आपण डीएनए चाचणी आणि जनुकीय चाचणीबद्दल बोलूया का?

तुम्ही 'डीएनए चाचणी' आणि 'अनुवांशिक चाचणी' यांसारखे शब्द ऐकले असतीलच, नाही का? कधी चित्रपटांमध्ये, तर कधी बातम्यांमध्ये. ह्या नेमक्या काय आहेत? त्या का केल्या जातात? त्यातून आपण काय शिकू शकतो? चला, आज आपण या सर्वांबद्दल अगदी सोप्या आणि सविस्तरपणे चर्चा करूया.

जनुकीय चाचणी म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जनुकीय चाचणी म्हणजे तुमच्या जनुकांमधील , गुणसूत्रांमधील किंवा प्रथिनांमधील बदल तपासणारी चाचणी होय. याला डीएनए चाचणी असेही म्हणतात. या चाचणीमध्ये तुमच्या रक्ताचा, त्वचेचा, केसांचा, उतींचा नमुना घेतला जातो किंवा, जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर तुमच्या बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेतला जातो. तुम्हाला जनुकीय आजार आहे की नाही, हे ही चाचणी निश्चित करू शकते किंवा नाकारू शकते. भविष्यात तुम्हाला जनुकीय आजार होण्याची किती शक्यता आहे, किंवा तुम्ही तुमच्या मुलाला जनुकीय आजार देण्याची किती शक्यता आहे, हे शोधण्यातही ही चाचणी तुम्हाला मदत करू शकते.

जनुकीय चाचण्यांमध्ये काय तपासले जाते?

बरं, तर या जनुकीय चाचण्यांमध्ये नेमकं काय तपासलं जातं? त्या प्रामुख्याने तुमच्या जनुके, गुणसूत्रे आणि प्रथिनांमधील बदल तपासतात. कल्पना करा, डीएनए चाचण्या तुम्हाला तुमच्या शरीराबद्दल, तुमच्या दिसण्याबद्दल आणि तुमचे व्यक्तिमत्त्व घडवणाऱ्या जनुकांविषयी बरीच माहिती देऊ शकतात.

• तुम्हाला एखादा विशिष्ट आजार आहे की नाही, याची यातून पुष्टी होऊ शकते.
• तुम्हाला विशिष्ट आजार होण्याचा धोका जास्त आहे की नाही, हे देखील यावरून कळू शकते.
• एवढंच नाही तर, या चाचण्यांद्वारे हे देखील तपासले जाऊ शकते की तुमच्यामध्ये एखादे उत्परिवर्तित जनुक आहे का, जे तुम्ही तुमच्या मुलाला देऊ शकता.

डीएनए चाचण्यांचे कोणते प्रकार आहेत?

चला काही मुख्य प्रकार पाहूया.

१. जनुकीय चाचणी

यामध्ये तुमच्या डीएनएचे विश्लेषण केले जाते आणि तुमच्या जनुकांमधील बदल, ज्यांना उत्परिवर्तन (म्युटेशन) म्हणतात, शोधले जातात. या उत्परिवर्तनांमुळे काही विशिष्ट अनुवांशिक विकार होऊ शकतात किंवा त्यांचा धोका वाढू शकतो. या अनुवांशिक चाचण्यांमध्ये फक्त एका जनुकाची, अनेक जनुकांची किंवा तुमच्या संपूर्ण डीएनएची तपासणी केली जाऊ शकते. तुमच्या संपूर्ण डीएनएची तपासणी करण्याला जीनोमिक चाचणी म्हणतात.

२. गुणसूत्र चाचणी

गुणसूत्र चाचण्या म्हणजे तुमच्या गुणसूत्रांची तपासणी करणाऱ्या चाचण्या, जी डीएनएचे लांब धागे असतात. यामध्ये जनुकांच्या स्थानाच्या क्रमातील बदलांचा शोध घेतला जातो. या बदलांमुळे अनुवांशिक आजार होऊ शकतात. उदाहरणार्थ, तुमच्यामध्ये गुणसूत्राची अतिरिक्त प्रत आहे की नाही, हे या चाचण्यांद्वारे शोधले जाऊ शकते.

३. प्रथिनांची चाचणी

प्रथिन चाचण्या आपल्या पेशींमध्ये होणाऱ्या रासायनिक अभिक्रियांचे, जसे की एन्झाइमच्या कार्याचे , विश्लेषण करतात. जर तुमच्या प्रथिनांमध्ये समस्या असतील, तर याचा अर्थ तुमच्या डीएनए मध्ये बदल झाले असण्याची शक्यता आहे. त्या बदलांमुळे अनुवांशिक आजार देखील होऊ शकतात.

