हंटिंग्टन रोग म्हणजे काय? चला त्याबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

तुमच्या कुटुंबातील कोणीतरी, कदाचित तुमची आई किंवा वडील, किंवा तुमच्या ओळखीची कोणी व्यक्ती, अचानक आपल्या अवयवांवरील नियंत्रण गमावते हे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? तुम्हाला कदाचित हलके कंप सुटणे, कधीकधी नुसतेच अडखळणे, वस्तू जमिनीवर पडणे, किंवा राग आणि दुःखासारख्या भावनांवर नियंत्रण ठेवण्यात अडचण येणे यांसारख्या गोष्टी लक्षात आल्या असतील. जरी या गोष्टी बाहेरून लहान वाटत असल्या तरी, त्यामागील कारण कधीकधी गंभीर असू शकते. आज आपण अशाच प्रकारची लक्षणे असलेल्या एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल आपल्या देशातील बऱ्याच लोकांनी ऐकलेले नाही. तो आजार म्हणजे हंटिंग्टन रोग.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हंटिंग्टन रोग म्हणजे काय?

हंटिंग्टन रोग हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो मेंदूवर, विशेषतः चेतापेशींवर परिणाम करतो . याचा परिणाम मेंदूच्या त्या भागांवर होतो जे हालचाल आणि स्मरणशक्ती नियंत्रित करतात.

आपल्या शरीराला एक संगणक समजा. मेंदू हे त्याचे मुख्य नियंत्रण केंद्र आहे. जेव्हा हा आजार बळावतो, तेव्हा त्या नियंत्रण केंद्रातील काही प्रोग्रॅम्स बिघडतात. मग शारीरिक हालचाली, भावना आणि विचार यांसारख्या गोष्टी बिघडायला लागतात. कालांतराने, ही लक्षणे कमी होण्याऐवजी हळूहळू वाढतात.

या आजाराचे काही प्रकार आहेत का?

हो, हंटिंग्टन रोगाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

१. प्रौढ वयात होणारा प्रादुर्भाव: हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. लक्षणे सहसा वयाच्या ३० वर्षांनंतर दिसू लागतात.

२. बालपणीचा हंटिंग्टन रोग: हा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. याचा परिणाम लहान मुलांवर आणि तरुण प्रौढांवर होतो.

हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे कोणती आहेत?

हा आजार आपल्या शरीरावर तसेच मनावर परिणाम करतो. त्यामुळे, लक्षणांचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. ती अधिक सहजपणे समजून घेण्यासाठी आपण याप्रमाणे पाहूया.

सुरुवातीच्या टप्प्यात, ही लक्षणे कदाचित लक्षात येणार नाहीत. याची सुरुवात पेन धरण्यासारख्या किंवा अडखळण्यासारख्या अगदी साध्या गोष्टींपासून होऊ शकते. पण कालांतराने, ही लक्षणे हळूहळू अधिक गंभीर होऊ शकतात, ज्यामुळे स्वतःहून दैनंदिन कामे करणे अशक्य होते.

हा आजार का होतो? याचे कारण काय आहे?

हंटिंग्टन रोगाचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, हा रोग आपल्या शरीरातील 'HTT' नावाच्या जनुकामधील बदलामुळे होतो.

हे `HTT` जनुक `हंटिंग्टिन` नावाचे प्रथिन तयार करते. हे प्रथिन आपल्या मेंदूतील चेतापेशींना (न्यूरॉन्सना) योग्यरित्या कार्य करण्यास मदत करते.

मात्र, हंटिंग्टन रोग असलेल्या व्यक्तीमध्ये 'HTT' जनुकात दोष असल्यामुळे, त्याद्वारे तयार होणारे 'हंटिंग्टिन' प्रथिन देखील सदोष असते. चेतापेशींना मदत करण्याऐवजी, ते सदोष प्रथिन त्यांना नष्ट करू लागते. जेव्हा मेंदूच्या पेशी अशा प्रकारे मरतात, तेव्हा वर नमूद केलेली लक्षणे दिसू लागतात.

हा अनुवांशिक आजार आहे का?

हो. हा नक्कीच एक अनुवांशिक आजार आहे. वैद्यकीय भाषेत याला ‘ऑटोसोमल डोमिनंट’ वारसा पद्धत म्हणतात. याचा साधा अर्थ असा आहे की:

क्वचितच, कुटुंबातील कोणालाही आजार नसतानाही, एका नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे एखाद्या व्यक्तीला तो आजार होऊ शकतो. पण असे खूप क्वचित घडते.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

जर तुम्हाला ही लक्षणे जाणवत असतील, तर तुम्ही सर्वात आधी डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. ते तुम्हाला बहुधा न्यूरोलॉजिस्टकडे पाठवतील.

रोगाचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जातात.

• शारीरिक आणि मज्जासंस्थेची तपासणी: डॉक्टर तुमच्या शरीराच्या हालचाली, संतुलन आणि प्रतिक्षिप्त क्रिया काळजीपूर्वक तपासतील.
• कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहास: तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा आजार झाला आहे का, असे तुम्हाला विचारले जाईल. हे खूप महत्त्वाचे आहे.
• जनुकीय चाचणी: रोगाची पुष्टी करण्यासाठी ही सर्वात महत्त्वाची चाचणी आहे. यामध्ये तुमच्या रक्ताचा नमुना घेऊन, त्यातील डीएनएची एचटीटी (HTT) जनुकीय दोषासाठी तपासणी केली जाते.
• मेंदूचे स्कॅन: मेंदूत काही बदल झाले आहेत का हे पाहण्यासाठी मॅग्नेटिक रेझोनन्स इमेजिंग (MRI) आणि कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी (CT) स्कॅनसारखे स्कॅन देखील केले जाऊ शकतात.

