Танай охин хөгжлийн бэрхшээлтэй юу? Реттийн хам шинжийн талаар ярилцъя?

Таны бяцхан хүүхэд, ялангуяа охин хүүхэд хөгжлийн саатал эсвэл өмнө нь хийдэг байсан зүйлсээ хийхэд бэрхшээлтэй байгааг анзаарсан байж магадгүй. Зургаан сар орчим сайн сурч байсан хүүхэд гэнэт шинэ зүйл сурахаа больж, өмнө нь сурч мэдсэн зүйлсээ ч мартдаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж аав нь маш их айж, санаа зовох нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид охидод голчлон нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог боловч мэдэхэд чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг бид Реттийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Реттийн хам шинж гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, Реттийн хам шинж нь ховор тохиолддог удамшлын болон мэдрэлийн эмгэг юм. Энэ нь голчлон охидод нөлөөлдөг. Энэ нь бидний бие дэх генийн генетикийн хувилбар , ялангуяа 'MECP2' гэж нэрлэгддэг генээс үүдэлтэй байдаг. Энэхүү 'MECP2' ген нь бидний тархины хөгжил болон мэдрэлийн эсүүдийн хоорондын мэдээлэл солилцоход, өөрөөр хэлбэл мэдрэлийн эсүүдийн хоорондох холбоо (синапс) -д маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс энэ генд өөрчлөлт гарахад хүүхдийн тархины хөгжилд нөлөөлдөг.

Энэ нөхцөлд хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн сар, ихэвчлэн 6 сар хүртэлх хугацаанд бусад хүүхдүүдийн адил хөгждөг. Тэд мөлхөх, инээмсэглэх, мөчөө хөдөлгөх гэх мэт насандаа тохирсон зүйлсийг хийдэг. Гэсэн хэдий ч 6 сар орчмын дараа хүүхэд өмнө нь сурч мэдсэн ур чадвараа алдаж эхэлдэг. Жишээлбэл, тоглоомыг хоёр гараараа барих, ээж рүүгээ даллах, үг хэлэх чадвар буурдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүүхэд өсч томрох тусам янз бүрийн үе шатанд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч нэг зүйлийг санах хэрэгтэй: эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордохоо больсон ч (давхарч) бүрэн арилдаггүй. Тиймээс эдгээр хүүхдүүдэд амьдралынхаа туршид онцгой анхаарал халамж, дэмжлэг хэрэгтэй байдаг.

Ретт хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, хүүхэд 6 сар орчим нас хүртлээ хэвийн хөгжиж чаддаг. Реттийн хам шинжийн анхны шинж тэмдэг бол хөгжлийн саатал юм. Энэ нь хүүхэд насандаа тохирсон зүйлсийг хийхдээ хожуу байдаг гэсэн үг юм, жишээлбэл, бусад хүүхдүүд мөлхөж байхад мөлхөхгүй байх, гараа даллах эсвэл ярьж эхлэх үед мөлхөхгүй байх.

Хүүхэд өсч томрох тусам сурсан зүйл нь дахин алдагддаг хөгжлийн бууралтын шинж тэмдгүүд тодорхой харагдаж эхэлдэг.

Хүүхдийн булчин, хөдөлгөөн, зан төлөвт нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд:

• Алхах үед тэнцвэр болон зохицуулалтын асуудал: Босоо болон алхахад хүндрэлтэй. Байнга унаж болзошгүй.
• Ярианы бэрхшээл:Үг хэлэх, санаагаа илэрхийлэх нь хэцүү болдог. Зарим хүүхдүүд бүр ярих чадвараа бүрэн алддаг.
• Хоол хүнс залгих эсвэл зажлахад хүндрэлтэй байх: Энэ нь хүүхэд шаардлагатай тэжээлийг авч чадахгүй, жин хасах, хоол тэжээлийн дутагдалд ороход хүргэдэг.
• Булчингийн сулрал эсвэл хөшүүн байдал (спастик): мөчийг зөв хянах чадваргүй болох.
• Тушаалын дагуу танил хөдөлгөөн хийхэд бэрхшээлтэй байх (апракси): Жишээлбэл, "гараа даллах" гэж хэлэхэд хийж чадахгүй байх, гэхдээ заримдаа хөдөлгөөнгүй зогсож байхдаа гараа даллаж чаддаг байх.
• Гарын хөдөлгөөнийг давтан хийх: Шахах, шахах, алга таших зэрэг гар хөдөлгөөнийг давтан хийх нь энэ өвчний маш онцлог шинж юм.

Бусад шинж тэмдгүүд:

• Нойрны асуудал: Шөнөдөө сайн унтаж чадахгүй байх, ойр ойрхон сэрэх.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд: ходоодны сөргөө болон өтгөн хатах зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Сурах чадвар буурч магадгүй.
• Байнга тайван бус байдал, цочромтгой байдал.
• Сколиоз: Нуруу нь хажуу тийшээ муруйдаг.
• Удаан өсөлт: Өндөр, жин нэмэх зэрэг зүйлс бусад хүүхдүүдээс удаан байж болно.

Заримдаа амь насанд аюултай байж болох шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: амьсгал давчдах, амьсгал түгжих гэх мэт.
• Зүрхний цохилтын тогтворгүй байдал.
• Таталт.

Ретт синдромтой хүүхдүүд нүүрний өвөрмөц онцлогтой юу?

Реттийн хам шинжтэй хүүхдүүд биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад толгой нь жижиг байж болно. Үүнийг микроцефали гэж нэрлэдэг. Энэ нь нүүрний онцлог шинжийг бага зэрэг тодотгож болно. Гэсэн хэдий ч энэ эмгэгт өвөрмөц онцлог шинж чанар байдаггүй, тухайлбал "нүүр царай нь ийм л харагддаг" гэх мэт.

Заримдаа Реттийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь Анжелманы хам шинж гэж нэрлэгддэг өөр нэг өвчний шинж тэмдэгтэй төстэй байж болно. Хоёр өвчин хоёулаа яриа, харилцааны бэрхшээл, хөгжлийн саатал, таталт, нойрны асуудал зэрэг нийтлэг шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч Анжелманы хам шинж нь гүн суусан нүд, өргөн ам, шүдний хоорондох том зай зэрэг нүүрний өвөрмөц онцлогтой байдаг. Реттийн хам шинж нь эдгээр өвөрмөц нүүрний онцлог шинж чанартай байдаггүй.

Ретт хам шинжийн үе шатууд

Энэ өвчин хүүхэд өсч томрох тусам өөр өөр үе шатыг туулдаг. Үе шат бүрт хүүхэд өөр өөр шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч бүх хүүхэд эдгээр бүх үе шатыг адилхан туулдаггүй. Жишээлбэл, Реттийн хам шинжтэй зарим хүүхдүүд хэзээ ч алхаж чадахгүй байж магадгүй.

Ретт хам шинжийн үе шатууд:

1. I үе шат - Эрт эхлэх үе шат: Энэ нь 6-18 сартайд эхэлдэг. Хүүхдийн хөгжил удааширдаг. Жишээлбэл, мөлхөх нь удааширч, эх рүүгээ эгц харах чадвар буурдаг. Хүүхдийн булчин чангарах нь багасч ( булчингийн тонус буурч ), хооллоход бэрхшээл гарч болзошгүй.

2. II үе шат - Хурдацтай даамжирдаг үе шат: Энэ нь ихэвчлэн 1-4 насны хооронд тохиолддог. Хүүхэд ярих, гараа ашиглах чадвараа алдаж магадгүй. Тэд нударгаа байнга зангидаж магадгүй. Зарим хүүхдүүд аутизмын спектрийн эмгэгтэй хүүхдүүдтэй төстэй зан авир гаргаж болно, тухайлбал нийгмийн харилцаанд сонирхолгүй болох.

3. III үе шат - Өндөрлөг буюу түр зуурын тогтвортой үе шат: Энэ нь ихэвчлэн 2-10 насны хооронд тохиолддог. Хоёр дахь үе шатанд хүндэрсэн зарим шинж тэмдгүүд, жишээлбэл, харилцааны чадвар, хөдөлгөөний чадвар бага зэрэг сайжирч магадгүй. Тэд дахин нийгэмших сонирхолтой байж магадгүй. Энэ хугацаанд таталт өгөх нь элбэг байдаг.

4. IV үе шат - Хөдөлгөөний хожуу бууралт: Энэ нь III үе шатны дараа хэзээ ч тохиолдож болно. Хүүхэд алхах чадвар болон булчингийн хүчээ алдаж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч энэ үе шатанд хүүхдийн харилцаа холбоо, сэтгэх чадвар хэвээр байх ёстой.

Ретт хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Реттийн хам шинж нь ихэвчлэн 'MECP2' хэмээх генийн генетикийн хувилбараас үүдэлтэй байдаг. Өмнө дурдсанчлан, энэ ген нь 'MECP2' хэмээх уургийн нийлэгжилтийг удирддаг. Энэ уураг нь мэдрэлийн эсүүдийн хоорондох холболтыг (синапс) хадгалахад тусалдаг бөгөөд хүүхдийн тархины зөв үйл ажиллагаанд тусалдаг.

Гэсэн хэдий ч Реттийн хам шинжийн бүх тохиолдол MECP2 гентэй холбоотой байдаггүй. Зарим генетикийн хувилбарууд (жишээлбэл, устгал) эсвэл CDJK5 болон FOXG1 зэрэг бусад генийн хувилбарууд нь Реттийн хам шинжийн атипик тохиолдлуудыг үүсгэж болно. Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь хараахан тогтоогдоогүй генүүдээс үүдэлтэй байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн аяндаа/санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь ихэвчлэн эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаггүй . Тиймээс та үүнд хэт их гэмших хэрэггүй.

Хөвгүүд Реттийн хам шинжтэй юу?

Ретт хам шинж нь ихэвчлэн зөвхөн охидод тохиолддог. Учир нь үүнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт нь X хромосом дээр явагддаг. Таны мэдэж байгаагаар эмэгтэй хүн хоёр X хромосомтой (XX).

Хөвгүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосом (XY)-тэй тул энэ өвчин маш ховор тохиолддог. Хэрэв хөвгүүн цорын ганц X хромосом дээрээ энэ хувилбартай бол шинж тэмдэг маш хүнд байж болно. Энэ нь зулбах эсвэл төрөх үед үхэлд хүргэж болзошгүй.

Эмч нар энэ өвчнийг хөвгүүдэд “MECP2-тэй холбоотой хүнд хэлбэрийн нярайн энцефалопати” гэж нэрлэдэг. Энэ өвчин нь Реттийн хам шинжтэй төстэй, тухайлбал оюуны хомсдол, таталт, хөдөлгөөний бэрхшээл зэрэг шинж тэмдгүүдийг илтгэж болно.

Ретт хам шинжийн хүндрэлүүд

Энэ өвчтэй хүүхэд дараах хүндрэлүүд үүсэх эрсдэлтэй бөгөөд зарим нь амь насанд аюултай байж болно.

• Аспирацийн уушгины хатгалгаа: Уушгинд хоол хүнс эсвэл ундаа орсноос үүдэлтэй уушгины хатгалгааны эмгэг.
• Эпилепси: Байнга таталт өгөх.
• Зүрхний үйл ажиллагааны алдагдал: Жишээлбэл, Урт QT хам шинж гэх мэт эмгэгүүд.
• Уушиг эсвэл амьсгалын замын асуудал.

Эмч нар Реттийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч хүүхдийг үзлэг хийж, шаардлагатай шинжилгээг хийснээр Реттийн хам шинжийг оношилдог. Эх хүний ​​​​хувьд та хүүхэд тань насныхаа хөгжлийн үе шатанд, ялангуяа эхний жилдээ хүрэхгүй байгаа үед ямар нэгэн зүйл буруу байна гэж сэжиглэж магадгүй юм. Энэ үед та хүүхдээ хүүхдийн эмч эсвэл өрхийн эмчид үзүүлэх хэрэгтэй.

Таны эмч таны хүүхдийг үзлэг хийж, шинж тэмдгийг хайж олох болно. Дараа нь тэд ижил төстэй шинж тэмдэгтэй байж болох бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд шинжилгээ хийх болно. Ихэнх тохиолдолд MECP2 генийн өөрчлөлтийг илрүүлдэг генетикийн цусны шинжилгээгээр уг өвчнийг баталгаажуулж болно. Энэхүү генетикийн шинжилгээнд ямар нэгэн тусгай бэлтгэл эсвэл эмнэлэгт хэвтэх шаардлагагүй.

Шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг тул оношийг ихэвчлэн 6-18 сартайд нь тавьдаг.

Реттийн хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин тул оношийг шууд тавихад заримдаа хэцүү байдаг. Эмнэлгийн баг бусад бүх өвчнийг үгүйсгэж, үүнийг баталгаажуулахад хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Хариулт хүлээх нь төвөгтэй байж болох ч тодорхой оноштой байх нь эмнэлгийн багт хүүхдийн тань шинж тэмдгийг эмчлэхэд тусална.

Ретт синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь хүүхдийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдээс хамаарна. Жишээлбэл, таталт болон хөдөлгөөний эмгэгийн үед эм өгч болно. Хэрэв хүүхэд хөдөлгөөний чадвар болон хэл ярианы чадварын асуудалтай бол эмч дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажилд тусалж, гарын үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
• Физик эмчилгээ: Алхах, тэнцвэрээ хадгалах, булчингаа бэхжүүлэх зэрэгт тусалдаг.
• Яриа эмчилгээ: Яриа болон харилцаа холбоог сайжруулахад тусалдаг.

2 ба түүнээс дээш насны хүүхдүүдэд зориулсан Трофинетид хэмээх эм нь эмнэлзүйн туршилтаар ирээдүйтэй үр дүнг үзүүлсэн. Энэ нь АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) -аас Реттийн хам шинжийг эмчлэхэд тусгайлан баталсан анхны эмчилгээ юм. Энэ нь эдгэрэлт биш боловч өвчнийг өөрчлөх эмчилгээ гэж тооцогддог. Та энэ сонголтыг эмнэлгийн багтайгаа хэлэлцэж, хамтдаа шийдвэр гаргах хэрэгтэй.

Үүнээс гадна, таны хүүхэд дараахь зүйлсээс ашиг хүртэх боломжтой.

• Сколиозын мэс засал хийлгэх эсвэл шүдний аппарат зүүх.
• Зүрхний гажигийг илрүүлэх үзлэгийг тогтмол хийдэг.
• Хоол тэжээлийн дэмжлэг.
• Сургуульд тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд.

Ретт хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийн эмч нар амьдралынх нь туршид шинж тэмдгийг нь зохицуулахад тусалж чадна.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд, ялангуяа 6 сарын дараа насныхаа онцлогт тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхгүй байгааг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.

Хэрэв таны хүүхдэд Реттийн хам шинж оношлогдсон, эмчилгээнээс ямар нэгэн гаж нөлөө илэрсэн, эсвэл шинэ шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл одоо байгаа шинж тэмдгүүд улам дордвол эмчдээ мэдэгдээрэй.

Ретт синдромтой хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Ретт синдромтой олон хүн 40 нас болон түүнээс дээш насандаа сайхан амьдардаг. Хэрэв шинж тэмдэг хүнд биш бол таны хүүхэд хэвийн амьдрах хугацаатай байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч эрүүл мэндийн хүндрэл гарвал дундаж наслалт богиносож магадгүй юм.

Хүүхдийнхээ дундаж наслалтын талаар асуух хамгийн сайн хүн бол тэдний эмч юм. Тэр таны хүүхдийн тодорхой нөхцөл байдлыг ойлгож, танд тайлбарлаж чадна.

Ретт хам шинжийн тавилан

Реттийн хам шинж нь насан туршийн өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Таны хүүхэд хөдөлгөөнөө хянах, алхах, бие даан харилцах чадвартай байж болно. Гэсэн хэдий ч тэд амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд өдөр шөнөгүй асаргаа сувилгаа авах шаардлагатай болно.

Түүнчлэн, таны хүүхэд шинж тэмдгийг зөв зохицуулах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзах шаардлагатай болно. Ретт хам шинжийн зарим тохиолдолд хүндрэл нь эрт үхэлд хүргэж болзошгүй.

Хүүхэд тань ховор тохиолддог мэдрэлийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь маш хүнд байж болно. Хүүхэд тань бусад хүүхдүүд шиг хөгжихгүй байгаад та санаа зовж, гуниглаж магадгүй юм. Хэдийгээр хүүхдийн тань бие өсч томрох тусам илүү их цаг хугацаа, анхаарал халамж шаардлагатай болох ч итгэл найдвараа бүү алдаарай. Эмч нар таны хүүхдэд шаардлагатай тусламж үйлчилгээг үзүүлэхийн тулд алхам тутамд тантай хамт байх болно.

Судлаачид Реттийн хам шинжтэй хүүхдүүдэд эмнэлзүйн туршилтаар дамжуулан туслах шинэ эмчилгээг олж илрүүлж байна. Хэрэв та хүүхдийнхээ хэтийн төлөв эсвэл эмчилгээний талаар асуулт байвал эмчээсээ асуугаарай.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань Реттийн хам шинжтэй болохыг мэдээд сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ дараах зүйлсийг санаарай:

• Та ганцаараа биш: Үүнтэй төстэй нөхцөл байдалтай тулгарч буй бусад эцэг эхчүүд ч бас бий. Эмч, эмчилгээний эмч, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд танд туслахад бэлэн байна.
• Эрт илрүүлэлт чухал: Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжилд саатал ажиглавал яаралтай эмчид хандаарай.
• Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг зохицуулж чадна: Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч эмчилгээ, эмчилгээ нь хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
• Хүүхэд бүр өөр өөр байдаг: Шинж тэмдэг болон өвчний нөлөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эмч нар таны хүүхдэд хамгийн тохиромжтой тусламж үйлчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад туслах болно.
• Итгэл найдвараа хадгал: Анагаах ухааны шинжлэх ухаан хөгжиж, шинэ судалгаа хийгдэж байгаа тул эерэг хандлагатай байх нь чухал юм.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ хайр халамж, халамж, зохих ёсны эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэх явдал юм.

Реттийн хам шинж, удамшлын өвчин, мэдрэлийн өвчин, хүүхдийн хөгжил, MECP2 ген, хөгжлийн саатал