Таны бие дээр ер бусын товгор үүсч байна уу? Энэ нь PTEN Хамартомын хавдрын хам шинж (PHTS) байж магадгүй юм!

Та өөрийн болон гэр бүлийнхнийхээ бие дээр хачин овгор, овгор байгааг анзаарч байсан уу? Зарим нь санаа зовох зүйлгүй мэт санагдаж болох ч заримдаа энэ нь эрүүл мэндийн асуудлын шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид таны санаа зовох ёстой эдгээр асуудлын нэгний талаар ярих болно.

PTEN гематомын хавдрын хам шинж (PHTS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, PTEN Хамартомын Хавдрын Хам шинж (PHTS) нь бидний биед 'PTEN' гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй өвчний бүлэг юм. Одоо та 'PTEN' ген гэж юу болохыг асууж магадгүй юм. Бидний биед эсийн өсөлтийг хянадаг, хамгаалагч шиг ажилладаг хүн байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ 'PTEN' ген нь ийм л байдаг. Энэ бол 'хавдрын дарангуйлагч ген' юм. Энэ нь бидний эсийг хяналтгүй өсөж, хавдар үүсгэхээс сэргийлдэг 'фермент' үүсгэдэг.

Тиймээс энэхүү 'PTEN' генд мутаци эсвэл согог үүссэн үед эсийн өсөлтийг хянах нь зөв ажиллахгүй болдог. Дараа нь эсүүд хяналтгүй ургаж эхэлдэг бөгөөд 'гамартома' гэж нэрлэгддэг зүйлс үүсч болно. Гамартома бол хорт хавдаргүй ('хоргүй') , аюултай биш, хавдартай төстэй өсөлт юм. Хэрэв танд PHTS байгаа бол энэ төрлийн гематом болон бусад хоргүй хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Түүнчлэн, заримдаа хорт хавдар ('хортой'), хавдар үүсэх эрсдэл байдаг бөгөөд энэ нь хорт хавдар гэсэн үг юм.

PHTS ангилалд ямар төрлийн хам шинжүүд багтдаг вэ?

Энэхүү өргөн хүрээтэй PHTS ангилалд хоёр үндсэн хам шинж багтдаг: Коудены хам шинж ба Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинж (BRRS) . Эмч нар өмнө нь эдгээр хоёрыг тусдаа өвчин гэж үздэг байсан бол одоо эдгээр нь хоёулаа PTEN генийн мутацитай холбоотой тул PHTS гэсэн нэг нэр томьёоны дор бүлэглэж байна.

Коудены хам шинж эсвэл BRRS-ийн аль нь ч байсан PHTS-тэй хүний ​​эрүүл мэндийн эрсдэлүүд нь маш төстэй байдаг. Заримдаа PHTS-тэй хүн амьдралынхаа туршид хоёр хам шинжтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно.

• Коудены хам шинж: Энэ нь насанд хүрэгчдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Эдгээр хүмүүст хоргүй болон хортой хавдар аль аль нь үүсч болно. Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн хөх, умай, бамбай булчирхай, хоол боловсруулах зам, арьс, хэл, буйланд тохиолддог.
• Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинж (BRRS): Энэ нь ихэвчлэн бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. BRRS-тэй хүүхдүүдэд арьсны хавдар, төрөлхийн мэнгэ үүсч болно. Тэд мөн хөгжлийн сааталтай тулгарч болно.

PHT-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

PHTS нь таны биеийн янз бүрийн эд эсэд гематом үүсэхэд хүргэдэг. Таны мэдрэх шинж тэмдгүүд нь таны PHTS-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байх болно. Ерөнхийдөө, хэрэв танд PHTS байгаа бол дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг мэдэрч болно.

Арьсны толбо болон буглаа

• Арьснаас унжсан мэт харагдах жижиг өсөлтүүд (арьсны тэмдэг эсвэл акрохордон) .
• Алга, хөлийн улан дээр бараан, хавтгай толбо (далдуу модны кератоз ).
• Нүүрэн дээрх жижиг, гөлгөр бөөгнөрөл (трихилеммома ).
• Арьсны өнгөтэй, товойсон овгор ( папиллома ).
• Арьсан дор үүсдэг өөхний хавдар ( липома ).
• Амны дотор буйл шиг харагддаг хатуу бөөгнөрөл (амны хөндийн фиброма ).
• Арьсны гадаргуу дээр харагдах цусны судасны өсөлт ( гемангиома ба төрсний тэмдэг ).
• Эрэгтэй бэлэг эрхтэн дээрх сэвх (бэлэг эрхтэн дээрх сэвх ).

