Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа хүүхэд төрөлхийн дааврын эмгэгтэй юу? Та эмэгтэйчүүдийн өсөлтийн саатал, эрт бэлгийн бойжилт, сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтмол бус байдал зэрэг асуудлуудыг мэддэг байж магадгүй юм. Эдгээрийг үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчнийг "Төрөлхийн бөөрний дээд булчирхайн гиперплази" гэж нэрлэдэг. Бид үүнийг товчхондоо CAH гэж нэрлэх болно. Өнөөдөр бид энэ болон үүнтэй холбоотой шинэ эмчилгээний талаар товч ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, CAH гэж юу вэ?
Бөөрний дээд хэсэгт байрлах хоёр жижиг булчирхай болох бөөрний дээд булчирхай нь бидний амьдралд зайлшгүй шаардлагатай даавар болох кортизол үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг генетикийн эмгэг юм.
Бидний биеийг үйлдвэр гэж бодоорой. Энэ үйлдвэрт агуулагдах бүтээгдэхүүний аль нэг нь (кортизол) багасах үед тархины хяналтын төв (өнчин тархины булчирхай) хямраад бөөрний дээд булчирхай руу илүү шаргуу ажиллах дохио (ACTH) илгээдэг. Энэхүү хэт их өдөөлтийн улмаас кортизолын үйлдвэрлэл нэмэгдэхгүй ч "андроген" гэж нэрлэгддэг эр бэлгийн дааврыг илүү ихээр үйлдвэрлэж эхэлдэг.
Гормоны тэнцвэргүй байдал нь олон асуудал үүсгэж болзошгүй:
- Эмэгтэй нярай: Төрөх үед гадаад бэлэг эрхтэн нь эрэгтэй нярайнхтай төстэй харагдаж болно.
- Хоёр талын хувьд: өсөлтийн саатал, эрт бэлгийн бойжилт, үргүйдэл зэрэг асуудлууд хожуу насанд тохиолдож болно.
Түүнчлэн, зарим CAH өвчтөнүүд альдостерон гэж нэрлэгддэг өөр нэг чухал дааврын үйлдвэрлэл буурсан байж болзошгүй. Энэ дааваргүйгээр CAH маш хүндэрч, шок, ком, эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй.
70 жилийн өмнөх эмчилгээ ба шинэ найдвар
Хэдэн арван жилийн турш CAH-ийн цорын ганц эмчилгээ нь бие махбод дахь кортизол дааврын бага түвшинг гидрокортизон зэрэг өндөр тунгаар стероидоор солих явдал байв. Гэсэн хэдий ч эдгээр өндөр тунгаар стероидыг удаан хугацаагаар хэрэглэх нь хэд хэдэн гаж нөлөө үзүүлдэг. Эдгээрээс хамгийн түгээмэл нь жин нэмэх, цусны даралт ихсэх, ясны сулрал, хүүхдийн өсөлтийн саатал юм.
Гэхдээ одоо сайн мэдээ байна! 70 жилийн дараа Хүнс ба Эмийн Захиргаа (FDA) нь CAH-д тусгайлан боловсруулсан анхны бөгөөд цорын ганц эм болох crinecerfont (брэндийн нэр: Crenessity)-г батлав.
Энэ шинэ эм (Crinecerfont) хэрхэн үйлчилдэг вэ?
Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Хуучин эмчилгээнээс ялгаатай нь энэ шинэ эм нь огт өөр аргаар үйлчилдэг.
'Crinesurfont' нь гаднаас даавар нэмдэггүй. Үүний оронд энэ эм нь тархины хяналтын төв (өнчин тархины булчирхай) руу шууд очиж, бөөрний дээд булчирхайг өдөөдөг хүсээгүй дохио (ACTH)-ийн ялгаралтыг хаадаг .
Энгийнээр хэлбэл, энэ нь шаардлагагүй системийн "унтраалга"-г унтраахтай адил юм. Энэ нь бие махбодийн шаардлагагүй "андроген" дааврын үйлдвэрлэлийг хянадаг.
Үүний хамгийн том давуу тал нь андрогенийн түвшинг хянадаг тул дааврын тэнцвэрийг хадгалахад шаардлагатай стероидын тунг мэдэгдэхүйц бууруулж болно. Энэ нь стероидын улмаас үүсэх гаж нөлөөг мөн эрс бууруулж болно гэсэн үг юм.
| Онцлог шинж чанар | Хуучин эмчилгээ (өндөр тунгаар стероид) | Шинэ эмчилгээ (Кринецерфонт + стероидын бага тун) |
|---|---|---|
| Функциональ байдал | Кортизолын дааврын бууралтыг гаднаас нь хангах. | Тархинаас гарах хүсээгүй дохиог (ACTH) хааж, андрогенийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. |
| Гол зорилго | Гормоны түвшинг хянахын тулд өндөр тун шаардлагатай. | Андрогенийн түвшинг бууруулж, шаардлагатай стероидын тунг бууруулдаг. |
| Гаж нөлөө | Жин нэмэгдэх, өсөлт удаашрах, яс сулрах зэрэг удаан хугацааны асуудлууд. | Стероидтой холбоотой гаж нөлөө буурах магадлалтай. Бага зэргийн гаж нөлөө (толгой өвдөх, ядрах)-ийн талаар мэдээлсэн. |
Энэ эм хэнд хамгийн тохиромжтой вэ?
