Таны бөөрөнд уйланхай байна уу? ADPKD (Аутосомын давамгайлсан поликистик бөөрний өвчин)-ийн талаар ярилцъя.

Магадгүй танай гэр бүлийн хэн нэгэн бөөрний өвчтэй байж магадгүй. Эсвэл та 30 эсвэл 40 насандаа цусны даралт ихсэлттэй гэж оношлогдож, шалтгааныг нь хайж байгаа байх. Өнөөдөр бид бөөрөнд нөлөөлдөг арай өөр боловч маш түгээмэл удамшлын өвчний талаар ярилцаж байна. Үүнийг анагаах ухаанд аутосомын давамгайлсан поликистик бөөрний өвчин гэж нэрлэдэг. Энэ нь бидний хувьд арай урт тул бид үүнийг товчоор ADPKD гэж нэрлэх болно.

Энгийнээр хэлбэл, ADPKD гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь бөөрөнд их хэмжээний шингэнээр дүүрсэн уйланхай үүсэхэд хүргэдэг. Бөөрийг бидний биед шүүлтүүр гэж бодоорой. Эдгээр уйланхай томрох тусам бөөр хэвийн ажиллахаа болино. Энэ нь цусны даралт ихсэх, шээсний замын халдвар, бөөрний чулуу зэрэг эрүүл мэндийн асуудалд хүргэж болзошгүй юм. Хэдийгээр хүн бүр энэ өвчнөөр өвчилдөггүй ч зарим хүмүүс бөөрний дутагдалд хүртэл хүрч болзошгүй.

Энэ өвчний нэг өвөрмөц онцлог нь танд шинж тэмдэг илэрсэн ч гэсэн олон жилийн турш ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй юм. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 30-40 насны хооронд илэрч эхэлдэг. Тиймээс үүнийг "насанд хүрэгчдийн PKD" гэж нэрлэдэг.

ADPKD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

ADPKD-тэй хүн бүрт шинж тэмдэг илэрдэггүй. Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдэг илрэх хүртэл хэдэн жил шаардагдаж магадгүй. Энэ өвчинтэй холбоотой зарим нийтлэг шинж тэмдгийг авч үзье. Танд ойлгомжтой байхын тулд би үүнийг хоёр хэсэгт хуваая.

ADPKD яагаад үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, энэ бол удамшлын өвчин . Үүний гол шалтгаан нь бидний ДНХ-ийн хоёр ген болох 'PKD1' ба 'PKD2'-ийн гажиг юм. Эдгээр генүүд нь бөөрний эсүүдэд "хэзээ ургах вэ" гэсэн дохио өгдөг генүүд юм. Эдгээр генүүдийн аль нэгэнд гажиг үүссэн үед бөөрний эсүүд хяналтгүй ургаж, бидний дурдсан уйланхай үүсгэдэг.

Үүнийг бодоод үз дээ, ихэнх удамшлын өвчинд эцэг эхийн аль алинаас нь гажигтай ген шаардлагатай байдаг. Гэхдээ ADPKD-ийн үед гажигтай ген нь зөвхөн нэг эцэг эхээс гаралтай байх шаардлагатай . Тийм ч учраас үүнийг "аутосомын давамгайлсан" гэж нэрлэдэг.

Энэ нь хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь уг өвчинтэй бол танд уг өвчин үүсэх магадлал 50% байна гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд уг өвчин нь хүний ​​генийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс болж үүсч болох бөгөөд эцэг эх хоёулаа уг өвчинтэй байх боломжгүй байдаг.

Энэ өвчинтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв таны эмч таны шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн бөөрний асуудалтай гэж сэжиглэж байгаа бол тэр таныг бөөрний мэргэжилтэн (бөөрний эмч)-д хандаж магадгүй юм. Эмч танаас дараах асуултуудыг асууна.

• Таны шинж тэмдгүүд юу вэ, тэд хэзээ эхэлсэн бэ?
• Та цусны даралтаа мэдэх үү?
• Хаа нэгтээ өвдөж байна уу? Хэрэв тийм бол хаана?
• Та өмнө нь бөөрний чулуутай байсан уу?
• Гэр бүлийн хэн нэгэн бөөрний өвчтэй юу?