Хоргүй (хоргүй) хавдрын төрлүүд

• Бамбай булчирхайн зангилаа ( бамбай булчирхай дахь бөөгнөрөл).
• Бамбай булчирхай томорч, хэд хэдэн зангилаа (олон зангилаатай бамбай булчирхай ) үүсдэг.
• Умайн доторх хавдар ( умайн фиброз ).
• Хөхний фибродененома.
• Хөхний зөөлөн эдийн уйланхайт өөрчлөлт ( фиброцистик хөх ).
• Хоол боловсруулах зам болон бүдүүн гэдэсний дээд хэсэгт үүсдэг жижиг өсөлтүүд (бүдүүн гэдэсний полип ).

Тархи ба хөгжлийн асуудлууд

• Хэвийн хэмжээнээс том толгойтой байх (макроцефали ).
• Ялангуяа сунасан толгойтой ( долихоцефали ).
• Хөгжлийн саатал .
• Аутизмын спектрийн эмгэг (Аутизмын спектрийн эмгэг ).

PHT-ийн шалтгаан юу вэ?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, PHTS-ийн гол шалтгаан нь `PTEN` генийн мутаци буюу өөрчлөлт юм. Энэхүү `PTEN` ген нь эсийг хуваахаа болих дохио өгдөг `фермент` ялгаруулах үүрэгтэй бөгөөд мөн эс хэзээ үхэх ёстойг (`апоптоз`) дохио өгдөг. Энэ нь дараа нь шинэ, эрүүл эсүүдэд зай гаргадаг.

PHTS-ийн үед PTEN ген зөв ажилладаггүй. Үүний үр дүнд эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, өссөөр байдаг. Эцэст нь эдгээр эсүүд нийлээд хавдар үүсгэж болно. Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн хоргүй байдаг ч заримдаа хорт хавдар болж хувирдаг.

PHT нь үеэс үед дамжин дамждаг генетикийн өвчин юм.Энэ нь хүүхдүүд эцэг эхээсээ мутацид орсон генийг өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.

PHTS нь удам угсаанаас хэрхэн гардаг вэ?

Та PHTS-ийг "аутосомын давамгайлсан" хэв маягаар өвлөн авдаг. Энэ нь юу гэсэн үг болохыг та мэдэх үү? Бид бүгдийн биед "PTEN" генийн хоёр хувь байдаг. Нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа. PHTS-ийн хувьд та "PTEN" генийн нэг эрүүл хувь болон "мутацид орсон" нэг хувийг өвлөн авдаг. Хэдийгээр танд нэг эрүүл хувь байсан ч мутацид орсон "PTEN" ген нь PHTS-тэй холбоотой асуудлыг үүсгэдэг. Энэ нь эцэг эхийн зөвхөн нэг нь мутацид орсон гентэй байсан ч хүүхэд нь үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг гэсэн үг юм.

Заримдаа та мутацид орсон PTEN генийг эцэг эхээсээ өвлөж авдаггүй. Үүний оронд мутаци нь таныг төрөхөөс өмнө, үр хөврөл эсвэл ураг хэлбэрээр хөгжиж болно.

Та энэ мутацийг хэрхэн авсан нь хамаагүй, хэрэв танд энэ мутаци байгаа бол таны хүүхэд мутацид орсон генийн хуулбарыг өвлөх магадлал 50% байна.

PHTS-тэй холбоотой хорт хавдрын эрсдэл юу вэ?

Хэрэв та Коудены хам шинжтэй бол нийт хүн амаас тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс энэ эрсдэлийг удирдахын тулд та амьдралынхаа туршид хорт хавдрын илрүүлэг шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Эдгээр шинжилгээ нь хорт хавдар үүсэхээс сэргийлж чадахгүй ч эрт илрүүлбэл эмчилгээг эрт эхлүүлж, үр дүн нь илүү сайн байх боломжтой.

Таны эрсдэл өндөртэй байж болох хорт хавдрын төрлүүд нь:

• Хөхний хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Бөөрний хорт хавдар
• Умайн хорт хавдар
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Меланома, арьсны хорт хавдар

BRRS-тэй холбоотой хорт хавдрын эрсдэлийн талаар цаашид судалгаа хийгдсээр байна.

PHTS-ийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв эмч тань PTEN генд мутаци илэрвэл танд PHTS байгаа эсэхийг тодорхойлно . Та энэ мутацитай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай. Үүнийг ихэвчлэн цусны шинжилгээгээр хийдэг.

