तुमचं बाळ शिश्नाशिवाय जन्माला आलं आहे का? चला, अफॅलियाबद्दल बोलूया.

जेव्हा तुम्ही तुमच्या कुटुंबातील नवीन सदस्याकडे पाहता, तेव्हा तुम्हाला धक्का बसू शकतो आणि अगदी प्रचंड भीती वाटू शकते. काही बाळं शिश्नाशिवाय जन्माला येतात. वैद्यकीय भाषेत याला 'अफालिया' (aphallia) म्हणतात. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. पण, पालक म्हणून, जेव्हा असे घडते तेव्हा तुम्ही एकटे नसता, आणि आम्ही सर्वजण यावर चर्चा करण्यासाठी, ते समजून घेण्यासाठी आणि तुमच्या मुलासाठी जे सर्वोत्तम आहे ते करण्यासाठी येथे आहोत.

अफॅलिया म्हणजे काय? चला ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, अफॅलिया म्हणजे जन्मावेळी शिश्नाचा अभाव असणे . ही एक जन्मजात स्थिती आहे. याचा अर्थ असा की, बाळ गर्भात असताना, म्हणजेच भ्रूणीय विकासादरम्यान , शिश्नाचा योग्य प्रकारे विकास होत नाही. या स्थितीला 'पेनाइल एजेनेसिस' असेही म्हणतात.

या अवस्थेत, केवळ शिश्नच नसते असे नाही, तर मूत्रमार्गाचे छिद्र देखील त्याच्या सामान्य जागी नसते. बहुतेकदा, हे छिद्र गुदद्वार आणि जननेंद्रियांच्या दरम्यान, पेरिनियल भागासारख्या ठिकाणी असते.

काही संशोधकांच्या मते, जन्मावेळी कॉर्पोरल टिश्यूच्या (शिश्नमुंड ऊतींच्या) अनुपस्थितीचे वर्णन करण्यासाठी 'अफॅलिया' ही संज्ञा वापरली पाहिजे. कॉर्पोरल टिश्यू हे एक स्पंजी ऊतक आहे जे लैंगिक उत्तेजनादरम्यान रक्ताने भरते. हे ऊतक मुलांच्या शिश्नामध्ये आणि मुलींच्या क्लिटोरिसमध्ये (भगशिश्निका) असते. या व्याख्येनुसार, अफॅलिया अनुवांशिकदृष्ट्या पुरुष (XY लिंग गुणसूत्र) किंवा स्त्री (XX लिंग गुणसूत्र) असलेल्या बाळांमध्ये होऊ शकते, म्हणजेच त्यांच्यामध्ये XY किंवा XX लिंग गुणसूत्र असू शकतात.

अ‍ॅफॅलिया नावाची ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ही खरंतर एक खूप दुर्मिळ स्थिती आहे. एका अहवालानुसार, जन्मलेल्या सुमारे १ ते ३ कोटी बाळांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. हे बहुतेकदा पुरुष बाळांमध्ये (ज्यांच्यामध्ये XY लिंग गुणसूत्र असतात) दिसून येते. त्यामुळे, तुम्ही कल्पना करू शकता की हे किती दुर्मिळ आहे. म्हणून काळजी करू नका, याचा सामना करण्यासाठी मदत आणि ज्ञान उपलब्ध आहे.

अफॅलिया इतर तत्सम आजारांपेक्षा कसा वेगळा आहे?

कधीकधी, बाळाला शिश्न असले तरी ते दिसत नाही. त्यामुळे, शिश्नहीनता आहे हे निश्चितपणे ठरवण्यापूर्वी , डॉक्टर इतर अनेक शक्यतांचा विचार करतात. त्या कोणत्या आहेत ते पाहूया:

