Таны хүүхэд байнга унаж байна уу? Эсвэл түүнд босох, шатаар өгсөх, гүйх, үсрэхэд хэцүү байдаг уу? Заримдаа эдгээр нь бага насны хүүхдүүд өсч томрох үед тохиолддог хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа тэдний ард байрлах булчинд анхаарал хандуулах шаардлагатай асуудал гарч болзошгүй. Тийм ч учраас бид булчинг аажмаар сулруулдаг өвчний бүлгийн талаар ярих гэж байна.
Булчингийн дистрофи гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, булчингийн дистрофи гэдэг нь бидний биеийн булчинг цаг хугацааны явцад сулруулж, уян хатан чанарыг нь бууруулдаг өвчний бүлгийн ерөнхий нэр юм. Үүний гол шалтгаан нь бидний булчинг эрүүл байлгахад тусалдаг генийн согог юм.
Зарим хүмүүс энэ өвчинд бага насандаа өртөж болзошгүй бол зарим нь арав, арван таван нас хүртлээ, эсвэл бүр насанд хүрсэн хойноо ч ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.
Энэ өвчин хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Энэ нь өвчний төрлөөс хамаарна. Олон хүний хувьд энэ байдал цаг хугацааны явцад аажмаар муудаж болзошгүй. Зарим хүмүүс алхах, ярих чадвараа алдаж магадгүй. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй . Зарим хүмүүс олон жилийн турш хөнгөн шинж тэмдэгтэй хэвийн амьдралаар амьдардаг. Тиймээс урьдчилан сандрах шаардлагагүй.
Үүний үндсэн төрлүүд юу вэ?
Булчингийн дистрофи 30 гаруй төрөл байдаг. Гэхдээ бидний хамгийн их тохиолддог 9 үндсэн төрөл байдаг. Төрөл бүр нь үүнийг үүсгэдэг ген, өртсөн булчин, шинж тэмдэг эхлэх нас, өвчний явцын хурд зэргээр ялгаатай байдаг.
| Өвчний нэр | Товч тайлбар |
|---|---|
| Дюшенийн булчингийн дистрофи (ДМД) | Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Энэ нь 3-5 насны хооронд эхэлдэг. |
| Беккерийн булчингийн дистрофи | Дюшентэй төстэй боловч шинж тэмдэг нь тийм ч хүнд биш. Энэ нь хөвгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Шинж тэмдэг нь 11-25 насны хооронд илэрдэг. |
| Миотоник булчингийн дистрофи | Насанд хүрэгчдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог төрөл. Гол шинж тэмдэг нь булчин агшсаны дараа суллаж чадахгүй байх явдал юм. Энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст аль алинд нь нөлөөлж болно. Энэ нь ихэвчлэн 20-иод насны үед эхэлдэг. |
| Төрөлхийн булчингийн дистрофи | Энэ нь төрөх үед эсвэл төрсний дараахан эхэлдэг. |
| Мөч-бүсэлхийн булчингийн дистрофи | Энэ нь ташаа болон мөрний эргэн тойрон дахь булчинд нөлөөлдөг. Энэ нь өсвөр нас эсвэл 20-иод насанд эхэлж болно. |
| Нүүр-далны булчингийн дистрофи | Энэ нь нүүр, мөр, гарын дээд булчинд нөлөөлдөг. Энэ нь залуу наснаас эхлээд 40 насны насанд хүрэгчид хүртэл тохиолдож болно. |
| Дистал булчингийн дистрофи | Энэ нь гар, хөл, гар, хөлийн булчинд нөлөөлдөг. Энэ нь ихэвчлэн 40-60 насны хооронд эхэлдэг. |
| Нүд залгиурын булчингийн дистрофи | Энэ нь 40, 50 насанд эхэлдэг. Энэ нь нүүр, хүзүү, мөрний булчингийн сулрал, зовхи унжих (птоз), залгихад хүндрэлтэй (дисфаги) үүсгэдэг. |
| Эмери-Дрейфус булчингийн дистрофи | Энэ нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг бөгөөд 10 орчим настайгаасаа эхэлдэг. Булчингийн сулралаас гадна зүрхний асуудал үүсч болно. |
Энэ төрлийн өвчин яагаад үүсдэг вэ? (Шалтгаан)
Энэ өвчин удамшлын шинжтэй байж болно, эсвэл танай гэр бүлийн хэнд ч энэ өвчин тусаагүй байхад та эсвэл таны хүүхдэд эхэлж үүсч болно. Энэ нь генийн гажигтай холбоотой юм.
Бодоод үз дээ, эдгээр генүүд бидний биеийн эсүүдэд янз бүрийн үүрэг гүйцэтгэхэд шаардлагатай уургийг нийлэгжүүлэхийг зааварладаг. Энэ нь хоолны жортой адил юм. Хэрэв ген гэмтэлтэй бол эсүүд буруу уураг, хэрэгцээнээсээ бага уураг эсвэл гэмтсэн уураг нийлэгжүүлж болно.
Булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүс булчинг эрүүл, хүчтэй байлгадаг уураг үүсгэдэг генд согогтой байдаг. Жишээлбэл, Дюшенн, Беккерийн судалгаанд дистрофин гэж нэрлэгддэг уураг маш бага хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэг. Энэхүү дистрофин уураг нь булчинг бэхжүүлж, гэмтлээс хамгаалдаг. Энэ уураг алдагдсан үед булчингууд амархан гэмтэж, сулардаг.
Үүнийг хэрхэн таних вэ? (Шинж тэмдэг)
Энэ өвчний олон төрлийн шинж тэмдэг нь хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд илэрч эхэлдэг. Ерөнхийдөө энэ өвчтэй хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.
- Байнга унах
- Булчингийн сул дорой байдлыг мэдрэх
- Булчингийн таталт
- Сууж буй байрлалаас босоход бэрхшээлтэй байх, шатаар өгсөх, гүйх эсвэл үсрэхэд бэрхшээлтэй байх
- Хөлийн үзүүр дээр алхах эсвэл савлуурдах
Эцэг эхчүүд бид хүүхдүүдийнхээ хөдөлгөөн, ялангуяа тоглоомд анхаарлаа хандуулах нь чухал юм. Хэрэв та ямар нэгэн ер бусын зүйл анзаарсан бол эмчид хандахаас бүү эргэлзээрэй.
Үүнээс гадна зарим хүмүүс дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:
- Сколиоз
- Унжсан зовхи
- Зүрхний асуудлууд
- Амьсгалахад эсвэл хоол залгихад хүндрэлтэй байх
- Харааны бэрхшээл
- Нүүрний булчингийн сулрал
Эмч үүнийг хэрхэн баталгаажуулдаг вэ? (Оношлогоо)
Эмч таны хүүхдэд булчингийн сулрал байгаа эсэхийг тодорхойлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ. Эхлээд тэд ерөнхий биеийн үзлэг хийж, танаас гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууж, хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар асууна.
Үүний дараа булчингийн сулралыг үүсгэж болзошгүй бусад нөхцөл байдлыг үгүйсгэх, өвчнийг эцсийн байдлаар оношлохын тулд иймэрхүү хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.
| Тестийн нэр | Энгийнээр хэлбэл, та үүнийг л хийдэг... (Энгийн тайлбар) |
|---|---|
| Цусны шинжилгээ | Булчин гэмтсэн үед цусанд хуримтлагддаг тодорхой ферментийн түвшинг шалгадаг. |
| Электромиографи (ЭМГ) | Жижиг электродуудыг булчинд оруулж, булчингийн цахилгаан идэвхийг хэмждэг. |
| Булчингийн биопси | Булчингийн маш жижиг хэсгийг зүүгээр авч, микроскопоор шалгана. Энэ нь ямар уургууд дутуу эсвэл гэмтсэн болохыг тодорхойлох боломжтой. |
| Зүрх судасны бичлэг (ЭКГ/ЭКГ) | Зүрхний цахилгаан дохиог хэмжиж, зүрхний цохилт болон хэмнэл хэвийн байгаа эсэхийг шалгадаг. |
| Генетикийн шинжилгээ | Цусны дээжийг шинжилснээр булчингийн сулралд ямар генүүд нөлөөлж байгааг яг таг тодорхойлох боломжтой. |
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Одоогоор булчингийн дистрофийг эмчлэх арга байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралыг хялбар болгох, хүүхдэд тань амьдралын хамгийн сайн чанарыг өгөхөд туслах олон эмчилгээ байдаг. Таны эмч таны хүүхдийн өвчний төрлөөс хамааран хамгийн тохиромжтой эмчилгээг санал болгоно.
