Триплоиди гэж юу вэ? Жирэмсэн эхийн хувьд та үүнийг мэдэх үү?

Жирэмслэлт бол эх хүн бүр маш их найдвар, бас бага зэрэг айдастай байдаг үе юм. Тиймээс энэ үед бид үргэлж хэвлийд байгаа хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар боддог. Өнөөдөр бид олон хүний ​​сонсоогүй ч мэдэх нь чухал ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Триплоиди юм. Энэ бол жирэмсний 1-3%-д нөлөөлдөг өвчин юм.

Энгийнээр хэлбэл триплоиди гэж юу вэ?

За, үүнийг энгийнээр тайлбарлаж эхэлье. Бидний биеийн эс бүр бидний генетикийн мэдээллийг агуулдаг бөгөөд энэ нь бидний өндрөөс эхлээд арьсны өнгө, нүдний өнгө хүртэл бүх зүйлийг тодорхойлдог мэдээллийн жижиг цуваа юм. Бид эдгээрийг хромосом гэж нэрлэдэг.

Ер нь эрүүл хүний ​​биед 46 хромосом байдаг. Тэдгээр нь 23 хосоороо байрладаг. Бид эдгээрийн 23-ыг нь ээжээсээ, үлдсэн 23-ыг нь ааваасаа авдаг. Энэ бол хэвийн үйл явц юм.

Гэсэн хэдий ч триплоиди гэж нэрлэгддэг өвчний үед эдгээр 46 хромосомын оронд нэмэлт хромосомын багц нэмэгдэж, нийт тоог 69 болгодог. Энэ нь хэвийн тооноос нэг хагас дахин ихийг нэмэхтэй адил гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэхүү нэмэлт генетикийн мэдээлэл нь хүүхдийн хөгжилд ноцтой нөлөөлж болзошгүй.

Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?

Ийм зүйл тохиолдоход олон эцэг эх энэ нь тэдний буруу юу гэж гайхдаг. Гэхдээ та триплоиди хэний ч буруу биш гэдгийг мэдэж байх ёстой. Энэ бол хүүхэд жирэмслэх мөчид тохиолддог маш ховор тохиолдол юм.

Ер нь нэг эр бэлгийн эс болон нэг өндгөн эс нийлэх үед хүүхэд үүсдэг. Гэсэн хэдий ч триплоидийн үед дараах зүйлс тохиолдож болно:

• Ердийн өндгөн эс нь хоёр эр бэлгийн эсээр нэгэн зэрэг үр тогтдог.
• Хэвийн өндгөн эсийг нэмэлт хромосомтой (гажигтай) эр бэлгийн эсээр үр тогтоох.
• Хэвийн эр бэлгийн эс нь өндгөн эсийг нэмэлт хромосомын багцаар (гажигтай) үржүүлдэг.

Үүнд ямар нэгэн эрсдэлт хүчин зүйл бий юу?

Мэргэжилтнүүд үүнд ямар нэгэн тодорхой эрсдэлт хүчин зүйлийг хараахан олж чадаагүй байна. Энэ нь удамшлын өвчин биш. Ээж эсвэл аавын нас ч мөн нөлөөлдөггүй. Судалгаагаар хэрэв та үүнийг нэг удаа тохиолдож байсан бол дараагийн жирэмслэлтийн үед дахин тохиолдох магадлал маш бага байгааг харуулж байна.

Триплоиди нь нялх хүүхэд болон эхэд хэрхэн нөлөөлдөг

Энэ нөхцөл байдлын талаар ярилцахдаа бид хоёр тал дээр анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй: нэг нь төрөөгүй хүүхдэд үзүүлэх нөлөө, нөгөө нь жирэмсэн эхэд үзүүлэх нөлөө юм.

Хүүхэдтэй холбоотой болзошгүй асуудлууд

Хэрэв энэ өвчтэй жирэмслэлт үргэлжилж, хүүхэд төрвөл (энэ нь маш ховор тохиолддог) хүүхэд эрүүл мэндийн ноцтой асуудалтай, олон төрөлхийн гажигтай байж болно.

Жирэмсэн эхэд үзүүлэх болзошгүй нөлөө

Ихэнх тохиолдолд триплоидитай жирэмслэлт эхний хэдэн сарын дотор зулбах тохиолдол гардаг. Бие махбодид тохиолддог энэхүү ноцтой гажигийн улмаас бие махбодь жирэмслэлтийг байгалийн жамаар зогсоодог.