• दडलेले लिंग: या स्थितीत, लिंग आकाराने सामान्य असू शकते, परंतु ते पोटाच्या, मांडीच्या किंवा वृषणकोशाच्या (ज्यात वृषण असतात) त्वचेखाली लपलेले असू शकते. याला लपलेले लिंग किंवा छुपे लिंग असेही म्हणतात. यामध्ये, लिंग असते, परंतु ते दिसत नाही.
• हायपोस्पेडियास: या स्थितीत, मूत्राशयातून मूत्र बाहेर वाहून नेणारी नलिका, जिला मूत्रमार्ग (युरेथ्रा ) म्हणतात, ती योग्यरित्या तयार झालेली नसते. तसेच, जिथून मूत्र बाहेर पडते ते छिद्र (मीटस) शिश्नाच्या टोकावरील नेहमीच्या जागी नसते. त्याऐवजी, ते शिश्नाच्या दांडीवर किंवा अंडकोषामध्ये असू शकते. येथे, शिश्न अस्तित्वात असते, परंतु मूत्रमार्गाचे छिद्र वेगळ्या ठिकाणी असते.
• मायक्रोपेनिस: या स्थितीत, जन्मावेळी शिश्न सामान्यपेक्षा लहान असते. म्हणजेच, १.९ सेंटीमीटर (०.७५ इंच) पेक्षा कमी. शिश्न अस्तित्वात असते, परंतु ते आकाराने लहान असते.
• लैंगिक विकासातील भिन्नता (DSD): या स्थितीत, अनुवांशिक, शारीरिक किंवा हार्मोनल कारणांमुळे लैंगिक विकास सामान्यपणे होत नाही. जननेंद्रिये अस्पष्ट असू शकतात (म्हणजे, त्यांना सामान्य पुरुष किंवा स्त्री स्वरूप नसते) आणि/किंवा ती गुणसूत्रीय लिंगाशी जुळत नाहीत.

तर तुम्ही बघताय, अफॅलिया या सर्वांपेक्षा वेगळे आहे, म्हणजेच शिश्नाचा पूर्ण अभाव .

अफॅलिया असलेल्या बाळाची लक्षणे कोणती आहेत?

मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• शिश्नाचा अभाव , परंतु वृषणकोश आणि अंडकोषांची उपस्थिती.
• कॅरिओटाईप चाचणीचे निकाल सहसा पुरुष (46, XY) किंवा स्त्री (46, XX) असे दर्शवतात. याचा अर्थ असा की ही समस्या गुणसूत्र पातळीवर नाही.

काहीवेळा, डॉक्टर या स्थितीचे निदान जन्मापूर्वीच करू शकतात.

अफालिया कशामुळे होतो?

खरे सांगायचे तर, अफॅलियाचे नेमके कारण अजूनही अज्ञात आहे . तथापि, संशोधकांना हे माहीत आहे की भ्रूणाचा विकास (फलित अंड्याचा विकास) सामान्यपणे होत नाही. याला एजेनेसिस म्हणतात, ज्याचा अर्थ असा आहे की संबंधित अवयव विकसित होत नाही. यासाठी कोणते अनुवांशिक किंवा पर्यावरणीय घटक कारणीभूत आहेत, याचा ते अजूनही शोध घेत आहेत.

अफेलियाचे निदान कसे केले जाते?

डॉक्टर सहसा शारीरिक तपासणीद्वारे या स्थितीचे निदान करू शकतात. तथापि, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी ते रक्त तपासणी किंवा अल्ट्रासाऊंड स्कॅनसारख्या इमेजिंग चाचण्यांची देखील शिफारस करू शकतात. या चाचण्यांमध्ये बाळाच्या अंतर्गत जननेंद्रियांची तपासणी केली जाते आणि इतर गुंतागुंत तपासली जाते.

अ‍ॅफॅलियावर काय उपचार आहेत?

जेव्हा नवजात बाळाला अफॅलिया (aphallia) असल्याची शंका येते, तेव्हा डॉक्टरांचे पहिले लक्ष जीवघेण्या ठरू शकणाऱ्या इतर जन्मजात विकृती तपासण्यावर असते .

पुढची सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे बाळ व्यवस्थित लघवी करू शकते याची खात्री करणे.म्हणजेच, शरीरातून मूत्र बाहेर पडण्यासाठी मार्ग आहे का, किंवा मूत्रमार्गात काही अडथळे आहेत का, हे ते तपासतात. कधीकधी, मूत्र बाहेर पडण्यासाठी मार्ग तयार करण्याकरिता 'वेसिकोस्टोमी' नावाची शस्त्रक्रिया करण्याची गरज भासू शकते.

