Танай гэр бүлд шинээр нэмэгдсэн хүүхэдтэй болохыг хараад хэр их догдолж байна вэ? Гэхдээ, хэрэв таны хүүхдийн бие төрсний дараахан зузаан, хайрстай, хайрстай арьсаар бүрхэгдсэн бол гэж төсөөлөөд үз дээ? Үүнийг хараад ямар их цочирдож, айж байгааг үгээр илэрхийлэхэд хэцүү. Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог, ноцтой өвчний нэг болох Харлекин ихтиозын талаар ярих болно. Үүнийг сонсоод бүү ай. Өнөөдөр анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар энэ өвчнийг эмчлэх олон арга бий болсон. Үүний талаар илүү ихийг мэдэж авцгаая.
Энгийнээр хэлбэл, Харлекин ихтиоз гэж юу вэ?
Харлекин ихтиоз бол ихтиоз гэж нэрлэгддэг арьсны өвчний хамгийн хүнд бөгөөд ноцтой хэлбэр юм. Ихтиоз бол бидний арьсны эсүүд хэрхэн ургаж, үхдэгтэй холбоотой асуудал үүссэн үед үүсдэг өвчин юм. Ихтиозын зарим төрөл нь маш хөнгөн бөгөөд арьсыг сайн арчилснаар хянах боломжтой. Гэсэн хэдий ч Харлекин ихтиоз нь төрөхөөс нь эхлэн нарийн эмнэлгийн тусламж шаарддаг амь насанд аюултай өвчин юм.
Энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг гэсэн үг юм. Энэ өвчин маш ховор тохиолддог тул 500,000 хүүхдийн зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч өнөөгийн дэвшилтэт эмчилгээний тусламжтайгаар энэ өвчнөөр төрсөн хүүхдүүд насанд хүрэх боломжтой болсон.
Энэ өвчний гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүүхдийн наснаас хамааран бага зэрэг өөрчлөгддөг. Нярай болон арай том хүүхдийн шинж тэмдэг өөр өөр байдаг. Үүнийг тодорхой ойлгохын тулд үүнийг ингэж задлан шинжилье.
| Насны бүлэг | Түгээмэл ажиглагдах шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| Нярай нярай |
|
| Ахмад насны хүүхдүүд болон насанд хүрэгчид |
Энэ байдал өвдөлттэй юу?
Тийм ээ, энэ нь нярай хүүхдэд өвдөлттэй байж болно. Арьсны гүн хагарал, арьс хуулагдах өвдөлтийг бодоод үз дээ. Тиймээс нярайн эрчимт эмчилгээний тасгийн (NICU) эмч, сувилагчид хүүхдэд өвдөлт намдаах эм (жишээлбэл, Парацетамол, Ибупрофен) өгдөг. Тэд хүүхдийн зүрхний цохилт, уйлахыг хянаж өвдөлтийг хэмжиж, аль болох тухтай байгаа эсэхийг шалгадаг.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний гол шалтгаан нь ABCA12 генийн мутаци юм. Үүнийг энгийнээр ойлгоё.
Энэхүү ABCA12 генийг өөх тос (липид) зэрэг чухал бодисыг арьсны хамгийн гаднах давхарга руу зөөвөрлөдөг "Хүргэлтийн үйлчилгээ" гэж бодоорой. Энэ өөхний давхарга нь бидний арьсыг уян хатан, эрүүл байлгадаг. Харлекин ихтиозтой хүний хувьд энэ генийн согогийн улмаас уг "Хүргэлтийн үйлчилгээ" зөв ажиллахгүй байна. Үүний үр дүнд өөх тос арьсны эсүүдэд зөв хүрч чадахгүй, арьсны эсүүд бие биенийхээ дээр овоорч, зузаан, хатуу давхарга үүсгэдэг.
Энэ нь удамшлын өвчин тул хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд эх, эцгээс хоёуланг нь удамшсан байх ёстой.Энэ согогтой генийг удамшуулах ёстой. Хэрэв эцэг эх хоёулаа согогтой генийн тээгч бол (өөрөөр хэлбэл тэд ямар ч шинж тэмдэггүй боловч гентэй бол) хүүхэд нь энэ өвчин тусах магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг.
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношилж, эмчилдэг вэ?
Эмч нар хүүхдийн өвөрмөц төрх байдлаас шалтгаалан төрөх үед уг өвчнийг оношилж чаддаг. Гэсэн хэдий ч үүнийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Жирэмсний үед ч гэсэн эмч нар хэт авиан шинжилгээгээр арьсны өөрчлөлт эсвэл хүүхдийн ам байнга ангайх зэрэг шинж тэмдгийг харвал уг өвчнийг сэжиглэж болно. Шаардлагатай бол жирэмсний үед тусгай шинжилгээ (жишээлбэл, амниоцентез)-ээр өвчнийг эрт оношлох боломжтой.
