Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Пфайфферийн хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Шинээр төрсөн нярайг хараад эцэг эхчүүдийн мэдэрдэг баяр баясгаланг үгээр илэрхийлэхийн аргагүй, тийм үү? Үүний зэрэгцээ тэд хүүхдийн талаарх жижиг сажиг зүйл бүрт маш их анхаарал хандуулдаг. Заримдаа та хүүхдийн толгойн хэлбэр жаахан хачин эсвэл нүд нь том харагдаж байна гэж бодож магадгүй юм. Иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг айж, сэжиглэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ ер бусын төрх бүр ноцтой өвчний шинж тэмдэг биш юм. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр бидний ярих гэж буй Пфайферийн хам шинж гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал юм.

Пфайфферийн хам шинж гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё.

Энгийнээр хэлбэл, Пфайфферийн хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Хүүхдийн тархи бүрэн хөгжихөөс өмнө гавлын ясны нийлдэг хэсгүүд буюу оёдол нь эрт хаагддаг. Үүнийг анагаах ухааны нэр томьёонд краниосиностоз гэж нэрлэдэг. Төсөөлөөд үз дээ, бидний тархи ургах зайтай байдаг. Тиймээс гавлын яс эрт хаагдахад тархи дотор нь ургаж, гавлын яс түүн рүү түлхдэг. Ийм учраас гавлын ясны хэлбэр гаждаг.

Энэ эмгэгтэй хүүхдийг тодорхойлох хэд хэдэн үндсэн шинж чанар байдаг.

• Нүүрний дунд хэсэг нь зөв хөгжөөгүй эсвэл дотогшоо хонхойсон харагдаж байна.
• Нүд нь том, цухуйсан харагдаж байна . Заримдаа нүд нь маш хол зайд байрладаг.
• Гавлын ясны хэлбэр нь ер бусын юм.
• Өөр нэг онцгой зүйл бол эрхий болон хөлийн эрхий хуруунууд бусад хуруунуудаас гадагшаа бөхийдөг явдал юм.

Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг нь харвал сандрах хэрэггүй. Гэхдээ эмчид хандах нь маш чухал юм.

Пфайфферийн хам шинжийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар энэ өвчний хүнд байдлаас хамааран гурван үндсэн төрлийг тодорхойлсон. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

1-р төрөл

Энэ нь харьцангуй цөөн шинж тэмдэгтэй эсвэл хөнгөн шинж тэмдэгтэй төрөл юм. Үүнийг "сонгодог Пфайферийн хам шинж" гэж нэрлэдэг. Эдгээр нярайд нүүрний зарим гажиг, өмнө дурдсанчлан том хөлийн хуруунд өөрчлөлт гарч болно. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ хийснээр эдгээр хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч, хэвийн оюун ухаантайгаар суралцах боломжтой. Тиймээс энэ нь бага зэрэг тайвширсан хэрэг юм.

2-р төрөл

Энэ нь эхний төрлөөс илүү ноцтой юм. Энэ төрөл нь мөчний ясны өсөлттэй холбоотой нарийн төвөгтэй асуудлуудаар тодорхойлогддог. Шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Тохой болон өвдөгний үеийг зөв нугалж, сунгаж чадахгүй байх.
• Мэдрэлийн асуудлууд.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.

Энэ хэлбэрийн үед хуйх нь "гурван дэлбээтэй" эсвэл "хошоонгор навч" хэлбэртэй болдог. Энэ нь толгойн хоёр тал болон урд хэсэгт хавдсан, цухуйсан төрхтэй гэсэн үг юм. Хэрэв энэ хэлбэрийг хурдан эмчлэхгүй бол амь насанд аюултай байж болно.

3-р төрөл

Энэ нь хоёр дахь төрөлтэй адил ноцтой юм. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд та хуйхны "лиш цэцэг" хэлбэрийг харахгүй. Үүний оронд:

• Гавлын ясны суурь нь богино.
• Шүд нь төрөх үед (төрөлхийн шүд) байж болно.
• Нүд нь ухархайнаасаа цухуйж байгаа мэт харагдаж байна (нүдний проптоз).
• Дотоод эрхтний гажиг байж болно.

3-р хэлбэрийн тавилан тийм ч сайн биш байна. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол үхлийн магадлал өндөр байна.

