Хэрэв та хүүхдийнхээ арьсан дээр гэнэт цайвар өнгийн толбо анзаарсан эсвэл тайлбарлаагүй таталттай тулгарсан бол санаа зовох нь зүйн хэрэг. Эдгээр нь заримдаа олон нийтэд тийм ч их яригддаггүй Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдэг байж болно. Юуны өмнө сандрах хэрэггүй. Энэ өвчний талаар тодорхой ойлголттой бол та үүнийг амжилттай даван туулж чадна. Таны мэдэх шаардлагатай бүх зүйлийг энгийн үгээр ярилцъя.
Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) гэж юу вэ?
Биеийнхээ эсүүдийг шаргуу хөдөлмөрлөдөг ажилчид гэж бодоорой. Тэд шаардлагатай үед хуваагдаж, өсдөг бөгөөд ажлаа дуусгасны дараа зогсдог. Гэсэн хэдий ч TSC-тэй хүний хувьд эсийн хуваагдлыг зохицуулдаг үйл явцад бага зэрэг алдаа гардаг. Үүний үр дүнд эсүүд хуваах ёстой үедээ хуваагдахаа больдоггүй.
Эсүүд хяналтгүй хуваагдах үед тархи, бөөр , зүрх , уушиг , арьс, нүд зэрэг биеийн янз бүрийн хэсэгт хавдар ургахад хүргэдэг. Таны мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол эдгээр хавдар нь хорт хавдар биш юм . Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь хаана ургадагаас хамааран өөр өөр асуудал үүсгэж болно. Дэлхий даяар сая сая хүмүүс энэ өвчнөөр амьдардаг. Аз болоход, өнөөдөр шинж тэмдгийг хянах, эдгээр өсөлтийг багасгах маш сайн орчин үеийн эмчилгээ байдаг.
TSC-ийн яг шалтгаан нь юу вэ?
Үндсэн шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Энэ нь хоёр аргын аль нэгээр явагддаг:
1. Аяндаа үүссэн генетикийн мутаци: Ихэнх хүмүүст (тохиолдлын гуравны хоёр орчимд) TSC нь удамшдаггүй. Энэ нь эх, эцгийн эсүүд анх нэгдэж үр хөврөл үүсгэх хөгжлийн эхний үе шатанд санамсаргүй байдлаар тохиолддог.
2. Эцэг эхээс удамшдаг: Тохиолдлын гуравны нэг орчимд энэ өвчин эцэг эхээс удамшдаг. Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь TSC-тэй бол хүүхэд нь үүнийг удамшуулах магадлал 50% байдаг.
Шинж тэмдгүүд юу вэ? Энэ нь хүн бүрт адилхан нөлөөлдөг үү?
Үгүй. TSC-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг бөгөөд цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно. Зарим хүмүүст төрөх үед шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь амьдралын хожуу үед илэрч болно. Шинж тэмдгүүд нь хавдрын байршил, хэмжээ, тооноос хамаарна.
Үүнийг ойлгоход туслахын тулд энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хэрхэн нөлөөлдөг болохыг авч үзье.
| Нөлөөлөлд өртсөн биеийн хэсэг | Боломжит шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Арьс | Эдгээр нь хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд юм. Та цайвар өнгийн толбо (гипопигменттэй толбо), нүүрэн дээр улаан батга шиг овгор (нүүрний ангиофиброма), духан дээр өтгөрүүлсэн арьсны толбо, эсвэл хумсны эргэн тойронд жижиг өсөлтийг харж болно. |
| Тархи | Тархины хавдар нь ихэвчлэн таталт өгөхөд хүргэдэгЗан үйлийн өөрчлөлт (байнга уурлах, түгших), нойрны асуудал, толгой өвдөх, дотор муухайрах, аутизм зэрэг хөгжлийн саатал гарч болзошгүй. |
| Бөөр | Бөөрний хавдар нь тэдний үйл ажиллагаанд сөргөөр нөлөөлж болзошгүй. Энэ нь цусны даралт ихсэх эсвэл дотуур цус алдалт үүсгэдэг. |
| Зүрх | Зүрхний хавдар нь ихэвчлэн нярайд гарч ирдэг бөгөөд нас ахих тусам агших нь элбэг байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа зүрхний хэмнэлийн гажиг (хэм алдагдал) эсвэл цусны урсгалыг саатуулдаг. |
| Уушиг | Уушгины хавдар нь хөнгөн дасгал хөдөлгөөн хийх үед ч амьсгал давчдах шалтгаан болдог. Ханиалгах эсвэл хүнд тохиолдолд уушги нурах тохиолдол гардаг. |
| Нүд | Нүдний хавдар нь хараа бүрэлзэх эсвэл давхар хараанд хүргэж болзошгүй. |
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Шинж тэмдгүүд маш өргөн хүрээнд харилцан адилгүй байдаг тул оношлогоо нь заримдаа төвөгтэй байж болно. Таны эмч дараах асуултуудыг асууж, нарийвчилсан түүхийг гаргах болно.
- Таны анзаарсан хамгийн анхны өөрчлөлт юу байсан бэ, хэзээ эхэлсэн бэ?
- Та эсвэл таны хүүхэд таталт өгч байсан уу? Хэрэв тийм бол тухайн үед юу болдог вэ, хэр удаан үргэлжилдэг вэ?
- Толгой хэр олон удаа өвддөг вэ?
- Танай гэр бүлд таталт өгөх эсвэл TSC-ийн түүхтэй хүн байна уу?
Үүний дараа эмч таны арьс, нүдийг шалгаж, нэмэлт шинжилгээнд хамруулж магадгүй:
- Компьютер томографийн шинжилгээ : Хавдрын байршлыг тогтооход туслахын тулд хэд хэдэн рентген зураг ашиглан дотоод эрхтний нарийвчилсан зургийг авдаг.
- MRI скан : Тархи болон шингэний урсгалын харагдацыг багтаасан компьютер томографийн сканнаас ч илүү тод, илүү нарийвчилсан дүрслэлийг өгдөг. Заримдаа илүү тод харагдахын тулд тодосгогч будаг хэрэглэдэг.
- Зүрхний эхокардиографи: Хавдар болон бусад бүтцийн ялгааг тодорхойлох зүрхний хэт авиан шинжилгээ.
- Генетикийн шинжилгээ: TSC-ийн илрэлийг баттай баталгаажуулж чадах цусны шинжилгээ.
Эмчилгээний ямар сонголтууд байдаг вэ?
Эмчилгээг таны өвөрмөц шинж тэмдэг болон хавдрын байршилд үндэслэн тохируулан хийдэг. Эмнэлгийн багийн гол зорилго бол таныг тав тухтай амьдрахад туслахын тулд шинж тэмдгийг хянах явдал юм.
- Бөөрний хувьд: Хавдрын цусны хангамжийг хаах эсвэл багасгахын тулд эм (жишээ нь, эверолимус) хэрэглэж болно. Заримдаа мэс засал шаардлагатай байж болно. Хүнд тохиолдолд диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.
- Тархины хувьд: Зарим тархины хавдрыг эмийн тусламжтайгаар багасгаж болно. Мөн таталтыг хянах тусгай эмүүд байдаг. Зарим тохиолдолд хавдрыг авах мэс засал хийдэг. Хүүхдийн таталтыг цаг тухайд нь эмчлэх нь тархины хөгжил, суралцах чадварт чухал үүрэгтэй.
- Уушгины хувьд:Уушгины хүндрэлтэй хүмүүст сиролимус зэрэг дархлаа дарангуйлах эмийг зааж өгч болно.
- Арьсны хувьд: Батга, толбыг лазер эмчилгээ эсвэл дермабразия ашиглан эмчилж, тэгшилж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол танд тохирсон хувийн эмчилгээний төлөвлөгөөг боловсруулахын тулд эмчтэйгээ нээлттэй, тогтмол харилцаатай байх явдал юм.
TSC-тэй хамт амьдрах
Архаг өвчтэй амьдрах нь сэтгэл санааны хувьд хэцүү байж болох ч зөв менежмент хийснээр та сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдарч чадна.
- Бие махбоддоо анхааралтай байгаарай: Шинээр гарсан өөрчлөлтүүдэд анхаарлаа хандуулж, эмчтэйгээ яаралтай ярилцаарай. Эмээ хуваарийн дагуу ууж, цагаа бүү алдаарай.
- Яаралтай үед бэлэн байгаарай: Яаралтай үед юу хийх, хэзээ яаралтай тусламжийн тасагт хандах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
- Хүүхдүүдээ хүүхэд хэвээр нь байлга: Хэрэв таны хүүхэд TSC-тэй бол тэд хүүхэд хэвээрээ гэдгийг санаарай. Тэднийг тоглож, сурч, аз жаргалтай байх орчинг бүрдүүл.
- Дэмжлэг эрэлхийл: Өөрийн аяллын талаар гэр бүл, найз нөхөдтэйгөө хуваалцаж, тэд танд хэрхэн хамгийн сайн дэмжлэг үзүүлж чадахаа тэдэнд мэдэгдээрэй.
- Сэтгэцийн сайн сайхан байдал: Заримдаа хэт их ачаалалтай эсвэл гунигтай байх нь хэвийн үзэгдэл юм. Хэрэв та бэрхшээлтэй тулгарвал зөвлөх эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнээс тусламж хүсэхээс бүү эргэлзээрэй.
TSC-г эмчлэх арга хараахан олоогүй байгаа ч зохих эмчилгээ, менежмент хийснээр ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч, идэвхтэй, бие даасан амьдралаар амьдрах боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор (TSC) нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хоргүй хавдар үүсгэдэг генетикийн өвчин юм.
- Шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг; арьсны толбо, таталт, хөгжлийн саатал ихэвчлэн ажиглагддаг.
- Хэдийгээр одоогоор эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хавдрыг багасгах, хэвийн амьдралыг хангахад туслах үр дүнтэй эмчилгээ өнөөдөр байдаг.
- Хэрэв та өөрийн болон хүүхдийнхээ биед ямар нэгэн ер бусын өөрчлөлт анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай.
- Зөв зохистой эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, менежментийн тусламжтайгаар TSC-тэй хүмүүсийн ихэнх нь идэвхтэй, бие даасан, сэтгэл хангалуун амьдралаар амьдарч чадна.
Сүрьеэгийн склерозын цогцолбор, TSC, удамшлын эмгэг, тархины хавдар, таталт, арьсны толбо, бөөрний өвчин, TSC-ийн тойм, TSC-ийн шинж тэмдэг