Коудены хам шинжийг оношлох генетикийн шинжилгээний удирдамж байдаг (жишээлбэл, Үндэсний цогц хорт хавдрын сүлжээ болон Кливлендийн клиникээс). Эдгээр удирдамжийг шинэ судалгаан дээр үндэслэн тогтмол шинэчилдэг. Олон улсын Коудены консорциум нь Коудены хам шинжийг оношлох шалгуурыг тогтоосон. Таны эмч таны шинж тэмдэг, хавдрын гэр бүлийн түүх, PTEN мутацитай эсэх дээр үндэслэн танд энэ шинжилгээ шаардлагатай эсэхийг шийднэ.

BRRS-ийг оношлох стандарт удирдамж байхгүй ч эмч тань Коудены хам шинжийг оношлоход ашигладагтай ижил шинжилгээг зөвлөж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол хэрэв та энэ мутацитай болох нь батлагдсан бол танай гэр бүлийн бусад гишүүд ч мөн энэ шинжилгээнд хамрагдах нь маш чухал юм.

PHTS-ийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь одоогоор PHTS-ийг эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд PTEN мутацитай хорт хавдрын эмчилгээнд ямар эмчилгээ хамгийн сайн үр дүнтэй болохыг судалж байна.

PHTS-ийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?

Хэрэв та PHTS-тэй бол таны эрүүл мэндийг хариуцдаг эмч нарын баг байж магадгүй. Тэд таны шинж тэмдгүүдээс эхлээд хэвийн бус өсөлт, өсөлтийн саатал хүртэлх бүх зүйлийг зохицуулахад туслах болно. Тэд мөн таны хорт хавдрын эрсдлийг үнэлж, хэр олон удаа хорт хавдрын үзлэгт хамрагдах ёстойг шийдэх болно.

Эмчилгээний аргууд

PTEN мутацитай, хорт хавдартай эсвэл хоргүй хавдрыг эмчлэх тодорхой удирдамж байхгүй ч эмчилгээ нь таны шинж тэмдгээс хамаарна. Эдгээр эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Мэс засал: Хэвийн бус эдийг авах. Мэс засал хийхийн өмнө эмч хорт хавдрын эсийг шалгахын тулд эд эсийн дээж авч болно ( биопси ).
• Крио эмчилгээ: Хэвийн бус эдийг устгахын тулд хэт хүйтэн хэрэглэх.
• Лазер абляци: Хэвийн бус эдийг устгахын тулд өндөр дулаан ашиглах.
• Эмийн гаралтай гадуур түрхэх тос: Арьсны хавдрыг устгах зориулалттай тусгай тос.

Хорт хавдрын шинжилгээ

Хэрэв та Коудены хам шинжтэй бол хорт хавдаргүй болон хорт хавдрын аль алиныг нь хянахын тулд тогтмол, насан туршийн хяналтанд байх шаардлагатай. Энэ нь ямар нэгэн асуудал үүссэн тохиолдолд аль болох эрт, эмчлэх хамгийн тохиромжтой үед нь илрүүлж болно гэсэн үг юм. BRRS-тэй хүмүүсийг хянах стандарт удирдамж байхгүй ч эмч тань Коудены хам шинжийн үед хийдэгтэй төстэй шинжилгээг зөвлөж магадгүй юм.

Эдгээр туршилтын аргууд нь дараах зүйлсийг багтааж болох бөгөөд эдгээрийг байнга хийдэг:

• Маммограмм: Хөхний эдийн зургийг авахын тулд бага тунгаар рентген туяа ашигладаг шинжилгээ.
• Хөхний MRI: Хөхний эдийн зургийг авахын тулд том соронз болон радио долгион ашигладаг шинжилгээ.
• Хэт авиан шинжилгээ: Хөхний эдийн зургийг авахын тулд дууны долгион ашигладаг шинжилгээ.
• Колоноскопи: Камер суурилуулсан хоолой (дуран) ашиглан бүдүүн гэдэсний дотор талыг шалгадаг шинжилгээ. Энэ хоолойг полипийг авахад ашиглаж болно. Энэ нь хорт хавдар болохоос өмнө өсөлтийг зогсоож чадна.
• Дурангийн дуран (`Дурангийн дуран`):Улаан хоолой, ходоод, нарийн гэдэсний дээд хэсэг (арван хоёр нугас гэдэс)-ийг харахын тулд камер суурилуулсан хоолой (дуран дуран) оруулдаг шинжилгээ.

Шинжилгээний үр дүнгээс хамааран хэвийн бус эдэд хорт хавдрын эсүүд агуулагдаж байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд биопси шаардлагатай байж болно.