'Crinesurfont' нь одоогоор 4-өөс дээш насны CAH өвчтэй хүмүүст зөвшөөрөгдсөн. Энэ нь стероидыг орлох биш, харин стероидын нэмэлт юм .Нэмэлт эмчилгээ.
- Хүүхдүүдэд: Хүүхдүүд өсөж торниж байгаа тул стероидын өндөр тун нь тэдний өсөлтөд ихээхэн нөлөөлдөг. Тиймээс стероидын тунг бууруулж чадах энэхүү эм нь тэдэнд маш их хэрэгтэй байж болно. Энэ нь ялангуяа өсвөр насанд, дааврын хэмжээг хянах хэцүү үед онцгой чухал юм.
- Насанд хүрэгчдэд: Энэ эмчилгээ нь стероидыг удаан хугацаагаар хэрэглэснээс үүдэлтэй гаж нөлөөнд өртдөг эсвэл дааврын түвшинг тогтвортой байлгахад бэрхшээлтэй насанд хүрэгчдэд ч мөн тусалж чадна.
Гаж нөлөө болон аюулгүй байдлын талаар мэдэж аваарай
Эмнэлзүйн туршилтаар энэ эмийг хэрэглэснээр цөөн тооны бага зэргийн, түр зуурын гаж нөлөө илэрсэн тухай мэдээлсэн.
- Насанд хүрэгчдэд: ядрах, толгой өвдөх, толгой эргэх, үе мөч өвдөх.
- Хүүхдүүдэд: толгой өвдөх, гэдэс өвдөх, ядрах, хамар битүүрэх.
Хамгийн чухал нь эдгээр шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь хөнгөн байсан бөгөөд эмийг хэрэглэхээ болих шаардлагатай өвчтөнүүдийн тоо маш цөөн байв.
Онцгой анхааруулга: Бөөрний дээд булчирхайн хямралаас болгоомжил!
Энэ эмийг ууж байх үед "бөөрний дээд булчирхайн хямрал" гэж нэрлэгддэг ноцтой өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм . Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь стресс ихтэй үед (жишээлбэл, хүнд халдвар, мэс засал, осол) бие махбодид шаардлагатай хэмжээний "кортизол"-ыг авч чадахгүй бол үүсч болно.
Тиймээс эмчтэйгээ зөвлөлдөж, яаралтай үед ямар нэмэлт стероидын тунг ("стрессийн тун") уух ёстойгоо мэдэж аваарай. Түүнчлэн, "бөөрний дээд булчирхайн хямрал"-ын шинж тэмдгүүдийг (жишээлбэл, хэт их бөөлжих, суулгах, толгой эргэх, ухаан алдах) мэдэж байх хэрэгтэй бөгөөд ийм зүйл тохиолдсон тохиолдолд яаралтай эмнэлэг эсвэл яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) хандахаа санаарай.
Энэ эм надад/миний хүүхдэд тохирох эсэхийг би яаж мэдэх вэ?
Энэ шийдвэрийг эмч, ялангуяа дотоод шүүрлийн эмчтэй зөвлөлдсөний үндсэн дээр гаргах хэрэгтэй. Энэ эм танд тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд эмч таны цусны шинжилгээний хариу, өсөлтийн хурд, жин, цусны даралт, одоогийн дааврын түвшин зэрэг олон хүчин зүйлийг харгалзан үзэх болно.
Энэ нь CAH-г эмчлэх арга биш боловч өвчтөнүүдийн амьдралын чанарыг сайжруулах, стероидын гаж нөлөөг бууруулах, дааврын менежментийг хялбар болгоход тусална гэсэн найдвар их байна.
Гэртээ авч явах мессеж
- CAH гэдэг ньБөөрний дээд булчирхай нь кортизол бага, андрогенийн даавар их хэмжээгээр ялгаруулдаг генетикийн эмгэг.
- Crinecerfont нь CAH-д зориулан тусгайлан боловсруулсан шинэ эмчилгээ бөгөөд 70 жилийн хугацаанд анх удаа ийм төрлийн эмчилгээ болсон юм.
- Энэ нь стероидыг орлох эм биш. Энэ нь стероидуудаас гадна өгдөг бөгөөд шаардлагатай стероидын тунг бууруулахад тусалдаг эм юм.
- Гол давуу тал нь стероидын урт хугацааны гаж нөлөөг бууруулах чадвар юм.
- "Бөөрний дээд булчирхайн хямрал" гэж нэрлэгддэг яаралтай нөхцөл байдал болон тэр үед уух ёстой "стрессийн тун"-ын талаар эмчээсээ асуухаа мартуузай.
- Энэ эмчилгээ танд эсвэл таны хүүхдэд тохирох эсэхийг тодорхойлохын тулд дааврын өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмчтэй зөвлөлдөх нь чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү