Та бяцхан хүүхдийнхээ харааны талаар санаа зовж байна уу? Норри өвчний талаар мэдэж авцгаая.

Бид нярай хүүхдийн нүдийг харахдаа маш их баяр баясгаланг мэдэрдэг, тийм үү? Гэхдээ заримдаа бид эдгээр нүдэнд ямар нэгэн асуудал байгаа гэдэгт бага зэрэг эргэлзэж магадгүй юм. Өнөөдөр бид зөвхөн хүүхдийн хараанд төдийгүй бусад олон зүйлд нөлөөлдөг "Норри өвчин" гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Үүнийг сонсоод бүү ай, энгийнээр ойлгоцгооё.

Норри өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Норрис өвчин бол удамшлын нүдний өвчин юм. Энэ үед хүүхдийн нүдний торлог бүрхэвч гэж нэрлэгддэг хэсэг болон түүнтэй холбогддог цусны судаснууд зөв хөгжөөгүй байдаг. Торлог бүрхэвч нь бидний нүдний ар талд байрлах нимгэн давхарга бөгөөд камерын хальс шиг ажилладаг гэдгийг та мэдэх үү? Энэ нь гэрэл болон өнгийг мэдэрч, тархи руу мессеж илгээдэг зүйл бөгөөд энэ нь бидний харж байгаа үе юм.

Норрис өвчтэй нярайд торлог бүрхэвч зөв хөгжөөгүй тул нүднээс салж болно. Энэ нь нүдний дотор цус алдалт үүсгэж болзошгүй. Энэ нь торлог бүрхэвчийг фиброзжуулж, хэвийн ажиллах чадваргүй болгодог. Олон тохиолдолд энэ өвчин нь хүүхдийг төрөх үед эсвэл амьдралын эхний хэдэн сарын дотор бүрэн сохор болгоход хүргэдэг. Зарим нярай төрөхдөө гэрэл харж чаддаг бол ихэнх нь төрөхдөө нэг эсвэл хоёр нүдээрээ хараагаа алддаг.

Хамгийн чухал зүйл бол хараанд нөлөөлдөг энэхүү генетикийн мутаци нь хүүхдийн бусад бие махбодийн хөгжилд нөлөөлж болно. Тиймээс Норригийн өвчин нь зөвхөн хараа муудахаар хязгаарлагдахгүй.

Норригийн өвчинд өөр ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Хараа муудах нь гол шинж тэмдэг юм. Гэсэн хэдий ч Норригийн өвчтэй нярайд дараахь зүйлс тохиолдож болно.

• Сонсголын бэрхшээл: Норрис өвчин нь дотор чихний хөгжилд нөлөөлж болно. Тиймээс сонсголын хөнгөн алдагдал нь бага наснаас эхэлж, аажмаар нэмэгдэж болно. Мөн чих шуугих (чих шуугих) мэдрэгдэж болно. Зарим хүмүүс 35 нас хүрэхэд сонсгол нь мэдэгдэхүйц буурсан байж болно.
• Зан үйлийн өөрчлөлт: Энэ эмгэг нь хүүхдийн зан төлөвт нөлөөлж болно. Жишээлбэл, Норрисын хам шинжтэй дөрвөн хүн тутмын нэгэнд нь "псевдобульбар аффект" (инээх, уйлахыг хянах хэцүү) гэж нэрлэгддэг эмгэг ажиглагддаг.
• Хөгжлийн саатал: Зарим нярай болон хүүхдүүд суух, алхах гэх мэт хөгжлийн чухал үе шатуудад хүрэхэд илүү удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй.
• Аутизмын спектрийн эмгэг: Норрис хам шинжтэй дөрвөн хүн тутмын нэг нь аутизмын шинж тэмдэг илэрч болно.
• Татах эмгэг: Бусад өвчин шиг түгээмэл биш боловч арван хүн тутмын нэг нь таталтын эмгэгтэй байж болно.
• Захын судасны өвчин:Зарим хүмүүс венийн шархлаа гэх мэт цусны эргэлтийн асуудалтай тулгарч болзошгүй.

