Таны бие дээр ямар нэгэн үл мэдэгдэх овгор эсвэл овгор байна уу? Энэ нь Шванноматоз байж магадгүй!

Та заримдаа биедээ байнга, тайлбарлаагүй өвдөлт мэдэрдэг үү? Эсвэл арьсан доороо жижиг овгор мэдрэгддэг үү? Хэдийгээр бид эдгээр зүйлд тийм ч их анхаарал хандуулдаггүй ч заримдаа эдгээр нь эрүүл мэндийн асуудлын шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид ховор сонсогддог ч мэдэх нь чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол 'Шванноматоз' гэж нэрлэгддэг өвчний тухай юм.

'Шванноматоз' гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Шванноматоз гэдэг нь бидний генийн тодорхой өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь бидний биеийн мэдрэлийн системд, өөрөөр хэлбэл мэдрэлд хавдар (хавдар) үүсэх үе юм. Бид эдгээр хавдрыг 'шваннома' гэж нэрлэдэг. Эдгээр 'шваннома' нь бидний мэдрэлийг хүрээлж, тусгаарлагч үүрэг гүйцэтгэдэг тусгай төрлийн эсээс үүсдэг. Эдгээр эсийг 'Шванн эсүүд' гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь голчлон бидний захын мэдрэлийн системд , өөрөөр хэлбэл тархи, нугаснаас сунадаг мэдрэл, мэдрэлийн үндэс, мэдрэл нь булчинтай холбогддог газарт байдаг.

Шванноматоз нь ихэвчлэн 20-40 насны залуу насанд хүрэгчдэд архаг өвдөлтөөр илэрдэг өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн системд үүсдэг хавдрын бүлэг болох нейрофиброматозын өөр нэг төрөл юм.

Шванноматозын төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, Шванноматозын хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг. Эдгээрийг төрөл тус бүрийг үүсгэдэг генетикийн хувилбараар нь ангилдаг. Эдгээр төрлүүд нь:

• `NF2` - холбоотой `шванноматоз` (өмнө нь `нейрофиброматозын төрөл 2` гэж нэрлэдэг байсан).
• `SMARCB1` - `шванноматоз`-той холбоотой.
• `LZTR1` - `шванноматоз`-той холбоотой.
• `22q` - холбоотой `шванноматоз` (энэ нь 22-р хромосомын хэсгийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй).
• Өөрөөр заагаагүй шванноматоз (NOS).
• Өөр газар ангилагдаагүй шванноматоз (NEC).

Эдгээр нэрс жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч, тэдгээрийг ийм байдлаар ангилах нь эмч нарт өвчнийг зөв оношлох, зохих зөвлөгөө өгөхөд маш их тустай байдаг.

'Шванноматоз' гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр ховор тохиолддог вэ?

Шванноматоз бол нейрофиброматозын хамгийн ховор төрөл юм. Хэдэн хүн ийм өвчтэй байгаа талаарх нарийн тооцоо харилцан адилгүй байдаг. Зарим судалгаагаар NF2-тэй холбоотой шванноматоз нь 30,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог болохыг харуулж байна. Бусад төрлүүдийг нэгтгэхэд 70,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.

Шваннома өвчтэй хүн бүр шванноматозтой байдаггүй. Шванноматозын үед олон шваннома үүсдэг. Ерөнхийдөө ганц шваннома нь олон шванноматозоос илүү түгээмэл байдаг. Энэ нь үнэндээ олон хүнд тохиолддоггүй гэсэн үг юм.

Шванноматозын шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчний үед ажиглагддаг гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол өвдөлт юм . Энэ өвдөлт нь шваннома хавдар нь мэдрэл болон эргэн тойрны эдийг шахаж байгаатай холбоотой юм. Энэ өвдөлт ямар байж болох вэ?

• Энэ нь архаг өвдөлт байж болох бөгөөд энэ нь хэдэн сар, тэр ч байтугай хэдэн жил үргэлжилж болно гэсэн үг юм.
• Өвдөлтийн шинж чанар нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно.
• Энэ өвдөлтийг зөвхөн хавдар байрлаж байгаа газар биш, биеийн хаана ч мэдэрч болно. Заримдаа өвдөлт нь хавдрын байршилтай ямар ч холбоогүй газарт тохиолдож болно.
• Өвдөлт цаг хугацааны явцад нэмэгдэж магадгүй юм .

Та хөлөөрөө байнга өвдөж, мэдээгүйждэг гээд төсөөлөөд үз дээ. Эм уусны дараа ч энэ нь арилдаггүй. Та үүнийг зүгээр л ханиад гэж бодож магадгүй. Гэхдээ энэ нь шванноматозын улмаас үүссэн өвдөлт байж магадгүй юм.

Өвдөлтөөс гадна хавдрын байршлаас хамааран бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Жишээлбэл:

• Чичрэх эсвэл цахилгаанд цохиулах мэт мэдрэмж .
• Булчингийн сулрал эсвэл булчингийн үйл ажиллагаа буурсан.
• Арьсан доорх (хавдар үүссэн хэсэгт) овгор эсвэл хавдар гарт мэдрэгдэж болно.

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 20 наснаас хойш болон 40 наснаас өмнө эхэлдэг боловч судалгаагаар эдгээр нь үнэндээ ямар ч насанд илэрч болохыг харуулж байна.

Шванноматозыг юу үүсгэдэг вэ?

Шванноматозын гол шалтгаан нь генетикийн хувилбар (мутаци) юм. Энэ нь ялангуяа NF2, SMARCB1 эсвэл LZTR1 гэж нэрлэгддэг генүүдийн хувьд үнэн юм. Эдгээр генүүд нь 22-р хромосом дээр байрладаг.

Эдгээр генүүд нь бидний биед хавдар үүсэхийг хянадаг "хавдрын дарангуйлагч" үүрэг гүйцэтгэдэг. Өөрөөр хэлбэл эдгээр генүүд эсүүд хэдэн удаа өсөж, хуваагдах ёстойг зохицуулдаг. Тиймээс, хэрэв ийм "хавдрын дарангуйлагч" генд "мутаци" үүссэн бол бидний эсүүд эсийн өсөлтийг хянах шаардлагатай зааврыг хүлээн авдаггүй. Үүний үр дүнд эсүүд хяналтгүйгээр хэт хурдан өсөж, хуваагдаж эхэлдэг. Ингэж л эдгээр "хавдар" үүсдэг.

Шванноматозын зарим тохиолдолд яг тодорхой шалтгаан нь тодорхойгүй байж болно. Энэ нь одоогоор тодорхойлогдсон генетикийн мутацигүйгээр ч гэсэн энэ өвчин үүсч болно гэсэн үг юм.

Энэ удамшлын шинжтэй юу? (`Шванноматоз удамшлын шинжтэй юу?`)

'Шванноматозын' зарим тохиолдолҮүнийг удамшуулж болно . Тоймлон хэлэхэд, шванноматозтой хүмүүсийн 15-25% нь уг өвчний удамшлын түүхтэй байдаг. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь генетикийн өөрчлөлтийг авч явдаг генийн хуулбарыг өвлөн авбал хүүхдэд уг өвчин үүсэх магадлалтай.

Гэсэн хэдий ч Шванноматозын ихэнх тохиолдол санамсаргүй байдлаар тохиолддог . Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байсан ч гэсэн хэн нэгэн энэхүү генетикийн мутацийг хөгжүүлснээр Шванноматоз үүсч болно гэсэн үг юм.

Шванноматозын үед ямар хүндрэлүүд гарч болзошгүй вэ?

Шваннома хавдрын дийлэнх нь хорт хавдаргүй, хоргүй хавдар (хоргүй хавдар) байдаг . Энэ нь тэдгээр нь хорт хавдар биш гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим хавдар хорт хавдар болж хувирдаг. Тийм ч учраас эмч нар үүнд анхаарлаа хандуулж байна.

Өөр нэг томоохон асуудал бол архаг өвдөлт юм. Энэхүү тасралтгүй өвдөлт нь хүний ​​сэтгэцийн эрүүл мэндэд ихээхэн нөлөөлдөг. Өдөр тутмын ажлаа хийхэд хэцүү болж, өөрсдөө байж чадахгүй болсон үед сэтгэл гутрал, түгшүүр зэрэг нөхцөл байдал үүсч болно. Тиймээс олон хүн ийм нөхцөлд сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь тустай гэж үздэг.

Шванноматозыг хэрхэн оношлох вэ?

Эмч энэ өвчнийг биеийн үзлэг, шинжилгээгээр оношлох болно. Үзлэгийн үеэр эмч танаас шинж тэмдгүүдийн талаар, тэдгээр нь хэр удаан илэрсэн, танай гэр бүлийн хэн нэгэн үүнтэй төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна.

Шванноматозын шинж тэмдгүүд нь бусад өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй бөгөөд өвдөлт хаанаас гарч байгааг тодорхойлоход хэцүү байдаг тул заримдаа шууд онош тавихад хэцүү байдаг. Гэсэн хэдий ч эмч нар одоо шинэчилсэн оношлогооны шалгуурыг ашиглаж байгаа тул шванноматозын төрлийг тодорхойлоход илүү хялбар болсон. Жишээлбэл, SMARCB1-тэй холбоотой шванноматоз оношлогдохын тулд танд дараахь зүйлсийн дор хаяж нэг нь байх ёстой.

• Дор хаяж нэг шваннома байх ёстой бөгөөд цус эсвэл шүлс ашиглан хийсэн генетикийн шинжилгээгээр SMARCB1 генд мутаци байгааг баталгаажуулах ёстой.
• Дор хаяж хоёр шваннома байх ёстой бөгөөд хавдрын аль нэгнийх нь биопси нь SMARCB1 генетикийн мутацитай болохыг батлах ёстой.

Шванноматозыг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ нь таны эмчид шванномаг олоход тусална. Хэрэв энэ шинжилгээгээр хавдар илэрвэл таны эмч шинжилгээнд зориулж хавдрын багахан дээж авч болно (биопси).Та үүнийг захиалж болно. Дараа нь эсүүдийг микроскопоор харснаар та ямар төрлийн хавдар болохыг яг таг мэдэж болно. Үүнээс гадна, генетикийн цусны шинжилгээгээр төрөл тус бүрийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт танд байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна.

Шванноматозыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэнийг хэлэхэд, одоогоор Шванноматозын эмчилгээ байхгүй тул эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах явдал юм.

Таны эмч өвдөлтийг намдаахын тулд янз бүрийн эмийг бичиж өгч болно. Эдгээр эмүүд нь өвдөлтийн байршил, хэр хүчтэй байх зэрэг хүчин зүйлээс хамаарна.

Хэрэв өвдөлтийг эмээр намдаахгүй эсвэл өвдөлт маш хүчтэй байвал эмч тань шванномаг мэс заслын аргаар авах эсвэл клиник туршилтад хамруулах талаар бодож магадгүй. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь танд аюулгүй эсэхийг эмч тань шийднэ. Мэс засал нь мэдрэлийн гэмтэл учруулж болзошгүй бөгөөд авсаны дараа хавдар дахин ургах магадлалтай.

Шванноматозтой хүний ​​​​тахилт ямар вэ?

Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг . Энэ нь таны бие дэх шванномагийн хэмжээ, тоо, байршлаас хамаарна. Зарим хүмүүст цөөн хэдэн байдаг бол заримд нь олон байдаг. Тэд биеийн зөвхөн нэг хэсэгт эсвэл олон газарт тархсан байж болно. Тиймээс шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт ижил байдаггүй.

Шванноматозын хамгийн их түгшүүр төрүүлдэг шинж тэмдэг бол архаг өвдөлт юм . Ялангуяа хүчтэй өвдөлттэй амьдрах нь жинхэнэ сорилт байж болно. Энэ өвдөлт нь таны сэтгэцийн болон бие махбодийн эрүүл мэндэд нөлөөлж болно. Хэрэв Шванноматозын шинж тэмдгүүд таныг сэтгэлээр унагаж, хувийн болон нийгмийн амьдралдаа ажиллах чадваргүй болгож байвал эмчид хандаарай. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцах нь бас тустай байж магадгүй юм.

Шинж тэмдгийг хянах эмчилгээ байдаг. Олон хүн эмийн тусламжтайгаар шинж тэмдгүүдээ намдаадаг. Зарим нь уйланхайг авахын тулд мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. Гэхдээ уйланхайг авсны дараа дахин ургах магадлалтай гэдгийг санаарай.

Шванноматоз нь дундаж наслалтад нөлөөлдөг үү?

Шванноматоз нь дундаж наслалтад шууд нөлөөлдөггүй . Гэсэн хэдий ч архаг өвдөлт болон түүний үүсгэдэг бусад шинж тэмдгүүд нь амьдралын чанарт нөлөөлж болно. Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ шууд ярилцах нь хамгийн сайн арга юм. Хүн бүрийн нөхцөл байдал өөр өөр байдаг тул зөвхөн тэр л танд өвчнийхөө талаар хамгийн сүүлийн үеийн мэдээллийг өгч чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Чиний шалтгааныг олж чадахгүй өвдөлт.Хэрэв танд булчингийн сулрал гэх мэт шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай. Түүнчлэн, хэрэв та биеийнхээ хаа нэгтээ шинээр овгор эсвэл хавдар байгааг анзаарсан бол эмчид үзүүлэх нь чухал юм.

Хэрэв та аль хэдийн Шванноматозтой бол өвдөлт нэмэгдэх зэрэг шинж тэмдгүүдэд ямар нэгэн өөрчлөлт ажиглавал эмчдээ мэдэгдээрэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуух нь тустай.

• Өвдөлтийг зохицуулахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Өвчин намдаагчаас өөр сонголт байна уу?
• Надад мэс засал хэрэгтэй болох уу?
• Эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Ирээдүйд хүүхдүүд маань энэ өвчнийг өвлөж авах боломжтой юу?

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Шванноматозтой холбоотой архаг өвдөлттэй амьдрах нь үнэхээр хэцүү байж болно. Зарим өдрүүд бусдаасаа илүү амархан байдаг. Хэдийгээр танд төлөвлөгөө байсан ч өвдөлт таныг хойшлуулж, гэртээ амрахад хүргэж болзошгүй. Энэ нь таны хувийн болон нийгмийн үйл ажиллагаанд саад учруулж болзошгүй. Гэхдээ Шванноматоз таны амьдралыг хянахыг бүү зөвшөөр.

Эмч танд шинж тэмдгийг тань зохицуулах хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг олоход тусалж чадна . Хэрэв архаг өвдөлт таны сэтгэцийн эрүүл мэндэд нөлөөлж байвал сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй уулзах нь танд тустай байж магадгүй юм. Мэс засал, клиник туршилтууд бас сонголт байж болно. Тиймээс эмчээсээ Шванноматозын шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах юу байгааг асуугаарай. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд туслах эмч, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг гэдгийг санаарай.

Шванноматоз , нейрофиброматоз, архаг өвдөлт, удамшлын өвчин, NF2, SMARCB1, LZTR1, мэдрэлийн өвчин