Тернерийн хам шинж гэж юу вэ? Охидод нөлөөлдөг энэ өвчний талаар мэдэж авцгаая

Ээж эсвэл аав хүний ​​хувьд таны хамгийн том мөрөөдөл бол хүүхдээ эрүүл, аз жаргалтай харах явдал юм. Гэхдээ заримдаа хүүхдүүд бидний хэний ч төсөөлөөгүй эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаг. Тернерийн хам шинж бол зөвхөн охидод нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн нэг өвчин юм. Энэ нэрийг сонсоод та айж магадгүй. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Бүх зүйлийн талаар энгийн бөгөөд тодорхой ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Тернерийн хам шинж гэж юу вэ?

Энэ бол халдварт өвчин биш, таны буруу хийсэн зүйл ч биш. Энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм.

Бидний бие сая сая жижиг эсээс бүрддэг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эс бүрийн цөмд үсний өнгө, нүдний өнгө, өндрийг оролцуулан бидний биеийн бүхэл бүтэн бүтцийг тодорхойлдог "хромосом" гэж нэрлэгддэг зүйлс байдаг. Ер нь эмэгтэй хүн эс бүрт хоёр "X" хромосом (XX)-тэй байдаг. Эрэгтэй хүн нэг "X" хромосом, нэг "Y" хромосом (XY)-тэй байдаг.

Тернерийн хам шинжтэй эмэгтэй хүүхдэд эдгээр хоёр 'X' хромосомын аль нэг нь бүгд эсвэл хэсэгчлэн дутагддаг. Энэ нь эхийн хэвлийд үр тогтох үед тохиолддог.

Энэ нөхцлийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Моносоми X: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энд биеийн эс бүрт зөвхөн нэг 'X' хромосом байдаг.
• Мозайк Тернерийн хам шинж: Энд биеийн зарим эсүүд хоёр 'X' хромосомтой байдаг бол зарим эсүүд зөвхөн нэг 'X' хромосомтой байдаг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн хөнгөн байж болно.
• X хромосомын гажиг: Заримдаа нэг 'X' хромосом бүрэн байж болох бол нөгөө нь зөвхөн хэсэгчлэн байж болно.

Тернерийн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүүхдүүд шинж тэмдэгтэй төрдөг бол зарим нь хүүхэд нас эсвэл өсвөр насандаа шинж тэмдэг илэрдэг. Заримдаа шинж тэмдэг нь маш бага байдаг тул насанд хүрсэн үед энэ өвчнийг танихгүй байж болно.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Хэрэв таны эмч үүнийг хүүхдийн тань гадаад төрх байдал эсвэл хөгжлийн асуудлаас болж сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.

• Жирэмсний үед: Энэ өвчнийг эхээс цусны дээж авах (NIPT - Инвазив бус пренатал шинжилгээ) эсвэл умайн доторх шингэний шинжилгээ (амниоцентез)-ээр эрт илрүүлж болно.
• Төрсний дараа: Хамгийн чухал шинжилгээ бол кариотипийн шинжилгээ юм. Үүнд хүүхдийн цусны дээж авах, хромосомын "зураг" авах, алга болсон X хромосомыг хайх зэрэг орно.

Үүнээс гадна эмч зүрх, бөөр, сонсголын асуудал байгаа эсэхийг шалгахын тулд зүрхний хэт авиан шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ зэрэг шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Үүнийг хэрхэн эмчилж, зохицуулдаг вэ?

Тернерийн хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнийг бүрэн "эмчлэх" боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч үүнтэй холбоотой эрүүл мэндийн олон асуудлыг маш амжилттай зохицуулж, хүүхдийг эрүүл, хэвийн амьдрахад нь тусалдаг.

Эмчилгээний хоёр үндсэн арга байдаг:

1. Өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Энэ эмчилгээг ихэвчлэн бага наснаас нь, хүүхдэд өсөлтийн саатал оношлогдсон үед эхлүүлдэг. Долоо хоногт хэд хэдэн удаа тарилга хийснээр хүүхдэд хамгийн өндөрт хүрэхэд тусалдаг.

2. Эстроген эмчилгээ: Энэ эмчилгээг ихэвчлэн бэлгийн бойжилтын үед (11-12 нас орчим) эхлүүлдэг. Эстроген бол охидын биед байгалийн жамаар үүсдэг даавар юм. Энэхүү эмчилгээ нь охидын хөхний хөгжил, сарын тэмдэг гэх мэт бэлгийн бойжилтын хэвийн үйл явцад тусалдаг.

Мэргэжлийн эмч нарын багийн тусламж

Эдгээр хүүхдүүд олон янзын чиглэлээр асуудалтай байж болох тул эмчилгээг ихэвчлэн мэргэжлийн эмч нарын баг хийдэг.

• Хүүхдийн эмч: Хүүхдийн ерөнхий эрүүл мэндэд анхаарал тавьдаг.
• Хүүхдийн эндокринологич: Өсөлт ба дааврын асуудлаар мэргэшсэн.
• Зүрх судасны эмч: Зүрхний асуудал байгаа эсэхийг шалгана.
• Нефрологич: Бөөрний үйл ажиллагааг шалгадаг.
• Бусад мэргэжилтнүүд: Шаардлагатай бол чих, хамар, хоолой, ортопед болон сурах чадварын бэрхшээлтэй мэргэжилтнүүдийн тусламжийг авна.

Ийм байдлаар баг болж ажиллахад та хүүхдэдээ хамгийн сайн анхаарал халамж тавьж чадна.

Эцэг эхийн хувьд та юу хийж чадах вэ?

Иймэрхүү зүйлийг сурч мэдээд гуниглаж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

• Эрт оношлох: Хэрэв та хүүхдийнхээ өсөлт хөгжилтөд ямар нэгэн саатал эсвэл өөрчлөлт анзаарсан бол аль болох хурдан эмчид хандаарай. Өвчин эрт илрэх тусам эмчилгээг эрт эхлүүлж, үр дүн нь илүү сайн байх болно.
• Мэдээлэлтэй байгаарай: Энэ өвчний талаар илүү ихийг мэдэж аваарай. Энэ нь танд хүүхдийнхээ төлөө зөв шийдвэр гаргахад туслах бөгөөд эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах болно.
• Дэмжлэг аваарай: Ийм хүүхэдтэй бусад эцэг эхчүүдтэй ярилц. Тэдний туршлага нь урам зориг өгөх маш сайн эх сурвалж болж чадна. Түүнчлэн, тэдэнтэй адилхан хүмүүс байгааг мэдэх нь хүүхдийн сэтгэцийн эрүүл мэндэд тустай.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн талаар бодоод үз дээ:Энэ аялал танд болон таны хүүхдэд хэцүү байж болно. Шаардлагатай бол зөвлөгөө аваарай. Хүүхдийнхээ өөрийгөө үнэлэх үнэлэмжийг нэмэгдүүлэхэд туслаарай. Тэдний чадварыг үнэлээрэй.