Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Ноонаны хам шинжийн талаар ярилцъя

Ээж эсвэл аав хүний ​​хувьд та хүүхдийнхээ эрүүл мэнд, хөгжлийн талаар үргэлж санаа зовдог байх. Заримдаа хүүхдийнхээ гадаад төрх байдал эсвэл хөгжлийн асуудалд бага зэрэг өөрчлөлт гарахад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм эцэг эхчүүдийн мэдэж байх ёстой чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Ноонаны хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин юм.

Нунан хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Нунан хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний бие махбод дахь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ өвчин нь таны хүүхдэд янз бүрээр нөлөөлж болно. Зарим хүүхдүүд энэ өвчнөөр төрдөг боловч шинж тэмдэг нь маш хөнгөн байж болно. Энэ нь тэд ямар ч ноцтой асуудалгүйгээр хэвийн амьдралаар амьдарч чадна гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдүүд илүү олон асуудалтай тулгарч магадгүй юм.

Энэ тохиолдолд хүүхдийн царай зарим өвөрмөц онцлогтой байж болно. Жишээлбэл, өндөр дух, нүд томрох, чихний дэлбээ доошлох, хүзүү богино байх. Түүнчлэн, Ноонаны хам шинжтэй олон хүүхэд насныхаа хувьд намхан байдаг тул намхан харагдаж болно. Нүдний асуудал, булчингийн сулрал, төрөлхийн зүрхний өвчин зэрэг нь бас түгээмэл тохиолддог.

Гэхдээ нэг зүйл бол Ноонаны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй! Таны эмч танд хүүхдээ аль болох эрүүл байлгахад шаардлагатай зөвлөгөөг өгч чадна. Тэд мөн энэ өвчнөөс үүдэлтэй хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл илрүүлэхийн тулд тантай хамтран ажиллаж чадна. Тэгвэл таны хүүхэд бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдралаар амьдрах боломжтой болно.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Нунан хам шинж нь төрөх үед хэнд ч тохиолдож болох эмгэг юм. Хэнд энэ өвчин үүсэх, хэнд үүсэхгүйг бид урьдчилан таамаглаж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч статистикийн мэдээгээр Нунан хам шинжтэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь энэ өвчнийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс нь өвлөн авдаг. Ихэнх тохиолдолд Нунан хам шинжтэй хүн үүнийг хүүхдэдээ дамжуулах магадлал 50% байдаг.

Ноонаны хам шинж нь харьцангуй түгээмэл тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бусад ховор тохиолддог удамшлын эмгэгүүдээс арай илүү түгээмэл байдаг. Тоймлон хэлэхэд, 1000-2500 хүн тутмын нэг нь энэ эмгэгтэй байж болзошгүй гэж мэдээлэгдсэн.

Ноонаны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ өвчин нь бидний биеийн эд эсийн өсөлт, хөгжилд тусалдаг ферментийн дутагдалтай холбоотой юм.Энэ нь тодорхой генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, эдгээр өөрчлөгдсөн генүүдийн үүсгэсэн уургууд нь байх ёстой хэмжээнээсээ удаан хугацаанд идэвхтэй хэвээр байдаг. Энэ нь эсүүд зөв ургаж, хуваагдахаас сэргийлдэг.

Ноонаны хам шинж хоёр аргаар илэрч болно:

• Удамшлын: Хүүхэд энэ өвчнийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөн авдаг.
• Аяндаа үүсэх мутаци: Гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй, шинэ генетикийн өөрчлөлтөөс болж үүсдэг эмгэг.

Одоогийн генетикийн шинжилгээгээр Нунан хам шинжтэй хүмүүсийн 80 орчим хувьд нь генетикийн гажиг илрүүлж чадна. Гэсэн хэдий ч судлаачид үлдсэн хүн амын дунд энэ өвчний яг тодорхой шалтгааныг мэдэхгүй хэвээр байна.

Ноонаны хам шинжтэй төстэй өөр өвчин байдаг уу?

Тийм ээ, Нунан хам шинж нь РАСопати гэж нэрлэгддэг холбогдох өвчний бүлэгт хамаарах эмгэг юм. Эдгээр бүх өвчин нь эсүүд ургаж, хөгждөгтэй адил гажигаас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс тэдгээрийн шинж тэмдгүүд нь маш төстэй байдаг.

'RASopathies' ангилалд хамаарах бусад зарим өвчин бол:

• Зүрх-бүдүүн арьсны хам шинж
• Костелло хам шинж
• Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1)
• Легиусын хам шинж
• Олон лентигинтэй Нунан хам шинж (өмнө нь LEOPARD хам шинж гэж нэрлэгддэг байсан)
• Тернерийн хам шинж

Ноонаны хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Ноонаны хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно . Зарим хүмүүс маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь хүнд, амь насанд аюултай шинж тэмдэгтэй байдаг. Энэ нь хүүхдийн биеийн аль хэсэгт нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Ихэнх шинж тэмдгүүд нь ураг хэвлийд хөгжиж байх үед эсвэл хүүхэд 11 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.

Нүүрний харагдах онцлогууд

Ноонаны хам шинжтэй хүүхдүүдэд ажиглагддаг нүүрний онцлог нь хүүхэд насанд хүрэх тусам аажмаар бүдгэрч болно. Өөрөөр хэлбэл, тэдгээр нь анх байсан шигээ бага тодрох магадлалтай. Эдгээр онцлог шинж чанаруудад дараахь зүйлс орно.

• Өндөр духтай байх.
• Дээд уруулын голд гүн ховилтой байх.
• Нүдний зовхи унжих (птоз).
• Хавтгай хамар, бөмбөрцөг үзүүртэй.
• Чихний дэлбээ нь ердийнхөөс доогуур байрладаг .
• Хөнгөн цэнхэр эсвэл ногоон нүдтэй.
• Страбизм гэдэг нь нүдний хоорондох зай нэмэгдэж, нүд доошоо хазайж, заримдаа бие бие рүүгээ эргэдэг нөхцөл юм.

Бусад физик шинж чанарууд

Нүүрний онцлогоос гадна хэд хэдэн нийтлэг бие махбодийн шинж чанарууд байдаг:

• Хөлийн ул эсвэл хурууны үзүүр хавагнах.
• Ер бусын хэлбэр эсвэл өнгөтэй хумс.
• Хүзүү богино , хүзүүний ар талдаа үсний шугам багатай, хүзүүний хажуу талууд дээрээ торгомсогтой байх магадлалтай.
• Биеийн богино байдал (наснаас хамааралтай өндөр богино байх).
• Хонхойсон цээж (pectus excavatum) эсвэл цухуйсан цээжний яс (pectus carinatum).

Зүрхний өвчин

Ноонаны хам шинжтэй олон хүүхэд төрөлхийн зүрхний гажигтай байж болно. Зарим хүүхдэд энэ зүрхний өвчнийг яаралтай эмчлэх шаардлагатай байж болно. Бусад нь амьдралын сүүл үе хүртэл шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Хамгийн түгээмэл зүрхний өвчин бол:

• Тосгуурын таславчийн гажиг.
• Гипертрофик кардиомиопати.
• Уушгины артерийн нарийсал.

Бусад боломжит асуудлууд

Үүнээс гадна Ноонаны хам шинж нь хэд хэдэн өөр асуудал үүсгэж болно:

• Жишээлбэл, залгиурын зөөлөн байдлаас болж амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг (ларингомалаки).
• Лимфедема (гар эсвэл хөлөнд лимфийн шингэн хуримтлагдах).
• Хөгжлийн саатал .
• Хэвийн хэмжээнээс илүү их цус алдах эсвэл амархан хөхрөх.
• Нярайд хооллоход бэрхшээлтэй байдаг .
• Хөвгүүдийн төмсөг доошоо буугаагүй. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол энэ нь үргүйдлийн асуудалд нөлөөлж болзошгүй.
• Сколиоз.
• Харааны асуудал эсвэл сонсгол алдагдах (сонсголын бэрхшээл).
• Бөөртэй холбоотой төрөлхийн гажиг.

Ноонаны хам шинжтэй холбоотой өөр ямар хүндрэлүүд байдаг вэ?

Ноонаны хам шинжтэй олон хүүхэд өсвөр насандаа хүрэхдээ хэвийн хэмжээнээс илүү удаан хөгждөг . Гэсэн хэдий ч тэд хэвийн хугацаанд төрж болно. Ойролцоогоор 25% нь сурах чадварын бэрхшээлтэй байдаг. Тэдний цөөн хэсэг нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй байж болно. Ноонаны хам шинжтэй хүүхдүүдийн 10-15% нь тусгай боловсрол шаардлагатай байж болно. Энэ өвчин нь хөгжлийн саатал, зан үйлийн асуудал, хэл ярианы эмгэг үүсгэдэг.

Нунан синдромтой зарим хүүхдэд бага насанд тохиолддог ховор тохиолддог лейкемийн нэг төрөл болох насанд хүрээгүй миеломоноцитын лейкеми (JMML) үүсдэг.Хөхний хорт хавдар болон бусад бага насны хорт хавдар тусах эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч 20 нас хүрэхэд нийт эрсдэл 4% орчим байх төлөвтэй байна. Тиймээс энэ нь маш бага эрсдэл гэдгийг санаарай.

Ноонаны хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

Таны эмч хүүхдийн тань биеийн үзлэг, шинж тэмдгийг хянасны дараа Нунан хам шинжийг сэжиглэж магадгүй. Оношийг баталгаажуулах, бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд эмч тань генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй.

Үүний тулд хэд хэдэн өөр туршилт хийж болно:

• Цусны бүрэн тооллогын шинжилгээ (CBC).
• Цээжний рентген зураг.
• Компьютер томографийн шинжилгээ.
• Зүрхний эхокардиографи нь зүрхний үйл ажиллагааг шалгадаг шинжилгээ юм.
• Зүрхний цахилгаан бичлэгийн шинжилгээ (ЭКГ).
• Хэт авиан шинжилгээ.

Ноонаны хам шинжийг эмчлэх арга байдаг уу?

Үгүй ээ, Ноонаны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй! Танд болон таны хүүхдэд шинж тэмдгийг даван туулахад туслах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.

Ноонаны хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг хүүхдийн шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүндийн зэргийг харгалзан Нунан хам шинжийн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Таны хүүхдэд дараах эмчилгээ хийлгэж болно:

• Туслах төхөөрөмжүүд: нүдний шил эсвэл сонсголын аппарат гэх мэт.
• Зан үйлийн эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээ .
• Суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүст зориулсан боловсролын дэмжлэг .
• Хүүхдийн зүрхний өвчин , цус алдалтын асуудал эсвэл өсөлтийн удаашралын эсрэг эмүүд.
• Өсөлтийн дааврын эмчилгээ.
• Лимфедем зэрэг өвчний үед намдаах үйлчилгээ үзүүлдэг шахалтын эмчилгээ зэрэг нэмэлт эмчилгээ .

Зарим тохиолдолд эмч тань мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй. Үр дүнтэй эмчилгээ, дараагийн тусламж үйлчилгээнд эрт илрүүлэлт чухал гэдгийг санаарай.

Миний хүүхдийн Ноонаны хам шинжийн эмчилгээний багт хэн хамрагдаж болох вэ?