Эмчилгээний аргууд
Харлекин ихтиоз нь бүрэн эдгэрдэг өвчин биш боловч шинж тэмдгийг нь зохицуулж, хүүхэд тав тухтай, урт удаан амьдрах боломжтой.
Эмчилгээг хоёр үндсэн хэсэгт хувааж болно:
1. Нярайн эрчимт эмчилгээний тасаг (NICU) эмчилгээ: Хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн долоо хоног хамгийн эмзэг байдаг. Энэ хугацаанд хийгдсэн эмчилгээ нь хүүхдийн амийг авардаг.
2. Гэртээ урт хугацааны менежмент хийх: Эх барихын эрчимт эмчилгээний тасгаас гэртээ буцаж ирсний дараа насан туршийн асаргаа.
Энэ эмчилгээг нарийвчлан авч үзье.
| Эмчилгээний арга | Тайлбар |
|---|---|
| Нярайн эрчимт эмчилгээний тасаг (NICU) эмчилгээ | |
| Ретиноид эмчилгээ | Энэ бол амаар ууж эсвэл арьсанд түрхдэг эм юм. Энэ нь арьсны зузаан давхаргыг хурдан хуулахад болон доорх арьсыг эдгээхэд тусалдаг. Энэ нь сүүлийн үед эдгээр хүүхдүүдийн амийг аврах гол шалтгаан болсон юм. |
| Арьс арчилгаа | Арьсны чийгийг хадгалахын тулд тусгай чийгшүүлэгч болон тосыг тогтмол түрхдэг. Арьсны хагарлаар нян орохоос сэргийлэхийн тулд антибиотик тос түрхдэг. |
| Чийглэг орчин | Хүүхдийг байлгаж буй инкубаторын чийгшил маш өндөр байдаг. Энэ нь арьсны хуурайшилтыг бууруулдаг. |
| Хоол тэжээл ба хөхөөр хооллох | Тэр сүү хөхөж чадахгүй тул ходоодонд нь байрлуулсан жижиг гуурсаар (хооллох гуурс) шаардлагатай тэжээлийг өгдөг. |
| Гэртээ урт хугацааны менежмент хийх | |
| Байнга усанд орох | Өдөр бүр усанд орох нь арьсыг зөөлрүүлж, үхэжсэн арьсны зузаан давхаргыг арилгахад тусалдаг. |
| Чийгшүүлэгчийг тогтмол түрхэх | Та өдөрт хэд хэдэн удаа чийгшүүлэгч эсвэл вазелин гэх мэт зүйлийг бүх биендээ түрхэх хэрэгтэй. Энэ нь арьс хуурайшиж, хагарахаас сэргийлнэ. |
| Мэргэжилтнүүдтэй уулзах | Арьсны эмчтэй нягт холбоотой байх нь чухал. Түүнчлэн, та нүд, чих, үе мөчний асуудлаар мэргэжлийн эмчид тогтмол үзүүлэх шаардлагатай. |
| Өндөр температураас хамгаалах | Хөлрөх боломжгүй тул бие халуунд хэт халж болно. Тиймээс нар болон халуунаас болгоомжлох хэрэгтэй. |
Хамгийн чухал зүйл бол эцэг эх, гэр бүлийн хайр, халамж, сэтгэлийн хүч чадал юм. Энэ бол хүнд хэцүү аялал юм. Тиймээс эмч, зөвлөх болон ийм хүүхэдтэй бусад гэр бүлээс дэмжлэг авах нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Харлекин ихтиоз нь маш ховор тохиолддог боловч хүнд хэлбэрийн удамшлын арьсны өвчин юм. Энэ нь халдварладаггүй.
- Энэ нөхцөл байдал нь нярайн амь насанд аюултай байж болзошгүй тул эхний хэдэн долоо хоногт нярайн эрчимт эмчилгээний тасагт (NICU) эмчилгээ хийлгэх нь зайлшгүй чухал юм.
- Орчин үеийн анагаах ухааны эмчилгээ, ялангуяа ретиноид эмчилгээний ачаар эдгээр хүүхдүүдийн амьд үлдэх түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн.
- Энэ бол насан туршийн өвчин юм. Арьсаа тогтмол арчлах, зөв хооллолтоор хангах, мэргэжлийн эмч нарын зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь чухал юм.
- Зөв зохистой менежмент хийснээр энэ өвчтэй хүмүүс урт удаан, тав тухтай, утга учиртай амьдрах боломжтой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү