Таны бяцхан хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Прадер-Виллийн хам шинжийн талаар ярилцъя

Та хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилт, эсвэл хэрхэн идэж ууж байгаа талаар санаа зовж байсан байж магадгүй юм. Зарим нярай хүүхдэд бага зэрэг онцгой анхаарал халамж хэрэгтэй. Өнөөдөр бид таны мэдэх ёстой ховор боловч чухал өвчний талаар ярих болно.

Прадер-Виллийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Прадер-Виллийн хам шинж (PWS) нь хүүхдийн бодисын солилцоонд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн хөгжил, зан үйлийн өөрчлөлтөд хүргэж болзошгүй.

Энэ өвчтэй бага насны хүүхдийн булчингийн ая маш бага байдаг (гипотони). Энэ нь бие махбодь маш сул дорой санагдаж магадгүй гэсэн үг юм. Эхэндээ хөхөж, хоол идэхэд хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч хоёр-6 насны хооронд ер бусын хоолны дуршил эсвэл байнгын өлсгөлөн (гиперфаги) үүсч эхэлдэг. Хэрэв хоол хүнсийг зөв хянахгүй бол хэт их идэх нь хүүхдийг маш том болгох эсвэл хүнд хэлбэрийн таргалалтад хүргэдэг.

Үүнээс гадна, PWS нь хүүхдийн хэвийн хөгжлийн үе шатуудыг алдаж, бэлгийн бойжилтыг хойшлуулдаг. Амьсгалын замын асуудал, таргалалтаас үүдэлтэй зүрх судасны асуудал, нойрны апноэ, чихрийн шижин зэрэг амь насанд аюултай хүндрэлүүд ховор тохиолддог.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Үнэндээ Прадер-Виллийн хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь удамшлын шинж чанартай тул ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог, өөрөөр хэлбэл үр хөврөлийн эс үүсэх үед ямар ч шалтгаангүйгээр тохиолддог. Маш ховор тохиолдолд гэр бүлийн хэн нэгэнд өмнө нь энэ өвчин тусаж байсан бол удамшлын шинжтэй байж болно.

Прадер-Виллийн хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хэрэв та дэлхийг тойрон харвал энэ нь 10,000 нярай тутмын нэгээс 30,000 нярай тутмын нэг орчимд тохиолддог. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Прадер-Виллийн хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

PWS нь хүн бүрт өөр өөр байдлаар нөлөөлдөг боловч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг.

Нярай үед илрэх шинж тэмдгүүд:

Хүүхэд төрөх үед эдгээр шинж тэмдгүүдийн зарим нь илэрч болно:

• Сул уйлах .
• Байнгын ядаргаа, сул дорой байдал.
• Хөхөх, идэхэд хэцүү байх (Хооллох чадвар муу байх).
• Суларсан бие эсвэл булчингийн сулрал (`гипотони`). Таны бие хүүхэлдэй шиг унжиж байгаа мэт санагдаж магадгүй.

Хүүхэд өсч томрох тусам илэрдэг физиологийн шинж чанарууд:

Эдгээр шинж чанарууд нь заримдаа төрөх үед илэрдэг боловч хүүхэд өсч томрох тусам илүү тод илэрдэг.

• Бүйлс хэлбэртэй нүд .
• Урт, нарийн толгой.
• Гурвалжин хэлбэртэй ам.
• Бусад хүүхдүүдээс арай намхан (намхан өндөртэй).
• Жижиг гар, хөл.
• Бэлэг эрхтэн хөгжөөгүй.

Хүүхдийн хөгжил, зан төлөвт нөлөөлдөг шинж чанарууд:

Эдгээр нь эцэг эхчүүдийн заримдаа хамгийн их мэдэрдэг шинж чанарууд бөгөөд бага зэрэг бэрхшээлтэй байж болно:

• Уур хилэн , сэтгэл хөдлөлийн дэлбэрэлт эсвэл зөрүүд зан.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Энэ нь шинэ зүйлийг сурч, ойлгоход хэсэг хугацаа шаардагдана гэсэн үг юм.
• Арьс зулгаах гэх мэт хэт даврагч эсвэл албадмал зан үйлүүд.
• Нойрны эмгэг. Заримдаа өдрийн цагаар маш их нойрмоглох, шөнө унтаж чадахгүй байгаа мэт санагдах.
• Хооллохтой холбоотой асуудал. Энэ бол хамгийн тод шинж тэмдэг юм. Та хичнээн их идсэн ч цатгалан мэдрэмж төрдөггүй. Энэ нь хэт их идэхэд хүргэдэг (гиперфаги).

Хүүхэд чинь хэчнээн их идсэн ч "Би илүү ихийг хүсч байна, би өлсөж байна" гэж хэлсээр байвал ямар хэцүү байх бол гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэхүү хэт их идэх нь III зэрэглэлийн таргалалтад хүргэж, улмаар чихрийн шижин, зүрхний өвчин зэрэг бусад хүндрэл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Үүний шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Прадер-Виллийн хам шинж нь бидний генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, бидний бие дэх 15-р хромосом дээрх зарим генүүд зөв ажилладаггүй.

