Та хэн нэгний хөл гэнэт өвдөж хавдаж, эмч "цусны бүлэгнэл" гэж оношлох тухай сонсож байсан уу? Эсвэл залуу, эрүүл хүн гэнэт цээжээр өвдөж, амьсгалахад хүндрэлтэй эмнэлэгт хүргэгдсэн байж магадгүй юм. Эдгээр түүхийг сонсоход яагаад ийм зүйл болдгийг ойлгоход төвөгтэй байж болно. Ихэнхдээ бид эдгээр асуудлыг хөгшрөлт эсвэл таргалалттай холбон тайлбарладаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа шалтгаан нь нүдний өнгө эсвэл үсний бүтэц шиг өвөрмөц байдаг - энэ нь эцэг эхээс удамшдаг генетикийн шинж чанар юм. Өнөөдөр бид Нироги Ланка дээр цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг удамшлын өвчний талаар ярилцаж байна: Протромбины генийн мутаци .
Энгийнээр хэлбэл, Протромбины генийн мутаци гэж юу вэ?
Нэр нь техникийн мэт сонсогдож байгаа ч гэсэн ойлголт нь энгийн юм. Таны бие цусны бүлэгнэлтийг хэрхэн зохицуулдагийг харцгаая. Бага зэрэг шарх авахад хэдэн минутын дараа цус алдалт зогсдог, тийм үү? Энэ нь таны биеийн нарийн төвөгтэй бүлэгнэлтийн систем идэвхждэгтэй холбоотой юм. Энэ үйл явц нь бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэгддэг янз бүрийн уургуудаас хамаардаг.
Протромбин бол II хүчин зүйл гэгддэг ийм уургийн нэг юм. Ерөнхийдөө таны бие үүнийг яг зөв хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг.
Гэсэн хэдий ч хэрэв танд Протромбины генийн мутаци байгаа бол таны бие энэ уургийг танд хэрэгтэй хэмжээнээс хамаагүй их хэмжээгээр ялгаруулдаг. Үүнийг жор шиг бодоорой: хэрэв нэг аяга цайнд хоёр цайны халбага элсэн чихэр шаардвал хэн нэгэн тав эсвэл зургаа нэмбэл энэ нь хэт сироп шиг болдог. Үүнтэй адилаар илүүдэл Протромбин нь таны цусыг "илүү наалдамхай" болгож, бүлэгнэл үүсэх хандлагыг нэмэгдүүлдэг.
Үүнээс болж та ямар ч гэмтэлгүйгээр судсан дотор цусны бүлэгнэл (тромбоз) үүсэх эрсдэлтэй тулгардаг. Эдгээр бүлэгнэл нь ихэвчлэн хөлний гүн судсанд үүсдэг бөгөөд энэ өвчнийг гүн венийн тромбоз (ГВТ) гэж нэрлэдэг. Заримдаа уг бүлэгнэлтийн нэг хэсэг нь тасарч, уушгинд хүрч, судас бөглөрдөг. Энэ нь уушгины эмболи (УЭ) гэгддэг амь насанд аюултай яаралтай тусламжийн нөхцөл юм.
Энэ ген хэрхэн удамшдаг вэ? Гомозигот ба гетерозигот генийг ойлгох нь
Үүнийг ойлгоход хялбар: та ген бүрийн нэг хувийг ээжээсээ, нэгийг нь ааваасаа авдаг.
1. Гетерозигот: Та алдаатай генийг ээж эсвэл ааваасаа удамшсан боловч хоёуланг нь биш. Таны нөгөө эцэг эх эрүүл, хэвийн гентэй байсан. Энэ бол хамгийн түгээмэл илрэл юм. Энэ тохиолдолд цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл нь дундаж хүнийхээс арай өндөр байдаг. Энэ статустай 1000 хүн тутмын хоёр эсвэл гурван нь цусны бүлэгнэлтэй тулгарч болзошгүй.
2. Гомозигот: Энэ нь хамаагүй ховор тохиолддог. Энэ тохиолдолд та эцэг эхээсээ хоёулаа алдаатай генийг авсан. Та мутацийн хоёр хувьтай тул гетерозигот хүмүүсээс бүлэгнэл үүсэх эрсдэл хэд дахин өндөр байдаг.
Би үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулах уу?
Олон эцэг эхчүүд энэ талаар санаа зовж байна.
- Хэрэв та гомозигот бол (та мутацийн хоёр хуулбартай бол) бүх хүүхдэдээ дор хаяж нэг алдаатай генийн хуулбарыг дамжуулна.
- Хэрэв та гетерозигот бол (та нэг алдаатай хуулбартай бол) таны хүүхдүүдийн аль нэг нь энэ генийг өвлөх магадлал 50% байна. Энэ нь үндсэндээ зоос шидэхтэй адил юм.
Энэ өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?
