Туркотын хам шинж гэж юу вэ? Энэ нь танд нөлөөлж болох уу? Дэлгэрэнгүй ярилцъя!

Та ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар сонсож байсан уу? Заримдаа бидний бие махбодид бидний мэдэрдэггүй асуудлууд үүсдэг. Өнөөдөр бид мэдэх нь үнэхээр чухал нэгэн ховор өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Туркотын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Туркотын хам шинж гэж энгийнээр юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Туркотын хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь голчлон хоол боловсруулах системд, өөрөөр хэлбэл гэдсэнд жижиг өсөлт (полип гэж нэрлэдэг), тархи эсвэл нугасны хавдар үүсэхийг хамардаг. Нэг дор хоёр газарт асуудал үүсэх нь ямар төвөгтэй болохыг төсөөлөөд үз дээ.

Эдгээр жижиг өсөлтүүд (полипууд) гэдсэнд үүсэх үед зарим хүмүүс шулуун гэдсээр цус алдах, гэдэсний хөдөлгөөн нэмэгдэх (гүйлгэх), ходоод өвдөх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. Түүнчлэн, тархи эсвэл нугасны хавдрын хэмжээ, байршлаас хамааран толгой өвдөх, хараа бүрэлзэх, тэнцвэр алдагдах, байнга унах зэрэг мэдрэлийн шинж тэмдэг илэрч болно.

Зарим анагаах ухааны судлаачид Туркотын хам шинж нь гэр бүлийн аденоматоз полипоз (FAP)-ын нэг хувилбар байж магадгүй гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хараахан нотлогдоогүй байна. FAP нь хорт хавдар үүсэхээс өмнө бүдүүн гэдсэнд олон жижиг полип үүсдэг нөхцөл юм. Туркотын хам шинжийн зарим өвчтөнд APC генийн мутаци байдаг тул энэ хоёрын хооронд холбоо байж болно. APC генийн мутаци нь FAP үүсгэж болно.

Энэ нь маш ховор тохиолддог тул дэлхий даяарх анагаах ухааны бүртгэлд маш цөөн тооны буюу 150 орчим тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Энэ удамшлын өвчин үү? Хүн яаж хөгждөг вэ?

Тийм ээ, Туркотын хам шинж бол удамшлын генетикийн эмгэг бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжин дамждаг гэсэн үг юм . Энэ нь бидний генийн тодорхой өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь бидэнд хоёр үндсэн аргаар нөлөөлж болно:

1. 1-р хэлбэрийн Туркотын хам шинж: Үүнийг "жинхэнэ" Туркотын хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь аутосомын рецессив шинж чанараар удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, хүүхдэд энэ өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёулаа генийн мутацийг өвлөн авах ёстой. Энэ нь сугалаанд хожсонтой адил юм (гэхдээ энэ нь тийм ч сайн зүйл биш!). Энэ төрөл нь ихэвчлэн `(MLH1)` болон `(PMS2)` генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

2. 2-р хэлбэрийн Туркутт хам шинж:Энэ нь "аутосомын давамгайлсан шинж чанар"-аар удамшдаг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд холбогдох генийн мутацийг зөвхөн нэг эцэг эхээс, эх эсвэл ааваас нь өвлөж авсан ч гэсэн энэ өвчин үүсч болно. Энэ нь "(APC)" генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Энэхүү "(APC)" генийн үүрэг нь үнэндээ бидний биед хорт хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл тэдний өсөлтийг зогсоох явдал юм. Тиймээс тухайн ген зөв ажиллахгүй бол асуудал үүсдэг.

Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Туркотын хам шинжийн гол шинж тэмдгүүд нь өмнө дурдсанчлан гэдэс доторх полип, тархи эсвэл нугасны нэг буюу хэд хэдэн хавдар юм. Зарим хүмүүс ийм полип хэдэн арван хэлбэртэй байж болох бөгөөд энэ нь тэд маш бага наснаас эхлэн хөгжиж эхэлдэг гэсэн үг юм.

Гэдэсний жижиг өсөлт (полип)-ын шинж тэмдэг

Хүний биед үүсдэг эдгээр жижиг өсөлтүүдийн (полип) тоо нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.