Преэклампси бол цусны даралт ихсэлтээр тодорхойлогддог ноцтой өвчин юм. Та дараах шинж тэмдгүүдэд маш болгоомжтой хандах хэрэгтэй.

• Гар, хөл, нүүр хавагнах (хаван)
• Богино хугацаанд, тухайлбал долоо хоногт гэнэт 3-5 фунтаас дээш жин нэмэх
• Байнга хүчтэй толгой өвдөх
• Толгой эргэх, цэнхэр нүд
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Шээсний гарц буурсан
• Хэвлийн дээд хэсэгт өвдөлт
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Нүдний өмнө анивчих, хараа бүрэлзэх

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад өвчний үед ч тохиолдож болох тул хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид яаралтай хандах хэрэгтэй. Хэрэв эмчлэхгүй бол преэклампси нь эх, хүүхдийн аль алинд нь үхэлд хүргэж болзошгүй.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Жирэмсний үед тогтмол хэт авиан шинжилгээ хийх үед эмч үүнийг сэжиглэж магадгүй юм. Энэ сэжиг нь хүүхдийн өсөлт удааширсан, умайд амнион шингэн бага байгаа эсвэл хүүхдийн биед хэвийн бус байдал үүссэнтэй холбоотой байж болно.

Сэжиглэлийг баталгаажуулахын тулд хүүхдийн хромосомыг шинжлэх шаардлагатай. Үүний тулд хоёр шинжилгээ байдаг:

1. Амниоцентез: Энэ нь хэвлий гэдсээр маш нимгэн зүү нэвтрүүлэх, хүүхдийг тойрсон амнион шингэний багахан дээж авах, эсүүд дэх хүүхдийн хромосомыг шалгах зэрэг орно.

2. Хорионы хөвчний дээж авах (ХӨС): Үүнд ихэсийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийх ажил орно.

Эдгээр хоёр шинжилгээний аль алинд нь зулбах эрсдэл маш бага тул шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчтэйгээ давуу болон сул талуудыг сайтар ярилцах нь чухал юм.

Хүүхэд төрсний дараа үүнийг хүүхдийн арьсны дээж авч, хромосомыг шинжилснээр баталгаажуулж болно.

Эмчилгээ болон хэтийн төлөв ямар байна вэ?

Харамсалтай нь триплоиди өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Үүнийг эмчлэх боломжгүй. Хэрэв хүүхэд ийм өвчтэй төрсөн бол эмнэлгийн баг хүүхдийн шинж тэмдгийг эмчлэхийн зэрэгцээ зөвхөн дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ үзүүлнэ.

Үүнээс болж триплоиди өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүдийн дийлэнх нь төрснөөс хойш хэдхэн өдөр эсвэл хэдэн сарын дотор нас бардаг.

Гэсэн хэдий ч насанд хүрсэн хүмүүс амьд үлдсэн тухай маш ховор мэдээллүүд байдаг. Тэд мозайк триплоиди гэж нэрлэгддэг тусгай эмгэгтэй байдаг. Энэ нь тэдний биеийн зарим эсүүд хэвийн 46 хромосомтой байдаг бол зарим нь ердөө 69 хромосомтой байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ тэд хөгжлийн саатал, суралцах чадварын бэрхшээл, таталт зэрэг ноцтой асуудлуудтай байж болно.

Триплоиди ба трисоми хоёр ижил зүйл үү?

Тийм ээ. Эдгээр хоёр нэр ижил сонсогдож байгаа ч гэсэн эдгээр нь хоёр өөр нөхцөл юм.

• Триплоиди гэдэг нь хромосомын бүрэн нэмэлт багц нэмэгдэхийг хэлнэ (23+23+23 = 69).
• Трисоми гэдэг нь хэвийн хос хромосом дээр зөвхөн нэг хромосом нэмэгдэхийг хэлнэ. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийг '21-р хосын трисоми' гэж нэрлэдэг. Энэ нь 21 дэх хос дээр нэмэлт хромосом нэмэгдэж, хосыг гурван хромосом болгодог гэсэн үг юм.

Иймэрхүү нөхцөл байдлын талаар мэдэх нь эцэг эх бүрийн хувьд маш их сэтгэл зүйн гэмтэл учруулдаг. Тиймээс шаардлагатай эмнэлгийн зөвлөгөө, сэтгэл зүйн дэмжлэг авах нь маш чухал юм.