तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस आहे की नाही हे तपासण्यासाठी घामाच्या चाचणीबद्दल जाणून घेऊया.

तुमच्या लहान मुलाला कधीकधी श्वास घ्यायला त्रास होतो का, किंवा त्याचे वजन वाढत नाहीये का? किंवा तुम्हाला सततचा खोकला किंवा छातीत घरघर असा आवाज ऐकू येतो का? कधीकधी, या गोष्टींमागे एक असा आजार असू शकतो ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही, परंतु त्याबद्दल जागरूक असणे खूप महत्त्वाचे आहे. आज आपण याचबद्दल बोलणार आहोत. याला सिस्टिक फायब्रोसिस (Cystic Fibrosis ) म्हणतात, ज्याला कधीकधी (CF) असे संक्षिप्त रूप दिले जाते. चला पाहूया की हा आजार काय आहे, त्याचे निदान कसे केले जाते आणि विशेषतः यासाठी केल्या जाणाऱ्या 'घाम चाचणी'बद्दल (Sweat Test) काही तपशील.

सिस्टिक फायब्रोसिस म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सिस्टिक फायब्रोसिस हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, हा आजार आई-वडिलांकडून मुलांमध्ये संक्रमित होऊ शकतो. यामध्ये असे घडते की, आपल्या शरीरातील काही द्रव, विशेषतः श्लेष्मा (म्युकस), खूप घट्ट आणि चिकट होतो. विचार करा, एका निरोगी व्यक्तीच्या फुफ्फुसे आणि सायनसमधील श्लेष्मा पाण्यासारखा निसरडा नसतो का? तोच आपला श्वासमार्ग स्वच्छ ठेवतो आणि जंतूंना काढून टाकतो.

पण सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांमध्ये, हा कफ गोंदासारखा खूप घट्ट असतो. त्यामुळे हा घट्ट कफ फुफ्फुसे आणि स्वादुपिंड यांसारख्या महत्त्वाच्या अवयवांमध्ये जमा होतो, ज्यामुळे त्यांच्या सामान्य कार्यात अडथळा येतो. विशेषतः जेव्हा हा घट्ट कफ फुफ्फुसांमध्ये जमा होतो, तेव्हा श्वासमार्ग बंद होऊ लागतात. मग श्वास घेणे खूप कठीण होते आणि वारंवार संसर्ग होऊ शकतो. जर स्वादुपिंडावर परिणाम झाला, तर पचनाच्या समस्या आणि कुपोषण होऊ शकते. एवढेच नाही, तर याचा परिणाम यकृत, आतडे आणि जननेंद्रियांसारख्या अवयवांवरही होऊ शकतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस हा एक दीर्घकालीन आजार आहे. याचा अर्थ असा की तो बराच काळ टिकतो आणि पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. याला एक प्रगतीशील आजार असेही मानले जाते. याचा अर्थ असा की, कालांतराने लक्षणे हळूहळू बिघडू शकतात आणि गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. म्हणूनच त्याचे लवकर निदान करणे आणि त्यावर योग्य प्रकारे उपचार करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

मुलांमध्ये याची लक्षणे कोणती आहेत?

जर एखाद्या लहान मुलाला, विशेषतः नवजात बाळाला, सिस्टिक फायब्रोसिस असेल, तर त्यांना यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे जाणवू शकतात. प्रत्येक मुलामध्ये ही सर्व लक्षणे एकाच वेळी दिसून येतीलच असे नाही, आणि लक्षणांची तीव्रता प्रत्येक मुलामध्ये वेगवेगळी असू शकते. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे.

त्यापैकी काही वैशिष्ट्ये खालीलप्रमाणे आहेत:

