तुमच्या सांध्यांजवळ गाठी जाणवत आहेत का? चला, ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसबद्दल बोलूया!

तुमच्या कोपर, खांदा किंवा गुडघ्यासारख्या सांध्याजवळ त्वचेखाली एखादी गाठ किंवा कठीण जागा आहे असे तुम्हाला कधीकधी वाटते का? त्यावर दाब दिल्यावर कदाचित दुखणार नाही, पण ती थोडी मोठी असू शकते. असे काही दिसल्यावर थोडे घाबरणे स्वाभाविक आहे. पण या सर्व गाठी धोकादायक कर्करोग नसतात. आज आपण अशाच एका आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यात ही लक्षणे दिसतात, पण तो कर्करोग नसतो, आणि जो थोडा दुर्मिळ असला तरी त्याबद्दल जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. तो आजार म्हणजे 'ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस' .

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, ट्युमरल कॅल्सिनोसिस ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. यामध्ये तुमच्या रक्तातील फॉस्फेट नावाच्या रसायनाची पातळी खूप जास्त असते. फॉस्फेट हा एक विद्युतभारित कण किंवा आयन आहे, ज्यामध्ये फॉस्फरस नावाचे खनिज असते. त्यामुळे, ट्युमरल कॅल्सिनोसिस असलेल्या व्यक्तीच्या शरीरात फॉस्फरस आणि कॅल्शियम दोन्ही जमा होतात, ज्यामुळे त्वचेखाली, विशेषतः सांध्यांभोवती गाठी तयार होतात.

आपल्या शरीरात निरोगी आणि मजबूत दात व हाडे तयार करण्यासाठी फॉस्फरस आणि कॅल्शियम दोन्ही आवश्यक आहेत. परंतु जेव्हा त्यांची पातळी खूप वाढते, तेव्हा ऊतींमध्ये कर्करोग नसलेल्या (सौम्य) गाठी, म्हणजेच धोकादायक नसलेल्या, पण ट्यूमरसारख्या दिसणाऱ्या गाठी तयार होऊ लागतात. यालाच आपण ट्यूमरल कॅल्सिनोसिस म्हणतो.

याला दुसरे काही नाव आहे का?

हो, या आजाराचे पूर्ण वैद्यकीय नाव 'हायपरफॉस्फेटेमिक फॅमिलीअल ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस' (HFTC) आहे. नाव जरा लांबलचकच आहे, नाही का? काही डॉक्टर याला 'टॉयचलांडर रोग' असेही म्हणतात. १९३० ते १९५० च्या दशकात या आजाराचा अभ्यास करणाऱ्या ओटो टॉयचलांडर या जर्मन डॉक्टरच्या स्मरणार्थ हे नाव दिले आहे.

या लांबलचक वैद्यकीय नावाचा अर्थ काय आहे?

आपण हे नाव भागांमध्ये विभागून समजून घेऊया का? ते अधिक सोपे होईल.

• हायपरफॉस्फेटेमिक: याचा अर्थ रक्तातील फॉस्फेटची पातळी जास्त असणे.
• कौटुंबिक: याचा अर्थ असा की ही एक अशी स्थिती आहे जी कुटुंबांमध्ये चालते आणि आनुवंशिक असते.
• ट्यूमरल: हा शब्द वापरला जातो कारण या ट्यूमरसारख्या वाढी कर्करोगाच्या गाठींसारख्या दिसतात.
• कॅल्सिनोसिस: याचा अर्थ असा की तुमच्या स्नायूंच्या आणि स्नायू-अस्थी प्रणालीच्या ऊतींमध्ये कॅल्शियम जमा होते.

आता तुम्हाला त्या लांबलचक नावाचा अर्थ कळला का?

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस शरीरावर नेमका कसा परिणाम करतो?

