Бид бүгд биеийн эсүүд дотроо "хромосом" гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Тэдгээрийг бидний биеийн зураг төсөл гэж бодоорой. Бидний өндрөөс эхлээд нүдний өнгө, үсний бүтэц хүртэл бүх зүйл эдгээр хромосом дээрх генүүдээр тодорхойлогддог. Ер нь эмэгтэй хүн хоёр "X" хромосомтой байдаг бол эрэгтэй хүн нэг "X" ба нэг "Y" хромосомтой байдаг. Гэхдээ маш ховор тохиолдолд зарим охид нэмэлт "X" хромосомтой төрдөг. Энэ бол бидний "Triple X Syndrome" буюу 47,XXX гэж нэрлэдэг генетикийн өвчин юм. Үүнийг сонсоод бүү сандар, энэ нь ихэвчлэн ноцтой биш байдаг. Үүний талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, гурвалсан X хам шинж нь бүрэн санамсаргүй үзэгдэл юм. Энэ нь хэн нэгний буруугаас болдоггүй. Хүүхэд жирэмслэх үед эхийн өндгөн эс эсвэл эцгийн эр бэлгийн эсийн эсийн хуваагдлын жижиг алдаанаас болж нэмэлт X хромосом нэмэгддэг. Эсвэл энэ нь үр хөврөлийн хөгжлийн эхэн үед эсийн хуваагдлын үед тохиолдож болно.
Хамгийн чухал зүйл бол үүнийг урьдчилан сэргийлэх боломжгүй зүйл юм. Түүнчлэн, эх нь энэ өвчтэй байсан ч гэсэн үүнийг хүүхдүүдэд нь дамжуулах магадлал ерөнхийдөө маш бага байдаг.
Хэдийгээр 35-аас дээш насны эхээс төрсөн охидод энэ өвчний эрсдэл арай өндөр байдаг нь тогтоогдсон ч энэ нь ямар ч насны эхчүүдэд тохиолдож болох ховор тохиолдол гэж тооцогддог.
Заримдаа энэхүү нэмэлт X хромосом нь биеийн бүх эсэд байдаггүй. Энэ нь зөвхөн зарим эсэд л байдаг. Энэ нь зарим эсүүд хэвийн (XX) байдаг бол бусад эсүүд (XXX) байдаг гэсэн үг юм. Анагаах ухаанд бид үүнийг "мозайк" нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Энэ бол олон хүний гайхшралыг төрүүлдэг зүйл юм. Гурвалсан X хам шинжтэй охид, эмэгтэйчүүдэд ихэнхдээ ямар ч илэрхий шинж тэмдэг илэрдэггүй , эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг. Тийм ч учраас энэ өвчтэй арван хүний зөвхөн нэг нь л оношлогддог гэж ярьдаг. Олон хүн энэ өвчтэй гэдгээ ч мэдэлгүйгээр хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдардаг.
Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүс тодорхой шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг ангилъя.
| Онцлог төрөл | Үзэх зүйлс |
|---|---|
| Бие махбодийн шинж тэмдгүүд |
|
| Өсөлт, суралцах, сэтгэцийн эрүүл мэндтэй холбоотой шинж чанарууд |
|
Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрсэн нь гурвалсан X хам шинжтэй гэсэн үг биш юм. Эдгээр нь бусад олон зүйлээс үүдэлтэй байж болох тул хэрэв танд ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэй зөвлөлдөх нь хамгийн сайн арга юм.
Энэ нөхцлийг та хэрхэн таних вэ?
Ихэнхдээ энэ эмгэгийг санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг. Жишээлбэл, эмэгтэй хүн үргүйдлийн асуудал эсвэл цэвэршилтийн эхэн үе гэх мэт асуудлаас болж эмчилгээ хийлгэх үед илрүүлж болно.
Бусад аргууд нь:
- Жирэмсний үед хийдэг шинжилгээнүүд: Жирэмсэн эхэд хийдэг NIPT (Инвазив бус пренатал шинжилгээ) , Амниоцентез эсвэл CVS (Хорионы хөвсгөр дээж авах) зэрэг генетикийн шинжилгээгээр хүүхэд төрөхөөс өмнө энэ өвчнийг илрүүлж чадна.
- Цусны шинжилгээ: Хүүхэд төрсний дараа эмч эргэлзэж байвал үүнийг баталгаажуулахын тулд кариотипийн шинжилгээ хийж болно. Энэ шинжилгээгээр нэмэлт X хромосом байгаа эсэх, эсийн хэдэн хувьд байгааг тодорхойлж болно.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Хамгийн түрүүнд санах ёстой зүйл бол Triple X хам шинж гэж нэрлэгддэг генетикийн эмгэгийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм.Учир нь энэ нь бидний гентэй хамт ирдэг зүйл юм. Гэсэн хэдий ч үүний үүсгэж болзошгүй асуудал, шинж тэмдгүүдийг дэмжиж, зохицуулснаар та бүрэн хэвийн, аз жаргалтай амьдарч чадна .
Эмчилгээг хүн бүрийн шинж тэмдэг, хэрэгцээнд үндэслэн тодорхойлно.
- Тогтмол эрүүл мэндийн үзлэг: Таны эмч бөөр, өндгөвч, зүрхний асуудал байгаа эсэхийг шалгахын тулд хэт авиан шинжилгээ , зүрхний эхокардиографи (ЭКГ) зэрэг шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
- Дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ ба эмчилгээ: Энэ бол хамгийн чухал хэсэг юм.
- Хэл ярианы эмчилгээ: Энэ нь ярианы сааталтай хүүхдүүдэд маш чухал юм.
- Физик эмчилгээ: Булчингийн сулрал эсвэл тэнцвэрийн асуудалтай үед тусалж чадна.
- Боловсролын дэмжлэг: Суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд сургууль дээр тусгай дэмжлэг үзүүлж болно.
- Зөвлөгөө өгөх: Зөвлөгөө өгөх нь сэтгэлийн түгшүүр, сэтгэл гутрал эсвэл нийгмийн харилцааны асуудлуудыг шийдвэрлэхэд маш их хэрэгтэй байдаг.
- Гормоны эмчилгээ: Зарим тохиолдолд эмч өндгөвчний үйл ажиллагаа буурснаас үүдэлтэй асуудлыг эмчлэх эсвэл хүүхдийн өндрийг хянахын тулд эстроген эмчилгээ гэх мэт зүйлийг зөвлөж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг эрт үед нь тодорхойлж, шаардлагатай дэмжлэг, эмчилгээг үзүүлэх явдал юм, ингэснээр хүүхэд бүрэн чадавхидаа хүрэх боломжтой болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гурвалсан X хам шинж нь зөвхөн охидод нөлөөлдөг генетикийн өвчин бөгөөд санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Энэ нь хэний ч буруу биш.
- Энэ өвчтэй олон эмэгтэйчүүд, охид ямар ч шинж тэмдэггүй бөгөөд бүрэн эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдардаг.
- Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч гарч ирсэн аливаа шинж тэмдгийг (ярианы бэрхшээл, суралцах асуудал, сэтгэл зүйн асуудал) эмчилгээ, дэмжлэгээр амжилттай зохицуулж болно.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжил, зан байдал, суралцах үйл явцын талаар ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал, асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Эрт илрүүлэлт, дэмжлэг нь хамгийн сайн үр дүнд хүрэх түлхүүр юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү