Шинээр төрсөн хүүхэд гэр бүлд асар их баяр баясгалан авчирдаг. Гэхдээ үүний зэрэгцээ ээж эсвэл аавын хувьд танд бага зэрэг айдас, эргэлзээ төрүүлэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Заримдаа хүүхэд бидний хэзээ ч сонсож байгаагүй маш ховор тохиолддог өвчинтэй төрдөг. Ийм үед бидний мэдэрч буй зүйлийг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү байдаг. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог генетикийн өвчин болох Фрейзерийн хам шинжийн талаар ярих болно.
Эхлээд энэ удамшлын өвчин гэж юу болохыг харцгаая.
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие махбод дахь бүх зүйл генээр хянагддаг. Үсний өнгө, нүдний өнгө, өндөр зэрэг зүйлсийг эдгээр генүүд тодорхойлдог. Заримдаа эдгээр генд тодорхой өөрчлөлт эсвэл мутаци гарч ирдэг. Энэ үед удамшлын эмгэг үүсдэг. Эдгээрийн зарим нь төрөх үед ажиглагддаг бол зарим нь хожим илэрч болно.
Фрейзерийн хам шинж нь үүнтэй төстэй, маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь хүүхдийн умайн хөгжлийн эхэн үед тохиолддог. Энэ нь дэлхий дээрх маш цөөн тооны хүмүүст нөлөөлдөг. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст тохиолдож болно.
Фрейзерийн хам шинжтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь бүх хүүхэд ижил шинж тэмдэг илрэхгүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч нийтлэг ажиглагддаг хэд хэдэн үндсэн болон бусад шинж тэмдгүүд байдаг.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг оношлохын тулд эмч хүүхдийг шалгаж үзэх хэрэгтэй. Энд дурдсан шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн яаран дүгнэлт хийж болохгүй.
Доорх хүснэгтэд энэ өвчний хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдийн заримыг харуулав.
| Биеийн хэсэг | Үзэгдэх шинж чанарууд |
|---|---|
| Нүд |
|
| Гар ба хөл |
|
| Бөөр |
|
| Нөхөн үржихүйн систем (бэлэг эрхтэн) |
|
| Бусад онцлогууд |
|
Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна бусад, бага түгээмэл шинж тэмдгүүд байж болно. Хэрэв та хүүхдийнхээ биед ер бусын эсвэл өөр зүйл анзаарсан бол эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай .
Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?
Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн энэ нь генетикийн гажигаас үүдэлтэй өвчин юм. Тодруулбал, FRAS1, FREM2, GRIP1 генийн өөрчлөлтүүд нь гол шалтгаанууд юм.
Бид генээр дамжин өнгөрөх энэ хэв маягийг 'Аутосомын рецессив' гэж нэрлэдэг. Одоо үүнийг хэрхэн энгийнээр ойлгохыг харцгаая.
Ээж, аав хоёрын чинь биед энэ гажигтай генийн нэг хувь байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ тэдэнд энэ өвчин байхгүй, учир нь тэдэнд зөвхөн нэг гажигтай ген байдаг. Бид тэднийг "тээгч" гэж нэрлэдэг.
Одоо эдгээр тээвэрлэгч эцэг эхчүүд хүүхэдтэй болоход,
- Хүүхэд энэ өвчнөөр өвчлөх магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг (хэрэв эцэг эх хоёулаа гажигтай генийн хуулбарыг өвлөн авсан бол).
- Хүүхэд эцэг эхийн адил шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50% (хоёр хүний нэг) байдаг.
- Хүүхэд энэ согогтой генийг огт өвлөхгүй бөгөөд бүрэн эрүүл байх магадлал 25% байдаг.
Энэ нь зоос шидэхтэй адил юм. Энэ эрсдэл жирэмслэлт бүрт адилхан байдаг.
Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?
Энэ эмгэгийг ихэвчлэн хүүхэд төрөхөөс өмнө, өөрөөр хэлбэл жирэмсний үед оношлодог. Хэрэв 18-20 долоо хоногийн хооронд хэт авиан шинжилгээгээр хүүхдийн бөөр, уушги эсвэл хуруунд ямар нэгэн гажиг илэрвэл эмч нар үүнийг сэжиглэдэг. Эмч нар үүнд онцгой анхаарал хандуулдаг, ялангуяа гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь ийм өвчтэй байсан бол.
Заримдаа, хэрэв сканнердах шинжилгээгээр илрүүлж чадахгүй бол уг өвчнийг төрөх үеийн бие махбодийн шинж чанарт үндэслэн оношилдог. Оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.
Эмчилгээний явц болон хүүхдийн ирээдүйн талаар юу хэлэх вэ?
Фрейзерийн хам шинжийг эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэхдээ энэ нь та юу ч хийж чадахгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн шинж тэмдгийг хянаж, тэдэнд амьдралын хамгийн сайн чанарыг олгох явдал юм.
- Мэс засал: Зарим бие махбодийн гажиг (жишээлбэл, цохиуртай хуруу, нүд анивчих)-ийг мэс заслын аргаар тодорхой хэмжээгээр засах боломжтой.
- Дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ: Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Хүүхдэд янз бүрийн мэргэжилтнүүдээс бүрдсэн эмнэлгийн багийн үйлчилгээ хэрэгтэй. Жишээлбэл, хүүхдийн эмч, нефрологич, нүдний мэс засалч нар хүүхдэд зориулсан эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд хамтран ажилладаг.
Хүүхдийн дундаж наслалт нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Амьсгалын замын болон бөөрний хүнд хэлбэрийн асуудлын үед зарим хүүхдүүд амьдралынхаа эхний жилд нас барах эмгэнэлтэй эрсдэлд ордог. Гэсэн хэдий ч ноцтой хүндрэлгүй ихэнх хүүхдүүд хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг.
Ийм тохиолдолд генетикийн зөвлөгөө маш чухал юм. Ингэснээр та энэ өвчний яг мөн чанар, гэр бүлийн бусад гишүүдэд учруулж болзошгүй эрсдэл, ирээдүйн жирэмслэлтийг ойлгож чадна. Энэ талаар эмчээсээ асуугаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Фрейзерийн хам шинж нь удамшлын гажигаас үүдэлтэй маш ховор тохиолддог өвчин юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь нүд, хуруу, бөөр, нөхөн үржихүйн тогтолцооны хэвийн бус байдал юм.
- Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний үед эсвэл төрөх үед хэт авиан шинжилгээний үеэр илрүүлж болно.
- Хэдийгээр бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч мэс засал, дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээ нь хүүхдийн шинж тэмдгийг зохицуулж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадна.
- Ийм хүүхдийг асрах нь хэцүү ажил юм. Энэ нь мэргэжилтнүүдийн багийн дэмжлэг, гэр бүлийн хайр, бусад эцэг эхийн дэмжлэгийг шаарддаг. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.
- Хэрэв та хүүхдэдээ энэ өвчин туссан гэж сэжиглэж байгаа бол сандрах хэрэггүй бөгөөд яаралтай эмчид хандаж зөвлөгөө аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү