Та цусан дахь улаан эсийн талаар мэднэ. Тэдгээр нь ихэвчлэн дугуй, уян хатан, жижиг резинэн бөмбөлөг шиг байдаг. Энэ нь тэднийг таны биеийн жижиг судаснуудаар амархан хөдөлж, биеийн бүх хэсэгт хүчилтөрөгч зөөвөрлөх боломжийг олгодог. Гэхдээ зарим хүмүүст эдгээр улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй (С хэлбэртэй), хатуу, наалдамхай болдог. Үүнийг бид хадуур эсийн өвчин (SCD) гэж нэрлэдэг. Энэ бол удамшлын өвчин биш, харин удамшлын өвчин юм.
Хадуур эсийн өвчин (SCD) гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, хадуур эсийн өвчин бол бидний цусны улаан эсэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Эдгээр цусны улаан эсийн дотор гемоглобин гэж нэрлэгддэг уураг байдаг. Үүний гол үүрэг нь уушгинаас хүчилтөрөгч авч, бие махбодид тараах явдал юм. Эрүүл хүний гемоглобины молекул нь дугуй, гөлгөр байдаг. Тийм ч учраас цусны улаан эсүүд үзэсгэлэнтэй дугуй хэлбэртэй байдаг.
Гэхдээ хадуур эсийн өвчтэй хүний хувьд генетикийн гажигийн улмаас энэхүү гемоглобины молекулын хэлбэр өөрчлөгддөг. Энэхүү хэвийн бус гемоглобины улмаас цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй, хатуу, наалдамхай болдог. Хэрэв та дугуй бөмбөлөг хөдлөхийн оронд нимгэн хоолойгоор хатуу, хадуур хэлбэртэй цусны хэсгүүдийг явуулахыг оролдвол юу болох вэ гэж төсөөлөөд үз дээ? Тэд хоорондоо бөөгнөрөн, хоолойд гацах болно, тийм үү? Үүнтэй адилаар эдгээр хадуур хэлбэртэй эсүүд бидний нимгэн судаснуудад гацаж, цусны урсгалыг хаадаг. Энэ нь хүчтэй өвдөлт, цус багадалт зэрэг янз бүрийн хүндрэл үүсгэдэг.
Энэ өвчний нийтлэг шинж тэмдгүүд юу вэ?
Хадуур эсийн өвчтэй төрсөн нярайд шинж тэмдэг ихэвчлэн 5 сартайд нь илэрч эхэлдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Мөн цаг хугацааны явцад өөрчлөгдөж болно.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Цус багадалт | Хадуур хэлбэртэй эсүүд маш эмзэг байдаг. Хэвийн улаан эс 120 орчим хоног амьдардаг ч эдгээр эсүүд 10-20 хоногийн дотор үхдэг. Энэ нь бие махбодид улаан эсийн дутагдалд хүргэж, таныг байнга ядрааж, туйлдсан мэт мэдрэмж төрүүлдэг. |
| Өвдөлтийн хямрал | Энэ бол энэ өвчний гол бөгөөд хамгийн хүнд шинж тэмдэг юм. Хадуур эсүүд хуримтлагдаж, цээж, хэвлий, мөч, ясны нарийн судаснуудыг бөглөрөхөд тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт үүсгэдэг. Хэрэв энэ өвдөлт хүчтэй байвал та эмнэлэгт хэвтэж, Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) очих шаардлагатай болж магадгүй юм. |
| Гар, хөл хавагнах | Гар, хөлийг цусаар хангадаг нарийн судаснууд бөглөрөхөд тэдгээр хэсгүүд хавдаж эхэлдэг. |
| Байнга халдвар авах | Эдгээр хадуур хэлбэртэй эсүүд заримдаа дэлүү гэх мэт эрхтнүүдийг гэмтээдэг. Дэлүү бол бидний биеийн дархлааны тогтолцооны маш чухал эрхтэн юм. Гэмтсэн үед халдвар авах эрсдэл нэмэгддэг. |
| Нүд болон арьс шарлах | Олон тооны гэмтсэн хадуур хэлбэрийн эсүүд задарч, нүдний арьс болон цагаан арьс шарлаж (шарлалт шиг) болно. |
| Харааны бэрхшээл | Хэрэв эдгээр эсүүд нүдийг цусаар хангадаг цусны судаснуудад бөглөрвөл нүдний торлог бүрхэвч гэмтэж, харааны асуудал үүсч болно. |
| Өсөлтийн саатал | Энэ өвчтэй хүүхдүүд бусад хүүхдүүдээс илүү удаан хөгжиж, бэлгийн бойжилт нь хойшлогдож болзошгүй. |
Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Хэн хамгийн их эрсдэлтэй вэ?
Энэ өвчний үндсэн шалтгаан нь удамшлын гажиг юм. Энэ нь гемоглобин үйлдвэрлэхэд оролцдог 11-р хромосом дээрх генийн (гемоглобин-бета ген) гажигаас үүдэлтэй байдаг.
Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд тэд энэ согогтой генийг эх, ааваасаа өвлөн авах ёстой.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ гажигтай генийн тээгч бол, өөрөөр хэлбэл тэдэнд өвчин байхгүй ч бие махбодид нь өвчин үүсгэдэг ген байгаа бол тэдний хүүхэд уг өвчтэй төрөх магадлал 4-өөс 1 (25%) байна.