Чухал: Бүх нярай хүүхэд эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Нэг гэр бүлийн хүүхдүүд хүртэл өөр өөр шинж тэмдэгтэй байж болно. Тиймээс хүүхэд бүр хувь хүнд тохирсон тусламж үйлчилгээ авах шаардлагатай.

Норовирус хэр түгээмэл вэ? Хэн халдварладаг вэ?

Норрис өвчин бол маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд сая хүн тутмын нэг нь энэ өвчинд нэрвэгддэг.

Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Охидууд энэ өвчнөөр маш ховор өвчилдөг. Хэдийгээр өвчилсөн ч шинж тэмдэг нь маш хөнгөн байдаг. Энэ нь ямар ч арьс өнгө, үндэс угсаанд хамаарахгүй.

Норригийн өвчний үед эмч ямар шинж тэмдэг хардаг вэ?

Нүдний үзлэгийн үеэр нүдний эмч Нори өвчинтэй холбоотой хэд хэдэн шинж тэмдгийг анзаарч болно. Үүнд:

• Нүдний ар талын шар саарал өнгийн бөөгнөрөл (Псевдоглиома). Энэ нь торлог бүрхэвчийн хөгжөөгүй байдлаас үүдэлтэй.
• Торлог бүрхэвчийн салалт.
• Нүдний эвэрлэг бүрхэвч цайрах (лейкокори).
• Нүдэн дээрх хар цагираг томорчээ.
• Солонгон бүрхүүлийн гипоплази нь солонгон бүрхүүлийн хөгжөөгүй байдал юм.
• Катаракт нь линз эсвэл эвэрлэг бүрхэвчинд наалддаг.
• Нүд хэвийн хэмжээнээс жижиг (микрофтальми).
• Нүдний доторх даралт ихсэх. Энэ нь нүдний өвдөлт үүсгэж болзошгүй.
• Шилэн эдийн цус алдалт.
• Нүдний линзний үүлэрхэгжилт (катаракт).
• Хараа хяналтгүй нүдний агшилт `(Phthisis bulbi)`.

Эдгээр бүх шинж тэмдэг нэг дор илэрдэггүй. Зарим нь төрөх үед илэрч болох бол зарим нь хэдэн сар эсвэл бүр хэдэн жилийн дараа ч илэрч болно.

Хүүхэд ямар шинж тэмдэг илэрч байна вэ?

Норрис өвчний шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байж болно. Нүдний доторх даралт ихэссэнээс болж зарим нярайд нүдний өвдөлт түгээмэл тохиолддог боловч энэ нь тийм ч түгээмэл биш юм. Заримдаа нүдний эвэрлэг бүрхэвчинд кальцийн хуримтлал (туузны кератопати) нь өвдөлт, таагүй мэдрэмж төрүүлдэг. Хүүхдийн нүдний эмч нүдний даралтыг тогтмол шалгадаг.

Бусад шинж тэмдгүүд нь сонсголын алдагдал болон бусад холбогдох нөхцөл байдалтай холбоотой байж болно. Хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай ярилцаж, ямар шинж тэмдгүүдийн талаар санаа зовох ёстойгоо олж мэдээрэй.

Норри өвчний шалтгаан юу вэ?

Норрисын өвчин нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Үүнд нөлөөлдөг тодорхой ген бол NDP ген юм. Энэхүү NDP ген нь бидний биед Норрин хэмээх уураг үүсгэхийг заадаг. Энэхүү Норрины уураг нь эсийн дохиолол болон эсийн мэргэшлийн хувьд маш чухал юм. Ялангуяа Норрин нь бидний торлог бүрхэвчийг зөв хөгжүүлэхэд тусалдаг. Энэ нь мөн торлог бүрхэвч болон чихний хэсгүүдэд цус нийлүүлдэг цусны судас үүсэхэд тусалдаг (Ангиогенез).

`NDP` генд мутаци үүссэн үед Норрин уураг зөв ажиллахгүй. Ийм генетикийн мутаци нь янз бүрийн генетикийн нүдний өвчин үүсгэдэг. Норрин өвчин бол тэдгээрийн хамгийн хүнд нь юм.

Норри өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?

Энэхүү өөрчлөгдсөн `NDP` ген нь X хромосом дээр байрладаг. Таны мэдэж байгаагаар X ба Y нь хоёр бэлгийн хромосом юм. Өвчний удамшлын өөр өөр хэв маяг байдаг. Норри өвчин нь X-холбоотой рецессив хэв маягаар удамшдаг.

Эдгээр удамшлын өвчин нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Охидууд маш ховор тохиолддог. Учир нь хөвгүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. Тиймээс тэд өвчнийг үүсгэдэг нэг өөрчлөгдсөн генийг өвлөн авсан байж болзошгүй.

Хэрэв эх нь энэ өөрчлөгдсөн генийн тээгч бол (өөрөөр хэлбэл түүний хоёр X хромосомын аль нэгэнд нь энэ ген байгаа ч ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй, учир нь нөгөө X хромосом дээрх эрүүл генийн ачаар бүх зүйл хэвийн ажилладаг), түүний төрүүлсэн эрэгтэй хүүхэд Норригийн өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Эрэгтэй хүүхэд энэ өвчнийг эцгээсээ өвлөдөггүй.

Норри өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Нүдний эмч Норвичийн өвчнийг дараах байдлаар оношилдог.

• Нүдний бүрэн үзлэг болон биеийн үзлэг хийснээр.
• Хүүхдийнхээ гэр бүлийн өвчний түүхийг мэдэх замаар.
• Генетикийн шинжилгээ захиалах замаар.

Нүдний эмч нар Нори өвчнийг ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнөөс ялгаж, оношлох ёстой, тухайлбал:

• 'Ретинобластома' (торлог бүрхэвчинд үүсдэг хорт хавдар)
• 'Дутуу төрсөн нярайн ретинопати' (дутуу төрсөн нярайн торлог бүрхэвчийг цусаар хангадаг судасны буруу хөгжил)
• ``Ургийн судасны тогтвортой байдал``
• 'Үсний өвчин'

Норригийн өвчинтэй холбоотой бусад хөнгөн, X-холбоогүй витреоретинопатийн өвчин (`(Удамшлын экссудатив витреоретинопати)`) байдаг.

Заримдаа үүнийг жирэмсний үед "амниоцентез" гэх мэт шинжилгээгээр илрүүлж болно. Энэ нь гэр бүлийн хэн нэгэн нь Норригийн өвчтэй байсан эсвэл эх нь "NDP" генийн мутацийн тээгч гэдгээрээ алдартай тохиолдолд хийгддэг.

Норри өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Норригийн өвчтэй нярай хүүхдэд тэдний хувийн хэрэгцээнд тохирсон эмчилгээ шаардлагатай. Эмчилгээний сонголтуудад дараахь зүйлс багтаж болно.

• Мэс засал: Мэс заслыг нүдний болор цайх зэрэг тодорхой өвчнийг оношлох зорилгоор хийдэг. Эдгээр нь хүүхдийн нүд агшихаас сэргийлж, өвдөлтийг намдаахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч харааг сэргээх боломжгүй. Ховор тохиолдолд нярай хүүхдүүд торлог бүрхэвч тасарч, гэрэл харж чаддаг. Ийм тохиолдолд мэс засал нь энэ чадварыг хадгалахад тусалдаг.
• Сонсголын аппарат: Эдгээр нь хүүхэд, залуучууд болон ахмад настнуудад дуу чимээг илүү сайн сонсоход тусалдаг. Эдгээр нь сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст дэлхий ертөнцтэй холбогдоход маш чухал юм.
• Чихний дунгийн суулгац: Энэ нь танд үг болон бусад дуу авиаг тодорхой сонсоход тусална.