Тиймээс таны харж байгаагаар эдгээр гурван төрөл тус бүрийн хүндрэлийн түвшин харилцан адилгүй байна. Тийм ч учраас эрт оношлогоо, эмчилгээ чухал юм.

Пфайфферийн хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Статистикийн мэдээгээр зуун мянган төрөлт тутмын зөвхөн нэг нь л энэ өвчинтэй байдаг. Энэ нь маш ховор тохиолддог гэсэн үг юм.

Пфайфферийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, гол шалтгаан нь ургийн үе шатанд хүүхдийн гавлын ясны хоорондох оёдол эрт хаагдсанаас болдог. Үүний дараа хүүхдийн тархи үргэлжлүүлэн ургадаг. Энэ нь гавлын доторх даралтыг нэмэгдүүлж, хүүхдийн гадаад төрх байдалд нөлөөлдөг хэд хэдэн бие махбодийн шинж чанарыг үүсгэдэг. Үүнд:

• Толгой нь ердийнхөөс том, ихэвчлэн өндөр духтай харагддаг .
• Нүд цухуйх эсвэл нүд хоорондын зай нэмэгдэх.
• Хамар нь үзүүртэй, хошуу шиг болдог.
• Эрүүний хэмжээ жижиг тул шүднүүд хоорондоо шахагдаж, татагддаг.

Үүнээс гадна бусад физиологийн шинж чанарууд байдаг:

• Хөлийн том болон том хуруунууд нь өргөн бөгөөд бусад хуруунуудаас өөр байрлалтай байдаг.
• Хурууг хооронд нь наасан эсвэл тортой холбож болно.

Эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд нярай хүүхэд бүрт адилхан байдаггүй. Энэ нь өвчний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байж болно.

Пфайфферийн хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Хүүхдийн гавлын яс ургийн үе шатанд хурдан хөгждөг тул түүнд янз бүрийн хүндрэлүүд тохиолдож болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Гидроцефалус: Энэ нь тархины эргэн тойронд устай төстэй шингэн хуримтлагдаж, гавлын доторх даралтыг нэмэгдүүлдэг үе юм.
• Шүдний асуудал: шүд хавирах, зуух гэх мэт.
• Сонсголын алдагдал.
• Үе мөчний үйл ажиллагаа зөв явагдахгүй байгаагаас болж хөдлөхөд хүндрэлтэй байдаг.
• Нойрны апноэ.
• Хамараар амьсгалахад хүндрэлтэй байх (амьсгалын замын бөглөрөл).
• Харааны асуудлууд.

Эдгээр хүндрэлүүд нь яаралтай эмчилгээ, урт хугацааны менежментийг шаарддаг.

Пфайфферийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Энэ өвчний гол шалтгаан нь генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм.Энэ нь тухайн генийн хэвийн ажиллахаа болиход хүргэдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ өөрчлөлт нь 'FGFR2 (фибробластын өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор)' гэж нэрлэгддэг генд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ нь 'FGFR1' гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно. Нэг тохиолдолд үүнтэй төстэй өөрчлөлт 'FGFR3' генд бас илэрсэн.

Энгийнээр хэлбэл, энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь эсийн өсөлтөд тусалдаг уургууд (фибробластын өсөлтийн хүчин зүйлс) болон тэдгээрийн рецепторуудын хоорондох холбоог тасалдуулдаг. Үүний үр дүнд үр хөврөлийн үе шатанд, хүүхдийн тархи бүрэн хөгжихөөс өмнө гавлын ясны хоорондох оёдол хаагддаг. Дараа нь тархи ургах үед хаалттай гавлын яснууд бие биен рүүгээ түлхэгдэж, хэлбэрээ өөрчилж, биеийн янз бүрийн хэсэгт хэвийн бус өсөлт үүсгэдэг.

Энэхүү генетикийн мутаци нь эцэг эхийн аль нэгнээс (аутосомын давамгайлсан) удамшдаг байж болно. Эсвэл энэ нь хүүхдийн ДНХ-д шинэ, санамсаргүй өөрчлөлт байж болно (de novo мутаци). Хэрэв хүүхэд төрөх үед аав нь 40-45 наснаас дээш настай бол эдгээр санамсаргүй өөрчлөлтүүд арай илүү түгээмэл байдаг нь ажиглагдсан.