• वाढ खुंटणे: बाळ व्यवस्थित आईचे दूध पीत असून आणि नंतर व्यवस्थित खात असूनही, त्याचे वजन वाढत नाही आणि त्याच वयाच्या इतर बाळांच्या तुलनेत ते कमी वजनाचे दिसू शकते.
• पातळ किंवा तेलकट शौच: कधीकधी तुमच्या बाळाची शौच खूप पातळ, पाण्यासारखी किंवा तेलकट असू शकते. कधीकधी शौचाला दुर्गंध येऊ शकतो.
• श्वास घेण्यास अडचण:नेहमी श्वास घ्यायला त्रास होतोय, जणू काही गुदमरत आहे असं वाटतं.
• सतत घरघर: छातीतून सतत येणारा घरघरीचा आवाज. हे दम्यासारख्या आजारांमध्ये देखील होऊ शकते, परंतु सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) मध्ये हे एक अधिक सामान्य लक्षण आहे.
• फुफ्फुसांचे वारंवार होणारे संक्रमण: उदाहरणार्थ, न्यूमोनिया आणि ब्राँकायटिस हे सामान्यपणे आढळतात. जर तुम्हाला महिन्यातून एकदा किंवा दोनदा फुफ्फुसांचे संक्रमण होत असेल, तर ही चिंतेची बाब आहे.
• वारंवार होणारे सायनस इन्फेक्शन: नाकाच्या सभोवतालच्या पोकळ्यांमध्ये (सायनसमध्ये) वारंवार होणारा संसर्ग. नाक चोंदणे आणि नाक वाहणे यांसारख्या गोष्टी.
• सतत, शक्यतो कफयुक्त खोकला: असा खोकला जो बरा होत नाही. या खोकल्यामध्ये घट्ट कफ देखील येऊ शकतो.
• मंद वाढ: एखाद्या मुलाची उंची आणि वजन त्याच वयाच्या इतर मुलांपेक्षा थोडे हळू वाढत असल्याचे दिसून येते.
• कधीकधी बाळाच्या त्वचेला खारट चव येते: काही पालकांच्या मते, जेव्हा ते आपल्या बाळाच्या घामाने भिजलेल्या त्वचेला चोळतात, तेव्हा त्यांना ती खारट लागते.

तुमच्या लहान मुलामध्ये यापैकी एक किंवा अधिक लक्षणे असल्याची तुम्हाला शंका असल्यास, सल्ल्यासाठी बालरोगतज्ञांना भेटणे सर्वोत्तम ठरेल.

घामाची चाचणी म्हणजे काय आणि ती काय करते?

डॉक्टर रुग्णाची काळजीपूर्वक तपासणी करून, त्यांची लक्षणे ऐकून आणि विविध चाचण्या करून सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान करतात. यामध्ये जनुकीय चाचण्या - ज्या जनुकांमधील बदल तपासणाऱ्या रक्त चाचण्या असतात - छाती आणि सायनसचे एक्स-रे, आणि फुफ्फुसांच्या कार्याची चाचणी यांचा समावेश असतो.

तथापि, तुम्हाला सिस्टिक फायब्रोसिस आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी सर्वात महत्त्वाची आणि निर्णायक चाचणी म्हणजे घामाची चाचणी. ही एक अतिशय सोपी, वेदनारहित चाचणी आहे. यामध्ये तुमच्या घामातील क्लोराइडचे प्रमाण मोजले जाते. तुम्हाला माहित आहे का की, आपण जे मीठ खातो ते क्लोराइड आणि सोडियम नावाच्या दोन रसायनांपासून बनलेले असते. त्यामुळे, सिस्टिक फायब्रोसिस असलेल्या लोकांच्या घामातील क्लोराइडचे प्रमाण सामान्य व्यक्तीपेक्षा खूप जास्त असते.

याचे कारण असे आहे की, सिस्टिक फायब्रोसिसला कारणीभूत असलेल्या जनुकीय दोषामुळे, आपल्या पेशींमधून क्लोराईडच्या हालचालीस मदत करणाऱ्या प्रथिनाचे कार्य बिघडते. परिणामी, क्लोराईड पेशींमध्ये योग्यरित्या प्रवेश करू शकत नाही किंवा बाहेर पडू शकत नाही. यामुळेच घामामध्ये क्लोराईड असामान्यपणे जमा होतो. हे जरी खूप सोपे वाटत असले तरी, या आजाराचे निदान करण्याचा हाच मूलभूत वैज्ञानिक आधार आहे.

सामान्यतः, जर एखाद्या मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिसचा अनुवांशिक धोका असेल (उदाहरणार्थ, कुटुंबातील कोणाला हा आजार असेल), किंवा त्यांच्यामध्ये आपण आधी चर्चा केलेली लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टर या घामाच्या चाचणीची शिफारस करतात. कधीकधी, मुलाच्या भावंडांनाही ही चाचणी करण्यास सांगितले जाते. हे पाहण्यासाठी केले जाते की, त्यांनाही हा जनुकीय वारसा मिळाला आहे का आणि भविष्यात त्यांच्या मुलांना हा जनुकीय वारसा मिळण्याचा धोका आहे का.

ही घामाची चाचणी कशी केली जाते? याला घाबरण्यासारखे काही आहे का?

ही घामाची चाचणी कोणत्याही वयोगटातील व्यक्तीवर केली जाऊ शकते. तथापि, नवजात बाळे त्यांच्या जन्मानंतरच्या पहिल्या काही दिवसांत या चाचणीसाठी पुरेसा घाम तयार करू शकत नाहीत. त्यामुळे, ही चाचणी सहसा दोन ते चार आठवड्यांच्या बाळांवर केली जाते, जेव्हा ते पुरेसा घाम तयार करू शकतात.

ही चाचणी करणे खूप सोपे आहे आणि त्यात अजिबात वेदना होत नाहीत. त्यामुळे घाबरू नका, ठीक आहे? हे असे घडते:

सर्वप्रथम, नर्स किंवा डॉक्टर यांसारखा आरोग्य कर्मचारी, मुलाच्या हाताच्या (सहसा मनगटाच्या खालील भागावर) किंवा पायाच्या त्वचेवर पिलोकार्पिन नावाचे रसायन असलेले जेल किंवा द्रव लावतो. पिलोकार्पिन हे घाम ग्रंथींना उत्तेजित करणारे औषध आहे.

२. त्यानंतर, त्या भागावर दोन इलेक्ट्रोड ठेवले जातात आणि घाम ग्रंथींना अधिक उत्तेजित करून घाम येण्यासाठी एक अतिशय लहान, निरुपद्रवी विद्युत उत्तेजना दिली जाते. हे सुमारे ५ मिनिटे केले जाते. यात अजिबात आग किंवा वेदना होत नाही. लहान बाळाला त्याच्या हाताला किंवा पायाला किंचित मुंग्या आल्यासारखे किंवा उष्णता जाणवू शकते, पण तेवढेच. बहुतेक बाळांना हे जाणवतही नाही.

३. यानंतर, इलेक्ट्रोड काढले जातात, त्वचेचा तो भाग स्वच्छ केला जातो आणि घाम गोळा करण्यासाठी एक विशेष उपकरण (प्लास्टिक कॉइल, फिल्टर पेपरचा तुकडा किंवा गॉजचा तुकडा) त्या भागावर ठेवले जाते. घाम गोळा करण्यासाठी हे सुमारे ३० मिनिटे तसेच ठेवले जाते.

४. शेवटी, घामाच्या या गोळा केलेल्या नमुन्यात असलेल्या क्लोराईडचे प्रमाण अचूकपणे मोजण्यासाठी तो प्रयोगशाळेत पाठवला जातो.

संपूर्ण चाचणीला सुमारे एक तास लागतो. जवळ एखादे खेळणे किंवा दुधाची बाटली असल्यास मुलाला शांत ठेवणे सोपे जाते.

या चाचणीचे निकाल काय सांगतात?

ठीक आहे, आता या घामाच्या चाचणीचे निकाल काय सांगतात ते पाहूया. जर मुलाला सिस्टिक फायब्रोसिस असेल, तर घामाच्या चाचणीत त्यांच्या घामामध्ये सामान्यपेक्षा जास्त प्रमाणात क्लोराईड असल्याचे दिसून येईल.

मोजलेल्या मूल्यांच्या बाबतीत, ती खालीलप्रमाणे आहेत (ही मूल्ये प्रयोगशाळेनुसार थोडीफार बदलू शकतात, परंतु साधारणपणे अशीच असतात):

• जर तुमच्या मुलाच्या क्लोराईडची पातळी 60 mmol/L (मिलीमोल/लिटर) पेक्षा जास्त असेल तर, त्याला सिस्टिक फायब्रोसिस असण्याची दाट शक्यता आहे.सहसा, असा निकाल आल्यास, खात्री करण्यासाठी चाचणी पुन्हा केली जाते.
• मुलाची क्लोराईड पातळी 30 mmol/L (मिलीमोल/लिटर) पेक्षा कमी आहे (काही मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार 40 mmol/L पेक्षा कमी असावी): असे म्हणता येईल की त्याला सिस्टिक फायब्रोसिस नाही .
• जर तुमच्या मुलाची क्लोराईड पातळी ३० ते ५९ mmol/L च्या दरम्यान असेल ( काही ठिकाणी ४०-५९ mmol/L): हा एक मध्यम किंवा सीमारेषेवरील निकाल मानला जातो. अशा परिस्थितीत, चाचणी पुन्हा करण्याची आवश्यकता असू शकते. सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) काही असामान्य प्रकार वगळण्यासाठी, जनुकीय चाचणीसारख्या अतिरिक्त चाचण्यांची देखील आवश्यकता असू शकते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे या निकालांचा अर्थ डॉक्टरांकडून लावून घेतला पाहिजे. त्यामुळे, जेव्हा निकाल येतील, तेव्हा त्याबद्दल डॉक्टरांशी बोलणे आणि त्यांच्या सूचनांचे पालन करणे हेच सर्वोत्तम ठरेल. घाबरू नका.

तुम्ही तुमच्या बाळाला घामाच्या चाचणीसाठी कसे तयार करता? काही विशेष करण्याची गरज आहे का?

हे आई आणि वडील दोघांसाठीही खूप सोपे आहे. तुमच्या बाळाला घामाच्या चाचणीसाठी तयार करण्याकरिता तुम्हाला काहीही विशेष करण्याची गरज नाही.

• या चाचणीपूर्वी मुलाच्या आहारात (खाण्याची पद्धत, घन पदार्थ देत असल्यास), हालचालींमध्ये किंवा घेत असलेल्या औषधांमध्ये कोणताही बदल करण्याची किंवा थांबवण्याची आवश्यकता नाही. सर्वकाही नेहमीप्रमाणेच ठेवा.
• फक्त एकच गोष्ट लक्षात ठेवा, चाचणीच्या २४ तास आधी तुमच्या मुलाच्या त्वचेवर कोणतेही क्रीम किंवा लोशन लावू नका. विशेषतः ज्या हाताची किंवा पायाची चाचणी होणार आहे, त्यावर काहीही लावू नका. यामुळे चाचणीच्या निकालावर परिणाम होऊ शकतो.

बघा, हे खूप सोपं आहे. चाचणीच्या दिवशी तुमच्या बाळाला हलके, आरामदायक कपडे घाला.

या गोष्टीतून आपण लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी (मुख्य संदेश)

ठीक आहे, तर मला आशा आहे की आज आपण ज्याबद्दल बोललो, म्हणजेच सिस्टिक फायब्रोसिस आणि घामाची चाचणी, ते तुम्हाला आता चांगले समजले असेल. जरी हा विषय गुंतागुंतीचा वाटत असला तरी, एकदा तुम्हाला मूलभूत गोष्टी समजल्या की तो तितकासा अवघड नाही. आपण केलेल्या चर्चेनुसार, खालील काही गोष्टी लक्षात ठेवणे आवश्यक आहे:

• सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ) हा एक अनुवांशिक आजार आहे ज्यामुळे शरीरातील श्लेष्मा घट्ट होतो आणि त्याचा परिणाम विशेषतः फुफ्फुसे आणि पचनसंस्थेवर होतो.
• लक्षणांबद्दल जागरूक रहा: जर तुम्हाला वजन कमी होणे, वारंवार धाप लागणे, सततचा खोकला किंवा तेलकट शौच यांसारखी एक किंवा अधिक लक्षणे आढळल्यास, डॉक्टरांना भेटा आणि त्यांच्याशी चर्चा करा.
• सिस्टिक फायब्रोसिसची पुष्टी करण्यासाठी घामाची चाचणी ही मुख्य आणि सर्वात विश्वसनीय चाचणी आहे: यामध्ये घामातील क्लोराईडची पातळी मोजली जाते.
• ही चाचणी वेदनारहित आणि सुरक्षित आहे, त्यामुळे तुमच्या बाळाला यासाठी घेऊन जाण्यास घाबरू नका.
• आजाराचे लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे:कारण त्यामुळे, आवश्यक उपचार आणि व्यवस्थापन पद्धती त्वरित सुरू करता येतात, ज्यामुळे मुलाला होऊ शकणाऱ्या गुंतागुंती कमी होतात आणि त्याला अधिक चांगले, निरोगी जीवन जगण्यास मदत होते.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही समस्या येत असेल, तर घाबरून न जाता किंवा इंटरनेटवर सापडलेल्या प्रत्येक गोष्टीवर विश्वास न ठेवता, एका पात्र डॉक्टरांशी बोलणे सर्वोत्तम ठरेल. ते तुम्हाला योग्य मार्गदर्शन करतील आणि आवश्यक असलेला आधार देतील.

सिस्टिक फायब्रोसिस, घाम चाचणी, क्लोराईड, बालरोगशास्त्र, अनुवांशिक आजार, फुफ्फुसांचे आजार