Таны бяцхан хүүхдийн гэдэс бага зэрэг хөөсөн харагдаж байна уу? Эсвэл та хүүхэд насандаа тохирсон хурдаар өсөж чадахгүй байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа эдгээр зүйл хэвийн байж болно. Гэхдээ маш ховор тохиолдолд эдгээр нь бидний сонсож байгаагүй ховор тохиолддог удамшлын өвчний улмаас үүсдэг. Өнөөдөр бид эдгээр ховор өвчний нэг болох Ниманн-Пикийн өвчний талаар ярилцаж байна. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ талаар танд ойлгомжтой энгийн байдлаар ярилцъя.
Ниманн-Пикийн өвчин гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Ниманн-Пикийн өвчин бол бидний биеийн эсүүдэд өөх тосны бодис буюу липид хуримтлагдахаас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм.
Одоо та "Эдгээр липидүүд юу вэ? Яагаад хуримтлагддаг вэ?" гэж гайхаж байж магадгүй. Үүнийг ингэж тайлбарлая.
Бидний биеийн эс бүрийг жижиг үйлдвэр гэж бодоорой. Энэ үйлдвэр ажиллахын тулд энерги хэрэгтэй. Энэ энерги нь бидний идэж буй хоол хүнснээс гардаг. Эдгээр хоолонд агуулагдах өөх тос (липид) болон уураг нь бидний эсийн дотор жижиг хэсгүүдэд задарч, энерги үйлдвэрлэхэд ашиглагддаг. Үүнээс гадна эдгээр липидүүд (жишээлбэл, холестерол болон тос) нь эсийн ханыг барих, даавар үйлдвэрлэх зэрэг олон чухал үүрэгт шаардлагатай байдаг.
Ер нь эрүүл хүний биед эдгээр липидүүд дуусах эсвэл хэт олон байвал тэдгээрийг задалж, биеэс зайлуулах тусгай ферментүүд байдаг. Яг л үйлдвэр ажиллаж дуусахад хаягдлыг зайлуулдаг систем шиг.
Гэхдээ Ниманн-Пикийн өвчтэй хүний хувьд миний дурдсан липидийг задалдаг фермент эсвэл уургийн үйлдвэрлэлд генетикийн гажиг байдаг. Үүний үр дүнд ашиглахад тохиромжгүй, шаардлагагүй липидүүд эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь хог хаягдлын систем эвдэрсэн үйлдвэрийн хог хаягдлын овоолго шиг юм.
Ингэснээр липидүүд зүгээр л нэг газарт хуримтлагддаггүй.
- Тархи
- Элэг
- Дэлүү
- Уушиг
- Ясны чөмөг
Эдгээр нь зүрх гэх мэт амин чухал эрхтний эсүүдийн дотор хуримтлагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр липидүүд хуримтлагдаж, эдгээр эрхтнүүдийн хэвийн үйл ажиллагаанд саад болдог. Энэ үед шинж тэмдгүүд илэрч эхэлдэг.
Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Эдгээр липидүүд аль эрхтэнд хуримтлагдсанаас хамааран шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй байж болно. Шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч хэд хэдэн нийтлэг шинж тэмдэг байдаг.
Мэдрэлийн шинж тэмдэг
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь тархины эсүүдэд липид хуримтлагдах үед илэрдэг.
- Атакси: Энэ бол биеийн булчингууд алхах, ямар нэгэн зүйлд хүрэх гэх мэт санаатай хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох нөхцөл байдал юм. Бие тогтворгүй, тогтворгүй мэдрэмж төрдөг.
- Булчингийн сулрал:Бие махбодь амьгүй мэт санагдаж, булчингийн ая буурдаг.
- Уян хатан байдал: Заримдаа булчингууд хөшиж, татвалзаж болно. Хөдөлгөөн маш хэцүү болдог.
- Ярианд бэрхшээлтэй байх: Үгсийг бүдэг бадаг хэлэх, тодорхой ярьж чадахгүй байх.
- Тархины үйл ажиллагааны аажмаар бууралт: Ой санамж, суралцах чадвар зэрэг зүйлс цаг хугацааны явцад буурч болно.
Биеийн бусад хэсэгтэй холбоотой шинж тэмдгүүд
- Элэг, дэлүү хавагнах: Энэ нь ихэвчлэн анхны шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Эдгээр хоёр эрхтэн нь липидийн хуримтлалаас болж томордог. Энэ нь хүүхдийн гэдэс урагш цухуйж, хавдсан төрхтэй болоход хүргэдэг.
- Залгих, уухад хүндрэлтэй байх: Энэ өвчин нь ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг.
- Нүдний хөдөлгөөний өөрчлөлт: Дээш, доош харахад хүндрэлтэй байж болно.
- Эвэрлэг бүрхүүлийн өөрчлөлт: Эвэрлэг бүрхүүл үүлэрхэг болж магадгүй.
- Интоорын улаан толбо: Энэ бол маш өвөрмөц шинж тэмдэг юм. Эмч нүдийг үзэхэд торлог бүрхэвчийн голд интоорын хэлбэртэй улаан толбо харагдаж магадгүй. Энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй ч зарим өвчтөнд тохиолддог.
Хамгийн чухал нь эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт гарч ирэхгүй байх явдал юм. Тэд аажмаар, бага багаар хөгждөг. Тиймээс хэрэв танд ямар нэгэн эргэлзээ байвал аль болох хурдан мэргэшсэн эмчид үзүүлж, зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.
Энэ өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг.
Ниманн-Пикийн өвчин бүгд адилхан биш. Гурван үндсэн төрөл байдаг (зарим ангилалд үүнээс ч илүү). Төрөл бүр өвчний шалтгаан, шинж тэмдэг, явцын хувьд өөр өөр байдаг. Ялгааг ойлгоход туслахын тулд хүснэгтийг ашиглая.
| Өвчний төрөл | Үндсэн шинж чанар ба мөн чанар | Шалтгаан |
|---|---|---|
| А төрөл |
| Сфингомиелиназа ферментийн идэвхжил хангалтгүй. Энэ фермент нь сфингомиелин липидийг задалдаг. |
| Б төрөл | Шалтгаан нь А хэлбэрийнхтэй адил юм. Өөрөөр хэлбэл, сфингомиелиназа ферментийн идэвхжил буурдаг. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд А хэлбэрийнхтэй харьцуулахад ферментийн зарим идэвхжил хэвээр байна. | |
| C төрөл | Шалтгаан нь фермент биш. Энэ нь NPC1 эсвэл NPC2 гэж нэрлэгддэг хоёр уургийн аль нэгний дутагдал юм. Эдгээр уургууд нь холестерол болон бусад липидийг эс дотор тээвэрлэдэг. |
D төрлийн талаар бага зэрэг тэмдэглэл
Өмнө нь Канадын Нова Скотиа мужид амьдардаг нийтлэг өвөг дээдсээс гаралтай С хэлбэрийн өвчтөнүүдийг D хэлбэр гэж нэрлэдэг байсан. Гэхдээ одоо бид энэ нь мөн С хэлбэрт хамаарах бөгөөд NPC1 генийн тодорхой гажигаас үүдэлтэй өвчин гэдгийг мэддэг болсон.
Үүнийг эмчлэх арга байдаг уу?
Энэ асуултын хариултыг мэдэх нь та болон хүн бүрийн хувьд маш чухал юм. Үнэнийг хэлэхэд, өнөөг хүртэл Ниманн-Пикийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй.
Тэгэхээр эмч нар юу хийдэг вэ?
Одоогийн эмчилгээ нь дэмжих эмчилгээ юм. Өөрөөр хэлбэл, өвчнийг эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, өвчтөнд аль болох их тайтгарлыг өгч, амьдралыг хялбар болгоход тусалдаг.
- Халдвараас хамгаалах: Эдгээр өвчтөнүүд, ялангуяа хүүхдүүд байнга халдвар авах хандлагатай байдаг. Тиймээс тэднийг уушгины хатгалгаа зэрэг халдвараас хамгаалах нь маш чухал юм.
- Хоол тэжээл: Залгихад хүндрэлтэй хүүхдүүдийг гуурсаар хооллох шаардлагатай байж болно.
- Физик эмчилгээ: Дасгал хөдөлгөөн болон физик эмчилгээний эмчилгээ нь булчингийн хөшүүн байдлыг (уян хатан байдал) хянах, үе мөчний үйл ажиллагааг хэвийн байлгахад тусалдаг.
- Амьсгалын хүндрэлийн эмчилгээ: Хэрэв В хэлбэрийн өвчтөнүүдийн нэгэн адил уушги өвчилсөн бол нэмэлт хүчилтөрөгч шаардлагатай байж болно.
Туршилтын эмчилгээ
- Ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах: Үүнийг В хэлбэрийн цөөн хэдэн өвчтөнд туршиж үзсэн боловч одоогоор стандарт эмчилгээ болоогүй байна.
- Ферментийн орлуулах эмчилгээ ба генийн эмчилгээ: Эрдэмтэд эдгээр эмчилгээ нь ирээдүйд В хэлбэрийн өвчтөнүүдэд тодорхой хэмжээний ашиг тустай байх болно гэж найдаж байгаа ч эдгээр нь судалгааны шатандаа явж байна.
Олон хүн хоолны дэглэмээ хянаж, өөх тостой хоол хүнсний хэрэглээгээ багасгаснаар эдгээр липидүүдийн хуримтлалыг зогсоож чадна гэж боддог. Гэвч үнэн хэрэгтээ хоолны дэглэмээ өөрчилснөөр эсийн доторх липидүүдийн хуримтлалыг зогсоож чадахгүй. Учир нь асуудал нь гаднаас шингэдэг өөхөнд биш, харин бие махбодид генетикийн гажиг үүссэнээс болж эсийн дотор явагддаг үйл явцад оршино.
Ирээдүйн талаар та юу хэлж чадах вэ? (Таамаглал)
Энэ бол ярилцахад маш эмзэг сэдэв юм. Өвчтөний ирээдүй буюу тавилан нь өвчний төрлөөс бүрэн хамаардаг.
- А төрөл: Өмнө дурдсанчлан энэ нь хамгийн хүнд хэлбэр юм. Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд ихэвчлэн нярай үедээ, 2-3 нас хүрэхээсээ өмнө халдвар эсвэл мэдрэлийн системийн үйл ажиллагааны алдагдалаас болж нас бардаг.
- В төрөл: Эдгээр өвчтөнүүд харьцангуй урт наслах боломжтой. Зарим нь насанд хүрсэн хойноо амьдардаг. Гэсэн хэдий ч уушгины гэмтлийн улмаас тэдэнд насан туршийн эмнэлгийн хяналт, заримдаа хүчилтөрөгчийн дэмжлэг шаардлагатай байж болно.
- C төрөл:Энэ өвчний ирээдүйг урьдчилан таамаглахад маш хэцүү байдаг, учир нь шинж тэмдэг илрэх нас болон өвчний явц нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүүхдүүд бага насандаа нас бардаг бол хожуу шинж тэмдэг илэрч, хүнд тохиолдол багатай хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо амьдрах боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- Ниманн-Пикийн өвчин бол маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин бөгөөд биеийн эсүүдэд өөх тосны бодис (липид) хуримтлагдахад хүргэдэг.
- Үүний гурван үндсэн төрөл байдаг (A, B, C). А хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр юм. В хэлбэр нь уушги, элгэнд голчлон нөлөөлдөг бол С хэлбэр нь мэдрэлийн системд хүндээр нөлөөлдөг.
- Хэвлийн хавагнах (элэг/дэлүү томрох), алхахад хүндрэлтэй байх, өсөлт зогсох зэрэг шинж тэмдгүүд эхэндээ ажиглагдаж болно.
- Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Зөвхөн шинж тэмдгийг хянаж, өвчтөнд тайвшрал өгөхөд л хангалттай.
- Хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд аль болох хурдан мэргэшсэн хүүхдийн эмч эсвэл бусад эмчид хандаарай.
- Дэлхий даяар иймэрхүү ховор өвчний судалгаа хийгдэж байна. Ирээдүйд илүү сайн эмчилгээ гарч ирнэ гэж бүгд найдъя.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү