Таны эсвэл хүүхдийн тань бие суларч байна уу? Энэ нь Немалин миопати байж болох уу?

Та заримдаа бие чинь маш сул дорой юм шиг, эсвэл бяцхан үр чинь бусад хүүхдүүдээс арай хожуу хийж байгаа юм шиг, эсвэл хүч чадал дутмаг юм шиг санагддаг уу? Эдгээр зүйлс янз бүрийн шалтгааны улмаас тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр бид ховор боловч чухал, анхаарах ёстой өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Немалин миопати гэж нэрлэгддэг өвчин юм.

Немалины миопати гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Немалин миопати нь бидний биеийг хөдөлгөхөд тусалдаг булчинд ( араг ясны булчин гэж нэрлэдэг) нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт булчингийн сулрал (миопати) үүсгэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь заримдаа төрөх үед эсвэл хүүхэд насанд илэрч болох бөгөөд насанд хүрсэн үед маш ховор тохиолддог. Энэ булчингийн сулрал нь ихэвчлэн дараахь зүйлд нөлөөлдөг.

• Чиний нүүр рүү
• Хүзүү рүү
• Ташааны хэсэг рүү
• Мөр рүү
• Гар болон хөлний дээд хэсэгт

Энэхүү немалин миопати нь өөр нэг онцгой зүйлтэй. Өөрөөр хэлбэл, бид булчинг шалгахдаа ( биопси хийх) булчингийн дотор утас шиг, жижиг саваа шиг зүйлсийг хардаг (үүнийг немалин бие гэж нэрлэдэг) . Грек хэлний "нема" гэдэг үг нь "утас шиг" гэсэн утгатай. Тиймээс энэ өвчин ийм нэртэй болсон. Үүнийг өөр нэрээр нэрлэдэг бөгөөд та үүнийг сонссон байж магадгүй юм:

• Төрөлхийн саваа өвчин
• Немалин биеийн өвчин
• Род миопати

Немалин миопатитай ихэнх хүмүүс эцэг эхээсээ удамшсан генетикийн мутацитай төрдөг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ өвчин ямар ч удамшлын түүхгүйгээр тохиолдож болох бөгөөд санамсаргүй генийн мутациас үүдэлтэй байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол немалин миопатийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хялбар болгоход туслах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Хамгийн түгээмэл немалин миопатийн төрөлтэй хүмүүс ихэвчлэн хэвийн, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой байдаг.

Немалин миопатийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, немалин миопатийн зургаан үндсэн төрөл байдаг. Шинж тэмдэг эхлэх хугацаа болон өвчний хүндийн зэрэг нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. 1. Төрөлхийн немалин миопати: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Немалин миопатитай өвчтөнүүдийн тал хувь нь энэ төрөлд багтдаг. Энэ бол төрөх үед илэрдэг эмгэг юм. 2. Дунд зэргийн төрөлхийн немалин миопати:Энэ хэлбэрийн үед шинж тэмдэг нь хүнд хэлбэрийнхээс бага боловч хэвийн хэлбэрээс илүү хүнд байдаг. Өвчтөнүүдийн 20 орчим хувь нь энэ хэлбэртэй байдаг. 3. Төрөлхийн (нярайн) хүнд хэлбэрийн немалин миопати : Энэ нь төрөх үед илэрдэг хүнд хэлбэрийн өвчин юм. Өвчтөнүүдийн 16 орчим хувь нь энэ хэлбэртэй байдаг. 4. Хүүхэд насандаа эхэлдэг немалин миопати: Энэ төрөл нь 10-20 насны хооронд илэрдэг. Өвчтөнүүдийн 10 гаруй хувь нь энэ төрөлтэй байдаг. 5. Насанд хүрэгчдэд тохиолддог немалин миопати : Энэ өвчин 20-50 насны хооронд тохиолддог. Өвчтөнүүдийн 4 орчим хувь нь энэ төрөлтэй байдаг. 6. Амиш немалин миопати : Энэ нь Амиш нийгэмлэгийн дунд ажиглагддаг өвөрмөц төрөл юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд хүүхэд насандаа үхэлд хүргэдэг.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлж чадах вэ?

Немалин миопати нь хүйс, арьс өнгө, шашин шүтлэгээс үл хамааран хэнд ч тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны эцэг эхийн нэг эсвэл хоёулаа уг өвчний генийн мутацийг тээгч бол та илүү өндөр эрсдэлтэй байна . Амиш нийгэмлэгийн хүмүүс ч бас өндөр эрсдэлтэй байдаг. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Судлаачид энэ өвчин 50,000 амьд төрөлт тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж мэдэгджээ. Гэсэн хэдий ч Амиш нийгэмлэгт 500 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг.

Немалины миопатийн шалтгаанууд юу вэ?