Хамгийн чухал хэсэг нь энд байна: Протромбины генийн мутаци нь өөрөө ямар ч шинж тэмдэг үүсгэдэггүй.Хэдийгээр танд энэ ген байсан ч та өөрийгөө бүрэн хэвийн гэж бодож магадгүй юм. Олон хүн үүнийг тээгч гэдгээ ч мэддэггүй бөгөөд цусны бүлэгнэл үүсэлгүйгээр бүхэл бүтэн амьдралынхаа туршид эрүүл саруул амьдардаг.
Энэ асуудал нь зөвхөн ген нь цусны бүлэгнэлтийг өдөөсөн тохиолдолд л үүсдэг. Энэ тохиолдолд та бүлэгнэлттэй холбоотой шинж тэмдгийг анзаарах болно.
| Бөөгнөрлийн байршил | Болзошгүй шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Хөл эсвэл гарны гүний венийн тромбоз (DVT) |
|
| Уушгины эмболи (УЭ) |
|
Чухал: Уушгинд цусны бүлэгнэл үүсэх ( уушигны эмболи ) нь яаралтай эмнэлгийн тусламж юм. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай тусламж авах эсвэл 911/яаралтай тусламжийн үйлчилгээ рүү яаралтай залгаарай.
Цус бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өөр хүчин зүйлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, мэдээж. Бидний дурдсанчлан, энэ гентэй байх нь танд цусны бүлэгнэл үүсэх нь гарцаагүй гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв бусад эрсдэлт хүчин зүйлс байгаа бол таны эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгддэг. Үүнийг гал дээр бензин нэмж байгаа мэтээр бодоорой.
- Тамхи татах: Тамхи татах нь цусны судаснуудад хортой нөлөө үзүүлж, цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг.
- Мэс засалд орох: Том мэс засалд ихэвчлэн удаан хугацаагаар хэвтэрт байх шаардлагатай байдаг бөгөөд энэ нь цусны эргэлтийг удаашруулж, цусны бүлэгнэл үүсэхэд хүргэдэг.
- Таргалалт ( Таргалалт ): Илүүдэл жин нь судаснуудад даралтыг нэмэгдүүлж, нийт эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
- Жирэмслэлт: Жирэмсний үед дааврын өөрчлөлт болон ургийн судаснуудад үзүүлэх даралт нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг байгалийн жамаар нэмэгдүүлдэг.
- Жирэмслэлтээс хамгаалах эм эсвэл дааврын эмчилгээ: Зарим аман жирэмслэлтээс хамгаалах хэрэгсэл болон дааврын эмчилгээ нь эстроген агуулдаг тул эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
- Хөгшрөлт: Нас ахих тусам цусны бүлэгнэл үүсэх байгалийн эрсдэл нэмэгддэг.
- Удаан хугацааны хөдөлгөөнгүй байдал:
- Эмнэлгийн удаан хугацааны орон дээр амрах.
- Ясны хугарлын дараа гипс зүүсэний улмаас хөдөлгөөнгүй болох.
- Онгоц, автобус эсвэл машинаар хэдэн цаг үргэлжилсэн холын зайн аялал.
Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлодог вэ?
Цусны ерөнхий шинжилгээ гэх мэт стандарт цусны шинжилгээ үүнийг илрүүлж чадахгүй. Оношлогоонд цусны дээж ашиглан хийсэн тодорхой генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.
Гэсэн хэдий ч эмч нар энэ шинжилгээг хүн бүрт хийхийг зөвлөдөггүй. Эмч ихэвчлэн дараах тохиолдолд л сэжиглэж, энэ шинжилгээг томилдог.
- Та өмнө нь нэгээс олон удаа цусны бүлэгнэлтэй байсан.
- Та бага насандаа өөр ямар нэгэн илэрхий эрүүл мэндийн асуудалгүйгээр цусны бүлэгнэл үүсгэдэг.
- Ойр дотны гэр бүлийн гишүүн (эцэг эх эсвэл ах эгч) нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэгийн түүхтэй.
Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Хоёр зүйлийг ялгах нь чухал юм:
1. Генетикийн өвчнийг эмчлэх: Одоогоор генийг өөрчлөх анагаах ухааны арга байхгүй . Хэрэв танд протромбины генийн мутаци байгаа бол энэ нь таны насан туршийн генетикийн нэг хэсэг юм.
2. Цусны бүлэгнэлтийг эмчлэх: Гэсэн хэдий ч бид бүлэгнэл үүсэх эрсдлийг удирдаж, үүссэн аливаа бүлэгнэлтийг эмчилж чадна.
Хэрэв танд DVT эсвэл PE илэрвэл эмч тань антикоагулянт гэж нэрлэгддэг цус шингэлэх эмийг эмчилгээг эхлэх магадлалтай. Онцгой тохиолдолд тромболитик эмийг нөжийг уусгахын тулд тарилгаар өгч болно. Ховор тохиолдолд нөжийг авахын тулд катетер эсвэл мэс заслын аргыг ашиглаж болно.
Эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа нь хувь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нь ердөө гурван сарын эм шаардлагатай байж болох бол зарим нь эмчийн таны эрсдэлийн профайлын үнэлгээнээс хамааран насан туршийн цус шингэлэх эм шаардлагатай байж болно.
Энэ нь жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Энэ бол олон эмэгтэйчүүдийн хувьд түгээмэл бөгөөд чухал асуудал юм.
- Хэрэв танд Протромбины генийн мутаци байгаа бөгөөд цусны бүлэгнэлтийн түүх байгаа бол эмч тань жирэмсний туршид болон төрсний дараах хэдэн долоо хоногийн турш өдөр бүр бага тунгаар цус шингэлэх тарилга (гепарин гэх мэт) хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр тарилга нь таны хүүхдэд аюулгүй.
- Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ ген байгаа ч цусны бүлэгнэл хэзээ ч үүсээгүй бол жирэмсний үед эмчилгээ хийх шаардлагагүй байдаг.
Үүнийг таны эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгч тохиолдол бүрээр нь шийдэх ёстой. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа эсвэл жирэмсэн болсон бол эмэгтэйчүүдийн эмч болон бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд өөрийн удамшлын байдлын талаар мэдэгдэх нь чухал юм.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шинж тэмдгийг эрт илрүүлэх нь чухал юм.
| Анхаарах шинж тэмдгүүд | Шаардлагатай арга хэмжээ |
|---|---|
| Гэдэсний тромбозын шинж тэмдэг: Гар эсвэл хөлөнд өвдөлт, хавдар, улайлт эсвэл халуун мэдрэгдэх. | Яаралтай эмчтэйгээ холбоо барих эсвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн тасагт хандана уу. |
| ПЭ шинж тэмдэг: Цээжний өвдөлт, амьсгал давчдах эсвэл зүрхний цохилт хурдан огцом нэмэгдэх. | Хойшлуулж болохгүй. Яаралтай тусламж дууд. Энэ бол амь насанд аюултай яаралтай тусламж юм. |
| Хэрэв та одоогоор цус шингэлэх эм (антикоагулянт) ууж байгаа бол. | Эмчийн товлосон цусны шинжилгээ болон клиник үзлэгийг чанд мөрдөөрэй . |
Эцэст нь хэлэхэд, хэрэв та Протромбины генийн мутацитай болохыг олж мэдвэл сандрах хэрэггүй. Энэ гентэй хүмүүсийн дийлэнх нь эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдардаг гэдгийг санаарай. Хамгийн чухал алхамууд бол мэдээлэлтэй байх, эрсдэлт хүчин зүйлээс (тамхи татах, таргалалт гэх мэт) зайлсхийх, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, ямар нэгэн шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах явдал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Протромбины генийн мутаци нь удамшлын генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь таны буруу биш юм.
- Энэ гентэй байх нь цусны бүлэгнэл гарцаагүй үүснэ гэсэн үг биш; ихэнх хүмүүс ямар ч хүндрэлтэй тулгардаггүй.
- Энэ ген өөрөө шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Шинж тэмдэг нь зөвхөн цусны бүлэгнэл (DVT эсвэл PE) үүссэн тохиолдолд л үүсдэг.
- Хөл хавагнах/өвдөх (DVT) эсвэл гэнэт цээжээр өвдөх/амьсгал давчдах (PE) зэрэг шинж тэмдгүүдэд сонор сэрэмжтэй байгаарай.
- Уушгины эмболизм (УЭ) нь яаралтай эмчилгээ шаарддаг яаралтай тусламжийн эмгэг юм.
- Тамхинаас гарах, жингээ хянах, идэвхтэй байх нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг мэдэгдэхүйц бууруулна.
- Мэс засал хийлгэхээс өмнө, жирэмсний үед эсвэл тогтмол үзлэг хийх үеэрээ эмч нартаа генетикийн байдлынхаа талаар үргэлж мэдэгдээрэй.
- Эмчтэйгээ нягт холбоотой байж, тэдний зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь эрүүл мэндээ хамгаалах хамгийн сайн арга юм.
Протромбины генийн мутаци, II хүчин зүйлийн мутаци, цусны бүлэгнэлтийн эмгэг, гүний венийн тромбоз (DVT), уушгины эмболи (PE), генетикийн эмгэг, цус шингэлэх эм, антикоагулянтууд. Нироги Ланка дээр бид эдгээр нарийн төвөгтэй нөхцөл байдлыг ойлгоход тань туслахад бэлэн байна. Хэрэв танд цусны бүлэгнэлтийн шинж тэмдэг илэрвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн тасагт яаралтай эмнэлгийн тусламж авах эсвэл 911 руу залгаарай.