PHTS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

PHTS-ээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хорт хавдрын тогтмол үзлэг нь хорт хавдрыг эрт үед нь, хамгийн эмчлэх боломжтой үед нь илрүүлэхэд тусалдаг. Тиймээс эмчийн зааврын дагуу эдгээр үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

PHTS-тэй хүн ямар ирээдүй хүлээж болох вэ?

Таны ирээдүй олон хүчин зүйлээс, түүний дотор таны шинж тэмдэг болон ерөнхий эрүүл мэндээс хамаарна. Хэрэв танд PHTS/Cowden хам шинж байгаа бол тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг. Тийм ч учраас хорт хавдрын эрт илрүүлэг маш чухал юм. Хорт хавдрыг эрт илрүүлж, эмчлэх нь эдгэрэх магадлалыг (тавь тавилан) сайжруулах хамгийн сайн арга юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хорт хавдрын шинжилгээнд хэр олон удаа хамрагдах ёстой талаар эмчийн зааврыг дагана уу. Хорт хавдрын анхааруулах шинж тэмдгүүдийг мэдэх нь бас чухал юм. Эмчээсээ ямар шинж тэмдгүүдийг мэдэж байх ёстойгоо асуугаарай.

Та эсвэл таны хүүхэд PHTS шиг өвчтэй болохыг олж мэдэх нь маш хэцүү туршлага байж болно. Энэ бол байнгын анхаарал шаарддаг өвчин юм. Энэ нь олон хүний ​​хувьд сэтгэл түгшээсэн байж болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хорт хавдар туссан бол болгоомжтой үзлэг хийх нь таны амьдралыг аврах эсвэл уртасгахад ихээхэн тус болно. Хэрэв танд PHTS оношлогдсон бол эрүүл мэндийн эрсдэл, эмнэлгийн баг таны эрүүл мэндийг хэрхэн хянах, эмчилгээний төлөвлөгөө тань таны урт хугацааны эрүүл мэндийг хэрхэн сайжруулж болох талаар мэдэж аваарай.

PTEN ген хэрхэн хорт хавдар үүсгэдэг вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, PTEN генийн мутаци нь эсүүдийг хяналтгүй ургаж, хавдар үүсгэдэг. PHTS нь ихэвчлэн гематом гэж нэрлэгддэг хоргүй хавдартай холбоотой байдаг ч энэхүү хяналтгүй эсийн өсөлт нь хорт хавдарт хүргэдэг. Хоёр төрлийн хавдар нь эсүүд хурдан хуваагдсанаас үүсдэг. Хоргүй хавдар нь тодорхой хэсэгт байрладаг бол хорт хавдар нь бие махбодид тархаж (метастаз) болдог . Эдгээр нь үүссэн тохиолдолд хорт хавдрын эсүүд эрүүл эдийг гэмтээдэг.

Санах ёстой товч зүйлс

За, тэгэхээр бидний ярилцсан PHTS-ийн талаар санах ёстой хамгийн чухал зүйлсийн заримыг нь тоймлон хүргэе:

• PHTS нь 'PTEN' гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ ген нь бидний эсийн өсөлтийг хянах үүрэгтэй.
• Энэ эмгэг нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хорт хавдаргүй бөөгнөрөл (гематом) болон бусад өсөлт үүсэхэд хүргэдэг.
• Өтгөн хаталтын хам шинжтэй хүмүүс, ялангуяа Коудены хам шинжтэй хүмүүс тодорхой төрлийн хорт хавдар (хөх, бамбай булчирхай, бөөр, умайн болон бүдүүн гэдэсний хорт хавдар) үүсэх эрсдэл өндөр байдаг.
• Энэ бол удамшлын шинжтэй өвчин юм. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол таны хүүхдүүд үүнийг өвлөх магадлал 50% байна.
• PHTS-ийг одоогоор бүрэн эмчлэх боломжгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, хорт хавдрын эрсдлийг хянаж болно.
• Хорт хавдрыг эрт илрүүлбэл эмчилж, эдгэрэх магадлал өндөр байдаг тул тогтмол хорт хавдрын үзлэгт хамрагдах нь амь насыг аврах боломжтой .
• Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэгтэй бол эмчид хандахаа мартуузай. Генетикийн шинжилгээ, зохих эмнэлгийн хяналт маш чухал юм.

Сандарч сандрах хэрэггүй, гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол мэдээлэлтэй байх явдал юм. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

` PTEN, Гематом, Хавдар, Хам шинж, Генийн мутаци, Хорт хавдар, Коудены хам шинж, BRRS