Бид бүгд жирэмсний үед эхээсээ 15-р хромосомын нэг хувийг, ааваасаа нэг хувийг авдаг. Ер нь ааваас маань авсан 15-р хромосомын хуулбар дээрх генүүд идэвхждэг, өөрөөр хэлбэл "асаалттай" байдаг. Эхээс маань авсан 15-р хромосомын хуулбар дээрх генүүд "унтраалттай", өөрөөр хэлбэл чимээгүй байдаг. Бид үүнийг "геномын хэвлэмэл" гэж нэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч бидний бие дэх генүүд зөв ажиллахын тулд хоёр хувь хоёулаа шаардлагатай.

Одоо 'PWS' нөхцөл байдал нь энэ 15-р хромосомын хэд хэдэн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно:

• Хромосомын устгал : PWS өвчтөнүүдийн 70 орчим хувьд эцгээс өвлөгдсөн 15 хромосомын нэг хэсэг нь эс бүрт байхгүй байдаг. Тиймээс эцгийн генүүд зөв ажиллахгүй, эхийн генүүд чимээгүй байдгаас шинж тэмдэг илэрдэг.
• Эхийн нэг эцэг эхийн дисоми: Хүүхэд 25 орчим хувьд нь эхээсээ 15-р хромосомын хоёр хувийг өвлөж авдаг бол ааваасаа нэгийг ч өвлөж авдаггүй. Энэ тохиолдолд 15-р хромосомын хоёр хуулбар хоёулаа чимээгүй байдаг тул генүүд зөв ажилладаггүй.
• Шилжүүлэлт: 1%-иас бага тохиолдолд 15-р хромосомын нэг хэсэг тасарч, өөр хромосомтой холбогддог. Дараа нь генүүд байх ёстой газраа байдаггүй тул хийх ёстой ажлаа хийдэггүй.

Энгийнээр хэлбэл, энэ 15-р хромосом нь бидний эсүүдэд янз бүрийн зүйл хийхэд тусалдаг "жижиг цөмийн РНХ (snoRNA)" гэж нэрлэгддэг зүйлсийг үүсгэх зааварчилгаа өгдөг зүйл юм. Эдгээр "snoRNA" нь бусад "РНХ" молекулуудыг хянадаг. "РНХ" молекулууд уураг үүсгэдэг бөгөөд эдгээр уургууд нь эсийн ихэнх ажлыг гүйцэтгэдэг. Тиймээс 15-р хромосомтой холбоотой асуудал гарахад энэ бүх үйл явц буруугаар эргэдэг.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Эмч хүүхдийг сайтар шалгаж, генетикийн шинжилгээ хийснээр Прадер-Виллийн хам шинжийг оношилдог. Эмч хүүхдийн биеийн онцлогийг харж, хүүхдийн шинж тэмдэг, хооллолт, зан үйлийн талаар асуулт асууна.

Хэрэв PWS-ийн сэжиг байгаа бол генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна. Энэ нь ихэвчлэн цусны шинжилгээ байдаг. Энэ нь хүүхдийн ДНХ-д ямар нэгэн гажиг, өөрөөр хэлбэл генийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Прадер-Виллийн хам шинжийг эмчлэхдээ гол анхаарал нь шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхэд чиглэгддэг. Үүний нэг эмчилгээ байдаггүй боловч эмчилгээний хослолыг хэрэглэдэг.

Эмчилгээний аргууд:

• Бага насны хүүхдүүдэд сүү уухад нь туслахын тулд тусгай хөхний толгой гэх мэт тусгай төхөөрөмж ашиглаж болно. Тэд хөхөхөд хэцүү тул шаардлагатай тэжээлийг авах хэрэгтэй.
• Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ зөв хооллоход нь туслах явдал юм. Энэ нь тэдэнд илчлэг багатай хоол өгч, идэх хэмжээг нь хянах гэсэн үг юм. Энэ нь жаахан хэцүү байж болно, учир нь таны хүүхэд ихэвчлэн өлсдөг.
• Тодорхой даавруудыг нэмэгдүүлэх зорилгоор эм өгдөг . Жишээлбэл, өсөлтийн даавар. Хөвгүүдэд тестостерон эсвэл хүний ​​хорионик гонадотропин (HCG), охидод эстроген өгч болно.
• Дэмжих эмчилгээ маш чухал юм. Физик эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлэхэд тусалдаг, хэл ярианы эмчилгээ нь яриаг сайжруулахад тусалдаг бол тусгай боловсрол нь хүүхдийн суралцах чадварыг сайжруулахад тусалдаг.

Прадер-Вилли хам шинжийн гаж нөлөө юу вэ?

Энэ өвчтэй хүүхдүүд хэт их идсэнээс болж таргалалттай болдог. Энэ таргалалт нь бусад хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй:

• Зүрхний асуудал.
• Чихрийн шижин (2-р хэлбэрийн чихрийн шижин).
• Цусны даралт ихсэлт (цусны даралт ихсэлт).
• Амьсгалын замын асуудлууд.
• Нойрны апноэ.

Таргалалт нь нарийн төвөгтэй өвчин боловч үүнийг зохицуулж болно. Хүүхдийн эмч танд энэ талаар сайн зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Бид үүнээс урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Харамсалтай нь Прадер-Виллийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Энэ нь удамшлын шинж чанартай. Ихэнх тохиолдолд энэ нь санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь урьдчилан таамаглах аргагүй юм. Энэ нь эцэг эхийн жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм.

Хэрэв та дахин хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа эсвэл энэ талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй. Дараа нь та энэ генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар ярилцаж болно.

Хэрэв миний хүүхэд Прадер-Виллийн хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Энэ нь таныг маш их гуниглаж, цочирдуулж болзошгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэсэн хэдий ч эхнээс нь зөв эмчилгээ хийж, сайн арчилгаа хийснээр Прадер-Вилли хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

Хичээлийн ажилд нэмэлт тусламж авах нь хэвийн үзэгдэл юм. PWS-тэй бүх хүүхдэд аль болох бие даан амьдрахын тулд амьдралынхаа туршид дэмжлэг хэрэгтэй болно. Таны эмч таныг хоол тэжээлийн мэргэжилтэн рүү чиглүүлж магадгүй. Тэд таны хүүхдийн хоолны дэглэмийг зохицуулж, хоолны төлөвлөгөө гаргахад тань тусалж чадна. Мөн эцэг эх, гэр бүлүүдэд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзах эсвэл энэ өвчтэй хүүхэдтэй гэр бүлд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь тустай. Энэ нь танд хүүхдээ даван туулах, дэмжих шинэ аргуудыг сурахад тусална.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Үгүй ээ, одоогоор Прадер-Вилли хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг илүү сайн ойлгохын тулд судалгаа үргэлжилж байна.

Би хэдэн цагт эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ Прадер-Вилли хам шинжийн шинж тэмдэг илэрсэн гэж үзэж байгаа бол хүүхдийнхээ эмчид яаралтай хандаарай . Нялх хүүхдийн хөгжлийн саатал (хөгжлийн үе шатуудыг орхигдуулсан)-ыг үл тоомсорлож болохгүй. Хэрэв энэ өвчнийг эрт үед нь илрүүлбэл эмч хүүхдийн тань өвчнийг зохицуулах, хөгжлийн үе шатуудад хүрэхэд нь туслах, хоолны дэглэмийг нь хянаснаар хүндрэлийг бууруулахад туслах болно.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Хүүхдээ таргалалтаас хэрхэн хамгаалах вэ?
• Миний хүүхдийн эмчилгээнд юу багтах вэ?
• Миний хүүхдэд ямар зан үйлийн асуудал байж болох вэ?
• PWS-ийн талаар мэдэж, даван туулахад бидэнд туслах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
• Гэр бүлийнхнийхээ бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь сайн санаа мөн үү?

Хүүхэд тань ховор тохиолддог, эдгэршгүй генетикийн өвчтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдийн тань эмнэлгийн баг танд шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөөг өгөх болно. Таны хүүхэд насныхаа бусад хүүхдүүдээс хөгжлийн үе шатанд хүрэхэд илүү удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй. Түүнчлэн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тэдэнд насан туршийн дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ шаардлагатай болно. Хэрэв танд хүүхдийнхээ оношлогоо эсвэл хүүхдээ хэрхэн хамгийн сайн арчлах талаар асуулт байвал хүүхдийнхээ эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, өнөөдөр Прадер-Вилли хам шинжийн талаар ярилцсан хамгийн чухал зүйлсийн заримыг нь тоймлон хүргэе.

• Энэ бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь эцэг эхийн буруугаас үүдэлтэй биш гэсэн үг юм.
• Зарим шинж тэмдгүүд нь нярайд ч ажиглагдаж болно , тухайлбал нойрмоглох, хөхөөр хооллоход хүндрэлтэй байх.
• Байнга өлсөх, хэт их идэх нь энэ өвчний гол шинж тэмдэг бөгөөд энэ нь таргалалтад хүргэдэг.
• Энэ нь хүүхдийн хөгжил, зан байдал, суралцах үйл явцад нөлөөлж болно.
• Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг сайжруулахад туслах эмчилгээ байдаг. Өвчинг эрт үед нь таньж, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм.
• Эцэг эх, гэр бүлийн дэмжлэг маш чухал. Та эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч, дэмжлэгийн бүлгүүдээс тусламж авах боломжтой.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв та хүүхдийнхээ талаар санаа зовж байгаа бол эмчид хандахаас бүү эргэлзээрэй.

Прадер -Виллийн хам шинж, PWS, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, илүүдэл жин, хоолны дэглэм, хөгжлийн саатал