वेगवेगळ्या वेळी केलेल्या जनुकीय चाचण्या

आता आपण पाहूया की या जनुकीय चाचण्या कोणत्या परिस्थितीत उपयुक्त ठरतात.

प्रसवपूर्व चाचणी

जर तुम्ही गर्भवती असाल, तर प्रसवपूर्व डीएनए चाचण्यांद्वारे तुम्ही गर्भधारणेदरम्यान तुमच्या गर्भातील बाळाच्या जनुकांमध्ये किंवा गुणसूत्रांमध्ये काही उत्परिवर्तन (म्युटेशन) आहे का, हे शोधू शकता. पण लक्षात ठेवा, या चाचण्या प्रत्येक आजार शोधून काढत नाहीत. तथापि, ज्या आजारांचे निदान करणे शक्य आहे, त्यापैकी काही आजार घेऊन तुमचे बाळ जन्माला येण्याची शक्यता किती आहे, हे या चाचण्या तुम्हाला सांगू शकतात. उदाहरणार्थ, जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अनुवांशिक आजाराचा इतिहास असेल, म्हणजेच तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका जास्त असेल, तर तुमचे डॉक्टर या प्रसवपूर्व चाचण्यांची शिफारस करू शकतात.

निदान चाचणी

या निदान चाचण्या तुम्हाला विशिष्ट अनुवांशिक आजार किंवा गुणसूत्रीय समस्या आहेत की नाही हे ठरविण्यात मदत करू शकतात. तथापि, त्या सर्व अनुवांशिक स्थितींची तपासणी करू शकत नाहीत. जरी या निदान चाचण्या अनेकदा गर्भधारणेदरम्यान वापरल्या जात असल्या तरी, जर तुम्हाला एखाद्या आजाराची लक्षणे दिसत असतील तर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी त्या कधीही केल्या जाऊ शकतात.

वाहक चाचणी

काही आजार 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणून पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतात. म्हणजेच, एखाद्या व्यक्तीमध्ये त्या आजाराचे जनुक असू शकते, परंतु लक्षणे दिसत नाहीत. तो फक्त त्या जनुकाचा वाहक असतो. म्हणजेच, वाहक चाचणीद्वारे तुम्ही एखाद्या विशिष्ट 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' आजाराच्या उत्परिवर्तित जनुकाचे वाहक आहात की नाही हे शोधू शकता. हे सहसा तेव्हा केले जाते जेव्हा पालकांपैकी एकाच्या कुटुंबात 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' आजाराचा इतिहास असतो. कारण, मुलाला असा आजार होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघांकडेही त्या जनुकाची एक प्रत असणे आवश्यक असते. म्हणून, जर एक जण वाहक असल्याचे ज्ञात असेल आणि दुसऱ्याचीही चाचणी केली गेली, तर मुलांना तो आजार होण्याची शक्यता किती आहे हे शोधता येते.

प्रत्यारोपणापूर्वीची चाचणी

ही एक थोडी विशेष चाचणी आहे. ती सहाय्यक प्रजनन तंत्रज्ञान (ART) , उदाहरणार्थ , इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) वापरून केली जाते.प्रीइम्प्लांटेशन चाचणीद्वारे तयार होत असलेल्या भ्रूणांमधील जनुकीय उत्परिवर्तने शोधता येतात. यामध्ये भ्रूणांमधून काही पेशी घेऊन, त्यांतील विशिष्ट उत्परिवर्तनांची तपासणी केली जाते. त्यानंतर, केवळ तीच उत्परिवर्तने नसलेले भ्रूण गर्भधारणा घडवून आणण्याच्या प्रयत्नात गर्भाशयात प्रत्यारोपित केले जातात.

नवजात शिशु तपासणी

जन्मानंतर काही दिवस तुमच्या बाळाची तपासणी केली जाईल. या नवजात शिशु तपासणीमध्ये काही विशिष्ट अनुवांशिक, चयापचय किंवा हार्मोन-संबंधित समस्या तपासल्या जातात. नवजात बालकांची तपासणी लवकर केली जाते, कारण काही समस्या आढळल्यास उपचार त्वरित सुरू करता येतात. या पद्धतीने कोणत्या समस्यांची तपासणी करायची हे सहसा प्रत्येक देश/राज्य ठरवते. उदाहरणार्थ, अमेरिकेतील रुग्णालये नवजात बालकांची ३५ पेक्षा जास्त समस्यांसाठी तपासणी करू शकतात.

भविष्यसूचक आणि पूर्वलक्षणात्मक चाचणी

भविष्यात अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका वाढवणारे जनुकीय बदल कधीकधी भविष्यसूचक आणि लक्षणपूर्व चाचणीद्वारे शोधले जाऊ शकतात. तुमच्या जनुकांमधील बदलांमुळे विशिष्ट आजार होण्याचा धोका वाढतो की नाही, हे तपासण्यासाठी ही चाचणी केली जाते. उदाहरणार्थ, स्तनाच्या कर्करोगासारखे काही प्रकारचे कर्करोग या श्रेणीत येतात. कोणतीही लक्षणे दिसण्यापूर्वीच तुम्हाला अनुवांशिक आजार होईल की नाही, हे लक्षणपूर्व चाचणी सांगू शकते. पण ते १००% निश्चित असू शकत नाही. या प्रकारच्या चाचण्या करताना चुका होण्याची थोडी शक्यता नेहमीच असते. म्हणून, कोणतीही चाचणी करण्यापूर्वी याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

जनुकीय चाचण्यांद्वारे कोणत्या आजारांचे निदान करता येते?

हे खूप महत्त्वाचे आहे. हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की, जनुकीय चाचण्या काही आजार शोधू शकतात, पण त्या सर्वच आजार शोधू शकत नाहीत . तसेच, चाचणीचा सकारात्मक निकाल आला याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला तो आजार होईलच. तथापि, अनेक वेगवेगळ्या आजारांची आणि स्थितींची पुष्टी करण्यासाठी किंवा ते नाकारण्यासाठी या जनुकीय चाचण्या उपयुक्त ठरू शकतात. येथे काही उदाहरणे दिली आहेत:

• `डाऊन सिंड्रोम` `(डाऊन सिंड्रोम)`
• हंटिंग्टन रोग
• सिस्टिक फायब्रोसिस
• सिकल सेल रोग` `(सिकल सेल रोग)`
• `फेनिलकेटोन्युरिया` `(फेनिलकेटोन्युरिया)`
• कोलन (कोलोरेक्टल) कर्करोग
• स्तनाचा कर्करोग

यासारखे इतरही अनेक आजार आहेत.

या डीएनए चाचण्या कशा केल्या जातात?

हे खूप सोपे आहे. तुमचे डॉक्टर तुमच्याकडून एक नमुना घेतील. तो नमुना तुमचे रक्त, केस, त्वचेचा किंवा उतींचा लहान तुकडा असू शकतो, किंवा तुम्ही गर्भवती असाल तर , तुमच्या बाळाभोवती असलेले अॅम्निओटिक द्रव असू शकते.असू शकते. हे अम्निओटिक द्रव म्हणजे गरोदरपणात तुमच्या गर्भाभोवती असणारे द्रव. त्यानंतर डॉक्टर हा नमुना प्रयोगशाळेत पाठवतील. प्रयोगशाळेत, तंत्रज्ञ तुमच्या जनुके, गुणसूत्र किंवा प्रथिनांमध्ये काही बदल झाले आहेत का, हे तपासतील. शेवटी, तंत्रज्ञ चाचणीचे निकाल तुमच्या डॉक्टरांना पाठवतील.

जनुकीय चाचणीचे धोके कोणते आहेत?

बहुतेक जनुकीय चाचण्यांमधील शारीरिक धोके खूप कमी असतात. तथापि, प्रसवपूर्व चाचणीमध्ये गर्भपात होण्याचा अगदी थोडा धोका असतो. याचे कारण असे की, या चाचणीमध्ये तुमच्या गर्भाशयात तुमच्या बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेतला जातो.

मात्र, जनुकीय चाचणीमध्ये भावनिक आणि आर्थिक अशा दोन्ही प्रकारच्या मोठ्या जोखमी असतात.

कल्पना करा, जर तुम्हाला अनपेक्षित निकाल मिळाला, तर तुम्हाला राग, भीती, निराशा, चिंता किंवा अपराधीपणाची भावना येऊ शकते. याव्यतिरिक्त, जनुकीय चाचणीसाठी खूप पैसे लागू शकतात, कधीकधी लाखो रुपये सुद्धा. विमा हा खर्च भागवू शकतो. पण हे बहुतेकदा चाचणीच्या प्रकारावर आणि चाचणीच्या कारणावर अवलंबून असते.

शिवाय, जनुकीय चाचण्यांमधून सर्व अनुवांशिक आजारांविषयी माहिती मिळत नाही आणि सर्वच चाचण्या १००% अचूक नसतात. तसेच, लक्षणे किती गंभीर असतील किंवा अनुवांशिक आजार केव्हा विकसित होईल, याचा अंदाजही त्या लावू शकत नाहीत.

डीएनए चाचणीचे निकाल काय सांगतात?

डीएनए चाचणीचे निकाल नेहमीच समजायला सोपे नसतात. तुमचे डॉक्टर निकालांचा अर्थ लावण्यासाठी चाचणीचा प्रकार, तुमचा वैद्यकीय इतिहास आणि तुमच्या कुटुंबाचा इतिहास यांचा वापर करतील. त्यानंतर, ते तुम्हाला विशिष्ट निकाल समजावून सांगतील. निकालांचे वर्गीकरण खालीलप्रमाणे केले जाऊ शकते:

• सकारात्मक: जर तुमच्या डीएनए चाचणीचा निकाल सकारात्मक असेल, तर याचा अर्थ असा आहे की प्रयोगशाळेला एक जनुकीय उत्परिवर्तन सापडले आहे, जे एका विशिष्ट आजारास कारणीभूत असल्याचे ज्ञात आहे. यामुळे निदानाची पुष्टी होऊ शकते, तुम्ही त्या आजाराचे वाहक आहात हे ओळखता येते, किंवा तुम्हाला तो आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे हे निश्चित करता येते.
• नकारात्मक: जर तुमच्या डीएनए चाचणीचा निकाल नकारात्मक असेल, तर याचा अर्थ असा आहे की प्रयोगशाळेला तुमच्या डीएनए मध्ये असा कोणताही ज्ञात जनुकीय बदल (genetic mutation) सापडला नाही, ज्यामुळे एखादा आजार होऊ शकतो. यामुळे निदानाची शक्यता नाकारता येते, तुम्ही त्या आजाराचे वाहक (carrier) नाही हे ओळखता येते, किंवा तुम्हाला तो आजार होण्याचा धोका जास्त नाही हे निश्चित करता येते.
• अनिश्चित:जर तुमच्या डीएनए चाचणीचा निकाल अनिर्णायक असेल, तर याचा अर्थ असा होतो की प्रयोगशाळेला एक जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले असेल. परंतु ते सामान्य आहे की रोग निर्माण करणारे उत्परिवर्तन आहे, हे ठरवण्यासाठी त्यांच्याकडे पुरेशी माहिती नसते. याचे कारण असे की, प्रत्येकाच्या डीएनए मध्ये सामान्य, नैसर्गिक बदल असतात, जे त्यांच्या आरोग्यावर परिणाम करत नाहीत.

डीएनए चाचण्या किती अचूक असतात?

जनुकीय चाचण्यांची अचूकता मोजण्याचे दोन मार्ग आहेत. एक म्हणजे विश्लेषणात्मक वैधता. यामध्ये, एखाद्या विशिष्ट जनुकात उत्परिवर्तन (mutation) आहे की नाही, हे डीएनए चाचणी अचूकपणे शोधू शकते की नाही, हे पाहिले जाते. दुसरा म्हणजे नैदानिक ​​वैधता. याचा अर्थ असा की, जर उत्परिवर्तन आढळले, तर ते एखाद्या विशिष्ट रोगाशी किंवा स्थितीशी संबंधित आहे की नाही. डीएनए चाचण्या करणाऱ्या सर्व प्रयोगशाळा शासनाने मान्यता दिलेल्या मानकांनुसार नियंत्रित केल्या जातात. ही मानके जनुकीय चाचण्यांची अचूकता सुनिश्चित करण्यासाठी तयार केलेली आहेत.

डीएनए चाचणीचा निकाल मिळायला किती वेळ लागतो?

काही चाचण्यांचे निकाल काही दिवसांत मिळू शकतात. विशेषतः प्रसवपूर्व चाचण्यांचे निकाल सहसा खूप लवकर येतात. मात्र, इतर चाचण्यांचे निकाल मिळायला काही आठवड्यांचा कालावधी लागू शकतो. तुम्ही करत असलेल्या चाचणीचा निकाल तुम्हाला केव्हा मिळेल, याबद्दल तुमचे डॉक्टर तुम्हाला विशिष्ट माहिती देतील.

सर्वात चांगले डीएनए टेस्ट किट कोणते आहे?

खरं तर, जर तुम्हाला डीएनए चाचणी करून घ्यायची असेल, तर तुमच्या जवळच्या डॉक्टर किंवा जनुकीय समुपदेशकाला भेटून ती चाचणी करून घेणे हा सर्वोत्तम उपाय आहे. त्यानंतर ते तुम्हाला तुमच्यासाठी योग्य चाचण्या निवडायला मदत करतील आणि निकाल मिळाल्यावर तुम्हाला त्याचा अर्थ समजावून सांगतील. तथापि, जर तुम्ही डॉक्टरांमार्फत जाऊ शकत नसाल, तर तुम्ही थेट डीएनए चाचणी कंपनीकडूनही डीएनए चाचणी किट मिळवू शकता. याला 'डायरेक्ट-टू-कन्झ्युमर' (DTC) जनुकीय चाचणी म्हणतात. सर्वोत्तम डीएनए चाचणी किट्स त्यांच्या चाचण्यांच्या वैज्ञानिक आधाराबद्दल समजण्यास सोपी माहिती देतात. तथापि, यांचा वापर करण्यात एक धोका आहे, कारण निकालांबद्दल तुमच्यासोबत वैयक्तिकरित्या बोलण्यासाठी कदाचित कोणीही नसेल.

जर तुमची अनुवांशिक स्थितीसाठी चाचणी पॉझिटिव्ह आली, किंवा तुम्हाला एखादा आजार होण्याचा धोका जास्त असल्याचे आढळले, तर तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. ते तुम्हाला अनुवांशिक समुपदेशकाकडे पाठवू शकतात. ते समुपदेशक तुमचे आणि तुम्हाला मिळालेल्या माहितीचे मूल्यांकन करून, पुढे काय करायचे हे ठरविण्यात तुम्हाला मदत करतील.

डीएनए चाचणी केव्हा सुरू झाली?

ही सुद्धा एक रंजक कथा आहे. १९८० च्या दशकात शास्त्रज्ञांनी ‘(रिस्ट्रिक्शन फ्रॅगमेंट लेंथ पॉलिमॉर्फिझम - RFLP)’ विश्लेषण नावाचे एक तंत्र शोधून काढले. हे विश्लेषण डीएनए वापरणारी पहिली जनुकीय चाचणी होती. परंतु १९९० च्या दशकात, ‘(पॉलिमरेज चेन रिॲक्शन - PCR)’डीएनए चाचणी सुरू करण्यात आली. या पीसीआर डीएनए चाचणी पद्धतीमुळे पूर्वीच्या आरएफएलपी चाचणी पद्धतीची जागा घेण्यात आली. डीएनए चाचणीचे शास्त्र हे सतत बदलणारे आणि विकसित होणारे क्षेत्र आहे.

डीएनए पितृत्व चाचणी म्हणजे काय?

तुम्ही याबद्दल ऐकले असेलच. डीएनए पितृत्व चाचणीद्वारे मुलाचा जैविक पिता कोण आहे हे निश्चित करता येते. गालाच्या आतील त्वचेचा नमुना (चीक स्वॅब) किंवा रक्ताच्या चाचणीद्वारे तुमच्या बाळाचा किंवा मुलाचा जैविक पिता कोण आहे, हे ठरवता येते. गरोदरपणात प्रसवपूर्व पितृत्व चाचणी करूनही हे कळू शकते.

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

ठीक आहे, तर आपण डीएनए चाचणी किंवा जनुकीय चाचणीबद्दल बरेच काही बोललो आहोत. या चाचण्यांमुळे तुम्हाला एखादा अनुवांशिक आजार आहे का किंवा भविष्यात तुम्हाला एखादा विशिष्ट आजार होण्याची शक्यता जास्त आहे का, हे शोधण्यास मदत होते. जनुकीय चाचणीमुळे तुम्हाला काही प्रमाणात मानसिक समाधान मिळू शकते, पण त्याचबरोबर त्यात अनेक धोके आणि मर्यादाही आहेत .

जर तुम्हाला जनुकीय चाचणीमध्ये रस असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी नक्की बोला. ते तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाकडे पाठवू शकतात आणि संपूर्ण प्रक्रियेबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतात.

आम्हाला आशा आहे की तुम्हाला ही माहिती उपयुक्त वाटली असेल. तुम्हाला यासारख्या गोष्टींबद्दल अधिक जाणून घ्यायचे असल्यास, आम्हाला कळवा!

जनुकीय चाचणी, डीएनए चाचणी, जनुकीय उत्परिवर्तन, जनुकीय आजार, प्रसवपूर्व चाचणी, जनुकीय समुपदेशन, पितृत्व चाचणी