Хэрэв зөвхөн нэг эцэг эх нь уг генийг өвлөж авбал хүүхэд уг өвчний тээгч болдог. Тэд ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй ч генийг хүүхдүүддээ дамжуулж чаддаг.
Дэлхий даяар энэ өвчин Африк, Ойрхи Дорнод, Өмнөд Европ, Ази гаралтай Энэтхэгчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог.
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ? (Оношлогоо)
Үүнийг илрүүлэх маш энгийн арга байдаг. Энгийн цусны шинжилгээгээр энэ төрлийн гемоглобины гажиг байгааг илрүүлж болно. Олон оронд нярай хүүхэд бүрийг үүний шинжилгээнд хамруулдаг.
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд энэ өвчин оношлогдсон бол эмч тань нэмэлт шинжилгээ (жишээлбэл, цус харвалтын эрсдэлийг шалгах тусгай шинжилгээ) хийхийг зөвлөж магадгүй. Мөн энэ нь удамшлын өвчин тул таныг генетикийн зөвлөх рүү илгээж болно.
Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч хадуур эсийн өвчтэй эсвэл тээгч бол жирэмсний үед хүүхдийнхээ амнион шингэний шинжилгээнд хамрагдаж, уг өвчтэй эсэхийг шалгаж болно. Дэлгэрэнгүй мэдээллийг эмчээсээ лавлана уу.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
Хадуур эсийн өвчний эмчилгээний гурван үндсэн зорилго байдаг:
- Өвдөлтийн хямралаас урьдчилан сэргийлэх
- Шинж тэмдгийг хянах, тайвшрал өгөх
- Бусад хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх
Үүний тулд янз бүрийн эмчилгээ хийдэг.
Эмийн бэлдмэл
- Гидроксиуреа: Өдөр бүр уудаг энэ эмийг дайралтын давтамжийг бууруулж, цус багадалт, халдвар зэрэг хүндрэлийг бууруулдаг. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд энэ эмийг хэрэглэхээс зайлсхийх хэрэгтэй.
- Өвчин намдаагч: Өвдөлт намдаах үед эмчийн зааж өгсөн өвчин намдаагч нь өвдөлтийг намдаахад тусалдаг.
- Бусад эмүүд: Өвдөлтийн дайралтыг намдаахын тулд 'Кризанлизумаб' (тарилга) болон 'Л-глутамин' (нунтаг) зэрэг эмүүдийг, цус багадалтын үед 'Вокселотор' зэрэг эмийг хэрэглэж байна.
Бусад эмчилгээ
- Цус сэлбэх: Эрүүл цус өгөх нь цус багадалт, саажилт зэрэг хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж чадна.
- Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ бол чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал юм. Зарим хүүхэд, залуу насанд хүрэгчид үүгээр дамжуулан өвчнөөс бүрэн эдгэрэх боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч үүний тулд тохирох донор (ихэвчлэн ойрын хамаатан) олох шаардлагатай.
Хамгийн сүүлийн үеийн эмчилгээний аргууд: Генийн эмчилгээ
Анагаах ухааны шинжлэх ухааны дэвшлийн ачаар энэ өвчнийг эмчлэх маш амжилттай, ирээдүйтэй аргууд бий болсон. 'Casgevy' болон 'Lyfgenia' нь ийм хоёр шинэ генийн эмчилгээ юм. Энгийнээр хэлбэл эдгээр аргууд нь өвчтөний өөрийн чөмөгөөс авсан үүдэл эсийг ашиглан '(CRISPR)' гэх мэт генетикийн технологийг ашиглан 'засварлаж', өөрөөр хэлбэл согогийг засаж, эрүүл улаан эс үүсгэдэг эс болгон хувиргаж, дараа нь биед дахин оруулдаг. Энэ бол өвчнийг эмчлэх маш дэвшилтэт эмчилгээ юм.
Хадуур эсийн өвчин ба хумхаа өвчний хооронд ямар холбоо хамааралтай вэ?
Энэ бол маш хачин түүх юм. Хумхаа бол шумуулаар дамждаг ноцтой өвчин юм. Эрдэмтэд хадуур эсийн ген нь хүмүүсийг хумхаа өвчнөөс хамгаалахын тулд хувьсан өөрчлөгдсөн гэж үздэг. Энэ яаж боломжтой вэ? Хэрэв хадуур эсийн өвчний тээгч хүн (өвчин биш, зүгээр л ген) хумхаа өвчнөөр өвчилвөл энэ нь хөнгөн байдаг. Учир нь хадуур хэлбэртэй улаан эсүүд нь хумхаа өвчний шимэгч биед зөв ургахаас сэргийлдэг. Ийм учраас энэ гентэй хүмүүс Африк зэрэг хумхаа түгээмэл байсан газруудад амьд үлджээ.
Гэртээ авч явах мессеж
- Хадуур эсийн өвчин бол халдварт өвчин биш, харин эцэг эхээс удамшдаг удамшлын өвчин юм.
- Энд гол асуудал нь цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдөж, цусны судаснуудад бөглөрдөгт оршино.
- Хүнд өвдөлт, байнга ядрах (цус багадалт), халдвар нь гол шинж тэмдэг юм.
- Зөв эмчилгээ, зөвлөгөөг дагаж мөрдвөл та шинж тэмдгүүдээ хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Эмчтэйгээ тогтмол холбоотой байх нь маш чухал юм.
- Генийн эмчилгээ гэх мэт орчин үеийн эмчилгээний ачаар энэ өвчнийг эмчлэх найдвар маш их байна.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү