Та гурвалсан X хам шинжийн талаар мэдэх үү? Энгийнээр ярьцгаая.

Та заримдаа охиноо бусад үеийнхнээсээ хамаагүй өндөр юм шиг санагддаг уу? Эсвэл тэр хичээлдээ жаахан хоцрогдсон юм шиг санагддаг уу, эсвэл анхаарал төвлөрүүлэхэд бэрхшээлтэй байдаг уу? Заримдаа үүний цаана бидний нэг их ярьдаггүй генетикийн өвчин байж болох ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Энэ бол Гурвалсан Х хам шинж юм. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ бол ноцтой өвчин биш. Өнөөдөр бид бүх зүйлийн талаар таны ойлгож чадах маш энгийн аргаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, Гурвалсан X хам шинж гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд бид эхлээд бие махбод дахь хромосомын талаар бага зэрэг мэдэх хэрэгтэй. Бие махбодоо том зааварчилгааны ном гэж бодоорой. Бидний өндөр, арьсны өнгө, нүдний өнгө, үсний бүтэц гэх мэт бүх мэдээлэл энэ номонд бичигдсэн болно. Хромосом бол энэ номын бүлгүүд юм.

Ер нь эрүүл хүний ​​биеийн эс бүр эдгээр хромосомын 23 хос буюу 46 хромосом агуулдаг. Эдгээрийн нэг хос нь бидний хүйсийг тодорхойлдог.

• Эмэгтэйчүүд хоёр Х хромосомтой байдаг. Бид үүнийг (XX) гэж нэрлэдэг.
• Эрэгтэйчүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой байдаг. Бид үүнийг (XY) гэж нэрлэдэг.

Одоо та ойлгов уу? За. Гурвалсан X хам шинж нь зөвхөн эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ өвчтэй эмэгтэйн хэвийн байдаг хоёр X хромосомоос (XX) гадна бүх эсүүддээ эсвэл зарим эсүүддээ нэмэлт X хромосомтой байдаг. Энэ нь тэдний бэлгийн хромосомууд (XXX) хэлбэрээр байрладаг гэсэн үг юм. Тийм ч учраас үүнийг "гурвалсан X" гэж нэрлэдэг.

Заримдаа энэхүү нэмэлт X хромосом нь бүх эсэд биш, зөвхөн зарим эсэд байж болно. Анагаах ухаанд бид үүнийг мозайк нөхцөл гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Судалгаагаар энэ нь 900-1000 нярай охидын нэгэнд нь тохиолддог болохыг тогтоожээ.

Гэхдээ энд чухал зүйл бол энэ өвчтэй олон хүн ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй явдал юм. Тэд хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдардаг. Тиймээс тэд энэ генетикийн өөрчлөлттэй гэдгээ хэзээ ч мэддэггүй. Ийм учраас эмч нар энэ өвчтэй хүмүүсийн бодит тоо хамаагүй өндөр байж магадгүй гэж үзэж байна.

Гурвалсан X хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ бол олон эцэг эхийн мэдэхийг хүсдэг зүйл юм. Энэ нөхцөлд шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг гэдгийг санаарай. Зарим нь огт юу ч мэдрэхгүй байж болно. Бусад нь дараах шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болно.

Илүү ойлгомжтой болгохын тулд эдгээр шинж чанаруудыг хэсэгчлэн задалцгаая.

Үүний шалтгаан юу вэ? Энэ нь үеэс үед дамжин уламжлагдан ирсэн зүйл мөн үү?

Энэ бол олон хүний ​​тулгардаг асуудал юм. Гурвалсан X хам шинж нь удамшлын өвчин боловч ихэвчлэн эцэг эхээс удамшдаггүй. Энэ нь бараг бүхэлдээ тохиолдлоор тохиолддог.

Энгийнээр хэлбэл, эхийн өндгөн эс, эцгийн эр бэлгийн эсээс хүүхэд үүсэхэд эдгээр эсийн хуваагдлын үед хромосомуудад бага зэргийн алдаа гардаг. Энэ алдаа нь нэмэлт X хромосом нэмэгдэхэд хүргэдэг. Энэ нь хэн нэгний буруу биш юм.

Судалгаагаар эх нь жирэмслэх үедээ 35-аас дээш настай бол энэ өвчний эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж болохыг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч энэ нь 35-аас дээш насны хүн бүр ийм эрсдэлтэй гэсэн үг биш юм.

