वारंवार छातीत कफ साठणे, वजन न वाढणे... हे सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) आहे का? याबद्दल जागरूक राहूया.

तुमच्या लहान मुलाचे नाक नेहमी चोंदलेले असते का? त्यांना कितीही खाऊ घातले तरी, नकळतच ते बारीक होतात का? त्यांना कधीकधी श्वास घ्यायला त्रास होतो असे वाटते का? ही लक्षणे दिसल्यावर पालकांना भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. ही सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) नावाच्या आजाराची लक्षणे असू शकतात, ज्याबद्दल आपण कदाचित फारसे ऐकले नसेल, पण त्याबद्दल जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. चला, आज आपण याबद्दल निर्भयपणे आणि सहजपणे बोलूया.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) म्हणजे नक्की काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो पालकांकडून वारसा हक्काने मिळतो . आपल्या शरीरातील पेशींमधून क्षार (क्लोराईड) आणि द्रवांच्या हालचालीवर नियंत्रण ठेवणारे एक विशेष जनुक असते. याला CFTR (सिस्टिक फायब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर) जनुक म्हणतात. म्हणून, जेव्हा या जनुकात दोष किंवा उत्परिवर्तन होते, तेव्हा CF हा आजार होतो.

या दोषामुळे काय होते? सामान्यतः, आपल्या शरीरातील श्लेष्मा आणि पू यांसारखे स्राव पातळ आणि निसरडे असतात. परंतु सीएफ असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात, हे स्राव खूप जाड, घट्ट आणि चिकट होतात.

कल्पना करा, जेव्हा हा घट्ट कफ फुफ्फुसांमध्ये साचतो तेव्हा काय होते. त्यामुळे श्वास घेणे कठीण होते, जंतू सहज अडकतात आणि संसर्ग अधिक वारंवार होऊ लागतात . कालांतराने, यामुळे फुफ्फुसांचे गंभीर नुकसान, श्वसनक्रिया बंद पडणे आणि मृत्यूदेखील होऊ शकतो.

तसेच, या घट्ट स्रावांमुळे स्वादुपिंडाच्या नलिकांमध्ये अडथळा निर्माण होतो. त्यामुळे आपण खाल्लेल्या अन्नाचे पचन करण्यास मदत करणारे पाचक एन्झाइम्स स्रवत नाहीत . परिणामी, कुपोषण आणि खुंटलेली वाढ होते. याव्यतिरिक्त, यकृताचे आजार, मधुमेह ('सिस्टिक फायब्रोसिस-संबंधित मधुमेह' - सीएफआरडी) आणि प्रजनन समस्या देखील उद्भवू शकतात.

पण काळजी करू नका. आज, प्रगत उपचारपद्धतींमुळे, सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) रुग्णांचे आयुर्मान अनेक दशकांनी वाढले आहे.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

सिस्टिक फायब्रोसिसची (CF) लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असू शकतात. तसेच, ती आजाराच्या तीव्रतेवरही अवलंबून असतात. चला, मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया.

असामान्य सिस्टिक फायब्रोसिस

हा सिस्टिक फायब्रोसिसचा (CF) सौम्य प्रकार आहे. याची लक्षणे आयुष्याच्या उत्तरार्धात दिसतात. कधीकधी फक्त एकाच अवयवावर परिणाम होतो.

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) कशामुळे होतो?

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, हे CFTR नावाच्या जनुकातील दोषामुळे होते. मुलाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष जनुकाची एक प्रत मिळणे आवश्यक असते.

या आजाराचे निदान कसे केले जाते?

या आजाराचे लवकर निदान होणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण त्यामुळे उपचार त्वरित सुरू करता येतात आणि भविष्यातील संभाव्य गुंतागुंत कमी करता येते. श्रीलंकेमध्ये, काही रुग्णालये आता जन्मावेळीच मुलांची यासाठी तपासणी करत आहेत.

रोगाचे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणाऱ्या मुख्य चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• घामाची चाचणी: सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) निदान करण्यासाठी ही सर्वात विश्वसनीय चाचणी आहे.या वेदनारहित चाचणीमध्ये तुमच्या घामातील क्षाराचे (क्लोराईडचे) प्रमाण मोजले जाते. जर हे प्रमाण सामान्यपेक्षा खूप जास्त असेल, तर ते सिस्टिक फायब्रोसिसचे (CF) लक्षण आहे.
• रक्त तपासणी: यामध्ये रक्तातील 'इम्युनोरिएक्टिव्ह ट्रिप्सिनोजेन (IRT)' नावाच्या रसायनाची पातळी तपासली जाते. सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) असलेल्या रुग्णांमध्ये ही पातळी जास्त असते.
• जनुकीय चाचणी (डीएनए चाचणी): यामध्ये थेट `CFTR` जनुकातील दोष तपासले जातात.

या चाचण्यांव्यतिरिक्त, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि गुंतागुंत तपासण्यासाठी तुमचे डॉक्टर इतर चाचण्यांची शिफारस करू शकतात. उदाहरणार्थ, छातीचा एक्स-रे, फुफ्फुसांच्या कार्याची चाचणी (PFTs), आणि थुंकी व शौचाची तपासणी.

उपचार काय आहेत?

सिस्टिक फायब्रोसिस (CF) हा एक गुंतागुंतीचा आजार असल्यामुळे, फुफ्फुसरोगतज्ञ, फिजिओथेरपिस्ट आणि पोषणतज्ञ यांचा समावेश असलेल्या बहुशाखीय तज्ञांच्या टीमद्वारे उपचार केले जातात. फुफ्फुसांमधून कफ साफ करणे, संसर्ग टाळणे आणि आवश्यक पोषण पुरवणे ही उपचारांची मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत.

औषधे

तुमचे डॉक्टर खालील औषधे लिहून देऊ शकतात:

• प्रतिजैविके: फुफ्फुसांच्या संसर्गाला प्रतिबंध करतात आणि त्यावर उपचार करतात.
• कफ पातळ करणारी औषधे: ही औषधे इनहेलर किंवा नेब्युलायझरद्वारे दिली जातात. ती घट्ट कफ पातळ करण्यास आणि खोकल्याद्वारे बाहेर टाकणे सोपे करण्यास मदत करतात.
• श्वासनलिका विस्फारक: हे श्वासमार्ग रुंद करतात आणि श्वास घेणे सोपे करतात.
• स्वादुपिंड एन्झाइम पूरक: हे प्रत्येक जेवणासोबत आणि नाश्त्यासोबत घ्यावे. ते पचन आणि पोषक तत्वांच्या शोषणात मदत करतात.
• CFTR मॉड्युलेटर्स: हा औषधांचा सर्वात नवीन आणि सर्वात प्रभावी प्रकार आहे. ही औषधे सदोष 'CFTR' प्रथिनाचे कार्य पूर्ववत करण्यास मदत करतात, जे थेट आजाराचे कारण ठरते. यामुळे कफ पातळ होऊ शकतो, फुफ्फुसांचे कार्य सुधारते, खोकला कमी होतो आणि वजन वाढणे देखील कमी होते. (ट्रिकाफ्टा, कॅलिडेको, ऑर्काम्बी) ही या प्रकारची काही औषधे आहेत.

श्वासमार्ग मोकळा करण्याची तंत्रे (ACT)

या गोष्टी दररोज, दिवसातून किमान दोनदा केल्या पाहिजेत. यामुळे फुफ्फुसांमध्ये अडकलेला घट्ट कफ सैल होऊन बाहेर पडण्यास मदत होते.

• छातीची फिजिओथेरपी: कफ सैल करण्यासाठी पाठीवर आणि छातीवर लयबद्धपणे थाप मारणे.
• वेस्ट: हे एका विशेष मशीनला जोडलेले एक वेस्ट आहे. ते घातल्यावर, उच्च-वारंवारतेचे कंपन छातीवर आदळतात, ज्यामुळे एक क्रिया घडून येते आणि कफ सैल होतो.
• पीईपी उपकरणे: (फ्लटर, अ‍ॅकॅपेला) सारख्या लहान उपकरणांमधून श्वास बाहेर टाकल्याने फुफ्फुसांमध्ये दाब निर्माण होतो आणि कफ साफ होण्यास मदत होते.

शस्त्रक्रिया

काही गुंतागुंतीच्या समस्यांसाठी शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते.

• फुफ्फुस प्रत्यारोपण: जेव्हा आजार खूप गंभीर असतो आणि फुफ्फुसे जवळजवळ पूर्णपणे निकामी झालेली असतात, तेव्हाचा हा शेवटचा उपाय असतो.
• यकृत प्रत्यारोपण: जर यकृताला गंभीर इजा झाली असेल तर.
• इतर: नाकातील गाठी काढणे, अन्न पुरवण्यासाठी पोटात फीडिंग ट्यूब घालणे यांसारख्या गोष्टी.

सिस्टिक फायब्रोसिसच्या संभाव्य गुंतागुंती

सिस्टिक फायब्रोसिसवर (CF) योग्य उपचार न केल्यास, विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात.

• फुफ्फुसे: श्वासनलिकेचे कायमस्वरूपी रुंदीकरण ('ब्रॉन्किएक्टेसिस'), फुफ्फुसे निकामी होणे ('न्यूमोथोरॅक्स'), दीर्घकालीन संसर्ग.
• स्वादुपिंडाचा दाह: सिस्टिक फायब्रोसिस-संबंधित मधुमेह (`CFRD`).
• यकृत: यकृतावर व्रण पडणे ('सिरोसिस').
• आतड्यांसंबंधी: आतड्यांमध्ये अडथळा, मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा वाढलेला धोका.
• प्रजनन संस्था: पुरुषांमधील वंध्यत्व आणि स्त्रियांमध्ये उशिरा गर्भधारणा होणे.
• हाडे: हाडे ठिसूळ होणे (ऑस्टिओपोरोसिस).

वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न (FAQs)