Хүүхдийн эмчээс гадна хүүхдийн тань эрүүл мэндийг хариуцаж буй эмнэлгийн багт дараахь мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Судасны эмчилгээний мэргэжилтэн.
• Мэдрэлийн систем (тархи, нугас, мэдрэл)-ийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч (мэдрэлийн эмч).
• Хавдар судлалын эмч.
• Нүдний эмч.
• Генетикч.
• Зүрх судасны эмч.
• Дотоод шүүрлийн эмч.
• Бөөрний эмч.
• Арьс судлалын эмч (арьс, үс, хумсны эмчилгээний мэргэжилтэн).

Таны асрамжийн баг таны хүүхдэд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг санал болгоно. Тэд мөн хүүхдийн биеийн байдлыг хянаж, хүүхдийн биеийн байдал болон гаж нөлөөнөөс хамааран эм эсвэл эмчилгээний горимд шаардлагатай тохируулга хийх болно.

Хүүхдийнхээ Ноонан хам шинжийн эрсдлийг бууруулахын тулд би юу хийж чадах вэ?

Үгүй. Хүүхэддээ Нунан хам шинж тусах эрсдлийг бууруулахын тулд та юу ч хийж чадахгүй. Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй . Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Нунан хам шинжтэй бол жирэмсний үед хийж болох жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.

Ноонаны хам шинжтэй хүмүүсийн ирээдүй ямар вэ?

Нунан синдромтой хүмүүсийн ихэнх нь эрүүл, бие даасан амьдралаар амьдардаг.

Хүүхдийн тань асрамжийн баг тантай хамтран хүүхдийн тань шинж тэмдгийг хянаж, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх болно. Тиймээс итгэл найдвараа хадгалах нь чухал юм.

Ноонаны хам шинжийн үед хэзээ эмчид хандах шаардлагатай вэ?

Хэрэв Нунан хам шинж нь хүнд хэлбэрийн төрөлхийн зүрхний өвчин үүсгэдэг бол хүүхдээ эрүүл, аюулгүй байлгахын тулд мэс засал, тасралтгүй хяналт шаардлагатай байж болно. Эмч тань тантай яаралтай болон урт хугацааны эмчилгээний сонголтуудын талаар ярилцаж болно.

Нярай эсвэл өсөн нэмэгдэж буй хүүхдэд эмнэлгийн онош тавихад айдас төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч Ноонаны хам шинж гэж оношлогдсон олон хүүхэд хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг . Тэд бүрэн дүүрэн, идэвхтэй амьдралаар амьдардаг. Хүүхдийнхээ хэрэгцээнд тохирсон үр дүнтэй эмчилгээ эсвэл тасралтгүй тусламж үйлчилгээний сонголтуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Эрт эмчилгээ нь таны сэтгэлийн түгшүүрийг бууруулж, хүүхдэд хамгийн сайн эрүүл мэндийн үр дүнд хүрэхэд тусална.

Хамгийн чухал зүйлсийг санацгаая (Гэртээ авч явах захиас)

За, тэгэхээр бидний ярилцсан зүйлсээс хамгийн чухал зүйлсийг нэгтгэн дүгнэе:

• Нунан хам шинж нь удамшлын өвчин юм.
• Энэ өвчний шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг бөгөөд зарим нь хөнгөн, зарим нь арай хүнд байдаг.
• Та нүүрний онцгой хэлбэр, намхан биетэй, зүрхний өвчин гэх мэт зүйлсийг харж болно.
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг.
• Өвчинг эрт оношлох, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм.
• Мэргэжлийн эмч нарын баг таны хүүхдэд туслах болно.
• Нунан синдромтой олон хүүхэд аз жаргалтай, идэвхтэй амьдралаар амьдардаг .

Тиймээс, хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл сандрах хэрэггүй, аль болох хурдан эмчид үзүүлж, зөвлөгөө аваарай. Тэд танд шаардлагатай бүх тусламжийг үзүүлэх болно.

Ноонаны хам шинж, удамшлын өвчин, төрөлхийн зүрхний өвчин, хөгжлийн саатал, нүүрний онцлог, хүүхдийн эрүүл мэнд, генетикийн шинжилгээ