मुलाच्या आयुष्याच्या पहिल्या काही वर्षांत, शिश्नाचा आकार बदलण्याची शस्त्रक्रिया (फॅलोप्लास्टी) आणि मूत्रमार्गाचा आकार बदलण्याची शस्त्रक्रिया (युरेथ्रोप्लास्टी) केली जाऊ शकते. या शस्त्रक्रियांसाठी सर्वोत्तम पद्धत कोणती असेल, हे एक विशेषज्ञ सर्जन ठरवतील. या गुंतागुंतीच्या शस्त्रक्रिया असल्याने, त्या एका अनुभवी वैद्यकीय पथकाच्या देखरेखीखाली केल्या जातात.

महत्त्वाची सूचना: पूर्वी, वृषण असलेल्या (म्हणजेच, आनुवंशिकदृष्ट्या XY) शिश्नहीन बाळांवर पारंपरिक उपचार म्हणजे स्त्रीकरण जननेंद्रिय शस्त्रक्रिया करणे, ज्याद्वारे त्यांना स्त्री लिंग दिले जात असे . तथापि, अनेक प्रकरणांमध्ये, ही मुले मोठी झाल्यावर त्यांच्या लक्षात येते की जन्मावेळी डॉक्टरांनी दिलेले लिंग त्यांच्या खऱ्या लैंगिक ओळखीशी जुळत नाही.

त्यामुळे, आता अनेक डॉक्टरांचा असा विश्वास आहे की , जर मूल अनुवांशिकरित्या पुरुष (XY) असेल, तर लिंग पुनर्रचना शस्त्रक्रिया (फॅलोप्लास्टी) करणे अधिक चांगले आहे . जोपर्यंत मुलाला त्याच्या लिंगाबद्दल पक्की समज येत नाही आणि पुढे काय करायचे याबद्दल स्वतःचे निर्णय घेण्याइतके तो मोठा होत नाही, तोपर्यंत ही स्थिती तशीच ठेवणे अधिक चांगले मानले जाते. पौगंडावस्थेनंतर, त्याला प्रौढांच्या आकाराचे लिंग देण्यासाठी दुसरी शस्त्रक्रिया (फॅलोप्लास्टी) केली जाऊ शकते. तथापि, अशा शस्त्रक्रियांनंतर सामान्य ताठरता कार्याची अपेक्षा करणे कठीण असते.

हे निर्णय खूप संवेदनशील असतात, त्यामुळे मुलाच्या हितासाठी काय सर्वोत्तम आहे हे ठरवण्यासाठी मुलाची वैद्यकीय टीम, मानसोपचारतज्ज्ञ आणि पालक एकत्र काम करतात.

अशिश्नता असलेले बाळ होण्याचा धोका कमी करता येतो का?

अफालियाचे नेमके कारण माहित नसल्यामुळे, सध्या ते टाळण्याचा कोणताही मार्ग नाही . तथापि, जनुकीय समुपदेशनामध्ये अनुवांशिक स्थिती आणि प्रसवपूर्व निदानावर चर्चा केली जाऊ शकते. यामुळे गर्भधारणेपूर्वी आणि/किंवा मुलाच्या जन्मापूर्वी पालकांना माहिती देऊन तयार होण्यास मदत होऊ शकते.

तसेच, गरोदरपणात निरोगी जीवनशैलीचे पालन करणे हे आई आणि गर्भातील बाळ दोघांसाठीही चांगले असते. याचा अर्थ संतुलित आहार घेणे, धूम्रपान आणि मद्यपान टाळणे, तसेच डॉक्टरांचा सल्ला पाळणे.

जर माझ्या मुलाला अफालिया असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुमच्या मुलाला अफालिया असेल, पण इतर कोणतीही गंभीर गुंतागुंत नसेल, तर पुढील परिणाम चांगला असतो.मात्र, इतर वैद्यकीय समस्या असल्यास, परिस्थिती थोडी अधिक गुंतागुंतीची होऊ शकते. काही गुंतागुंती, उदाहरणार्थ, श्वास घेण्यास अडचण, काही महत्त्वाचे अवयव नसणे, खूप गंभीर असू शकतात. त्यामुळे, मुलाच्या प्रकृतीबद्दल डॉक्टरांशी नियमितपणे बोलणे महत्त्वाचे आहे.