Немалин миопати нь бидний араг яс, булчингийн тогтолцооны өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн генийн мутаци гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Эдгээр генийн мутаци нь эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь удамшуулж болно.

• Заримдаа энэ өвчин эцэг эх хоёулаа хэвийн бус генийг тээгч тохиолдолд тохиолдож болно (өөрөөр хэлбэл энэ нь аутосомын рецессив шинж чанараар удамшдаг) .
• Ховор тохиолдолд, зөвхөн нэг эцэг эх нь хэвийн бус генийг өвлөн авсан ч гэсэн (өөрөөр хэлбэл аутосомын давамгайлсан шинж чанар хэлбэрээр) энэ нь хөгжиж болно.
• Заримдаа энэ өвчин нь эр бэлгийн эс эсвэл өндгөн эсэд шинэ, санамсаргүй генетикийн мутаци үүссэнээс болж үүсч болно.

Энэ нь ихэвчлэн Небулин (NEB) ген эсвэл Актин альфа-1 (ACTA1) генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Небулин ба актин нь бидний булчингийн агшилтыг дэмждэг хоёр төрлийн уураг юм. Тэдгээрийг машины эд анги гэж бодоорой. Эдгээр хэсгүүдэд асуудал гарахад булчингууд хэвийн ажиллахаа больдог.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Немалин миопатийн гол шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн ая буурах (Гипотони) : Резинэн бөмбөлөг шиг бие сулрах мэдрэмж.
• Рефлекс буурсан эсвэл алдагдсан: Эмч өвдөг дээрээ жижиг алхаар цохиход хөлөө хөдөлгөх чадвар буурдаг.
• Булчингийн сулрал: Бие махбодид сул дорой мэдрэмж төрдөг .

Хэрэв таны нярайд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл та дараах шинж тэмдгүүдийг бас харж болно:

• Хэвийн бус найгах алхаа (алхааны эмгэг) .
• Хөдөлгөөний ур чадварын саатал: Суух, зогсох, толгойгоо хянах зэрэг зүйлсэд саатал гарах.
• Ярих, залгихад хүндрэлтэй байх (дизартри ба дисфаги) .
• Эрүүний хэсэг хэвийн хэмжээнээс илүү арагшаа байрладаг (ретрогнатия) .
• Уртасгасан нүүрний хэлбэрийг авах .
• Амны дээд тагнайн хэвийн бус муруйлт .
• Хэл ярианы бүдэгрэл (залгиурын үйл ажиллагааны алдагдал) .
• Унтах үед амьсгал суларсан (шөнийн гиповентиляци) бөгөөд энэ нь цусан дахь нүүрстөрөгчийн давхар ислийн түвшинг ихэсгэхэд хүргэдэг (гиперкарби) .
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах) .

Энэ өвчтэй хүмүүс нас ахих тусам бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Нурууны хэвийн бус хөшүүн байдал .
• Сколиоз .
• Үе мөчний агшилт .
• Хонхойсон цээж (pectus excavatum) .

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Эхлээд эмч танаас эсвэл таны хүүхдээс таны шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн ижил төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна. Дараа нь тэд биеийн үзлэг хийнэ. Хэрэв эмч немалин миопати гэж сэжиглэж байвал булчингийн биопси захиалах болно. Үүнд мэс заслын үеэр булчингийн эдийн жижиг хэсгийг авч, үзлэг хийх орно. Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд ийм өвчтэй бол тухайн булчингийн хэсэгт утас шиг бүтэц (немалин бие) харагдах болно. Эмч мөн генетикийн шинжилгээ хийнэ .Үүнийг мөн зөвлөж болно. Энэ нь немалин миопатийн нөхцөл байдлыг баталгаажуулж чадна.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй. Тиймээс эмчилгээ нь шинж тэмдгийг бууруулж, амьдралыг хялбар болгоход чиглэгддэг. Эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Амьсгалын хүндрэлийн үед тусламж үзүүлэх: Үүнд трахеостомийн мэс засал хийх, механик амьсгалын аппараттай холбох эсвэл BiPAP аппарат ашиглах зэрэг орно.
• Бага нөлөөтэй дасгал: Булчингийн хүчийг хадгалах.
• Массаж болон физик эмчилгээ : Булчингийн үйл ажиллагааг хадгалах.
• Хэл ярианы эмчилгээ : Хэл ярианы бэрхшээл болон гацахыг багасгана.
• Сунгалтын техник : Булчингийн хөдөлгөөнийг нэмэгдүүлнэ.
• Алхах хэрэгсэл: Таяг, таяг, өвдөгний хамгаалалт, тэргэнцэр гэх мэт зүйлс.

Хэрэв шинж тэмдэг хүндэрсэн эсвэл эрүүл мэндийн бусад хүндрэлүүд байгаа бол та эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай байж магадгүй. Эмнэлэгт хэвтэх нь дараах эмчилгээг үзүүлж болно:

• Амьсгалын дэмжлэг: Жишээлбэл, унтах үед амьсгалахад туслах механик агааржуулалт гэх мэт.
• Мэс засал : Үе мөчний агшилт эсвэл сколиозыг эмчилнэ.
• Энтерал хоол тэжээл : Хэрэв та хоол залгихад бэрхшээлтэй байгаа бол.

Энэ эрсдэлийг бууруулж болох уу?

Үнэнийг хэлэхэд өөрийгөө болон хүүхдээ немалин миопати үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг мэдэж, эрт эмчид хандаж, шаардлагатай бол эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм .

Энэ өвчтэй хүн ямар ирээдүйг хүлээж болох вэ?

Энэ нь өвчний төрлөөс хамааран үнэхээр маш их ялгаатай байдаг .

• Төрөлхийн немалины миопати: Булчингийн сулрал нь цаг хугацааны явцад ихэвчлэн өөрчлөгдөөгүй хэвээр байдаг. Гэсэн хэдий ч нас ахих тусам сулрал нь өсөлтийн хамт бага зэрэг нэмэгдэж болно.
• Төрөлхийн (нярайн) хүнд хэлбэрийн немалины миопати: Энэ нь хүндрэл үүсгэж болзошгүй. Жишээлбэл:
• Олон үе мөч нугарсан эсвэл сунасан байрлалд гацсан байдаг (Arthrogryposis multiplex төрөлхийн үрэвсэл) .
• Хоол хүнс эсвэл шингэн зүйлээр амьсгалахАспирацийн уушгины хатгалгаа .
• Хугарал.
• Зүрхний булчингийн өвчин (кардиомиопати) .
• Амьсгалын дутагдал .
• Дунд зэргийн төрөлхийн немалин миопати: Олон хүнд амьсгалын аппарат болон тэргэнцэр хэрэгтэй байж магадгүй.
• Бага насны немалин миопати: Энэ нь хөл унахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь хөлийг шагайнаас дээш нугалж чадахгүй байх явдал юм. Энэ нь мөн шагай болон доод хөлний булчингийн хөдөлгөөн алдагдахад хүргэдэг.
• Насанд хүрэгчдэд тохиолддог немалин миопати : Энэ нь мөн хүндрэл үүсгэж болзошгүй:
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Хүзүүний булчин сул байгаагаас болж толгойгоо босоо барихад хэцүү байдаг.
• Зүрхний өвчний хүндрэлүүд.
• Булчингийн сулрал аажмаар нэмэгддэг.
• Амиш немалины миопати : Энэ өвчний хүндрэлүүдэд булчингийн сулрал, амьсгалын дутагдал, булчингийн хатингаршил орно.

Тиймээс ирээдүйн хувьд энэ нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна . Өвчний хамгийн хөнгөн хэлбэртэй (төрөлхийн немалин миопати) хүн ямар ч дэмжлэггүйгээр алхаж чаддаг байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч хамгийн хүнд хэлбэртэй (Амиш немалин миопати) хүмүүс ихэвчлэн хоёр жил орчим амьдардаг.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч зөв эмчилгээ хийвэл немалин миопатитай олон хүн урт наслах боломжтой . Өвчний төрлөөс хамааран дундаж наслалт хэдэн сараас насан туршийн хооронд хэлбэлздэг.

Хэрэв та энэ өвчнөөр шаналж байгаа бол өөрийгөө болон хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Та дараах зүйлсийг хийснээр энэ өвчний хүндрэлийг бууруулахад тусалж чадна.

• Зүрхний үйл ажиллагаагаа тогтмол шалгаж байгаарай.
• Хэрэв танд амьсгалын доод замын халдвар (жишээлбэл, бронхит , цээжний бөглөрөл, уушгины хатгалгаа ) үүссэн бол яаралтай эмчид хандаж, эмчилгээ хийлгээрэй.

Хэрэв та энэ өвчний генийн тээгч бөгөөд хүүхэдтэй болохыг хүсч байвал генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй .

Хураангуй болгон санах

Немалин миопати (NM) нь араг ясны булчинд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Гол шинж тэмдэг нь булчингийн тонус буурах, булчингийн сулрал юм. Энэ өвчний хэд хэдэн төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь өөр өөр эхлэл, шинж тэмдгийн хүндийн зэрэгтэй байдаг. Тодорхой эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг бууруулах эмчилгээ байдаг.Хамгийн түгээмэл төрөлтэй (төрөлхийн немалин миопати) ихэнх хүмүүс зохих эмчилгээ хийснээр бие даан амьдрах боломжтой. Бусад төрлийн өвчний тавилан нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Тиймээс эмчийн зөвлөгөөг дагаж, зохих эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм . Немалин миопати, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, мэдрэл булчингийн өвчин, амьсгалын замын асуудал, булчингийн биопси.