• 1-р хэлбэрийн Туркотт хам шинжтэй хүмүүст үүсдэг эдгээр полипууд нь хорт хавдар болох магадлал өндөр байдаг.
• 2-р хэлбэрийн Туркотт хам шинжтэй хүмүүс өмнө дурдсан "Удамшлын аденоматоз полипоз (FAP)" өвчин тусах магадлал өндөр байдаг.

Гэдэс дотор үүссэн эдгээр жижиг өсөлтүүд (гэдэсний полипууд) нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Хэвлийн өвдөлт
• Өтгөн хаталт
• Суулгалт
• Шулуун гэдэсний цус алдалт
• Жин хасах, өөрөөр хэлбэл жин хасах

Тархи/Нуруу нугасны хавдрын шинж тэмдэг

Тархи эсвэл нугасанд үүсдэг хавдар нь бидний төв мэдрэлийн системд (ТМС) нөлөөлж болно. Бидний төв мэдрэлийн систем бол тархи, нугас зэрэг биеийн олон үйл ажиллагааг хянадаг систем юм. Энэ нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:

• Тэнцвэр алдагдах, байнга унах (Тэнцвэрийн асуудал)
• Хүнд толгой өвдөх
• Мэдрэхүй алдагдах - гар, хөл эсвэл биеийн зарим хэсэгт мэдээгүй болох
• Дотор муухайрах эсвэл бөөлжих
• Таталт
• Харааны бэрхшээл, түүний дотор давхар хараа эсвэл бүдэг хараа
• Биеийн чинь нэг хэсэг (жишээлбэл, нэг гар, нэг хөл эсвэл биеийн чинь нэг тал)-ийн сулрал

Өндөр эрсдэлтэй хорт хавдрын бусад шинж чанар, төрлүүд

Туркот синдромтой хүмүүст заримдаа арьсан дээр хоргүй өөхний хавдар (липома) эсвэл жижиг бор толбо (кафе-о-лэ толбо) үүсдэг.

Үүнээс гадна, энэ өвчин нь тодорхой төрлийн хорт хавдар, хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Гол нь:

• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Астроцитома (тархины хавдрын нэг төрөл)
• Эпендимома (тархи болон нугасны шингэнээр дүүрсэн орон зайг бүрхсэн эсүүдээс эхэлдэг хавдрын нэг төрөл)
• Глиома (тархины тулгуур эсүүдээс үүсдэг хавдар)
• Глиобластома (тархины хорт хавдрын маш түрэмгий төрөл)
• Медуллобластома (тархины доод хэсэгт, өөрөөр хэлбэл гавлын ясны ойролцоо үүсдэг хорт хавдрын нэг төрөл)
• Арьсны суурь эсийн хавдар

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)

Танд Туркотын хам шинж байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд эмч тань хэд хэдэн шинжилгээ хийх бөгөөд голчлон тархи болон гэдэсний эргэн тойрон дахь хэсгүүдийг шалгана. Үүний тулд:

• Тархины хавдар эсвэл гэдэсний полипыг илрүүлэхийн тулд рентген зураг, MRI, компьютер томографи зэрэг шинжилгээ хийж болно. Зарим онцгой тохиолдолд PET скан хийхийг зөвлөж болно.
• Колоноскопи: Энэ нь бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдэсний дотор талыг ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгахын тулд шулуун гэдсээр жижиг, гэрэлтэй хоолой оруулахыг хэлнэ.
• Биопсийн шинжилгээ: Хэрэв бүдүүн гэдэс эсвэл тархинд хавдар илэрвэл эд эсийн жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгана.

Хамгийн чухал нь, хэрэв таны эцэг эхийн нэг нь Туркотын хам шинжтэй бол та энэ өвчнийг илрүүлэх магадлал өндөр байдаг.

Ийм тохиолдолд эмч дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• ДНХ-ийн шинжилгээ: Энэхүү генетикийн шинжилгээ нь Туркоттын хам шинжийг үүсгэдэг мутацид орсон генүүд байгаа эсэхийг илрүүлж чадна.
• Сигмоидоскопи: Энэ нь бүдүүн гэдэсний доод хэсгийг (сигмоид бүдүүн гэдэс) шалгадаг. Туркотт хам шинжийн генийг өвлөн авсан залуу хүмүүс 35 нас хүртлээ бүдүүн гэдэсний үзлэгт хамрагдах боломжтой. Энэ нь бүдүүн гэдсэнд жижиг өсөлт (полип)-ийг эрт илрүүлж, эмчлэх боломжийг олгодог.