ट्युमरल कॅल्सिनोसिस म्हटल्या जाणाऱ्या या गाठी , बहुतेकदा त्वचेखाली, सांध्यांजवळ तयार होतात . त्या एकापेक्षा जास्त सांध्यांमध्ये विकसित होऊ शकतात, पण त्या अनेक सांध्यांमध्येही विकसित होऊ शकतात. सर्वात सामान्य ठिकाणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• नितंबाचे सांधे
• कोपर
• खांदे
• तळ
• मनगटाचे सांधे
• मेरुरज्जूशी संबंधित
• जबड्याचा भाग

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

वैद्यकीय तज्ञांना नक्की माहित नाही की किती लोकांना हा ट्युमरल कॅल्सिनोसिस आहे. हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्यामुळे, तो आफ्रिकन वंशाच्या आणि मध्य पूर्वेकडील लोकांमध्ये सर्वाधिक आढळतो. याचा परिणाम पुरुष आणि स्त्रिया दोघांवरही होऊ शकतो.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

याचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे हायपरफॉस्फेटेमिक फॅमिलीअल ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस, ज्याबद्दल आपण आधी चर्चा केली आहे. याव्यतिरिक्त, इतर दुर्मिळ प्रकार देखील आहेत:

• हायपरफॉस्फेटेमिया-हायपरऑस्टोसिस सिंड्रोम (HHS): ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे हाडांची अत्यधिक वाढ होते आणि हाडांवर कर्करोग नसलेले व्रण निर्माण होतात.
• नॉर्मोफॉस्फेटेमिक ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस: हा प्रकार बहुतेकदा किडनी निकामी झालेल्या लोकांमध्ये दिसून येतो. यामुळे हायपरपॅराथायरॉईडीझम नावाची स्थिती निर्माण होऊ शकते, ज्यामध्ये पॅराथायरॉइड ग्रंथी अतिसक्रिय होते.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस कशामुळे होतो?

ट्यूमर कॅल्सिनोसिस हा एक चयापचय विकार आहे जो अनुवांशिक असतो . या आजाराने ग्रस्त असलेल्या सुमारे एक तृतीयांश लोकांमध्ये त्यांच्या FGF23 जनुकात बदल किंवा उत्परिवर्तन (mutation) झालेले असते. FGF23 जनुक आपल्या अस्थी पेशींना फायब्रोब्लास्ट ग्रोथ फॅक्टर (FGF) 23 नावाचे प्रथिन तयार करण्यास मदत करते. काही लोकांना GALNT3 आणि KL जनुकांमधील बदलांमुळे देखील हा आजार होतो. ही जनुके FGF23 च्या उत्पादनावर नियंत्रण ठेवतात. नोमोफॉस्फेटेमिक ट्यूमर कॅल्सिनोसिस असलेल्या लोकांमध्ये SAMD9 जनुकात उत्परिवर्तन झालेले असते.

सामान्यतः, 'FGF23' नावाचे प्रथिन आपल्या मूत्रपिंडांना रक्तामधून किती फॉस्फेट पुन्हा शोषून घ्यायचे हे सांगते. परंतु जेव्हा जनुकीय उत्परिवर्तन होते, तेव्हा ही प्रक्रिया बिघडते. मग मूत्रपिंडे गरजेपेक्षा जास्त फॉस्फेट पुन्हा शोषून घेतात. सामान्यतः, मूत्रपिंडे अतिरिक्त फॉस्फेट मूत्राद्वारे शरीराबाहेर टाकतात. परंतु ट्युमरल कॅल्सिनोसिसमध्ये, हा फॉस्फेट कॅल्शियमला ​​चिकटतो आणि मऊ उतींमध्ये गाठी (ट्युमर) तयार करतो.

कोणाला हा आजार होण्याचा धोका आहे?

ट्युमरस कॅल्सिनोसिस हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आजार आहे. हे समजायला थोडे कठीण आहे, पण सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, तुम्हाला हा आजार होण्यासाठी, तुमच्या दोन्ही पालकांकडून जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. तुमचे पालक त्या उत्परिवर्तनाचे वाहक असू शकतात, पण त्यांना तो आजार असेलच असे नाही.

जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर त्यांच्या प्रत्येक मुलाला खालील शक्यता असतात:

• उत्परिवर्तित जनुक नसण्याची शक्यता ४ पैकी १ आहे (आजार होण्याचा धोका नाही).
• ट्युमरल कॅल्सिनोसिस होण्याची शक्यता ४ पैकी १ आहे.
• वाहक असूनही आजार न होण्याची शक्यता दोनपैकी एक आहे.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसची लक्षणे कोणती आहेत?

या स्थितीमुळे एक किंवा अधिक सांध्यांजवळ वेगवेगळ्या आकाराच्या गाठी तयार होतात. या गाठी बहुतेकदा बालपणात किंवा पौगंडावस्थेत दिसतात . तथापि, त्या लहान बाळांमध्ये आणि वृद्ध व्यक्तींमध्येही विकसित होऊ शकतात. कधीकधी, आयुष्यभरात फक्त काही गाठीच विकसित होतात. किंवा, एकाच वेळी अनेक गाठी विकसित होऊ शकतात.

तुम्हाला खालीलप्रमाणे लक्षणे दिसू शकतात:

• बाधित सांधा व्यवस्थितपणे हलवण्यास किंवा वाकवण्यास अडचण येणे.
• कठीण, वेदनाहीन गाठी (काही गाठींना स्पर्श केल्यास किंचित वेदना होऊ शकते).
• स्नायू आणि हाडांमधील वेदना.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसचे निदान कसे केले जाते?

ऑर्थोपेडिस्ट हे हाडांच्या आणि सांध्यांच्या समस्यांमध्ये विशेषज्ञ असलेले डॉक्टर असतात. ते तुमची तपासणी करतील आणि तुमच्या लक्षणांबद्दल विचारतील. त्यानंतर, या गाठी आणि हाडांच्या इतर समस्या शोधण्यासाठी ते खालीलपैकी एक किंवा अधिक एक्स-रे करू शकतात:

• एक्स-रे तपासणी `(X-ray)`
• सीटी स्कॅन
• एमआरआय स्कॅन `(MRI)`

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिससारखी लक्षणे इतर कोणत्या आजारांमध्ये आढळतात?

हे खूप महत्त्वाचे आहे. कारण अचूक निदान होणे आवश्यक आहे . याचे कारण असे की, असे इतर आजार आहेत ज्यांची लक्षणे सारखीच असतात, परंतु ते अधिक गंभीर असतात. यापैकी काही आजार खालीलप्रमाणे आहेत:

• सौम्य मऊ ऊतींचे ट्यूमर आणि घातक मऊ ऊतींचे ट्यूमर
• कॅल्सिफिक मायोनेक्रोसिस (पायांच्या स्नायूंमध्ये कॅल्शियमच्या साठ्यामुळे तयार झालेली गाठ)
• कॅल्सिफिक टेंडिनाइटिस (टेंडिनाइटिससह कॅल्शियमचे साठे)
• कॅल्सिनोसिस सरकमस्क्रिप्टा (हात आणि पायांच्या त्वचेत आणि ऊतींमध्ये कॅल्शियमचा साठा)
• दीर्घकालीन मूत्रपिंड निकामी होण्यामुळे होणारा कॅल्सिनोसिस (डायलिसिसवर असलेल्या लोकांमध्ये कॅल्शियमचा साठा)
• कॅल्सिनोसिस युनिव्हर्सलिस (त्वचा, ऊती, कंडरा आणि स्नायूंमध्ये कॅल्शियम क्षारांचा साठा)
• संयोजी ऊतींचे रोग
• गाउट
• मायोसायटिस ऑसिफिकन्स (स्नायूंचे हाडात रूपांतर होणे)
• ऑस्टियोसारकोमा आणि सारकोमा (हाडांचे कर्करोग)
• सायनोव्हियल कॉन्ड्रोमॅटोसिस (सांध्यांमधील कूर्चाच्या गाठी)

पाहिलंत? लक्षणं सारखी असली तरी, त्यामागचं कारण खूप वेगळं असू शकतं. म्हणूनच नेमकं काय चाललं आहे, हे शोधून काढणं महत्त्वाचं आहे.

शस्त्रक्रियाविरहित उपचार कोणते आहेत?

तुमचे डॉक्टर तुमच्या रक्तातील फॉस्फेटचे प्रमाण कमी करू शकतात.फॉस्फेट-बाइंडिंग औषधे लिहून दिली जाऊ शकतात. जेव्हा ही फॉस्फेट-बाइंडिंग औषधे ॲसिटाझोलामाइड नावाच्या औषधासोबत (जे सामान्यतः अपस्मार आणि ग्लॉकोमासाठी वापरले जाते) दिली जातात, तेव्हा ती शरीराची फॉस्फरस शोषून घेण्याची क्षमता रोखू शकतात. तुम्हाला फॉस्फरसचे प्रमाण कमी असलेला आहार घेण्याची देखील गरज भासू शकते.

कमी फॉस्फरस असलेला आहार म्हणजे काय?

जर तुम्हाला ट्युमरल कॅल्सिनोसिस असेल, तर तुमचे डॉक्टर फॉस्फरसचे प्रमाण कमी असलेला आहार घेण्याची शिफारस करू शकतात. फॉस्फरस नैसर्गिकरित्या मांस, मासे आणि दुग्धजन्य पदार्थांमध्ये आढळतो. फॉस्फरस इतर काही खाद्यपदार्थांमध्ये संरक्षक किंवा स्वादवर्धक म्हणूनही घातला जातो.

फॉस्फरसचे प्रमाण जास्त असलेले अन्नपदार्थ आणि पेये कमी करण्याचा प्रयत्न करा, जसे की:

• बीअर, कोला, आईस्ड टी आणि चॉकलेट ड्रिंक्स.
• चॉकलेट आणि कॅरमेलचे प्रकार.
• दुग्धजन्य पदार्थ (दूध, चीज, आईस्क्रीम, ग्रीक नसलेले योगर्ट, क्रीमी सूप).
• ऑयस्टर आणि सार्डिनसारखे समुद्री खाद्यपदार्थ, आणि बीफ व चिकन लिव्हरसारखे अंतर्गत अवयव.
• प्रक्रिया केलेले मांस (हॉट डॉग, लंच मीट, बेकन, सॉसेज).
• ओट ब्रॅनपासून बनवलेली उत्पादने.

याबद्दल अधिक माहितीसाठी तुमच्या डॉक्टर किंवा आहारतज्ञांशी बोलणे उत्तम राहील.

शस्त्रक्रिया उपचार कोणते आहेत?

योग्यरित्या कार्य करण्यासाठी खूप मोठे झालेले ट्यूमर काढण्यासाठी तुम्हाला शस्त्रक्रियेची आवश्यकता भासू शकते. तथापि, हे ट्यूमर पुन्हा वाढण्याची शक्यता जास्त असते . निदानाची पुष्टी करण्यासाठी तुमचे डॉक्टर काढलेल्या ऊतीचा नमुना घेऊन बायोप्सी देखील करू शकतात.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

क्वचितच, या स्थितीचा तुमच्या रक्तवाहिन्यांवर किंवा मेंदूवर परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे हृदयविकाराचा झटका आणि पक्षाघातासारख्या गंभीर आरोग्य समस्यांचा धोका वाढतो.

याव्यतिरिक्त, या स्थितीमुळे खालील गोष्टी देखील होऊ शकतात:

• डोळ्यांच्या कॉर्नियल कॅल्सिफिकेशन किंवा अँजिऑइड स्ट्रीक्स (लाल रेषा).
• दातांच्या समस्या.
• हाडांची अतिरिक्त वाढ (हायपेरोस्टोसिस).
• तुमच्या पायांमधील किंवा हातांमधील लांब हाडांमध्ये (डायफायसिस) आलेली सूज.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस टाळता येतो का?

जर तुमच्या आणि तुमच्या जोडीदारामध्ये दोघांमध्येही ट्युमरल कॅल्सिनोसिसला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (जीन म्युटेशन) असेल, तर तुमच्या मुलांमध्ये हे उत्परिवर्तन येण्याचा धोका कमी करण्याच्या उपायांबद्दल तुम्ही जनुकीय समुपदेशकाशी (जेनेटिक काउन्सिलर) बोलू शकता. काही लोक प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) नावाची प्रक्रिया निवडतात. यामध्ये, उत्परिवर्तन नसलेले भ्रूण ओळखले जातात. त्यानंतर तुमचे डॉक्टर इन विट्रो फर्टिलायझेशन (IVF) नावाच्या प्रक्रियेचा वापर करून ते निरोगी भ्रूण स्त्रीच्या प्रजनन प्रणालीमध्ये स्थानांतरित करतात. या प्रक्रियेमुळे, तुमच्या मुलाला या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन वारसाने मिळणार नाही.

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस असलेल्या व्यक्तीचा पुढील अंदाज काय असतो?

