Ротмунд-Томсоны хам шинж (RTS)-ийн талаар таны мэдэх ёстой зүйлс!

Та бяцхан үрийнхээ арьс эсвэл үс уналтын талаар санаа зовж байна уу? Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь ховор тохиолддог өвчний улмаас үүсдэг. Ийм өвчний нэг бол Ротмунд-Томсоны хам шинж буюу товчхондоо (RTS) юм. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч энгийн бөгөөд ойлгомжтой байлгая.

Ротмунд-Томпсоны хам шинж (RTS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Ротмунд-Томпсоны хам шинж нь зарим нярайд төрөхдөө тохиолддог өвчин юм. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний бие дэх хамгийн жижиг генүүдийн нэгний өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь голчлон арьс, үс, шүд, яс, нүд, үржил шимт нөлөөлдөг. Заримдаа эдгээр хүүхдүүдийн гар, хөл, алганы хэмжээ, хэлбэр өөрчлөгддөг.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Ротмунд-Томпсоны хам шинж нь удамшлын удамшлын эмгэг юм. Энэ нь хэрэв эцэг эх хоёулаа тодорхой генд мутацитай бол тэдний хүүхэд уг хам шинжтэй байх магадлалтай гэсэн үг юм.

Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин . Дэлхий даяар ердөө 300 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Тиймээс энэ нь хүн бүрт тохиолддог зүйл биш юм.

Үүнийг өөр нэрээр нэрлэх боломжтой юу? Тийм ээ, заримдаа үүнийг `(poikiloderma congenitale)` гэж нэрлэдэг.

Ротмунд-Томпсоны хам шинж миний хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх вэ?

Энэ эмгэг (RTS) нь хүүхдийн өсөлт хөгжилтөд зарим өөрчлөлтийг үүсгэж болзошгүй. Үндсэндээ юу болдогийг харцгаая:

• Арьсны тууралт: Ялангуяа хацар дээр улаан тууралт гарч болзошгүй.
• Үс унах эсвэл сийрэгжих: Толгой дээрх үс унах, мөн сормуус, хөмсөг унах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.
• Нүдний өөрчлөлт: Нүдний зарим асуудал үүсч болно.
• Шүд цухуйх нь хойшлох: Шүд цухуйх нь бусад хүүхдүүдээс хожуу тохиолдож болно.
• Нүүрний онцлог: Та жижиг хамар, цухуйсан доод эрүү зэрэг онцлог шинжүүдийг харж болно.

Ротмунд-Томпсоны хам шинж нь биеийн системд хэрхэн нөлөөлдөг вэ

Энэхүү генетикийн өвчин нь хүмүүст олон янзаар нөлөөлж болно. Энэ нь хүн бүр ижил шинж тэмдэг мэдрэхгүй гэсэн үг юм. Энэ нь биеийн янз бүрийн системд хэрхэн нөлөөлдөг болохыг харцгаая.

Арьс

Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүдийн нүүрэн дээр тууралт ихэвчлэн 3-6 сартайд гардаг. Энэ тууралт нь хожим нь гар, хөл, өгзөг рүү тархдаг. Энэ тууралтыг мөн "пойкилодерма" гэж нэрлэдэг. Энэ нь арьсны өнгө өөрчлөгдөх, харагдахуйц судаснууд, арьс нимгэрэх зэрэг шинж тэмдгүүдийн хослол юм.

Хамгийн чухал нь эдгээр хүүхдүүд арьсны хорт хавдар (`Суурийн эсийн хавдар` болон `Хавтгай эсийн хавдар`) үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Тиймээс нарны хамгаалалт болон арьсаа тогтмол шалгаж байх нь маш чухал юм.

Үс

Эдгээр хүүхдүүдийн толгойн үс маш сийрэг байж болно. Тэд мөн сормуус, хөмсөг маш цөөхөн эсвэл огт байхгүй байж болно.

Шүд

Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй хүүхдүүд шүдээ алдах, шүдний хэлбэр гажигтай байх эсвэл маш оройтож ургаж болзошгүй. Тэд мөн шүдний цоорол үүсэх эрсдэл өндөр байдаг . Тиймээс шүдний эмчид тогтмол үзүүлж байх нь зүйтэй.

Нүд

Энэ удамшлын өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн 3-7 насны хооронд болор цайх эрсдэл өндөр байдаг. Болор цайх гэдэг нь нүдний доторх линз бүрэлзэхийг хэлнэ. Энэ нь хараа муудахад хүргэдэг.

Яс

Мөн ясанд зарим өөрчлөлт гарч болзошгүй. Яс нь хэвийн хэмжээнээс жижиг, хоорондоо нийлсэн эсвэл зарим яс байхгүй байж болно. Түүнчлэн, яс нь нимгэн бөгөөд амархан хугардаг (хугарал).

