Таны бие хаа сайгүй овгор болж байна уу? Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC)-ийн талаар ярилцъя.

Та бяцхан үрийнхээ бие дээр гэнэт хэдэн цайвар өнгийн толбо байгааг анзаараад айсан байж магадгүй. Эсвэл шалтгаангүйгээр таталт өгөх гэх мэт шинж тэмдгийн талаар санаа зовж байсан байж магадгүй. Эдгээр нь заримдаа сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний шинж тэмдэг байж болно. Юуны өмнө сандрах хэрэггүй. Үүнийг тодорхой ойлгосны дараа та энэ өвчнөөр амжилттай амьдарч чадна. Бүх зүйлийг энгийнээр ярьцгаая.

Энгийнээр хэлбэл, Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) гэж юу вэ?

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний бие дэх эсүүд ажил дээрээ байгаа ажилчид шиг байдаг. Тэд шаардлагатай үедээ хуваагдаж, өсдөг бөгөөд дараа нь дуусахад хуваагдахаа больдог. Гэхдээ TSC-тэй хүний ​​хувьд эдгээр эсийн хуваагдлыг хянадаг үйл явцад жижиг гажиг байдаг. Тиймээс эсүүд хуваах ёстой газраа зогсохын оронд хуваагдсаар байдаг.

Эсүүд ийм байдлаар хяналтгүй хуваагдахад тархи, бөөр , зүрх , уушги , арьс, нүд гэх мэт биеийн янз бүрийн хэсэгт хавдар үүсдэг. Энд таны мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол эдгээр хавдар нь хорт хавдар биш юм . Гэхдээ тэдгээр нь хаана үүссэнээс хамааран янз бүрийн асуудал үүсгэж болно. Дэлхий даяар нэг саяас хоёр сая орчим хүн энэ өвчнөөр амьдардаг. Сайн мэдээ гэвэл өнөөдөр эдгээр шинж тэмдгийг хянаж, хавдрыг багасгах сайн эмчилгээ байдаг.

TSC-ийн тодорхой шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний генийн өөрчлөлт (мутаци) юм . Энэ нь хоёр аргаар тохиолдож болно.

1. Санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт: Ихэнх хүмүүсийн гуравны хоёр орчимд TSC нь удамшдаггүй. Энэ нь эх, эцгийн эсүүд нийлж хүүхэд үүсгэх эсвэл хүүхэд үр хөврөл болж хөгжиж байх үед генийн санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.

2. Эцэг эхээс удамших: Хүмүүсийн гуравны нэг орчим нь уг өвчнийг эцэг эхээсээ удамшдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь TSC-тэй бол тэдний хүүхэд уг өвчин тусах магадлал 50% байдаг.

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Эдгээр нь хүн бүрт адилхан уу?

Үгүй. TSC-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Зарим хүмүүс төрсний дараа бараг тэр даруй шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Бусад хүмүүсийн хувьд энэ нь амьдралын хожуу үед илэрч болно. Шинж тэмдгүүд нь хавдрын байршил, хэмжээ, тооноос хамаарна.

Ойлгоход хялбар болгохын тулд энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хэрхэн нөлөөлж байгааг харцгаая.

Эмч энэ өвчнийг хэрхэн яг таг оношлодог вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд маш олон янз байдаг тул заримдаа оношлоход жаахан төвөгтэй байж болно. Таны эмч эхлээд тантай сайтар ярилцаж, нарийн ширийн зүйлийг асууна. Жишээлбэл:

• Та анх юу анзаарсан бэ? Хэзээ эхэлсэн бэ?
• Та эсвэл таны хүүхэд таталт өгч байсан уу? Энэ үед юу болдог вэ? Хэр удаан үргэлжилсэн бэ?
• Толгой хэр олон удаа өвддөг вэ?
• Гэр бүлийн өөр хэн нэгэн таталт өгөх эсвэл TSC-тэй юу?

Үүний дараа эмч таны арьс, нүдийг шалгаж, шаардлагатай бол хэд хэдэн шинжилгээнд хамруулах болно.

• Компьютер томографийн шинжилгээ : Биеийн дотор талын нарийвчилсан зургийг авахын тулд цуврал рентген зураг ашигладаг. Энэ нь хавдар илрүүлэхэд тусалдаг.
• MRI скан: Энэ нь компьютер томографийн сканнераас илүү тод, илүү нарийвчилсан дүрсийг гаргаж чаддаг. Энэ нь тархи болон нугасны шингэний урсгалыг хүртэл харж чаддаг. Заримдаа дүрсийг илүү тод болгохын тулд тусгай будаг тарьдаг.
• Зүрхний эхокардиографи: Энэ бол зүрхний хэт авиан шинжилгээ юм. Энэ нь зүрхний хавдар болон бусад өөрчлөлтийг шалгаж чаддаг.
• Генийн шинжилгээ: Цусны дээж дээр хийгддэг энэхүү шинжилгээ нь танд TSC байгаа эсэхийг баттай баталгаажуулж чадна.

Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?

Эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг болон хавдрын байршлаас хамаарна. Эмч нарын гол зорилго бол таны шинж тэмдгийг хянаж, тав тухтай амьдрахад туслах явдал юм.

• Бөөрний хувьд: Бөөрний хавдрын цусны хангамжийг хаах эсвэл багасгахын тулд эм (жишээ нь, 'эверолимус') өгдөг. Заримдаа хавдрыг мэс заслын аргаар авах шаардлагатай байж болно. Хүнд тохиолдолд диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
• Тархины хувьд: Тархины зарим хавдрыг эмийн тусламжтайгаар жижигрүүлж болно. Таталтыг хянах тусгай эмүүд байдаг. Зарим хавдрыг мэс заслын аргаар авдаг. Хүүхдийн таталтыг эрт үед нь эмчилбэл тархины хөгжил, суралцах чадварт ихээхэн тустай.
• Уушгины хувьд: Уушгины асуудалтай зарим хүмүүст сиролимус гэх мэт дархлааны системд нөлөөлдөг эм өгдөг.
• Арьсанд: Арьсны овгор, батгыг томрохоос нь өмнө лазер эмчилгээ (дермабрази) гэх мэт аргаар тэгшилж болно.

TSC-тэй хамт амьдрахдаа анхаарах ёстой зүйлс

Ийм архаг өвчтэй амьдрах нь сэтгэцийн хувьд хэцүү байж болох ч зөв зохицуулбал та амжилттай амьдарч чадна.

• Өөртөө анхаарал тавь: Бие махбоддоо гарч буй өөрчлөлтүүдэд анхааралтай ханд. Шинээр илэрсэн шинж тэмдгүүдийн талаар эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй. Эмээ цагтаа ууж, эмчийн үзлэгээс бүү хоцроорой.
• Яаралтай тусламжийн үед бэлтгэлтэй байгаарай: Яаралтай тусламжийн үед юу хийх, хэзээ яаралтай тусламжийн тасагт хандах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
• Хүүхдээ хүүхэд байлга: Хэрэв таны хүүхэд TSC-тэй бол түүнийг хүүхэд гэдгийг бүү мартаарай. Тэд тоглож, сурч, аз жаргалтай байх орчинг бүрдүүл.
• Гэр бүл, найз нөхдийн дэмжлэг: Энэ нөхцөл байдлын талаар гэр бүл, дотны найзуудтайгаа ярилц. Тэднээс танд хэрхэн тусалж болохыг асуу.
• Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Заримдаа стресст орж, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл. Хэрэв танд ийм мэдрэмж төрж байвал зөвлөгчөөс тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.

Хэдийгээр TSC-г бүрэн эмчлэх арга хараахан гараагүй байгаа ч зохих эмчилгээ, менежмент хийснээр уг өвчтэй ихэнх хүмүүс хэвийн, идэвхтэй, бие даасан амьдралаар амьдрах боломжтой.