लक्षणे दिसण्यापूर्वीच तुम्हाला हा आजार आहे की नाही हे कळणे शक्य आहे का?

हो, तुम्ही हे करू शकता. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला (आई, वडील, भावंड) तो आजार असेल, तर लक्षणे दिसण्यापूर्वीच तुम्हालाही तो जनुकीय वारसा मिळाला आहे का, हे जनुकीय चाचणीद्वारे शोधता येते. याला ‘भविष्यसूचक जनुकीय चाचणी’ (predictive genetic testing) म्हणतात.

पण हा एक अतिशय संवेदनशील निर्णय आहे.

• फायदे: भविष्यात तुम्हाला हा आजार होऊ शकतो हे माहीत असल्यामुळे तुम्हाला कुटुंब नियोजन आणि आर्थिक नियोजन करण्यास मदत होऊ शकते.
• तोटे: तसेच, आपल्याला असाध्य आजार आहे हे समजणे मानसिकदृष्ट्या खूप कठीण असू शकते.

यावर काही उपचार आहे का?

ही ऐकून खूप वाईट वाटले. सध्या हंटिंग्टन रोगावर पूर्णपणे उपचार करण्यासाठी, तो होण्यापासून रोखण्यासाठी किंवा त्याची लक्षणे अधिक गंभीर होण्यापासून थांबवण्यासाठी कोणताही उपचार उपलब्ध नाही.

पण, काळजी करू नका. असे अनेक उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास आणि रुग्णाला शक्य तितके आरामदायी जीवन जगण्यास मदत करू शकतात.

• शारीरिक उपचार किंवा व्यावसायिक उपचार: हे उपचार शरीराचा तोल, स्नायूंची ताकद सुधारण्यास आणि दैनंदिन कामे सोपी करण्यास मदत करतात.
• वाक् उपचार:बोलण्याच्या आणि गिळण्याच्या अडचणींमध्ये मदत करते.
• समुपदेशन: आजारामुळे निर्माण होणारा ताण आणि नैराश्य यांसारख्या परिस्थितींचा सामना करण्यासाठी समुपदेशन खूप महत्त्वाचे आहे.
• औषधे: तुमचे डॉक्टर तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी विविध औषधे लिहून देऊ शकतात. उदाहरणार्थ:
• 'टेट्राबेनाझिन' आणि 'ड्यूटेट्राबेनाझिन' सारखी औषधे शरीराचा थरकाप (कोरिया) नियंत्रित करण्यासाठी वापरली जातात.
• नैराश्य आणि मानसिक विकारांसाठी वापरली जाणारी अँटीडिप्रेसंट आणि अँटीसायकोटिक औषधे.

काळानुसार आजार कसा बळावतो?

हंटिंग्टनचा आजार हा एक प्रगतीशील आजार आहे जो सहसा तीन टप्प्यांतून जातो.

हा आजार जीवघेणा आहे का?

हंटिंग्टन रोगामुळे थेट मृत्यू होत नाही. तथापि, या रोगाच्या गुंतागुंतीमुळे मृत्यू होऊ शकतो. उदाहरणार्थ:

• गिळण्यास त्रास झाल्यामुळे अन्न/पेय श्वासनलिकेत अडकून न्यूमोनियासारखे संसर्ग होऊ शकतात.
• वारंवार पडल्यामुळे होणाऱ्या गंभीर दुखापती .

निदान झाल्यानंतर हा आजार सहसा १० ते ३० वर्षे टिकतो .तुम्ही जगू शकता. हा कालावधी प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगळा असतो.

आजारासोबत जगताना तुम्ही काय करू शकता?

जरी हा आजार टाळता येत नसला तरी, आजारासोबत जगताना जीवनाचा दर्जा चांगला राखण्यासाठी अनेक गोष्टी करता येतात.

• नियमित व्यायाम करा: संशोधनातून असे दिसून आले आहे की व्यायामामुळे शारीरिक आणि मानसिक आरोग्य सुधारण्यास मदत होते.
• चांगला आहार घ्या: बॉडीबिल्डिंगमुळे दिवसाला ५,००० कॅलरीजपर्यंत खर्च होऊ शकतात. त्यामुळे, आहारतज्ञाचा सल्ला घेणे आणि चांगला आहार घेणे महत्त्वाचे आहे.
• भरपूर पाणी प्या: गिळण्यास त्रास झाल्यामुळे निर्जलीकरण होऊ शकते. त्यामुळे, दिवसभरात आवश्यक तेवढे पाणी पिणे महत्त्वाचे आहे.
• आधार गटात सामील व्हा: या आजाराने ग्रस्त असलेल्या इतर व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबीयांशी बोलणे हे मानसिक बळाचा एक मोठा स्रोत आहे.
• भविष्यासाठी नियोजन करा: तुमचा आजार बळावल्यास तुम्हाला कोणत्या देखभालीची (घरगुती सेवा, वृद्धाश्रम) गरज लागेल, याबद्दल आगाऊ संशोधन करा. तुमच्या आर्थिक आणि कायदेशीर बाबींची काळजी घेण्यासाठी तुमच्या विश्वासातील व्यक्तीची नेमणूक करा.

या आजाराबद्दल कळल्यावर दुःख आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. पण तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर, थेरपिस्ट, समुपदेशक आणि तुमचे कुटुंब तुम्हाला मदत करण्यासाठी आहेत.