Таны бие дээр ийм хачин овгор гарч байна уу? Фон Хиппел-Линдау өвчний (VHL) талаар ярилцъя.

Та яагаад миний биеэр хачин бэрсүү гарч байгааг, эсвэл зарим өвчин яагаад арилдаггүйг гайхаж байж магадгүй юм. Заримдаа үүний шалтгаан нь бидний бодож байгаагаас арай илүү төвөгтэй байж болно. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч мэдэж байх ёстой маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол фон Хиппел-Линдау өвчин буюу бид үүнийг товчоор '(VHL)' гэж нэрлэдэг.

Фон Хиппел-Линдау (VHL) гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё.

За, одоо та энэ "(VHL)" гэж юу болохыг гайхаж байгаа байх. Энгийнээр хэлбэл, фон Хиппел-Линда бол ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм. Энэ нь таны биед байгаа зарим генд "(генетикийн мутаци)" эсвэл өөрчлөлт гарах үед тохиолддог. Энэ нь таны биеийн янз бүрийн хэсэгт "(хортой)" хавдар, түүнчлэн "(хоргүй)" хавдар, уйланхай үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Эмч нар заримдаа энэ өвчнийг "(фон Хиппел-Линдагийн хам шинж" гэж нэрлэдэг.

Судалгаагаар энэхүү генетикийн мутацитай хүмүүсийн 97% нь 65 нас хүрэхэд эдгээр болон бусад VHL-тэй холбоотой хавдартай болдог болохыг тогтоожээ. Ихэнх тохиолдолд VHL-тэй холбоотой хавдрын гол эмчилгээ нь хавдрыг авах мэс засал юм.

VHL өвчинтэй ямар хорт хавдар холбоотой байж болох вэ?

Хэрэв танд энэ "(VHL)" өвчин байгаа бол дараах төрлийн хорт хавдрын нэг буюу хэд хэдэн төрөл үүсэх эрсдэл өндөр байна.

• Бөөрний тунгалаг эсийн хавдар (ccRCC): Энэ бол бөөрний хорт хавдрын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар VHL-тэй хүмүүсийн 25-60% нь энэ хорт хавдартай болох магадлалтай. Бөөр бол бидний биеийн хамгийн чухал эрхтнүүдийн нэг тул тэдгээрийн хорт хавдар нь маш их санаа зовох ёстой зүйл гэдгийг санаарай.
• Нойр булчирхайн мэдрэлийн дотоод шүүрлийн хавдар (нойр булчирхайн NETs): Эдгээр нь нойр булчирхайн дотоод шүүрлийн эсүүдээс эхэлдэг ховор төрлийн хавдар юм. Эдгээр нь VHL-тэй хүмүүсийн 9-17%-д хөгжиж болно.
• Феохромоцитома: Энэ нь бөөрний дээд булчирхайд үүсдэг ховор боловч эмчлэгддэг хавдар юм. Эдгээр хавдар нь анхандаа хоргүй хавдар хэлбэрээр эхэлж болох ч хожим нь хорт хавдар болж хувирдаг. Эдгээр нь VHL-тэй хүмүүсийн 10-20%-д тохиолддог.
• Өргөн холбоосны цистаденома: Энэ өвчин эмэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь VHL-тэй эмэгтэйчүүдийн 10 орчим хувьд тохиолддог. Энэ нь фаллопийн гуурсны ойролцоо үүсдэг хавдар юм.

VHL-тэй хамт ямар хорт хавдар үүсдэггүй вэ?

Зөвхөн хорт хавдар төдийгүй, биеийн бусад хэсэгт тархдаггүй (метастаз үүсгэдэггүй) хавдар ч мөн хөгжиж болно. Эдгээрээс хамгийн чухал нь гемангиобластома юм.Эдгээр нь тархи, нугас, торлог бүрхэвчийн цусны судаснуудад үүсдэг хорт хавдар биш хавдар юм. Хэдийгээр тэдгээр нь тархдаггүй ч томорч, хүрээлэн буй эдэд нөлөөлж, эрүүл мэндэд ноцтой асуудал үүсгэдэг.

'(VHL)'-тэй холбоотойгоор илэрч болох гемангиобластомын төрлүүд нь:

• Торлог бүрхэвчийн гемангиобластома: Энэ бол нүдэнд үүсдэг хавдрын нэг төрөл юм. Энэ нь хараа муудахад хүргэдэг. Судалгаагаар энэ нь (VHL) өвчтэй хүмүүсийн 60%-д тохиолддог болохыг харуулж байна.
• Тархины иш болон бага тархины гемангиобластома: Эдгээр нь тархины хавдар юм. Эдгээр нь таны тэнцвэрт байдалд нөлөөлж, бусад асуудал үүсгэж болзошгүй. Эдгээр нь VHL-тэй хүмүүсийн 13-72%-д нөлөөлдөг.
• Нуруу нугасны гемангиобластома: Энэ төрлийн гемангиобластома нь (VHL) өвчтэй хүмүүсийн 13%-50%-д нь тохиолддог.

Үүнээс гадна, хэрэв та VHL-тэй бол дараах төрлийн хорт хавдаргүй хавдар болон уйланхай үүсэх эрсдэлтэй:

• Эпидидимийн цистаденома: Эдгээр нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг хавдар юм. Эдгээр нь төмсөгний ойролцоох эр бэлгийн эсийг хадгалдаг жижиг гуурс хэлбэртэй бүтэц болох эпидидимд үүсдэг. Эдгээр нь VHL-тэй эрчүүдийн 25-60%-д тохиолддог.
• Эндолимфатик уутны хавдар (ELST): Эдгээр нь маш ховор тохиолддог хавдар юм. Хэрэв танд VHL байгаа бол дотор чихэнд үүсч болно. Энэ өвчин нь VHL-тэй хүмүүсийн 10-25%-д нөлөөлдөг.
• Цист: Эдгээр нь шингэнээр дүүрсэн цист юм. VHL-тэй хүмүүст бөөр болон нойр булчирхайд эдгээр цист үүсч болно.

VHL өвчин хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 36,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. VHL-тэй хүмүүсийн ихэнх нь 20-иод насны дунд үед шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Энэ нь та бага насандаа үүнд болгоомжтой хандах хэрэгтэй гэсэн үг юм.

Фон Хиппел-Линдау өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчин нь таны биед хавдар үүсэхэд хүргэдэг тул шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь хавдрын байршил болон хавдрын хэмжээнээс хамаарна. Та дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Толгой байнга өвддөг.
• Сонсгол муудах эсвэл чихэнд байнга шуугих (чих шуугих).
• Цусны даралт өндөр.
• Алхаж байхдаа тэнцвэрээ алдах.
• Булчингийн хүч буурах эсвэл хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх.
• Харааны асуудлууд.
• Бөөлжих.

Хэрэв бидэнд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг эсвэл хоёр нь илэрвэл бид хэр их санаа зовох бол гэж төсөөлөөд үз дээ? Тиймээс хэрэв танд эдгээр шинж тэмдгүүдийн хэд хэдэн нь нэг дор илэрвэл эмчид хандах нь гарцаагүй чухал юм.

VHL өвчин юунаас үүсдэг вэ?

Фон Хиппел-Линдау хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь та эцэг эхийнхээ аль нэгнээс VHL гэж нэрлэгддэг хавдрын дарангуйлагч генийн хэвийн бус хуулбарыг өвлөн авах үед үүсдэг.

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр "хавдрын дарангуйлагч генүүд" нь эсийг хэт хурдан хуваахаас сэргийлж, улмаар хорт хавдар үүсгэдэг. Энэ нь машины тоормос гишгэхтэй адил юм. Гэхдээ хэрэв эдгээр генүүд мутацид орвол тоормосоо салгаад хурдасгуур асаахтай адил юм. Эсийн өсөлт хяналтгүй хурдасдаг.

Энэ өвчин нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэв маягаар дамждаг. Энэ нь хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь хэвийн бус VHL гентэй бол та үүнийг өвлөж, фон Хиппел-Линдау өвчин тусах магадлал 50% байна гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар VHL-тэй хүмүүсийн 10 орчим хувь нь уг өвчний удамшлын түүхгүй болохыг харуулсан. Энэ нь шинэ генетикийн мутаци бас тохиолдож болно гэсэн үг юм.

VHL өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танд гемангиобластома эсвэл тунгалаг эсийн бөөрний хавдар гэх мэт VHL-ээс үүдэлтэй өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмч нар танд VHL байгаа гэж сэжиглэж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг батлах цорын ганц арга бол генетикийн шинжилгээ юм. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь Вон Хиппел-Линдау өвчтэй бол эмчээсээ генетикийн шинжилгээний талаар асуух нь чухал юм.

VHL өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь VHL хавдар эсвэл уйланхайн төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Таны эмч танд тохирох эмчилгээний сонголтыг тайлбарлах болно. Хамгийн түгээмэл эмчилгээ нь:

• Хавдарыг арилгах мэс засал.
• Хими эмчилгээ.
• Цацраг туяа эмчилгээ.
• Зорилтот эмчилгээнд пептид рецепторын радионуклидын эмчилгээ (PPRT) болон тирозин киназын дарангуйлагчид (TKI) зэрэг орно.
• Дархлаа эмчилгээ.
• Гормоны эмчилгээ.

Хамгийн чухал зүйл бол өвчнийг эрт оношлох, зохих эмчилгээг эхлэх явдал юм. Зөвхөн дараа нь та хамгийн сайн үр дүнд хүрч чадна.

VHL өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь фон Хиппел-Линдау өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээний гол зорилго нь хавдрыг аль болох хурдан олж, арилгах явдал юм. Таны эмч бусад эмчилгээний хамт хавдрыг авах мэс заслыг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв надад VHL байгаа бол юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол тодорхой өвчний шинж тэмдгийг шалгахын тулд тогтмол шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай болно. Хавдрыг эрт илрүүлж, эмчлэх нь фон Хиппел-Линдау өвчний таны амьдралд үзүүлэх нөлөөллийг бууруулахад тусалдаг. Тиймээс эмчийн зөвлөсөн шинжилгээг хийлгэх нь чухал юм.

VHL өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Учир нь фон Хиппел-Линдау өвчин нь эцэг эхийн нэгээс нөгөөд дамжсан генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь VHL-тэй бол генетикийн шинжилгээ нь танд мөн мутаци байгаа эсэхийг мэдэхэд тусална.

Хэдийгээр та фон Хиппел-Линдау өвчнөөс урьдчилан сэргийлж чадахгүй ч эрсдэлээ мэдэж, "(VHL)" танд хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгох нь тустай. Хэрэв та эрсдэлд орсноо мэдэж байгаа бол эмч нар "(VHL)"-тэй холбоотой хавдрын шинж тэмдгийг ажиглаж, эрт арилгах арга хэмжээ авах боломжтой.

Хэрэв танд (VHL) ген байгаа бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол хүүхдэдээ уг генийг өвлүүлэх эрсдэлийн талаар генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй.

VHL-тэй холбоотой өвчний үед ямар нэгэн тусгай шинжилгээ байдаг уу?

Бусад төрлийн хорт хавдрын хувьд (жишээлбэл, АНУ-ын Урьдчилан Сэргийлэх Үйлчилгээний Ажлын Хэсгээс санал болгосон хорт хавдрын скрининг гэх мэт) энэ талаар тодорхой скрининг хийх удирдамж байхгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээгээр танд VHL генийн хэвийн бус байдал батлагдвал таны эрүүл мэндийн баг асуудлыг эрт илрүүлэхэд туслах тодорхой шинжилгээг санал болгож магадгүй юм. Жишээлбэл, тэд танд тунгалаг эсийн бөөрний хавдар гэх мэт VHL-тэй холбоотой хорт хавдрыг шалгахын тулд хоёр жил тутамд хэвлийн соронзон резонансын дүрслэл (MRI) хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ? Би юу хийж чадах вэ?

VHL-тэй амьдрах гэдэг нь тодорхойгүй байдалтай амьдрах гэсэн үг юм. Хэрэв та VHL-ийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг өвлөж авбал энэ өвчин үүсэх магадлал 50% байна. Хэрэв та өвлөж авбал тодорхой төрлийн хорт хавдар болон бусад ноцтой өвчин тусах магадлал 97% байна.

Гэсэн хэдий ч `(VHL)` таны амьдралд хэрхэн нөлөөлөхийг хэн ч яг таг таамаглаж чадахгүй. Эдгээр бэрхшээлийг даван туулахад туслах зарим зүйлсийг энд оруулав.

• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн дэмжлэг аваарай: Нэгэн судалгаагаар VHL-ийн оношлогоо нь сэтгэл зүйн нөлөө үзүүлдэг, тухайлбал түгшүүр, сандралын дайралт үүсгэдэг болохыг харуулсан. Тиймээс сэтгэцийн эмч эсвэл зөвлөгчтэй ярилцах нь маш чухал юм.
• Эрүүл мэндээ хамгаалаарай: Тэнцвэртэй хооллолт хий - өөх тос багатай мах, бүхэл үрийн ургамал, навчит ногоо, жимс жимсгэнэ их хэмжээгээр идээрэй. Дасгал хөдөлгөөн хий (энэ нь стрессийг бууруулж болно). Эмнэлгийн багийнхаа танд тохирох вакцины талаар асуугаарай.

Би хэзээ эмчийн зөвлөгөө авах ёстой вэ?

Хэрэв танд иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй:

• Таны хараа эсвэл сонсголын өөрчлөлт.
• Толгой байнга өвддөг.
• Өөр өвчний улмаас үүссэн гэж үзээгүй дотор муухайрах эсвэл бөөлжих.
• Цусны даралт гэнэт нэмэгдэх.
• Хэрэв та гэнэт алхах, тэнцвэрээ хадгалах эсвэл хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй болвол.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн фон Хиппел-Линдау өвчтэй гэж танд хэлсэн гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв тийм бол эмчээсээ асууж болох хэдэн асуулт байна:

• Миний генетикийн шинжилгээний хариу юу гэж хэлж байна вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд маань генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• '(VHL)'-тэй холбоотой байж болзошгүй өвчний эрт үеийн шинж тэмдгийг илрүүлэхийн тулд би хэр олон удаа шинжилгээ өгөх ёстой вэ?

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Фон Хиппел-Линдау өвчин (VHL) нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ нь 36,000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Тиймээс та эдгээр 36,000 хүний ​​нэг гэдгийг мэдэх нь, ялангуяа танай гэр бүлд өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй бол том цочрол байж болно.

Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр танд (VHL) онош батлагдвал мэдээг боловсруулахад өөртөө хэсэг хугацаа өг. Дараа нь оношоо ойлгоход цаг гаргаарай. Жишээлбэл, танд янз бүрийн төрлийн хорт хавдар, хавдар үүсэх эрсдэл эсвэл таны онош танай гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэрхэн нөлөөлөх талаар асуулт байж магадгүй юм. Эмнэлгийн багийнхаа юу хүлээж болох талаар асуухаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй. Мөн (VHL)-тэй амьдрахтай холбоотой стрессийг даван туулахын тулд тусламж хүсэхээ бүү мартаарай. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд тусалж чадах олон хүн бий.

` Фон Хиппел-Линдау, VHL, удамшлын өвчин, хорт хавдар, хавдар, шинж тэмдэг, эмчилгээ