Туркот синдромыг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Туркот хам шинжийн эмчилгээ нь шинж тэмдгээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Бүдүүн гэдсэн дэх жижиг өсөлтийг (полип) авахын тулд полипэктоми хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. Эмч эдгээр өсөлт дахин үүсэхээс сэргийлэхийн тулд хэд хэдэн мэс засал хийхийг зөвлөж магадгүй. Жишээлбэл:

• 'Илеопроктостоми': Бүдүүн гэдсийг авч, шулуун гэдэс болон нарийн гэдсийг холбоно.
• `Илеостоми`:Шулуун гэдсийг авч, нарийн гэдсийг хэвлийн гадна талтай холбодог (өтгөн гарах тусдаа замыг бий болгохын тулд).
• 'Илеоанал анастомоз': Нарийн гэдэс болон хошногоны нээлхийг холбоно.
• Колэктоми: Бүдүүн гэдэсний хэсгийг эсвэл бүхэлд нь авах мэс засал.
• 'Проктоколэктоми': Бүдүүн болон шулуун гэдсийг хоёуланг нь авна.

Тархи эсвэл нугасны хавдрын эмчилгээ янз бүр байж болно. Эмч нар ихэвчлэн хавдрыг авахыг хичээдэг. Эмчилгээний явцад тэд түүний эргэн тойрон дахь эрүүл эдэд учирч болзошгүй хохирлыг багасгахыг хичээдэг. Үүний тулд:

• `Хими эмчилгээ`
• Цацраг туяа эмчилгээ
• Мэс засал

Эмчилгээний аргууд, тухайлбал:

Би бас энэ өвчин тусах эрсдэлтэй юу?

Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь Туркотын хам шинжтэй бол танд энэ өвчин үүсэх магадлал өндөр байна. Эсвэл та удамшлын тээгч байж магадгүй. Удамшлын тээгч гэдэг нь танд шинж тэмдэг илрээгүй ч тухайн өвчнийг үүсгэдэг ген танд байгаа тул хүүхдүүд тань үүнийг дамжуулж чадна гэсэн үг юм.

Хэрэв та Туркотын хам шинжтэй байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч тань ДНХ-ийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Энэ нь холбогдох генийн мутаци байгаа эсэхийг шалгах боломжтой.

Энэ өвчинтэй амьдрахад юу болох вэ? Энэ өвчин эдгэршгүй юу?

Харамсалтай нь Туркотын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол хамгийн чухал зүйл бол тархины хавдар, бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдахын тулд эмчтэйгээ хамтран ажиллах явдал юм. Хорт хавдар гэх мэт зүйлийг эрт илрүүлэх тусам амжилттай үр дүнд хүрэх магадлал өндөр байдаг. Тиймээс сандрах хэрэггүй бөгөөд эмчийн зөвлөгөөг дагах нь чухал юм.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Та эмчээсээ дараах хэдэн асуултыг асууж болно:

• Миний шинж тэмдгүүдийн хамгийн их магадлалтай шалтгаан юу вэ?
• Туркот синдромтой эсэхийг баттай мэдэхийн тулд ямар шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
• Би энэ өвчний генийн тээгч мөн үү?
• Туркот синдромын эмчилгээний сонголтууд юу вэ?
• Хэрэв би эмчилгээ хийлгэхгүй бол юу тохиолдож болох вэ?
• Туркот синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал хэд вэ?

Глиобластома зэрэг тархины хавдар нь ихэвчлэн удамшлын шинжтэй биш гэдгийг санаарай. Гэсэн хэдий ч Туркотын хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй хүмүүст заримдаа эдгээр хавдар үүсч болно.

Эцэст нь санах хэдэн зүйл

Туркотын хам шинж нь гэдэс дотор жижиг өсөлт (полип) болон тархи эсвэл нугасны хавдар үүсгэдэг ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Эмчилгээ нь шинж тэмдгүүдээс хамаарч өөр өөр байдаг. Та гэдэснийхээ нэг хэсгийг эсвэл тархи эсвэл нугасны хавдрыг авах мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, тогтмол шинжилгээ өгөх, эрт эмчилгээ хийлгэх нь таны нөхцөл байдлыг зохицуулахад тусална. Тиймээс эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь чухал юм.

Туркотын хам шинж, удамшлын өвчин, гэдэсний полип, тархины хавдар, хорт хавдрын эрсдэл, генетикийн шинжилгээ