Таны цус бүлэгнэх эрсдэлтэй юу? (Протромбины генийн мутаци) Үүнийг энгийнээр мэдэж авцгаая.

Та хэн нэгний хөл гэнэт хавдаж, өвдөж, эмч хөлөндөө цусны бүлэгнэл үүссэн гэж хэлсэн тухай сонсож байсан уу? Эсвэл залуу, эрүүл хүн гэнэт амьсгалахад хүндрэлтэй болж, цээжээр өвдөж, эмнэлэгт хэвтсэн үү? Иймэрхүү зүйлийг сонсоод бид юу болоод байгааг гайхаж магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд бид хөгшрөлт, таргалалт гэх мэт зүйлсийг үүний шалтгаан гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа шалтгаан нь нүдний өнгө, үсний бүтэц эсвэл эцэг эхээсээ өвлөн авсан ген байж болно. Өнөөдөр бид цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг ийм генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг протромбины генийн мутаци гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, энэ Протромбины генийн мутаци гэж юу вэ?

Энэ нь шинжлэх ухааны нэр шиг сонсогдож болох ч түүх нь маш энгийн. Эхлээд бидний биед цусны бүлэгнэлт хэрхэн хэвийн явагддагийг харцгаая. Бага зэргийн гэмтэл авахад бага зэрэг цус урсаж, хэсэг хугацааны дараа зогсдог, тийм үү? Учир нь бидний бие дэх цусны бүлэгнэлтийн систем идэвхждэг. Олон төрлийн уураг үүнд тусалдаг. Бид эдгээр уургуудыг Clotting Factors гэж нэрлэдэг. Протромбин бол ийм уургийн нэг юм. Үүний өөр нэг нэр нь II хүчин зүйл юм. Ер нь бидний бие зөвхөн шаардлагатай хэмжээний протромбиныг үйлдвэрлэдэг. Гэсэн хэдий ч Prothrombin Gene Mutation гэж нэрлэгддэг генетикийн мутацитай хүний ​​биед Prothrombin гэж нэрлэгддэг энэхүү уураг шаардлагатай хэмжээнээс хамаагүй их хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг. Хэрэв хэн нэгэн цайнд хоёр халбага элсэн чихрийн оронд тав, зургаан халбага элсэн чихэр нэмбэл юу болох вэ гэж төсөөлөөд үз дээ? Цай хэтэрхий чихэрлэг амттай байдаг шиг протромбины түвшин нэмэгдэхэд бидний цус арай илүү "наалдамхай" буюу бүлэгнэхэд илүү өртөмтгий болдог. Энэ нь ямар ч гэмтэлгүйгээр ч гэсэн судсанд цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг . Эдгээр цусны бүлэгнэл нь хөлний гүн судсанд үүсдэг. Бид энэ өвчнийг гүний венийн тромбоз (ГВТ) гэж нэрлэдэг. Заримдаа энэ цусны бүлэгнэлтийн хэсэг тасарч, уушгинд венийг бөглөрүүлдэг. Энэ бол маш аюултай нөхцөл бөгөөд уушгины эмболи (УЭ) гэж нэрлэдэг.

Энэ генийг хэрхэн олж авах вэ? Гомозигот ба гетерозигот гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгоход маш хялбар. Бид аливаа генийг ээжээсээ, ааваасаа нэг хуулбар болгон авдаг. Протромбин үүсгэдэг энэ генийн талаар бодоод үз дээ. 1. Гетерозигот: Та энэ согогтой генийг ээж эсвэл ааваасаа, өөрөөр хэлбэл эцэг эхийнхээ зөвхөн нэгээс нь авдаг. Нөгөө хүн эрүүл, хэвийн генийг авдаг. Шри Ланк болон дэлхий даяар олон хүн энэ өвчтэй байдаг. Энэ тохиолдолд цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл нь дундаж хүнийхээс арай өндөр байдаг. Ойролцоогоор хэлэхэд, энэ өвчтэй 1000 хүн тутмын хоёр, гурван нь цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэлтэй байдаг. 2.Гомозигот: Энэ нь жаахан ховор тохиолддог. Энд юу тохиолддог вэ гэвэл та согогтой генийг эх, ааваасаа хоёуланг нь авдаг. Энэ нь та согогтой генийн хоёр хувийг эцэг эхээсээ хоёуланг нь авдаг гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл нь 'гетерозигот' хүмүүстэй харьцуулахад хэд дахин өндөр байдаг.

Хүүхдүүд маань үүнийг надаас өвлөх үү?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдэд тулгардаг асуудал юм.

• Хэрэв танд гомозигот нөхцөл байдал байгаа бол (өөрөөр хэлбэл генийн хоёр хувь хоёулаа гажигтай) та хүүхэд бүртээ нэг гажигтай ген дамжуулах нь гарцаагүй.
• Хэрэв та гетерозигот бол (өөрөөр хэлбэл танд зөвхөн нэг генийн гэмтэл байгаа) хүүхдүүдийн чинь нэг нь тэр генийг өвлөх магадлал 50% байна. Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм; та үүнийг авч болно, эсвэл авахгүй байж болно.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Хамгийн чухал зүйл бол энд байна. Протромбины генийн мутаци гэж нэрлэгддэг генетикийн мутацид өвөрмөц шинж тэмдэг байхгүй. Өөрөөр хэлбэл, та энэ генийг биедээ авсан ч гэсэн ямар ч ялгаа, бэрхшээлийг мэдрэхгүй. Олон хүн энэ гентэй гэдгээ ч мэддэггүй бөгөөд бүхэл бүтэн амьдралаа цусны бүлэгнэлгүйгээр өнгөрөөдөг. Тэгэхээр асуудал хаана байна вэ? Асуудал нь зөвхөн энэ генээс болж цусны бүлэгнэл үүссэн тохиолдолд л үүсдэг. Дараа нь бид тухайн цусны бүлэгнэлтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг хардаг.

Цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генээс гадна өөр зүйл байдаг уу?

Тийм ээ, мэдээж. Энэ гентэй хүн бүр цусны бүлэгнэл үүсгэдэггүй гэж бид хэлсэн. Гэсэн хэдий ч дараах хүчин зүйлсийн нэг буюу хэд хэдэн нь илэрвэл эрсдэл нэмэгдэж болно. Энэ нь гал дээр бензин асгахтай адил юм.

• Тамхи татах: Тамхи татах нь цусны судсыг гэмтээж, цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.
• Мэс засалд орох: Том мэс заслын дараа та хэдэн өдрийн турш орондоо хэвтэж магадгүй бөгөөд энэ нь цусны урсгал буурч, цусны бүлэгнэл үүсэхэд хүргэдэг.
• Таргалалт : Биеийн жин нэмэгдэхийн хэрээр судаснуудад илүү их даралт өгөх тусам энэ эрсдэл нэмэгддэг.
• Жирэмслэлт: Жирэмсний үед бие махбод дахь дааврын өөрчлөлт болон ураг өсөн нэмэгдэж байгаатай холбоотойгоор судаснуудад даралт үүсэх зэргээс шалтгаалан цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл байгалийн жамаар нэмэгддэг.
• Жирэмслэлтээс хамгаалах эм эсвэл дааврын эмчилгээ уух: Зарим жирэмслэлтээс хамгаалах эм болон дааврын эмчилгээнд агуулагддаг эстрогений даавар нь эрсдэлийг нэмэгдүүлж болзошгүй.
• Хөгшрөлт: Цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл нас ахих тусам байгалийн жамаар нэмэгддэг.
• Нэг байрлалд удаан хугацаагаар байх:
• Эмнэлэгт олон хоног хэвтэрт хэвтсэн.
• Хөл хугарсан үедээ гипс зүүх.
• Онгоц, автобус эсвэл машинаар олон цагаар аялах.

Энэ эмгэгтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Үүнийг ердийн цусны шинжилгээгээр (цусны бүрэн шинжилгээ гэх мэт) илрүүлэх боломжгүй. Үүний тулд тодорхой генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Үүнийг цусны дээж авах замаар хийдэг. Гэсэн хэдий ч эмч хүн бүрт энэ шинжилгээг хийхийг хэлдэггүй. Ихэвчлэн эмч үүнийг сэжиглэж, дараах тохиолдолд шинжилгээ хийлгэхийг заадаг.

• Хэрэв та өмнө нь нэгээс олон цусны бүлэгнэлтэй байсан бол.
• Хэрэв та залуу, эрүүл, өөр өвчингүй байхдаа цусны бүлэгнэл үүсвэл.
• Хэрэв танай гэр бүлийн ойрын хамаатан (ээж, аав, ах, эгч, дүү) энэ төрлийн цусны бүлэгнэлтийн асуудалтай бол.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энд бид хоёр тодорхой зүйлийг хэлэх хэрэгтэй. 1. Генетикийн мутацийн эмчилгээ: Орчин үеийн анагаах ухааны шинжлэх ухааны дагуу генийг эмчлэх эсвэл өөрчлөх арга байхгүй. Энэ нь Протромбины генийн мутаци нь таны амьдралын туршид тантай хамт байх болно гэсэн үг юм. 2. Цусны бүлэгнэлтийн эмчилгээ: Гэсэн хэдий ч бид энэ генээс үүдэлтэй цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг хянаж, үүссэн цусны бүлэгнэлтийг эмчилж чадна. Хэрэв танд DVT эсвэл PE байгаа бол эмч тань цусны бүлэгнэлтээс урьдчилан сэргийлэх эмийг (бидний ихэвчлэн цусны шингэрүүлэгч гэж нэрлэдэг) өгч эмчилгээгээ ихэвчлэн эхлүүлдэг. Анагаах ухааны нэр томъёонд эдгээрийг антикоагулянт гэж нэрлэдэг. Зарим яаралтай үед цусны бүлэгнэлийг уусгаж, арилгахын тулд тромболитик гэж нэрлэгддэг эмийг тарилгаар өгдөг. Маш ховор тохиолдолд цусны бүлэгнэлийг арилгахын тулд катетер эсвэл мэс засал ашиглаж болно. Эмчилгээний үргэлжлэх хугацаа нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүсийн хувьд эмийг гурван сар орчим уухад хангалттай байдаг. Бусад нь насан туршдаа цус шингэлэх эм уух шаардлагатай болж магадгүй юм. Таны эмч таны нөхцөл байдал болон эрсдэлт хүчин зүйлээс хамааран энэ шийдвэрийг гаргана.

Энэ нөхцөл байдал жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ бол олон эмэгтэйчүүдийн хувьд чухал асуудал юм.

• Хэрэв танд Протромбины генийн мутаци байгаа бөгөөд өмнө нь цусны бүлэгнэл үүсч байсан бол эмч тань жирэмсний туршид болон хүүхэд төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн турш бага тунгаар (урьдчилан сэргийлэх) өдөр бүр цус шингэлэгч (гепарин гэх мэт) уухыг зөвлөж магадгүй юм. Эдгээр төрлийн тарилга нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүй.
• Гэсэн хэдий ч танд энэ ген байгаа ч гэсэн, хэрэв та амьдралдаа цусны бүлэгнэлтэй байгаагүй бол жирэмсний үед ямар ч эмчилгээ шаардлагагүй байдаг.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Энэ нь маш чухал юм. Шинж тэмдгийг таньж, эрт арга хэмжээ авах нь ноцтой өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой. Эцэст нь хэлэхэд, хэрэв та Протромбины генийн мутацитай гэдгээ мэдвэл сандрах хэрэггүй. Энэ гентэй хүмүүсийн дийлэнх нь ямар ч асуудалгүйгээр эрүүл амьдрах боломжтой гэдгийг санаарай. Хамгийн чухал зүйл бол үүнийг мэдэж байх, эрсдэлт хүчин зүйлээс (тамхи татах, таргалалт гэх мэт) хол байх, эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, цусны бүлэгнэлтийн шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах явдал юм. Протромбины генийн мутаци, II хүчин зүйлийн мутаци, Цусны бүлэгнэлт, Гүн венийн тромбоз, Уушгины эмболи, ГВТ, ПЭ, Удамшлын өвчин, Цус шингэлэгч, Антикоагулянтууд