Хүүхэд тань өсөж томрох тусам түүнд байнгын асаргаа, хяналт шаардлагатай болно. Үүнд янз бүрийн мэргэжилтнүүдийн баг шаардлагатай болно:

• Хүүхдийн эмч нар
• Генетикчид
• Нүдний эмч нар
• Аудиологич
• Хэл засалчид

Таны хүүхэд боловсролын дэмжлэгийн үйлчилгээнээс ашиг хүртэж магадгүй. Ямар нөөц бололцоо байгааг олж мэдэхийн тулд хүүхдийнхээ сургуулийн захиргаатай ярилцах нь чухал юм.

Норри өвчтэй хүмүүсийн ирээдүй ямар вэ?

Норрис өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь амьдралын эхний 12 сарын дотор бүрэн сохордог (ямар ч гэрэл харж чадахгүй болдог). Таван хүн тутмын нэг нь 3 наснаас хойш ямар нэгэн гэрэл харж чаддаг.

Таны хүүхдийн урт хугацааны ирээдүй нь өвчний ямар шинж тэмдэг тэдэнд нөлөөлж байгаа, хэр хүндэрч байгаа зэрэг олон хүчин зүйлээс хамаарна. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг бол Норвичийн өвчин таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж байгаа, та тэднийг хэрхэн илүү сайн мэдрэхэд нь туслах талаарх мэдээллийн хамгийн сайн эх сурвалж юм.

Норовирусаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Норовирусаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Норовирус эсвэл бусад төрөлхийн нүдний өвчтэй бол жирэмслэхээсээ өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Генетикийн зөвлөх нь таныг NDP генийн мутацийн тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Энэ мутаци нь таны хүүхдэд Норовирус зэрэг янз бүрийн генетикийн нүдний өвчин тусахад хүргэж болзошгүй.

Би хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ ?

Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг гэртээ хүүхдээ хэрхэн хамгийн сайн асрах талаар танд хэлэх болно. Хүүхэд бүрийн хэрэгцээ нь тэдний нас, шинж тэмдгээс хамааран өөр өөр байдаг. Доор хүүхдэдээ бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь туслах зарим ерөнхий зөвлөмжийг оруулав.

Хүүхдээ эмчид үзүүлэхдээ заавал үзүүлж байгаарай.

Таны хүүхэд өөр өөр мэргэжилтнүүдтэй олон удаа уулзах болно. Эдгээр үзлэгүүд нь таны хүүхэд хувь хүний ​​хэрэгцээнд тохирсон тусламж үйлчилгээ авахад зайлшгүй шаардлагатай.

• Жил бүрийн нүдний үзлэг: Хүүхэд тань хараагаа бүрэн алдсан ч гэсэн жилд нэг удаа нүдний эмчид үзүүлэх нь чухал юм. Энэ нь хүүхдэд нүдний өвдөлт үүсгэж буй ямар нэгэн асуудал байгаа эсэхийг олж мэдэх, шаардлагатай бол эмчилгээг санал болгоход тусална.
• Чихний үзлэгийг 6-12 сар тутамд хийх: Хүүхдийнхээ сонсголыг тогтмол хянаснаар шаардлагатай үед эмчилгээ хийлгэх боломжтой. Сонсголын эмч шинж тэмдэг илрэхээс өмнө сонсголын алдагдлыг илрүүлж чадна.
• Хөгжлийн бусад чиглэлд туслах уулзалтууд: Хүүхэд хэл ярианы эмч, нийгмийн ажилтан, сэтгэл зүйч зэрэг хүмүүстэй уулзах шаардлагатай байж магадгүй.
• Хүүхдийн эмчид үзүүлэх: Хүүхдийнхээ ерөнхий эрүүл мэндийг шалгахын тулд та хүүхдийн эмчид тогтмол үзүүлж байх хэрэгтэй.

Чухал: Хүүхдийн чинь бүх эмч нар хамтран ажиллаж, мэдээлэл солилцох нь маш чухал юм.

Хүүхдийн өдөр тутмын амьдралыг зохицуулахад туслах

Норвичийн өвчин нь хүүхдийн өдөр тутмын амьдралд олон бэрхшээл учруулж болзошгүй.

• Тогтмол цагт унтаж, сэрэх: Целиак өвчтэй хүүхдүүд шөнөжин сайн унтаж чадахгүй байж магадгүй. Энэ нь тэднийг өдрийн цагаар ядрааж, цочромтгой болгож, хичээлдээ анхаарлаа төвлөрүүлэхэд бэрхшээл учруулдаг. Хэрэв таны хүүхэд унтахад бэрхшээлтэй байгаа бол хүүхдийн эмчтэйгээ хэрхэн туслах талаар ярилцаарай.
• Нийгэмшил: Хүүхдийн тань сонсгол муудах тусам бусад хүүхдүүдтэй тоглох, дэлхий ертөнцтэй харилцахад хэцүү байж болно. Энэ нь ялангуяа бага насандаа мэдэгдэхүйц мэдрэгддэг. Хүүхэд тусгаарлагдсан мэт санагдаж, сэтгэл гутралын шинж тэмдэг илэрч магадгүй. Та чимээ шуугиан багатай, чимээгүй орчинд нийгмийн үйл ажиллагааг төлөвлөн хүүхдэдээ тусалж чадна.
• Сонсголын аппаратны арчилгаа: Эдгээр нь эмчилгээний чухал хэсэг юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдүүд тэдгээрийг алдаж эсвэл эвдэж болно. Тусгай эмнэлгийн хэрэгслийг арчлах нь ямар ч хүүхдэд амаргүй байдаг. Сонсголын алдагдал нь энэ бэрхшээлийг улам хүндрүүлж болзошгүй юм. Аль болох хүүхдэдээ сонсголын аппаратаа арчлахыг зааж, ямар нэгэн зүйл тохиолдвол танд шууд мэдэгдэхийг хэлээрэй.

Өөртөө ч бас анхаарал тавь.

Таны хүүхдэд та хэрэгтэй тул та өөрийгөө асарч халамжлах нь чухал юм. Эцэг эх, асран хамгаалагчид хэт их ачаалалтай, ядарсан мэдрэмж төрдөг нь түгээмэл байдаг. Үүнийг шийдэх хялбар арга байхгүй ч өөрийн мэдрэмжийг хүлээн зөвшөөрөх нь шийдэл олох эхний алхам юм.

• Өөрийнхөө мэдрэмжийн талаар эмчтэйгээ ярилц.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй. Энэ нь тантай ижил нөхцөл байдалд байгаа эцэг эхчүүдтэй холбогдоход тусална.
• Тусламж хүс. Хамаатан садан, найз нөхөд, хөршүүдээсээ тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.

Норвичийн өвчний бусад нэрс

Энэ нөхцлийн бусад нэрс нь:

• "Андерсон-Варбургийн хам шинж"
• "Уитналл-Норманы хам шинж"
• ``Төрөлхийн дэвшилтэт окуло-акустик-тархины доройтол``
• "Олигофрени микрофтальмос"
• "Төрөлхийн псевдоглиома"

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ

Норрис өвчин бол хүн бүрт арай өөрөөр нөлөөлдөг нарийн төвөгтэй өвчин юм. Энэ нь таны хүүхдэд оношлогдсон үед юу хүлээж болохыг яг таг мэдэхэд хэцүү байж болно гэсэн үг юм. Хүүхдээ дэмжих эмнэлгийн баг бүрдүүлэх нь танд нэг алхам урагшлахад тусална. Танд хэрэгтэй мэдээллийг авахын тулд асуулт асууж, санаа зовнилоо илэрхийлэхээс бүү эргэлзээрэй. Та ганцаараа биш.

Норри өвчин, Удамшлын нүдний өвчин, Хүүхдийн хараа, Сохор байдал, Сонсголын бэрхшээл, Хөгжлийн саатал, Генетикийн зөвлөгөө