Хоол боловсруулах систем (Хоол боловсруулах эрхтэн)

RTS-тэй нярай хүүхэд хооллоход бэрхшээлтэй байж болно. Бөөлжих, суулгах нь бас түгээмэл тохиолддог.

Цусны систем (Гемотологийн)

Эдгээр хүүхдүүдэд цус багадалт, цагаан эсийн тоо цөөрөх зэрэг өвчин ихэвчлэн үүсдэг. Цагаан эс нь бидний биед өвчинтэй тэмцдэг эсийн нэг төрөл юм.

Өсөлт

Эдгээр нярай хүүхдүүд бага жинтэй, намхан биетэй төрж болно. Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй олон хүн амьдралынхаа туршид дундаж хүнээс намхан хэвээр байх магадлалтай.

Үржил шим

Эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэг хэвийн бус байж болно.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжийн хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ бол бидний хамгийн их санаа зовох ёстой зүйл юм. (RTS) өвчтэй хүүхдүүд тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Гол нь:

• Ясны хорт хавдар ("Остеосаркома")
• Лимфийн лейкеми, цусны хорт хавдрын нэг төрөл
• Лимфома (лимфийн системийн хорт хавдар)
• Арьсны хорт хавдар ("Суурийн эсийн хавдар" ба "Хавтгай эсийн хавдар")

Тиймээс эдгээр хүүхдүүдийг тогтмол үзлэгт хамруулж, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал юм.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Ротмунд-Томпсоны хам шинж нь ANAPC1 эсвэл RECQL4 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.Зарим хүмүүс RTS-тэй тул энэ мутацийг эх, ааваасаа өвлөн авдаг. Жишээлбэл, хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа энэ генийн мутацийн тээгч бол таны хүүхдэд RTS үүсэх магадлал 4-өөс 1 байна.

Гэсэн хэдий ч RTS-тэй хүн бүр энэ генийн мутацитай байдаггүй. Судлаачид зарим хүмүүс яагаад `ANAPC1` эсвэл `RECQL4` генийн мутацигүйгээр RTS үүсгэдэг болохыг судалж байна.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Ротмунд-Томпсоны хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн амьдралын эхний жилд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нүдний болор цайх
• Нүүрний онцлогийн өөрчлөлт (жишээ нь, жижиг хамар, доод эрүү цухуйсан)
• Хоол тэжээлийн асуудал, ялангуяа сүү эсвэл сүүн тэжээл уусны дараа бөөлжих, суулгах
• Гар, гар эсвэл хөлний ясны гажиг
• Жижиг, хэлбэр нь буруу эсвэл алга болсон шүд
• Үс унах эсвэл үсний ургалт буурах (сормуус, хөмсөг орно)
• Арьсан дээрх хатуу, барзгар толбо (эрдэнэ шиш шиг кератозын гэмтэл)
• Арьсны тууралт (пойкилодерма) болон цэврүү үүсэх магадлалтай
• Арьсны пигментацийн өөрчлөлт (арьсны өнгө өөрчлөгдөх толбо)

Эмч нар Ротмунд-Томпсоны хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Та эдгээр шинж тэмдгийг хүүхдэдээ өөрөө анзаарч магадгүй. Эсвэл эмч тань эдгээр шинж тэмдгийг нярайн эрүүл мэндийн үзлэгийн үеэр анзаарч магадгүй. Хэрэв таны эмч RTS-ийг сэжиглэж байвал оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ томилно.

Оношлоход (RTS) ямар шинжилгээ хэрэглэдэг вэ?

Эмч дараах шинжилгээнүүдийг санал болгож болно:

• Арьсны биопси: Хэрэв таны хүүхдэд пойкилодерма гэж нэрлэгддэг арьсны тууралт гарсан бол эмч арьсны багахан дээж авч шинжилгээнд илгээж болно. Мэргэжлийн эмч нар (эмгэг судлаачид) арьсны эсүүдэд ямар нэгэн өөрчлөлт байгаа эсэхийг микроскопоор шалгаж үзэх болно.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол цусны шинжилгээ юм. Энэ нь 'ANAPC1' эсвэл 'RECQL4' генд мутаци байгаа эсэхийг илрүүлж чадна. Энэ нь (RTS)-ийг баталгаажуулж чадна. Гэхдээ (RTS)-тэй хүүхэд бүр энэ генетикийн мутацитай байдаггүй гэдгийг санаарай.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь эмч нар Ротмунд-Томпсоны хам шинжийг бүрэн эмчилж чадахгүй. Гэхдээ тэд шинж тэмдгийг эмчилж чадна. (RTS)-ийн эмчилгээ нь таны хүүхдийн шинж тэмдгээс хамаарна. Таны эмч тантай хүүхдийг эрүүл байлгахад туслах эмчилгээний талаар ярилцах болно.

Хүүхдийн тань өвөрмөц шинж тэмдэг, наснаас хамааран эмч нар дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Хараа сайжруулахын тулд катаракт мэс засал хийдэг .
• Хэрэв хэвийн бус яс байгаа бол тэдгээрийг тусгай ясны мэс засал ("Ортопедийн мэс засал")- аар эмчилж болно.
• Нарны хүчтэй нөлөөнөөс хамгаалах(нарны тос түрхэх, малгай өмсөх) болон арьсаа тогтмол шалгаж байх .
• Шүдний үзлэгт тогтмол хамрагдаж , шаардлагатай бол нөхөн сэргээх эмчилгээ хийлгэх.
• Хорт хавдрын хяналт: Энэ нь хорт хавдрын шинж тэмдгийг тогтмол шалгаж байхыг хэлнэ .

Үүнийг генетикийн аргаар эмчлэх арга байдаг уу?

Одоогоор Ротмунд-Томпсоны хам шинжийн батлагдсан генийн эмчилгээ байхгүй байгаа ч судлаачид RTS-тэй холбоотой генетикийн мутацийг судалсаар байна.

Би хүүхдээ хөгжүүлэхээс (RTS) урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Ротмунд-Томпсоны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Зарим хүмүүс гэр бүлийн түүхийн улмаас энэ өвчин үүсч болно. Заримдаа энэ нь тайлбарлаагүй шалтгаанаар ч тохиолдож болно.

Хүүхэд маань хөгжлийн эрсдэлтэй (RTS) эсэхийг би яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн (эсвэл таны хамтрагчийн гэр бүл) Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэ нь танд RTS-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар илүү ихийг мэдэхэд тусална. Та болон таны хамтрагч хоёулаа энэ генийн мутацийн тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ өгөх боломжтой.

Та хоёр хоёулаа энэ генийн мутацитай гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь таны хүүхэд RTS-тэй гарцаагүй өвчилнө гэсэн үг биш юм. Таны хүүхэд RTS-ийн тээгч байж болно (өөрөөр хэлбэл тэр генийг хүүхдүүддээ шинж тэмдэггүйгээр дамжуулж чадна), гэхдээ түүнд шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлалтай.

Хэрэв миний хүүхэд (RTS) өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Эмч нар таны хүүхдийг маш анхааралтай хянах болно (`хяналт`). (RTS)-тэй хүүхдүүд тодорхой хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул эмч эдгээр хорт хавдрын шинж тэмдгийг тогтмол шалгаж байх болно.

Таны хүүхдэд RTS-ийн зарим шинж тэмдгийг эмчлэхэд мэргэжилтнүүдийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Тэд хүүхдийн эмчээс гадна нүдний эмч, арьсны эмч, шүдний эмч, ортопед, генетикч, гематологич/хавдар судлаачид үзүүлж болно.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь сайн ирээдүйтэй байдаг. Тэдний оюун ухаан ч бас хэвийн байдаг. Хорт хавдар тусдаггүй (RTS) хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Ротмунд-Томпсоны хам шинжтэй хүүхдээ хэрхэн асарч халамжлах вэ?

Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийн талаар эмчтэйгээ үргэлж ярилцаарай. Эмч мэргэжилтнүүдээс тусламж авахыг зөвлөж магадгүй.

Хүүхдийнхээ арьсан дээр шинээр толбо, овгор, ялангуяа өнгө, бүтэц нь өөрчлөгдсөн тохиолдолд эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй. Түүнчлэн, хүүхдийнхээ гар, хөлөн дээр хавдар, овгор, эсвэл өвдөлтийн талаар гомдоллож байвал эмчдээ мэдэгдээрэй.

Гэртээ авч явах мессеж

Ротмунд-Томпсоны хам шинж нь зарим нярайд төрөлхийн тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь арьсны тууралт, үс, яс, шүдний өөрчлөлтийг үүсгэдэг. Мөн хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. (RTS)-ийг эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг нь эмчилж болно. Хүүхдээ эрүүл амьдрахад нь туслах аргуудын талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Санаа зоволтгүй, энэ өвчнийг зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, тусламж үйлчилгээ үзүүлснээр зохицуулж болно.

Ротмунд -Томсоны хам шинж, RTS, пойкилодерма, удамшлын эмгэг, арьсны тууралт, үс уналт, хорт хавдрын эрсдэл