- Физик эмчилгээ: Төрөл бүрийн дасгал, сунгалт нь булчинг хүчтэй, уян хатан байлгахад тусалдаг.
- Хөдөлмөрийн эмчилгээ:Хүүхдэд өдөр тутмын ажлуудыг (жишээлбэл, хувцаслах, бичих) чадах чинээгээрээ гүйцэтгэхийг заадаг. Мөн тэргэнцэр, таяг зэрэг хэрэгслийг хэрхэн ашиглахыг заадаг.
- Хэл засал: Хэрэв та нүүр эсвэл хоолойн булчингийн сулралаас болж ярихад бэрхшээлтэй байгаа бол бид танд үүнийг хийх хялбар аргуудыг заах болно.
- Эм:
- Зарим төрлийн DMD-ийн дистрофины үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг 'Eteplirsen (Exondys 51)' зэрэг тодорхой эмүүд.
- Булчингийн спазмыг бууруулдаг эмүүд.
- Зүрхний өвчний үед цусны даралт бууруулах эмүүд.
- "Преднизон" зэрэг стероидууд нь булчингийн гэмтлийг удаашруулж чаддаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь гаж нөлөөтэй тул зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу хэрэглэнэ.
- Мэс засал: Нуруу нугасны нарийсал, зүрхний асуудал зэрэг хүндрэлийн үед мэс засал шаардлагатай байж болно.
Хүүхэд асрахдаа анхаарах зүйлс
Хүүхдийнх нь эрч хүч аажмаар буурч, бусад хүүхдүүд шиг гүйж, тоглож чадахгүй болоход эцэг эхчүүд гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та энэ бэрхшээлийг үл харгалзан хүүхдээ аз жаргалтай амьдрахад нь тусалж чадна.
- Сайн хооллолтоор хангах: Тэнцвэртэй хооллолт нь таны хүүхдэд эрүүл жинг хадгалахад тусалдаг. Энэ нь амьсгалын замын хүндрэл зэрэг зүйлсийг бууруулж чадна.
- Идэвхтэй байгаарай: Усанд сэлэх гэх мэт бага нөлөөтэй дасгалууд нь булчинг бэхжүүлэхэд тусалдаг. Энэ талаар физик эмчилгээний эмчээсээ асуугаарай.
- Туслах төхөөрөмж ашиглах: Шаардлагатай бол хүүхдээ тэргэнцэр, таяг гэх мэтийг ашиглахыг уриал.
- Хүчтэй байгаарай: Энэ аяллын үеэр мэдэрч буй стресс, уйтгар гуниг, уур хилэнгийн талаар гэр бүл, найз нөхөд эсвэл зөвлөгчтэй ярилц. Түүнчлэн, энэ өвчтэй хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүдтэй хамтран ажиллах дэмжлэгийн бүлгүүд нь хүч чадлын маш сайн эх үүсвэр болж чадна.
Энэ өвчин хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. Зарим хүүхдүүд булчингийн хүчээ маш хурдан алддаг. Зарим нь илүү хурдан алддаг. Тиймээс хүүхдийнхээ өвчний талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаж, түүнд хамгийн сайн тохирох эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулах нь чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Булчингийн дистрофи бол цаг хугацааны явцад булчин сулардаг удамшлын өвчин юм.
- Хүүхдүүдийн эрт үеийн шинж тэмдгүүдэд байнга унах, босоход хэцүү байх, хөлийнхөө үзүүрээр алхах зэрэг орно.
- Энэ өвчний олон төрөл байдаг тул үнэн зөв онош тавихын тулд эмчийн зөвлөгөө авах нь чухал юм.
- Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч физик эмчилгээ, эм болон бусад эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайн байлгаж чадна.
- Хүүхэд болон гэр бүлд сэтгэл зүйн дэмжлэг үзүүлж, эерэг орчин бүрдүүлэх нь маш чухал юм. Аливаа санаа зовоосон асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилц.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү