Таны бяцхан хүүхэд бусад хүүхдүүдээс арай илүү сульдсан, хүзүүгээ шулуун барихад хэцүү, эсвэл маш удаан жин нэмж байгааг та анзаарсан байх. Эсвэл насанд хүрсэн хүний хувьд шатаар өгсөх эсвэл богино зайд алхахдаа ер бусын ядарч, толгой эргэх мэдрэмж төрдөг үү? Үүний цаад шалтгаан нь таны хэзээ ч сонсож байгаагүй ховор тохиолддог өвчин байж болох юм. Өнөөдөр бид яг энэ талаар ярьж байна.
Энгийнээр хэлбэл, Помпе өвчин гэж юу вэ?
Бидний биеийг том үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэр ажиллахын тулд өөр өөр ажилчид (уураг/ фермент ) хэрэгтэй. Помпе өвчин нь бидний биед агуулагдах нэг төрлийн сахар болох гликогенийг задалж, энерги үүсгэдэг ажилчдын нэг (тодорхой уураг) байхгүй эсвэл зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг.
Одоо энэ ажилчин байхгүй болсон тул энерги болж хувирахын оронд гликоген гэж нэрлэгддэг сахар нь бидний биеийн эсүүдэд, ялангуяа булчин, зүрх , элэг зэрэг газруудад хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь үйлдвэрт түүхий эд овоолж байгаатай адил юм. Гликогенийн энэхүү хуримтлал нь эдгээр эрхтнийг гэмтээж, үйл ажиллагааг нь сулруулдаг.
Энэ өвчнийг мөн 'GAA дутагдал' буюу 'II хэлбэрийн гликоген хуримтлалын өвчин ( GSD )' гэж нэрлэдэг.
Энэ өвчин юунаас үүдэлтэй вэ?
Помпе өвчин бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь бид үүнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин үүсэхийн тулд та өвчний гажигтай генийг ээж, ааваасаа авах ёстой .
Хэрэв хүн зөвхөн нэг гажигтай генийг өвлөн авбал өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэхдээ тэд өвчний тээгч болно. Энэ нь тэд гажигтай генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чадна гэсэн үг юм.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг, эхлэх нас, өвчний хүндийн зэрэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Үүнийг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно.
| Өвчин эхлэх хугацаа | Түгээмэл ажиглагдах шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Нялх хүүхдийн эхэн үеийн хэлбэр (Хэдэн сараас нэг жил хүртэл) |
|
| Хожуу үеийн төрөл (Бага наснаас хөгшрөлт хүртэл ямар ч насанд) |
|
Өвчинг хэрхэн зөв оношлох вэ?
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад өвчний шинж тэмдгүүдтэй ихэвчлэн төстэй байдаг тул оношлох нь арай төвөгтэй байж болно. Таны эмч нөхцөл байдлыг ойлгоход туслахын тулд дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.
- Та сул дорой санагдаж, байнга унаж байна уу, эсвэл алхах, гүйх, шатаар өгсөхдөө бэрхшээлтэй байна уу?
- Амьсгалахад хүндрэлтэй байна уу, ялангуяа шөнө эсвэл хэвтэж байхдаа?
- Өглөө сэрэхдээ толгой өвддөг үү?
- Та өдрийн турш маш их ядарсан мэдрэмж төрдөг үү?
- Танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн үү?
Эдгээр асуултуудаас гадна бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд зарим шинжилгээг хийж болно. Хэрэв Помпе өвчнийг сэжиглэж байгаа бол оношийг баталгаажуулахын тулд эдгээр шинжилгээг хийдэг.
- Цусны шинжилгээ: Энэ нь дутагдалтай уураг (фермент) хэр сайн ажиллаж байгааг шалгана.
- Булчингийн биопси: Булчингийн жижиг хэсгийг авч, микроскопоор шалгаж, хэр их гликоген хадгалагдаж байгааг харна.
- Генетикийн шинжилгээ:Тэд өвчнийг үүсгэдэг генетикийн гажигийг шууд хайдаг.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг оношлоход цаг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Нялх хүүхдэд ердөө 3 сар, насанд хүрсэн хүнд 7-9 нас хүртэл хугацаа шаардагдаж болно. Тиймээс тэвчээртэй байх нь чухал юм.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг уртасгах маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээг аль болох эрт эхлүүлэх нь маш чухал бөгөөд ялангуяа нярай хүүхдэд.
Гол эмчилгээ нь фермент орлуулах эмчилгээ (ERT) юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь биед байхгүй эсвэл дутагдалтай фермент (уураг)-ийг тарилгаар дамжуулан биед өгөхийг хэлнэ. Энэ тарилгыг хийсний дараа бие нь гликоген сахарыг задалж чаддаг. Үүнд хэрэглэдэг зарим эмүүд нь:
- "Миозим" (ихэвчлэн нярай хүүхдэд)
- `Лумизим`
- `Nexviazyme` (хожуу үеийн төрөлд)
Үүнээс гадна, ERT эмчилгээнд сайн хариу үйлдэл үзүүлдэггүй насанд хүрэгчдэд зориулсан шинэ эмчилгээ батлагдсан. Энэ нь тарилга (`Помбилити`) болон капсул (`Опфолда`) хэлбэрээр уудаг хоёр эмийг хослуулан хэрэглэдэг.
Энэ өвчинтэй хамт амьдрахдаа анхаарах зүйлс
Помпе өвчинтэй амьдрах нь хэцүү байж болох тул өөртөө болон гэр бүлдээ дэмжлэг авах нь чухал юм. Та мөн өвчтэй бусад хүмүүс туршлагаа хуваалцаж, практик зөвлөгөө авах боломжтой дэмжлэгийн бүлгүүдэд нэгдэж болно.
Жишээлбэл, хэрэв хоол хүнс залгихад хэцүү байвал өтгөрүүлэгч нэмж болно. Зарим хүмүүст шаардлагатай тэжээлийг авахын тулд хооллох хоолойгоор дамжуулан хоол өгөх шаардлагатай болж магадгүй юм.
Энэ өвчин биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг тул танд мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэг хэрэгтэй.
- Зүрх судасны эмч
- Мэдрэлийн эмч
- Амьсгалын замын эмчилгээний эмч
- Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн
Хүн бүрийн дэмжлэгтэйгээр бид шинж тэмдгүүдийг зохицуулж, эрүүл байж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Помпе өвчин бол эцэг эхээс удамшдаг удамшлын өвчин юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь булчингийн сулрал, амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
- Өвчин нь хоёр хэлбэрээр илэрч болно: нярай болон насанд хүрсэн хожуу үед.
- Өвчинг аль болох эрт оношилж, фермент орлуулах эмчилгээг (ERT) эхлүүлэх нь өвчний улмаас учирсан хохирлыг багасгах боломжтой.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн талаар эргэлзэж байвал яаралтай эмчид үзүүлж, зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү