तुमचे शरीर तेल आणि जीवनसत्त्वे का शोषून घेऊ शकत नाही? (अबीटालिपोप्रोटीनेमिया)

आपण खाल्लेल्या अन्नातून, विशेषतः चरबी आणि काही जीवनसत्त्वे यांसारखी आवश्यक पोषक तत्वे शरीर शोषून घेऊ शकले नाही, तर कोणत्या समस्या उद्भवू शकतात, असा विचार तुम्ही कधी केला आहे का? आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या अनुवांशिक स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. यामध्ये असे घडते की, आपले शरीर चरबी आणि चरबीमध्ये विरघळणारी जीवनसत्त्वे योग्य प्रकारे शोषून घेऊ शकत नाही. चला तर मग, ही स्थिती काय आहे, ती का उद्भवते आणि त्यावर काय उपाय करता येतात, हे पाहूया.

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अबीटालिपोप्रोटीनेमिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. ही एक अशी स्थिती आहे, ज्यामध्ये तुमचे शरीर तुम्ही खाल्लेल्या अन्नातील चरबी (तेल) आणि काही जीवनसत्त्वे योग्यरित्या शोषून घेऊ शकत नाही. याचे कारण असे की, तुमचे शरीर लिपोप्रोटीन्स नावाचे विशेष रेणू तयार करू शकत नाही, जे संपूर्ण शरीरात चरबी, कोलेस्ट्रॉल आणि चरबीमध्ये विरघळणारी जीवनसत्त्वे (जसे की जीवनसत्त्व अ, ड, ई आणि के) वाहून नेतात.

असा विचार करा की, हे 'लायपोप्रोटीन्स' आपल्या शरीरात पोषक तत्वे वाहून नेणाऱ्या वाहनांसारखे आहेत. त्यामुळे जेव्हा ही वाहने नसतात, तेव्हा चरबी आणि जीवनसत्त्वे शरीरात जिथे पोहोचायला हवीत तिथे पोहोचत नाहीत. यामुळे चरबी आणि जीवनसत्त्वे, विशेषतः 'अ', 'ड', 'इ' आणि 'क' या जीवनसत्त्वांची कमतरता निर्माण होते. या कमतरतेमुळे विविध आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात.

या परिस्थितीत नेमकं काय घडत आहे?

असा विचार करा: जेव्हा तुम्ही अन्न खाता, तेव्हा त्यातील चरबी आणि चरबीमध्ये विरघळणारी जीवनसत्त्वे आतड्यांमधून रक्तात शोषली जाणे आवश्यक असते. तरच ती रक्तात शोषली जाऊन संपूर्ण शरीरात आणि पेशींपर्यंत पोहोचवली जाऊ शकतात. आधी उल्लेख केलेले लायपोप्रोटीन्स नावाचे वाहक या कामात मदत करतात. एबेटालायपोप्रोटीनेमिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हे लायपोप्रोटीन्स योग्य प्रकारे तयार होत नाहीत, त्यामुळे चरबी आणि जीवनसत्त्वांना आतड्यांच्या पुढे जाण्याचा कोणताही मार्ग नसतो.

यामुळे निर्माण होणाऱ्या मुख्य समस्या

जेव्हा हे `लायपोप्रोटीन्स` नष्ट होतात, तेव्हा अनेक मुख्य समस्या उद्भवू शकतात:

• चरबीचे शोषण न होणे: यामुळे अतिसारासारख्या समस्या उद्भवू शकतात, ज्यामुळे पोट फुगणे, वजन कमी होणे आणि कुपोषण होऊ शकते.
• जीवनसत्त्वांची कमतरता: यामुळे विविध प्रकारच्या समस्या उद्भवू शकतात. यामध्ये दृष्टीच्या समस्या, मज्जासंस्थेच्या समस्या आणि स्नायूंचा अशक्तपणा यांचा समावेश असू शकतो.
• अ‍ॅकॅन्थोसायटोसिस: हा शब्द जरा क्लिष्ट आहे, नाही का? सोप्या भाषेत सांगायचे तर, तुमच्या लाल रक्तपेशींचा आकार वेगळा असतो, जसे की काटे असलेला तारा किंवा त्यासारखा काहीतरी. याला 'अ‍ॅकॅन्थोसायटोसिस' म्हणतात. यामुळे ॲनिमिया होऊ शकतो. याचा अर्थ असा की, शरीरात पुरेशा निरोगी लाल रक्तपेशी नसतात.

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया हा एक गंभीर आजार आहे ज्यामुळे आरोग्याच्या मोठ्या समस्या निर्माण होऊ शकतात.सध्या यावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, योग्य उपचाराने लक्षणे नियंत्रणात आणता येतात आणि गुंतागुंत टाळता येते. उपचारांमध्ये सहसा कमी चरबीयुक्त आहार, जीवनसत्त्वांची पूरक औषधे आणि विशिष्ट लक्षणांवर लक्ष्य केंद्रित करणाऱ्या विविध उपचारपद्धतींचा समावेश असतो.

लक्षणे कशी असतात?

'अबेटालिपोप्रोटीनेमिया'ची लक्षणे सहसा बाल्यावस्थेत सुरू होतात. स्तनपान केल्यानंतर, तुमच्या बाळाला उलट्या, जुलाब आणि तेलकट, दुर्गंधीयुक्त शौच (स्टीटोरिया) होऊ शकते (याला आम्ही "स्टीटोरिया" म्हणतो, ज्याचा अर्थ असा आहे की तुमच्या बाळाची शौच चिकट, तेलकट, कधीकधी पाण्यावर तरंगणारी असते आणि तिला किंचित दुर्गंध येतो). काही काळानंतर, तुमच्या लक्षात येईल की तुमच्या बाळाचे वजन अपेक्षेप्रमाणे वाढत नाहीये किंवा त्याची वाढ अपेक्षेप्रमाणे होत नाहीये. याला आम्ही 'वाढ खुंटणे' (ग्रोथ फॉल्टरिंग) म्हणतो.

प्रौढांमध्ये, व्हिटॅमिनची कमतरता असलेल्या एबेटालिपोप्रोटीनेमियाचा परिणाम शरीराच्या विविध प्रणालींवर होतो. काही प्रतिक्षिप्त क्रिया नाहीशा होणे हे त्याचे पहिले लक्षण असू शकते. इतर लक्षणांमध्ये यांचा समावेश असू शकतो:

• स्नायूंचे फडफडणे, अशक्तपणा आणि वेदना.
• थकवा, धाप लागणे किंवा हृदयाचे ठोके वाढणे.
• तुमच्या पाठीच्या खालच्या भागातील बाक वाढणे (लॉर्डोसिस) किंवा तुमच्या पाठीच्या वरच्या भागातील बाक वाढणे (कायफोस्कोलियोसिस). हे तुमच्या मणक्याच्या आकारात होणारे बदल आहेत.
• स्नायूंच्या कार्यात समन्वय साधण्यात अडचण येणे. यामुळे चालताना किंवा इतर कामे करताना विचित्र, अनियंत्रित हालचाली होऊ शकतात. याला अ‍ॅटॅक्सिया म्हणतात.
• जीभ किंवा आवाजावर नियंत्रण ठेवण्यास अडचण आल्यामुळे अस्पष्ट बोलणे होते. या स्थितीला डिसार्थ्रिया म्हणतात.
• दृष्टीच्या समस्या: जसे की तिरळेपणा, डोळ्यांची अनियंत्रित हालचाल (निस्टॅग्मस), किंवा रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, जो रात्रीची दृष्टी कमी करणारा एक आजार आहे.
• ॲनिमिया ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये शरीरातील निरोगी लाल रक्तपेशींची पातळी कमी होते, ज्यामुळे थकवा आणि अशक्तपणा येतो.
• त्वचा किंवा डोळ्यांचा पांढरा भाग पिवळा पडणे (कावीळ).
• पोट फुगणे, सूज येणे.
• कालांतराने मेंदूला होणारे नुकसान.

हा आजार कसा विकसित होतो?

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया हा एमटीटीपी (MTTP) जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. एमटीटीपी जनुक आपल्या शरीराला मायक्रोसोमल ट्रायग्लिसराइड ट्रान्सफर प्रोटीन (एमटीपी) नावाचे प्रथिन तयार करण्यास सांगते. हे एमटीपी प्रथिन आपल्या यकृत आणि आतड्यांमध्ये वर नमूद केलेली लायपोप्रोटीन्स तयार करण्यासाठी अत्यावश्यक आहे.

आनुवंशिक कारण

तुम्हाला आठवत असेल की, आतड्यांमधून चरबी, कोलेस्ट्रॉल आणि चरबीमध्ये विरघळणारी जीवनसत्त्वे रक्तप्रवाहात वाहून नेण्यासाठी लायपोप्रोटीन्सची आवश्यकता असते. त्यानंतर रक्त या लायपोप्रोटीन्सना संपूर्ण शरीरात वाहून नेते, जेणेकरून आपल्या ऊती ही आवश्यक पोषक तत्वे शोषून घेऊ शकतील.

म्हणून, जेव्हा `MTTP` जनुकात बदल होतात, तेव्हा शरीर `MTP` प्रथिन तयार करू शकत नाही. जेव्हा पुरेसे `MTP` प्रथिन नसते, तेव्हा शरीर आतड्यांच्या पेशींमधून चरबीचे वहन करू शकत नाही. याचा दुय्यम परिणाम `लायपोप्रोटीन्स`च्या निर्मितीवर होतो, ज्यामुळे पोषक तत्वांचे योग्य वहन आणि शोषण होण्यास अडथळा येतो. याच पोषण कमतरतेमुळे `अबीटालायपोप्रोटीनेमिया`ची लक्षणे दिसून येतात.

ते पिढ्यानपिढ्या कसे येते

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया हा आजार ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने कुटुंबांमध्ये पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो. ऑटोसोमल रिसेसिव्ह म्हणजे, दोन्ही पालकांकडे बदललेल्या जनुकाची एक प्रत असते आणि मुलाला ती वारसा हक्काने मिळते. तथापि, त्या पालकांमध्ये एबेटालिपोप्रोटीनेमियाची लक्षणे नसतात. याचा अर्थ असा की, ते केवळ या आजाराचे वाहक असतात. मुलाला हा आजार होण्यासाठी, दोन्ही पालकांना सदोष जनुकाचा वारसा मिळणे आवश्यक असते.

निदान कसे केले जाते?

तुमचे डॉक्टर शारीरिक तपासणी करून अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमियाचे निदान करतील. ते तुम्हाला तुमच्या लक्षणांबद्दल आणि वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. या आजाराची चिन्हे शोधण्यासाठी ते विविध रक्त तपासण्या करायला सांगतील. या तपासण्यांमध्ये तुमच्या प्लाझ्मामधील चरबीचे प्रमाण (ज्याला आपण लिपिड पातळी म्हणतो) आणि लायपोप्रोटीन्स तपासले जातील. तसेच, ते तुमच्या लाल रक्तपेशींचा आकार आणि रचना (तुम्हाला अ‍ॅकॅन्थोसायटोसिस नावाचा आजार आहे का हे पाहण्यासाठी), यकृताचे कार्य आणि चरबीमध्ये विरघळणाऱ्या जीवनसत्त्वांचे (जीवनसत्त्वे ए, डी, ई आणि के) प्रमाण देखील तपासतील.

आवश्यक असू शकणाऱ्या इतर चाचण्या खालीलप्रमाणे आहेत:

• डोळ्यांची तपासणी.
• मज्जासंस्थेची तपासणी.
• एंडोस्कोपी (आतड्यांच्या आत केली जाणारी तपासणी).
• यकृताचा अल्ट्रासाऊंड स्कॅन.
• मल तपासणी, विशेषतः मलातून किती चरबी बाहेर पडते हे पाहण्यासाठी.

याव्यतिरिक्त, तुमच्यामध्ये MTTP जनुकात उत्परिवर्तन आहे की नाही हे तपासण्यासाठी तुमचे डॉक्टर जनुकीय चाचणीची शिफारस करू शकतात.

उपचार काय आहेत?

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमियावरील उपचार तुमच्या विशिष्ट लक्षणांवर केंद्रित असतात. तुम्हाला अनेकदा वेगवेगळ्या आरोग्यसेवा पुरवणाऱ्यांच्या टीमसोबत काम करावे लागेल. यामध्ये खालील व्यक्तींचा समावेश असू शकतो:

• मज्जातंतुरोगतज्ञ.
• यकृताच्या आजारांमध्ये विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर (हेपॅटोलॉजिस्ट).
• डोळ्यांचे विशेषज्ञ (नेत्ररोगतज्ञ).
• चरबीचा अभ्यास करणारे विशेषज्ञ (लिपिडोलॉजिस्ट).
• हृदयरोगतज्ञ.
• हाडांचे विशेषज्ञ.
• गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट हे पचनसंस्थेचे विशेषज्ञ असतात.
• आहारतज्ञ.

बाळ उपचार

बाळांची सामान्य वाढ आणि विकास होईल याची डॉक्टर खात्री करतील.मध्यम-साखळी ट्रायग्लिसराइड्स (MCTs) आणि विशिष्ट जीवनसत्त्वे जास्त प्रमाणात असलेल्या आहाराची शिफारस केली जाऊ शकते. MCTs म्हटल्या जाणाऱ्या या प्रकारच्या चरबी इतर प्रकारच्या चरबीसारख्या नसतात आणि शरीराला त्या शोषून घेणे सोपे जाते.

प्रौढांसाठी उपचार

प्रौढांसाठी, दीर्घ-शृंखला संतृप्त फॅटी ऍसिडस् कमी असलेल्या पदार्थांचा समावेश असलेली उपचारात्मक आहार योजना सुचवली जाते. यामुळे तुमची पचनसंस्थेची लक्षणे (पोटाचा त्रास) कमी होण्यास मदत होईल. उदाहरणार्थ:

• चिकन, टर्की आणि इतर कमी चरबी असलेले मांस.
• मासे.
• सुके बीन्स, वाटाणे, मसूर.
• फॅट-फ्री किंवा कमी फॅट असलेले दूध, कॉटेज चीज, योगर्ट.
• फळे आणि भाज्या.
• पूर्ण धान्याची ब्रेड, पास्ता, सीरिअल आणि भात.

तसेच, तुमचे डॉक्टर मेदात विरघळणाऱ्या जीवनसत्त्वांचे (जसे की जीवनसत्त्व अ, ई, ड आणि के) जास्त डोस घेण्याची शिफारस करू शकतात. यामुळे तुमची अनेक लक्षणे टाळण्यास किंवा सुधारण्यास मदत होऊ शकते. उदाहरणार्थ, जीवनसत्त्व ई आणि जीवनसत्त्व अ चे उपचार मज्जासंस्था आणि रेटिनाच्या गुंतागुंतीला प्रतिबंध करू शकतात किंवा उशीर लावू शकतात. जीवनसत्त्व ड ची पूरक औषधे घेतल्याने हाडांच्या वाढीशी संबंधित काही लक्षणे कमी होण्यास मदत होऊ शकते.

मज्जासंस्थेच्या समस्यांवर उपचार

मज्जासंस्थेच्या गुंतागुंतीसाठी फिजिओथेरपी, स्पीच थेरपी किंवा ऑक्युपेशनल थेरपी यांसारख्या उपचारांची आवश्यकता असू शकते.

बरे होण्याची शक्यता काय आहे?

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमियामधून बरे होण्याची शक्यता (पूर्वानुमान) अनेक घटकांवर अवलंबून असते, ज्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• निदान झाल्यावेळचे वय.
• उपचार सुरू करण्याची वेळ झाली आहे.
• `MTTP` जनुकीय उत्परिवर्तनाचा प्रकार.

लवकर निदान आणि व्हिटॅमिन सप्लिमेंट्सद्वारे उपचार केल्यास गुंतागुंत टाळता येते, लांबवता येते किंवा कमी करता येते. यामुळे आयुर्मानही वाढू शकते. काही लोक ७० वर्षांपर्यंत जगू शकतात. उपचार न केल्यास, पोषक तत्वांच्या कमतरतेमुळे हा आजार विशीतच मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतो.

हे टाळता येऊ शकते का?

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळता येत नाही. जर तुम्ही गर्भवती असाल किंवा गर्भवती होण्याची योजना आखत असाल, तर तुमच्या बाळाला हा आजार होण्याचा धोका किती आहे हे जाणून घेण्यासाठी अनुवांशिक समुपदेशन घेणे उचित ठरेल.

या आजारात खाऊ नयेत अशा गोष्टी

जर तुम्हाला ‘अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया’ असेल, तर तुम्ही चरबीचे (तेलाचे) सेवन मर्यादित केले पाहिजे. प्रौढांसाठी एकूण चरबीचे सेवन दररोज १५-२० ग्रॅमपेक्षा कमी असावे. मुलांसाठी ते दररोज ५ ग्रॅमपेक्षा कमी असावे. तुमचे डॉक्टर किंवा आहारतज्ञ तुम्हाला नेमके काय करायचे ते सांगतील.

तुम्ही डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला 'अबीटालिपोप्रोटीनेमिया'ची लक्षणे दिसत असतील, तर तुम्ही डॉक्टरांना दाखवावे. जरी या आजाराची लक्षणे इतर रोगांच्या लक्षणांसारखी असू शकतात, तरीही तुमचे डॉक्टर निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि उपचार सुरू करण्यासाठी चाचण्या करू शकतात.

तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न

जर तुम्हाला अबेटालिपोप्रोटीनेमिया असेल, तर तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरांना अनेक प्रश्न विचारायचे असतील. त्यापैकी काही प्रश्न खालीलप्रमाणे आहेत:

• माझी एबेटालिपोप्रोटीनेमिया ही स्थिती किती गंभीर आहे?
• या परिस्थितीचा माझ्यावर दीर्घकाळात काय परिणाम होईल?
• माझ्यासाठी शिफारस केलेली उपचार योजना कोणती आहे?
• मी कोणती विशिष्ट जीवनसत्त्वे आणि पूरक आहार घ्यावेत आणि किती कालावधीसाठी घ्यावेत?
• मला माझ्या आहारात काही बदल करण्याची गरज आहे का?
• 'अबीटालिपोप्रोटीनेमिया'च्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?
• या गुंतागुंती टाळण्यासाठी मी काय करू शकेन?
• अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया असलेल्या लोकांना मदत करण्यासाठी काही आधार गट किंवा संसाधने उपलब्ध आहेत का?

शेवटी, हे लक्षात ठेवा.

एबेटालिपोप्रोटीनेमिया हा एक आव्हानात्मक आजार असू शकतो. तथापि, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की त्यावर प्रभावी उपचार उपलब्ध आहेत. कमी चरबीयुक्त आहार, व्हिटॅमिन सप्लिमेंट्स आणि विशिष्ट थेरपींच्या माध्यमातून काळजीपूर्वक व्यवस्थापन केल्यास, तुम्ही तुमच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकता आणि गुंतागुंत टाळू शकता. एबेटालिपोप्रोटीनेमिया असलेले अनेक लोक परिपूर्ण आणि उत्पादक जीवन जगतात. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या विशिष्ट गरजा पूर्ण करणारी उपचार योजना तयार करण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी जवळून काम करणे. या प्रक्रियेदरम्यान प्रश्न विचारण्यास आणि तुमच्या भीतींबद्दल बोलण्यास अजिबात संकोच करू नका. तुम्ही एकटे नाही आहात आणि डॉक्टर मदतीसाठी येथे आहेत.

अ‍ॅबेटालिपोप्रोटीनेमिया , आनुवंशिक रोग, चरबीचे शोषण, जीवनसत्त्वाची कमतरता, लिपोप्रोटीन्स, एमटीटीपी जनुक, श्रीलंका आरोग्य