Энэ нөхцөл байдал хэнд нөлөөлж байна вэ?

Пфайфферийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин боловч хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь хэн ч санаатайгаар үүсгэж чадахгүй, урьдчилан сэргийлэх боломжтой зүйл биш юм. Тиймээс үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Пфайфферийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ эмгэгийг хүүхэд төрөхөөс өмнө ч илрүүлж болно. Хүүхдийн араг ясны тогтолцооны гажигийг ургийн үе шатанд жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээ эсвэл соронзон резонансын дүрслэл (MRI) шинжилгээгээр илрүүлэх тохиолдол байдаг.

Гэсэн хэдий ч оношийг хүүхэд төрсний дараа ихэвчлэн баталгаажуулдаг. Эмч хүүхдийг бодит үзлэг хийж, гавлын яс болон бусад ясны гажигийг илрүүлэхийн тулд компьютер томографийн шинжилгээ (CT scan) эсвэл MRI хийж болно. FGFR1 ба FGFR2 генийн өөрчлөлтийг илрүүлдэг генетикийн шинжилгээ нь оношийг баталгаажуулж чадна.

Пфайфферийн хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчний эмчилгээг шинж тэмдгээс нь хамааруулан хийнэ. Таны хүүхдийн эмч ясны өсөлтийн гажигийг засахын тулд хэд хэдэн мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй.

Хүүхдийн тархи хөгжихийн хэрээр гавлын ясны даралтыг бууруулах мэс засал (краниосиностоз) хийх нь яаралтай эмчилгээ юм . Эсвэл гавлын ясанд шингэн хуримтлагдсан (гидроцефалус) бол шингэнийг гадагшлуулахын тулд гавлын ясанд жижиг хоолой (шунт) оруулдаг. Энэ мэс заслыг ихэвчлэн хүүхэд 4 сартай болохоос өмнө хийдэг.

Хүүхдийн эхний жилд эмч нар тархи хөгжих боломжийг олгохын тулд гавлын ясыг онгойлгох мэс засал хийхийг зөвлөж болно.

Үүний дараа,Нүүрний тэгш бус байдлыг засах, амьсгалын замыг нээх, гавлын ясны хэлбэрийг сэргээх зорилгоор нөхөн сэргээх болон гоо сайхны мэс засал хийдэг.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийн эмчийн хяналтан дор Пфайфферийн хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүдэд бүрэн чадавхидаа хүрэхэд нь туслах боломжтой юм.

Пфайферийн хам шинжийн хүндрэлийг намдаахын тулд ямар эмчилгээ хийх боломжтой вэ?

Мэс засал хийхээс гадна энэ өвчний хүндрэлийг арилгах эмчилгээ байдаг.

• Шүд шахагдах, тагнай өндөр нуман хэлбэртэй байх зэрэг шүдний эмчилгээ, гажиг заслын эмчилгээ.
• Харааны бэрхшээлийг эмчлэх нүдний эмчилгээ.
• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст сонсголын аппарат ашиглах.

Энэ бүхэн нь хүүхдийг аль болох хэвийн амьдралаар амьдрахад нь туслах зорилгоор хийгддэг.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Харамсалтай нь одоогоор Пфайфферийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй байна. Мэс засал болон бусад эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгийг бууруулж, түүнийг зөв хөгжүүлэхэд нь туслах зорилготой юм.

Пфайфферийн хам шинжтэй хүүхдийн эцэг эхийн хувьд та юу хүлээж болох вэ?

Пфайфферийн хам шинж бол эдгэршгүй насан туршийн өвчин юм. Таны хүүхдийн эмч шинж тэмдгийг зохицуулахад туслах эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна. Үүнд хэд хэдэн мэс засал орж болно.

• Хэрэв таны хүүхэд 1-р хэлбэрийн Пфайфферийн хам шинжтэй бол тэдний дундаж наслалт хэвийн байх магадлалтай.
• Гэсэн хэдий ч 2 эсвэл 3-р хэлбэрийн Пфайферийн хам шинжтэй хүүхдүүд эмчлэхгүй орхивол илүү их хүндрэл гарах, амьдрах хугацаа богиносох магадлал өндөр байдаг .

Тиймээс хүүхдээ өсч томрох тусам эрүүл мэнд, хөгжлийн асуудалтай тулгарч болзошгүйг мэдэхийн тулд тогтмол эрүүл мэндийн үзлэгт хамруулах нь маш чухал юм.

Пфайфферийн хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг бууруулж болох уу?

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө, генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч FGFR1 эсвэл FGFR2 генийн мутацитай бол таны хүүхэд үүнийг өвлөх эрсдэл 50% байдаг. Энэ нь хэрэв та хүүхэдтэй бол тэд энэ өвчтэй байх эсвэл байхгүй байх магадлал 50-50 байна гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ өвчнөөр өвчлөөгүй бол хоёр дахь хүүхдэд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэл маш бага байдаг. Гэсэн хэдий ч үүнийг бүрэн тэг гэж хэлж болохгүй, учир нь өмнө дурдсан санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтүүд (de novo мутаци) тохиолдож болно.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд Пфайфферийн хам шинжтэй бол дараах зүйлсийг анхаараарай.

• Хэрэв хүүхэд амьсгалахад хэцүү байвал.
• Хэрэв мэс заслын хэсэг зөв эдгэрэхгүй, өнгө нь өөрчлөгдсөн, хавдсан эсвэл идээтэй байвал (энэ нь халдвар авсан байж болзошгүй).
• Хэрэв хүүхэд насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхгүй байвал.
• Хэрэв тэд энгийн, амаар өгсөн тушаалуудад хариу өгөхгүй эсвэл чихний халдвар байнга авдаг бол.

Хэрэв та иймэрхүү зүйл харвал яаралтай эмчид хандаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Дараах асуултуудыг асуух нь сайн хэрэг:

• Миний хүүхдэд хамгийн тохиромжтой эмчилгээ юу вэ?
• Энэ өвчнийг эмчлэх мэс засалтай холбоотой ямар эрсдэлүүд байдаг вэ?
• Хэрэв би дахин хүүхэдтэй болвол тэр хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх эрсдэлтэй юу?

Эдгээр асуултуудаас гадна эмчээс юу бодож байгаагаа асуугаарай.

Принсийн хүүхэд бас Пфайфферийн хам шинжтэй байсан уу?

Тийм ээ, энэ бол сайн мэдэх үйл явдал. Алдарт хөгжимчин Принсийн эхнэр Мэйте Гарсиа 2017 онд хэвлүүлсэн "Хамгийн үзэсгэлэнтэй: Миний амьдрал Принстэй хамт" номондоо 1996 онд төрсөн хүүхэд нь Пфайферийн хам шинжийн 2-р хэлбэртэй байсан тухай өгүүлжээ. Харамсалтай нь хүүхэд нялх байхдаа энэ өвчний ноцтой хүндрэлээс болж нас баржээ. Гарсиа Принс болон түүний аль нь ч энэ генетикийн өвчтэй байгаагүй бөгөөд хүүхэд нь шинэ генетикийн мутацийн үр дүнд үүссэн гэж үздэг. Энэ нь уг өвчин хэр ноцтой, заримдаа хэр урьдчилан таамаглах аргагүй болохыг харуулж байна.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Пфайфферийн хам шинж нь ховор тохиолддог бөгөөд нарийн төвөгтэй генетикийн өвчин юм. Шинж тэмдгийг намдаахын тулд олон удаагийн мэс засал шаардлагатай байж болно. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ, сайн эмнэлгийн хяналттай бол таны хүүхэд бусад хүүхдүүдийн адил өсч, суралцах боломжтой. Гэсэн хэдий ч таны мэдэж байх ёстой зарим хүндрэлүүд байдаг.

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Пфайфферийн хам шинжтэй бөгөөд та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь таны хүүхдэд энэ өвчин үүсэх эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлоход тусална.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Иймэрхүү нөхцөл байдалтай тулгарах үед эмч, гэр бүлийнхнээсээ дэмжлэг авах нь маш чухал юм.

Пфайфферын хам шинж, Пфайфферын хам шинж, удамшлын өвчин, гавлын яс, краниосиностоз, хүүхдийн эрүүл мэнд, FGFR ген, мэс засал