Дараа нь эмч бөөрийг шалгахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ өгөхийг зааж өгнө.

• Хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь биеийн дотор талын зургийг авахын тулд дууны долгион ашигладаг. Энэ нь ихэвчлэн хийгдсэн анхны шинжилгээ юм.
• MRI скан: Хэт авиан шинжилгээгээр харахад хэтэрхий жижиг хавдрыг илрүүлэхийн тулд соронз болон радио долгион ашигладаг хүчирхэг скан.
• Компьютер томографийн скан: Биеийн нарийвчилсан зургийг авахын тулд рентген туяаг ашигладаг өөр нэг хүчирхэг сканнердах арга.

Үүнээс гадна, таны ДНХ-г шинжилж, танд 'PKD1' эсвэл 'PKD2' генийн гэмтэл байгаа эсэхийг харах боломжтой. Гэсэн хэдий ч энэхүү генетикийн шинжилгээ нь танд генийн гэмтэл байгаа эсэхийг харуулж чадах ч өвчин хэзээ үүсэх эсвэл хэр хүнд байхыг урьдчилан таамаглах боломжгүй юм .

Эмчилгээ болон гэртээ хийж болох зүйлс

ADPKD-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ өвчний улмаас үүссэн эрүүл мэндийн асуудлыг зохицуулж, бөөрний дутагдлаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд бидний хийж чадах олон зүйл бий.

Эмнэлгийн эмчилгээ

• Бөөрний дутагдлыг удаашруулах эмүүд: Өвчний хурдацтай явцтай эрсдэлтэй насанд хүрэгчдэд бөөрний үйл ажиллагааны бууралтыг удаашруулахын тулд "Толваптан (Жинарк)" зэрэг эмийг өгдөг.
• Цусны даралт ихсэлтийг хянадаг эмүүд.
• Шээсний замын халдварын эсрэг антибиотикууд.
• Өвчин намдаагч.

Хэрэв таны бөөрний үйл ажиллагаа алдагдвал та диализ гэж нэрлэгддэг эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. Үүнд цусыг шүүх төхөөрөмж ашиглан хаягдал бүтээгдэхүүн, давс, илүүдэл усыг биеэс зайлуулах зэрэг орно. Өөр нэг сонголт бол бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Дэлгэрэнгүй мэдээлэл авахын тулд эмчтэйгээ ярилцаарай.

Гэртээ хийж болох зүйлс

Бөөрөө хамгаалж, аль болох удаан хугацаанд сайн үйл ажиллагааг нь хангахын тулд аль болох эрүүл байх нь чухал юм.

• Зөв хооллолт: Давс багатай тэнцвэртэй хооллоорой. Давс нь цусны даралтыг нэмэгдүүлдэг.
• Идэвхтэй байгаарай: Дасгал хөдөлгөөн нь жин болон цусны даралтыг хянах боломжтой боловч бөөрийг гэмтээж болзошгүй хавьтлын спортоос зайлсхий.
• Тамхи татахаас зайлсхий: Тамхи татах нь бөөрний цусны судсыг гэмтээж, уйланхай үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Хангалттай ус уух: Шингэн алдалт нь уйланхай үүсэхийг улам бүр нэмэгдүүлдэг.

ADPKD-ийн улмаас үүсч болох бусад хүндрэлүүд

ADPKD нь бусад эрүүл мэндийн асуудлын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бөгөөд эдгээрийг бас мэдэж байх нь чухал юм.

Өвчин хэр зэрэг даамжирч байгаа нь танд 'PKD1' эсвэл 'PKD2' генийн гажиг байгаа эсэхээс хамаарна. Ерөнхийдөө 'PKD1' генийн гажигтай хүмүүс 'PKD2' гажигтай хүмүүсээс илүү эрт бөөрний дутагдалд орох эрсдэлтэй байдаг. Тиймээс таны биеийн байдал яг ямар байгааг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ зөвлөлдөх нь хамгийн сайн арга юм.