Эмзэг X хам шинж гэж юу вэ? Эцэг эхчүүд юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Таны бяцхан хүүхэд бусад хүүхдүүдээс арай хожуу ярьж, алхаж эхэлсэн үү? Тэр нэг газраа зогсоход бэрхшээлтэй байна уу? Тэр заримдаа гараа хачин байдлаар даллаж, эсвэл таны нүд рүү эгцлэн харж чадахгүй байна уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эхийн хувьд айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг боловч манай нийгэмд тийм ч их яригддаггүй генетикийн өвчний талаар ярилцаж байна. Үүнийг Хэврэг Х хам шинж гэж нэрлэдэг. Үүнийг хүн бүр ойлгож чадах энгийн байдлаар ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Эмзэг X хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хэн нэгний буруу эсвэл хайхрамжгүй байдлаас болж тохиолддог зүйл биш юм. Энэ бол хүүхэд төрөлхийн л өвчилдөг зүйл юм. Энэ өвчин нь хүүхдийн суралцах, зан байдал, гадаад төрх байдал, заримдаа эрүүл мэндэд ч нөлөөлж болно.

Энд санах хамгийн чухал зүйл бол хөвгүүд энэ өвчнөөр охидоос илүү хүндээр өвчилдөг. Үүний шалтгааныг бид дараа нь авч үзэх болно. Энэ өвчтэй хүүхдүүд сурах чадварын бэрхшээл, оюуны хөгжлийн хязгаарлалттай тулгарч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч бид эдгээр хүүхдүүдэд зохих эмчилгээ, тусгай боловсрол, эмчилгээний тусламжтайгаар бүрэн чадавхийг нь хөгжүүлэхэд нь тусалж чадна.

Энэ тохиолдолд хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Эмзэг X өвчтэй хүүхэд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүд маш хөнгөн хэлбэрээр илэрч болох бол заримд нь хүндээр тусч болно. Эдгээр шинж тэмдгийг илүү тодорхой ойлгоход туслахын тулд энэ хүснэгтийг харцгаая.

Фрагилийн X хам шинж, Аутизм болон ADHD-ийн хооронд ямар холбоо хамааралтай вэ?

Энэ нь бас маш чухал зүйл юм. Хэврэг X өвчтэй хүүхдүүдийн нэлээд хэсэг нь аутизм эсвэл ADHD (Анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг) зэрэг өвчтэй байж болно.

• Эмзэг X-тэй хүүхдүүдийн 40 орчим хувь нь аутизмтай байх магадлалтай .
• Мөн 80% хүртэл нь ADHD эсвэл ADD (анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг)-тэй байж болно.

Хэрэв хүүхэд Х хэлбэрийн эмгэг болон аутизмтай бол таталт өгөх, нойргүйдэх, зан үйлийн асуудалтай болох магадлал өндөр байдаг.

Энэ өвчин хэрхэн үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, энэ нь үеэс үед удамшдаг генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй юм. Үүнийг арай хялбархан ойлгоё.

Бидний биед X хромосом дээр `FMR1` гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ генийн гол үүрэг нь тархины мэдрэлийн эсүүд хоорондоо зөв харилцахад тусалдаг тусгай уураг (FMR уураг) үйлдвэрлэх явдал юм. Энэ уураг нь тархины эрүүл хөгжилд зайлшгүй шаардлагатай.

Fragile X-тэй хүүхдэд `FMR1` генийн мутаци нь энэхүү чухал уургийн нийлэгжилтийг маш бага эсвэл огт үүсгэдэггүй. Энэ нь тархины хөгжил, үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Яагаад хөвгүүд илүү их өвддөг вэ?

Эмэгтэй хүүхэд хоёр X хромосомтой (XX) гээд төсөөлөөд үз дээ. Тиймээс нэг X хромосом дээрх `FMR1` генийн гажигтай байсан ч нөгөө эрүүл X хромосом нь уг гажигийг нөхдөг. Тиймээс эмэгтэй хүүхдүүдэд шинж тэмдэг бага эсвэл маш хөнгөн илэрдэг.

Гэхдээ эрэгтэй хүүхэд нэг X хромосом, нэг Y хромосом (XY)-тэй байдаг. Тиймээс, хэрэв тухайн ганц X хромосом дээрх `FMR1` генд согог байгаа бол үүнийг нөхөх өөр X хромосом байхгүй. Тийм ч учраас өвчний шинж тэмдэг эрэгтэй хүүхдүүдэд илүү хүнд байдаг.

Хэрэв эх нь энэ генийн дутагдалтай бол түүний хүүхдүүдийн нэг нь (эрэгтэй эсвэл эмэгтэй аль нь ч бай) үүнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Хэрэв аав нь энэ гентэй бол үүнийг зөвхөн эмэгтэй хүүхдүүддээ дамжуулж чадна.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Энэ өвчнийг зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр л тодорхой оношлох боломжтой. Үүнд энгийн цусны шинжилгээ орно. Энэхүү цусны дээжийг `FMR1` генийн мутацийг шалгахад ашигладаг.

Жирэмсний үед ч гэсэн нярайд энэ өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд шинжилгээ хийж болно.

• Амниоцентез: Эхийн хэвлийээс бага хэмжээний амнион шингэн авч, шинжилгээ хийнэ.
• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авч шинжилнэ.

Эдгээр шинжилгээний талаар шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчтэйгээ давуу болон сул талуудыг хэлэлцэх нь маш чухал юм.

Хүүхдэд туслахын тулд бид юу хийж чадах вэ?

Энэ нь удамшлын өвчин тул үүнийг бүрэн эмчлэх "шидэт сум" гэж байхгүй. Гэхдээ хүүхдийн шинж тэмдгийг удирдах, тэдэнд суралцахад нь туслах, амжилттай амьдралын замыг нээхийн тулд бид олон зүйлийг хийж чадна. Энд хамгийн чухал зүйл бол аль болох эрт арга хэмжээ авах (эрт үеийн оролцоо) юм.

Эдгээр хүүхдүүдийн ирээдүй ямар байх бол?

Энэ бол эцэг эхчүүдийн хувьд хамгийн том асуудал юм. Эмзэг X нь амь насанд аюултай өвчин биш юм. Энэ өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт нь хэвийн эрүүл хүнийхтэй төстэй байдаг.

Зөв дэмжлэг, сургалтаар энэ өвчтэй олон хүн амжилттай, аз жаргалтай амьдарч чадна. Зарим нь насанд хүрсэн хойноо тодорхой хэмжээний дэмжлэг авах шаардлагатай байж магадгүй. Гэхдээ ихэнх нь сургуульд явж, ном уншиж, шинэ зүйл сурч, ажиллаж, бие даан зүйл хийж чаддаг. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийн чадварыг таньж, түүнд нь тохирсон дэмжлэг үзүүлэх явдал юм.