Гурвалсан X хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Өмнө дурдсанчлан, олон хүн ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг тул энэ эмгэг оношлогддоггүй. Гэсэн хэдий ч эмч хүүхдийг хөгжлийн саатал эсвэл суралцах чадварын бэрхшээлтэй гэж сэжиглэж байвал тэднийг генетикийн шинжилгээнд хамруулж болно.

• Генетикийн шинжилгээ: Үүний гол шинжилгээ бол кариотип гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээ юм. Энэ нь цусны эсүүд дэх хромосомын тоо, хэлбэрийг тодорхой харах боломжийг олгодог.
• Жирэмсний тест: Заримдаа жирэмсний үед өөр шалтгаанаар хийсэн шинжилгээ (жишээ нь, NIPT, Амниоцентез, CVS) нь энэ өвчний талаарх сэжүүрийг өгч чаддаг. Гэсэн хэдий ч та иймэрхүү зүйлийг мэдэж байсан ч хүүхэд төрсний дараа үүнийг баталгаажуулахын тулд дахин шинжилгээ өгөх нь гарцаагүй чухал юм.
• Бусад тохиолдлууд: Зарим эмэгтэйчүүд үргүйдлийн асуудлаар эмчилгээ хийлгэх үедээ шинжилгээгээр энэ өвчнөө мэдэж болно.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Үүнийг сонсоод хамгийн түрүүнд "Үүнийг эмчилж болох уу?" гэж боддог.

Эрт илрүүлэлт нь гол түлхүүр юм. Хэрэв хүүхдэд энэ өвчнийг эрт оношловол тэд шаардлагатай дэмжлэг, эмчилгээг хурдан авах боломжтой.

Ерөнхийдөө эмч дараахь зүйлийг дурдаж болно.

• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ: Бөөрний үйл ажиллагаанд ямар нэгэн эмгэг байгаа эсэхийг шалгах.
• Зүрх судасны эмчийн зөвлөгөө: Зүрхний үйл ажиллагааг шалгана уу.
• Физик эмчилгээ: Хэрэв булчингийн сулрал байгаа бол тэдгээрийг бэхжүүлж, хөдөлгөөний зохицуулалтыг сайжруулна.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ:Өдөр тутмын ажлуудыг (хувцаслах, бичих гэх мэт) хялбархан гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэх.
• Ярианы эмчилгээ: Ярианы саатал эсвэл хэлний бэрхшээлийг арилгахад туслах.
• Боловсролын дэмжлэг: Сургалтын бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд сургууль дээр онцгой анхаарал, дэмжлэг үзүүлэх.
• Сэтгэл зүйн зөвлөгөө: Хэрэв сэтгэлийн түгшүүр эсвэл өөртөө итгэх итгэлгүй байдал зэрэг асуудал гарвал тэдгээрийг даван туулахад нь тусал.
• Үржил шимийн талаарх мэргэжлийн зөвлөгөө: Ирээдүйд гэр бүл төлөвлөхдөө хэрэгтэй зөвлөгөөг аваарай.

Энэ өвчтэй хүний ​​амьдрал ямархуу байна вэ? Энэ нь наслалтад нөлөөлдөг үү?

Энэ бол мэдэх ёстой хамгийн эерэг зүйл юм. Гурвалсан X хам шинжтэй хүмүүсийн дийлэнх нь хэвийн, эрүүл, аз жаргалтай амьдардаг. Тэд сургуульд сурч, дээд боловсрол эзэмшиж, ажил хийж, гэрлэж, хүүхэдтэй болдог.

Энэ өвчин хүний ​​амьдралын хугацаанд ямар ч байдлаар нөлөөлдөггүй. Тэд ихэвчлэн бусад эмэгтэйчүүдтэй адил урт насалдаг. Хэрэв ямар нэгэн таагүй мэдрэмж төрвөл эрт арга хэмжээ авч, шаардлагатай дэмжлэг үзүүлэхэд л хангалттай.

Эцэг эхийн хувьд хүүхэд тань энэ өвчтэй болохыг мэдээд айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Мөн таныг удаан хугацаанд зовоож байсан асуудлын шалтгааныг олох нь тайвширч болно, жишээлбэл, "Өө... тэр яагаад ийм байгаа юм бэ" гэх мэт. Эдгээр бүх мэдрэмж хэвийн үзэгдэл юм. Хамгийн чухал нь та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Энэ талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилц. Тэрээр мөн танд туслах бүлгүүд болон бусад нөөцийн талаар мэдээлэл өгч чадна.