Таны биеийн булчингууд бүжиглэдэг үү? Тэд долгион шиг хөдөлдөг үү? Булчингийн долгионт өвчний талаар мэдэж авцгаая!

Та булчингууд чинь гэнэт татвалзаж, долгион болон хөдөлж байгаа юм шиг эсвэл бүгд бөөгнөрчихсөн юм шиг татвалзаж байхыг харж эсвэл мэдэрч байсан уу? Заримдаа та үүнийг зүгээр л өөр зүйл гэж бодож магадгүй ч энэ нь үнэндээ ховор тохиолддог боловч анхаарах ёстой чухал өвчний шинж тэмдэг байж болох юм. Өнөөдөр бид энэ талаар, долгионтой булчингийн өвчний талаар ярих болно. Санаа зоволтгүй, энгийн байлгая.

Булчингийн долгионт өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, булчингийн долгионт өвчин нь бидний мэдрэлийн систем болон булчинд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Эмч нар үүнийг мэдрэл булчингийн эмгэг гэж нэрлэдэг. Энэ үед бидний булчингууд байнга, хяналтгүй агшиж, хөшиж, заримдаа хэт их ургахад хүргэдэг бөгөөд үүнийг гипертрофи гэж нэрлэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага насны сүүл эсвэл өсвөр насны эхэн үед эхэлдэг боловч энэ өвчин заримдаа ямар ч насанд илэрч болохыг санах нь чухал юм.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Яг юу болж байна вэ?

Нэрнээс нь харахад долгионтой булчингийн өвчин нь голчлон бидний булчингуудад, ялангуяа биеийн дунд хэсэгт хамгийн ойр байрлах булчингуудад (проксимал булчингууд) нөлөөлдөг. Тодруулбал, гуяны булчингууд (дөрвөн толгойт булчин) хамгийн их өртдөг.

Хэрэв танд (RMD) байгаа бол энэ нь таны булчингууд "өдөөгддөг" эсвэл "хурдан өдөөгддөг" гэсэн үг юм. Энэ нь таны булчингууд бага зэрэг хүрэх эсвэл даралтад ч хэвийн бус хариу үйлдэл үзүүлдэг гэсэн үг юм.

Энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн овгоржилт: Тодруулбал, таны булчингийн масс нэг газарт цугларч, "овгор" шиг болдог.
• Булчингийн давтагдах чангаралт: Энэ нь 30 орчим секунд үргэлжилж болно.

Эдгээр хоёр шинж тэмдэг хоёулаа ихэвчлэн ямар нэгэн зүйл гэнэт гуя руу цохиход, тухайлбал та ямар нэгэн зүйлтэй мөргөлдөх үед илэрдэг. Жишээлбэл, хэрэв та хаалгатай мөргөлдвөл гуяны булчин гэнэт чангарч, хөшиж магадгүй.

RMD-тэй хүмүүсийн 60 орчим хувь нь булчингийн таталт мэдэрдэг. Энэ нь арьсан дор мөлхөж буй өт шиг харагдах булчингийн таталт юм. Энэ нь 5-20 секунд үргэлжилдэг. Энэ нь ихэвчлэн булчингаа сунгах үед тохиолддог.

Бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Ядаргаа: Зөвхөн ядаргаа төдийгүй, шалтгаангүйгээр хэт их ядаргаа.
• Булчингийн таталт: Гэнэтийн, хүчтэй булчингийн таталт нь хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг.
• Булчингийн хөшүүн байдал:Махыг нугалах эсвэл тайлахад хэцүү мэдрэмж төрдөг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүнд дасгал хөдөлгөөн эсвэл даарсны дараа улам дордож болзошгүй. Зарим хүмүүсийн зарим булчингууд хэвийн бус томорч (гипертрофи) , алхах хэв маяг бага зэрэг өөрчлөгдөж (ердийн бус алхалт) болно.

Энэ өвчин өвдөлттэй юу?

Тийм ээ, (булчингийн долгионт өвчин) нь булчингийн өвдөлт үүсгэж болзошгүй. Ялангуяа булчин тасралтгүй агшиж байх үед хэсэг хугацаанд үргэлжилбэл өвдөлт илүү хүчтэй болдог. Түүнчлэн, булчин эргэлдэж (багасаж) байх үед өвдөлт үүсдэг. Хэрэв таны хөлний булчин байнга чангарвал ямар хэцүү байх бол гэж төсөөлөөд үз дээ.

Булчингийн долгионт өвчний шалтгаан юу вэ?

Булчингийн долгионт өвчин нь ихэвчлэн бидний эцэг эхээс өвлөн авсан CAV3 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. CAV3 ген нь бидний биед кавеолин-3 хэмээх уураг үүсгэхийг хэлдэг. Энэ уураг нь булчингийн эсийн эргэн тойрон дахь мембранд байдаг. Судлаачид мөн энэхүү уураг нь кальцийн түвшинг хянах, булчингийн агших, сунах үйл явцад тусалдаг гэж үздэг.

RMD-тэй хүмүүст CAV3 генийн мутаци нь кавеолин-3 уургийн үйлдвэрлэлийг бууруулдаг. Судлаачид энэхүү уургийн дутагдал нь булчингийн эсүүд дэх кальцийн түвшинг муу зохицуулдаг гэж үздэг. Үүний үр дүнд булчингууд бага зэрэг түлхэх эсвэл татах үед хэвийн бус агшдаг.

Энэ (CAV3) генд хэд хэдэн төрлийн мутаци байдаг. Эдгээр генийн мутациас үүдэлтэй махны булчирхайтай холбоотой өвчнийг (кавеолинопати) гэж нэрлэдэг. (RMD)-ээс гадна энэ бүлэгт хамаарах хэд хэдэн өвчин байдаг:

• (Аутосомын давамгайлсан мөчний бүсэлхийн булчингийн дистрофи) (өмнө нь LGMD1C гэж нэрлэгддэг байсан)
• (Гипертрофик кардиомиопати) (Энэ бол зүрхний өвчин)
• (Тусгаарлагдсан гиперККеми) (Цусан дахь креатин киназа ферментийн хэмжээ ихэссэн нөхцөл байдал)
• (CAV3-тай холбоотой дистал миопати) (дистал мөчний булчинд нөлөөлдөг өвчин)

Эдгээр нөхцөлд заримдаа RMD-д үрчлээ гэх мэт булчингийн агшилт зэрэг шинж тэмдгүүд ажиглагдаж болно.

Түүнчлэн, Myasthenia gravis аутоиммун өвчинтэй хамт тохиолддог Rippling Muscle Disease-ийн аутоиммун хэлбэр бүртгэгдсэн байна. Эдгээр хүмүүст CAV3 генийн мутаци байдаггүй. Энэ нь тэдний өөрсдийн дархлааны систем булчингийн ширхэгт халддаг гэсэн үг юм.

Бид үүнийг (Долгионт булчингийн өвчин) хэрхэн өвлөх вэ?

Ихэнх тохиолдолд Рипплинг булчингийн өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь та өөрчлөгдсөн CAV3 генийн нэг хувийг эх эсвэл ааваасаа өвлөн авбал өвчин үүсч болно гэсэн үг юм. Энэ нь танд зөвхөн нэг ген байсан ч тохиолдож болно.

Ховор тохиолдолд RMD нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшиж болно. Энэ нь та өөрчлөгдсөн CAV3 генийн хоёр хувийг эх, ааваасаа өвлөх шаардлагатай гэсэн үг юм.

Аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг Рипплинг булчингийн өвчинтэй хүмүүст аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр нь өвчилсөн хүмүүсээс арай илүү хүнд шинж тэмдэг илэрч болно.

Маш ховор тохиолдолд RMD нь гэр бүлийн түүхгүйгээр шинэ мутацийн улмаас үүсч болно. Энэ нь энэхүү генетикийн гажиг нь хүний ​​биед эцэг эхээс нь удамшлын шинжгүйгээр анх удаа үүсч болно гэсэн үг юм.

Эмч нар булчингийн долгионт өвчнийг хэрхэн зөв оношлодог вэ?

Эмч нар эдгээр шинжилгээ, процедурыг ашиглан булчин чангарах өвчнийг оношлодог боловч хүн бүр эдгээрийг бүгдийг нь хийх шаардлагагүй байдаг.

• Өвчний түүх: Эмч таны шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь RMD эсвэл бусад кавеолинопатитай байсан эсэхийг асууна.
• Бие махбодийн болон мэдрэлийн үзлэг: Эмч таны булчингийн байдал болон мэдрэлийн үйл ажиллагааг шалгана.
• Креатин киназын цусны шинжилгээ: Булчингийн эд гэмтсэн үед энэ фермент (креатин киназа) цусанд нэмэгддэг.
• Электромиографи (EMG): Энэ нь булчингийн ширхэгийн цахилгаан идэвхийг шалгадаг.
• Булчингийн биопси: Булчингийн жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгана.
• Эсрэгбиеийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг (RMD) нь аутоиммун эсэхийг харахын тулд хийдэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь (CAV3) генд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг мэдэх хамгийн сайн арга юм.

Эдгээр шинжилгээнүүд нь ижил төстэй шинж тэмдэг бүхий бусад өвчнийг үгүйсгэх, булчин чангарах өвчнийг батлахад тусалдаг.

Оношилгооны явцад эмч таныг мэдрэлийн эмч эсвэл генетикч гэх мэт мэргэжилтэн рүү чиглүүлж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Булчингийн долгионт өвчний эмчилгээ нь удамшлын эсвэл аутоиммун эсэхээс хамаарна.

Генетикийн эмчилгээ:

Үүнд голчлон шинж тэмдгийг хянах, генетикийн зөвлөгөө өгөх зэрэг орно. Хэрэв төмсөг өнхрөх эсвэл агших нь маш хүнд байвал зарим эм тус болж магадгүй юм. Ийм эмэнд дараахь зүйлс орно.

• (Дантролен): Энэ бол булчин сулруулагч юм.
• (Кальцийн сувгийн антагонистууд):Эдгээр нь кальцийн сувгийг хааж буй эмүүд юм.
• Бензодиазепин: Эдгээр нь булчинг сулруулж, сэтгэлийн түгшүүрийг бууруулдаг.

Аутоиммун эмчилгээ:

Үүнийг дархлаа дарангуйлах эмчилгээгээр эмчилж болно, эсвэл хэрэв танд тимус булчирхайн хавдар ( тимома ) байгаа бол тимус булчирхайг авах мэс засал (тимэктоми) хийж болно.

Бид үүнийг (Долгионт булчингийн өвчин) хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Булчингийн долгионт өвчин нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй. Үүнийг бидний хянаж чадахгүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болохоосоо өмнө хүүхдэдээ RMD эсвэл бусад удамшлын өвчин дамжих эрсдэлд санаа зовж байгаа бол тодорхой ойлголттой болохын тулд генетикийн зөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь маш чухал юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Хэрэв таны RMD-ийн шинж тэмдгүүд улам дордвол эсвэл илүү олон удаа тохиолдвол эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн саяхан булчингийн долгионтой өвчин гэж оношлогдсон бол та болон бусад гэр бүлийн гишүүд энэ өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг эмчээсээ асуугаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь танд тустай байж магадгүй юм.

• Шинж тэмдгүүдээ зохицуулахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Надад ямар эмчилгээний арга хамгийн тохиромжтой вэ?
• Хүүхдүүд маань надаас Рипплинг булчингийн өвчнийг өвлөж авч болох уу?
• Миний гэр бүлийн бусад гишүүд булчин чангарах өвчний шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?

Эдгээр асуултыг асууснаар та энэ нөхцөл байдлын талаар илүү сайн ойлголттой болох боломжтой болно.

Булчингийн долгионт өвчин зүрхэнд нөлөөлдөг үү?

Булчингийн долгионт өвчин нь зүрхэнд шууд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч RMD болон гипертрофик кардиомиопати хоёулаа ижил генийн (CAV3) мутациас үүдэлтэй тул хоёр өвчний хооронд холбоо байдаг. Маш ховор тохиолддог ч CAV3 генийн мутаци нь зүрхний булчин болон биеийн бусад булчингийн эдэд нөлөөлж болно. Гэхдээ энэ нь маш ховор тохиолддог.

(Дипплинг булчингийн өвчин) үхлийн аюултай юу?

Булчингийн долгионт өвчин өөрөө үхлийн аюултай биш. Өөрөөр хэлбэл, амь насанд аюултай биш юм. Гэсэн хэдий ч (RMD)-ийн шинж тэмдэг, тухайлбал үрчлээ гэх мэт булчингийн агшилт нь дээр дурдсан (CAV3) генийн мутациас үүдэлтэй бусад өвчний (кавеолинопати) шинж тэмдэг байж болно.

Кавеолинопатиас аутосомын давамгайлсан мөчний бүсэлхийн булчингийн дистрофи ба гипертрофик кардиомиопатийн хүнд хэлбэрүүд нь заримдаа амь насанд аюултай байж болно.

Танд удамшлын өвчин, ялангуяа ховор тохиолддог өвчин оношлогдоход сэтгэлээр унах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ таны эмнэлгийн баг танд булчингийн долгионт өвчний талаар тайлбарлаж, энэ нь танд хэрхэн нөлөөлөхийг хэлж, шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах хамгийн сайн аргыг олоход туслах болно гэдгийг санаарай.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, одоо та бидний юу яриад байгааг (булчингийн долгионт өвчний) талаар бага зэрэг ойлголоо. Товчхондоо:

• Булчингийн долгионт өвчин нь булчингийн таталт, үрчлээ, хөших, муруйх зэргээр тодорхойлогддог ховор тохиолддог булчингийн өвчин юм.
• Ихэнх тохиолдолд энэ нь удамшлын шалтгаанаас (CAV3 ген) үүдэлтэй байдаг. Заримдаа аутоиммун шалтгаан байж болно.
• Энэ бол үхлийн аюултай өвчин биш . Гэсэн хэдий ч үүнтэй холбоотой бусад кавеолинопатийн зарим нь хүнд хэлбэрийн байж болно.
• Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл сандрах хэрэггүй бөгөөд эмчид хандаарай . Хамгийн чухал нь зөв онош тавьж, шаардлагатай эмчилгээ, зөвлөгөө авах явдал юм.
• Ийм нөхцөлд генетикийн зөвлөгөө маш их хэрэгтэй байж болно.

Хэрэв та үүний талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эсвэл эдгээр шинж тэмдгүүд танд байгаа гэж бодож байвал эмчид хандана уу. Айх хэрэггүй, бүх зүйлд шийдэл байдаг.

Булчингийн долгионт өвчин, булчингийн таталт, булчингийн агшилт, CAV3 ген, булчингийн өвдөлт, удамшлын өвчин, аутоиммун өвчин