ट्युमरल कॅल्सिनोसिस असलेले बहुतेक लोक परिपूर्ण आणि सक्रिय जीवन जगतात . या आजारामुळे गंभीर आरोग्य समस्या क्वचितच उद्भवतात. तथापि, आजार पुन्हा उद्भवत आहे का हे तपासण्यासाठी तुम्हाला तुमच्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटावे लागेल.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

तुम्हाला ही लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांना भेटा:

• सांध्याच्या हालचालीची व्याप्ती कमी होणे.
• सांधेदुखी, हाडांची दुखणी किंवा स्नायूंची दुखणी.
• त्वचेखाली गाठ किंवा गोळा दिसणे.

मी माझ्या डॉक्टरला काय विचारू?

तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• मला ट्युमरल कॅल्सिनोसिस का झाला?
• माझ्यासाठी सर्वात चांगला उपचार कोणता आहे?
• मला शस्त्रक्रियेची गरज आहे का?
• मी कोणत्या प्रकारचे पदार्थ खाणे कमी केले पाहिजे?
• मी गुंतागुंतीबद्दल काळजी करावी का?
• माझ्या कुटुंबातील इतर सदस्यांनी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?

ट्युमोरल कॅल्सिनोसिस हा कर्करोग असू शकतो का?

नावामध्ये 'ट्युमोरल' हा शब्द असूनही, ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसमुळे विकसित होणारे ट्यूमर प्रत्यक्षात कर्करोगाचे नसतात . हे ट्यूमर घातक होण्याचा कोणताही धोका नसतो. त्यामुळे त्याबद्दल काळजी करू नका.

हे खरे आहे की ट्युमरल कॅल्सिनोसिसमुळे त्वचेखाली होणाऱ्या गाठी थोड्या अस्वस्थ करणाऱ्या आणि भीतीदायक असू शकतात. परंतु बहुतेक लोकांसाठी, या गाठींमुळे कोणतीही मोठी समस्या उद्भवत नाही. औषधोपचाराने रक्तातील फॉस्फरसची पातळी कमी करता येते. कमी फॉस्फरस असलेला आहार घेण्यासाठी तुम्हाला आहारतज्ज्ञांचा सल्ला घेण्याची शिफारस तुमचे डॉक्टर करू शकतात. जर तुमच्या सांध्यांमध्ये, हाडांमध्ये किंवा स्नायूंमध्ये वेदना होत असतील ज्यामुळे तुमच्या हालचालींवर मर्यादा येत असतील, तर तुमच्या डॉक्टरांना सांगा. शस्त्रक्रियेने गाठी काढता येत असल्या तरी, त्या पुन्हा येऊ शकतात हे लक्षात ठेवा.

मुख्य संदेश (लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी)

ठीक आहे, तर आज आपण ट्युमोरल कॅल्सिनोसिसबद्दल चर्चा केलेल्या सर्वात महत्त्वाच्या मुद्द्यांचा आढावा घेऊया:

• हा एक दुर्मिळ, अनुवांशिक आजार आहे. रक्तातील फॉस्फेटची पातळी वाढल्यामुळे ते कॅल्शियमसोबत संयोग पावते आणि सांध्यांजवळ गाठी तयार होतात.
• या गाठी कर्करोगाच्या नाहीत .
• हे सहसा वेदनारहित असतात, परंतु त्यामुळे सांध्याच्या हालचालीत अडथळा येऊ शकतो.
• उपचारांमध्ये फॉस्फेट कमी करणारी औषधे, कमी फॉस्फरस असलेला आहार आणि गरज भासल्यास शस्त्रक्रिया यांचा समावेश असतो.
• जर तुम्हाला अशी गाठ दिसली तर घाबरू नका आणि वैद्यकीय सल्ला घ्या. अचूक निदान खूप महत्त्वाचे आहे.
• अनेक लोक या स्थितीसह सामान्य, सक्रिय जीवन जगतात.

त्यामुळे, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या ओळखीच्या कोणाला ही लक्षणे दिसत असतील, तर सल्ल्यासाठी डॉक्टरांना भेटणे उत्तम राहील.

ट्यूमरस कॅल्सिनोसिस, सांध्यातील सिस्ट, फॉस्फेट, कॅल्शियम, अनुवांशिक आजार, त्वचेवरील गाठी, हाडांचे आजार