үе үе саажилтын эмчилгээнд ихэвчлэн калийн түвшинг хянах, өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх шаардлагатай байдаг. Таны эмч дараах зүйлсээс зайлсхийхийг зөвлөж магадгүй:

• Дасгал хийсний дараа удаан хугацаагаар амарна.
• Нүүрс ус ихтэй хоол хүнс хэрэглэх.
• Тогтмол бус цагт хооллох.
• Тогтмол бус нойр.
• Шөнийн цагаар ажилладаг.

Хэрэв та калийн бууралттай үе үе саажилттай бол эмч тань гадил, шош, хатаасан жимс, манго, папайя зэрэг калигаар баялаг хоол хүнс хэрэглэхийг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв та гиперкалиемийн үечилсэн саажилттай бол кали ихтэй хоол хүнснээс зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Хэрэв эдгээр арга хэмжээ нь таны шинж тэмдгийг хянах хангалтгүй бол эмч тань дихлорфенамид эсвэл ацетазоламид гэж нэрлэгддэг эмийн аль нэгийг бичиж өгч болно.

Миотони үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Миотони нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн миотони өвчтэй бол, эсвэл та өөрөө энэ өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй уулзах талаар бодож үзээрэй. Тэд энэ өвчнийг өвлөж авах, дараагийн үедээ дамжуулах эрсдэлийг танд тайлбарлаж чадна.

Миотони өвчтэй хүний ​​​​тавилан ямар вэ? (Тавилан)

Хэрэв танд миотони байгаа бол таны хэтийн төлөв хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна. Үүнд:

• Таны миотонигийн төрөл.
• Таны шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг.
• Таны бие эмчилгээнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэг.
• Таны ерөнхий эрүүл мэнд, нас.

Таны эмч таны тодорхой нөхцөл байдалд ирээдүйд юу тохиолдох талаар сайн санаа өгөх боломжтой боловч ерөнхийдөө энэ нь иймэрхүү зүйл юм.

• Дистрофик бус миотони нь ерөнхийдөө сайн тавилантай байдаг боловч энэ нь таны шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байж болно.
• Дистрофик миотони өвчний тавилан нь биеийн бусад системүүд хэр хүндээр өртсөнөөс хамаарна. Миотоник дистрофи 1 ба 2-р хэлбэрүүд нь дундаж наслалтыг богиносгодог.
• Үе үе саажилт нь нас ахих тусам улам дордож, мөн байнгын, хүнд булчингийн асуудалд (миопати) хүргэж болзошгүй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Миотони бол архаг/урт хугацааны өвчин юм. Тиймээс та шинж тэмдгээ хянаж, эмчилгээ хэр үр дүнтэй байгааг харахын тулд амьдралынхаа туршид эмчид үзүүлэх шаардлагатай болно.

Чухал зүйл бол миотонитой холбоотой өвчин нь таны мэдээ алдуулалтад үзүүлэх хариу урвалд нөлөөлж болно. Хэрэв та ямар нэгэн мэс засал хийлгэхээр төлөвлөж байгаа бол энэ талаар эмчдээ хэлэх хэрэгтэй. Мөн мэс заслын үеэр таныг асарч байх мэдээ алдуулагч эмчид хэлэх хэрэгтэй.

Ховор тохиолддог өвчин оношлогдоход цочирдож, ганцаардах нь хэвийн үзэгдэл юм. Миотони нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг тул танд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Таны эмнэлгийн баг оношлогоо, эмчилгээний туршид тантай хамт байх болно. Тэднээс болон хайртай хүмүүсээсээ дэмжлэг аваарай.

Бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Миотони гэдэг нь булчингууд агшсаны дараа хурдан сулардаггүй эмгэг юм. Энэ нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг.

>

- Үүний хоёр үндсэн төрөл байдаг: дистрофик (булчингийн бүтцэд гэмтэл учруулах) ба дистрофик бус (бүтцэд гэмтэл учруулахгүй).

- Шинж тэмдгүүдэд булчингийн хөшүүн байдал, сул дорой байдал, өвдөлт, ядрах зэрэг орно. Зарим төрөлд мөн өвөрмөц шинж тэмдэг илэрдэг.

- Өвчнийг оношлохын тулд цусны шинжилгээ, электромагнит дүрслэлийн томографи, генетикийн шинжилгээг ашигладаг.

- Эмчилгээ нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгээс хамаарч өөр өөр байдаг. Үүнд физик эмчилгээ, эм, тодорхой хүчин зүйлээс (өдөөгч хүчин зүйл) зайлсхийх зэрэг орно.

- Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй ч та генетикийн зөвлөгөөнөөс тусламж авах боломжтой.

- Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид заавал хандаарай. Зөв оношлогоо, эмчилгээний төлөвлөгөө нь танд маш чухал юм.

Миотони , Миотони, Булчингийн хөшүүн байдал, Удамшлын өвчин, Дистрофик миотони, Дистрофик миотони, Дистрофик бус миотони, Булчингийн өвчин