अ‍ॅफॅलिया असलेल्या मुलाची पालक म्हणून मी स्वतःची काळजी कशी घ्यावी?

बाळ जन्माला आल्यानंतर लगेचच अनेक मोठे निर्णय घ्यावे लागत आहेत असे वाटणे स्वाभाविक आहे. पण, घाबरून जाण्याची गरज नाही. महत्त्वाचे म्हणजे, प्रत्येक गोष्ट टप्प्याटप्प्याने करणे . जसजसे तुमचे बाळ मोठे होईल, तसतसे त्याच्यामध्ये शारीरिक, मानसिक आणि बौद्धिक स्तरावर अनेक बदल घडतील. या बदलांना सामोरे जाण्यासाठी, पालकांनी आणि कुटुंबीयांनी समुपदेशन घेणे खूप उपयुक्त ठरू शकते.

लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात. अशा वेळी घाबरणे, दुःखी होणे, चिंताग्रस्त होणे आणि कदाचित राग येणे हे अगदी सामान्य आहे.

पालक म्हणून, आपल्या मुलाच्या वैद्यकीय पथकाशी घनिष्ठ संबंध ठेवणे महत्त्वाचे आहे. पुढे काय अपेक्षित आहे आणि पुढील टप्पे काय आहेत, हे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगतील. तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही प्रश्नांबद्दल किंवा शंकांबद्दल त्यांच्याशी बोलण्यास घाबरू नका.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुमच्या मनात असलेल्या प्रत्येक गोष्टीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे. उदाहरणार्थ, तुम्ही असे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाशी याबद्दल कसे बोलावे (जेव्हा ते समजण्याइतके मोठे होईल)?
• आपण आपल्या कुटुंबियांना आणि मित्रांना अफालियाबद्दल कसे सांगावे?
• मी वैद्यकीय उपचारांबाबत निर्णय कसे घ्यावेत? मी सर्वप्रथम कोणत्या गोष्टींचा विचार केला पाहिजे?
• अशा मुलांच्या पालकांसाठी असलेले आधार गट मला कुठे मिळतील?
• या परिस्थितीचा मुलाच्या भविष्यातील विकासावर आणि शिक्षणावर कसा परिणाम होईल? आपण काय केले पाहिजे?

अफालिया असलेल्या व्यक्तींचे प्रौढपणी काय होते?

जगभरात १०० पेक्षा कमी लोकांना अफॅलियाचे निदान झाले आहे. यांपैकी बहुतेक जण अजून प्रौढ झालेले नाहीत. प्रौढ व्यक्तीमधील अफॅलियावर उपचार करणे हे मुलावर उपचार करण्यापेक्षा थोडे अधिक कठीण असू शकते. तथापि, त्यासाठी देखील वैद्यकीय उपाय आणि समुपदेशन सेवा उपलब्ध आहेत.

शेवटी, हे लक्षात ठेवा.

जेव्हा पालकांना कळते की त्यांच्या मुलाला अपेक्षेपेक्षा वेगळा जन्मजात आजार आहे, तेव्हा त्यांना गोंधळल्यासारखे आणि धक्का बसल्यासारखे वाटणे स्वाभाविक आहे . घाबरणे, दुःखी होणे, काळजी वाटणे किंवा राग येणे यात काहीही चुकीचे नाही . तुमच्या या भावनांमध्ये तुम्ही एकटे नाही आहात.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या मुलाच्या हिताचे निर्णय घेण्यासाठी वेळ काढणे आणि सर्वात महत्त्वाचे व तातडीचे निर्णय आधी घेणे.तुमच्या वैद्यकीय पथकाशी बोला आणि पुढे काय करायचे याबद्दल त्यांचा सल्ला घ्या. लक्षात ठेवा, तुमच्या मुलाला प्रेम, काळजी आणि सर्वोत्तम वैद्यकीय सेवा देण्याची जबाबदारी तुमची आहे.

अफॅलिया , शिश्नाचा अभाव, जन्मजात दोष, शिश्न अजनन, लैंगिक विकास, फॅलोप्लास्टी, जनुकीय समुपदेशन