आपल्या सर्वांना माहीत आहे की मुलांना रूप आणि प्रतिभा यांसारख्या गोष्टी त्यांच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतात. त्याचप्रमाणे, कधीकधी, आपल्या नकळतच, आपल्या मुलांना विशिष्ट आजारांशी संबंधित जनुके देखील वारसा म्हणून मिळू शकतात. यापैकी काही आजार जगातील विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात. आज आपण अशाच एका विशिष्ट जनुकीय चाचणीबद्दल बोलणार आहोत. ही चाचणी विशेषतः युरोपच्या विशिष्ट भागांतून आलेल्या अश्केनाझी ज्यू वंशाच्या लोकांसाठी महत्त्वाची आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, हे अश्केनाझी ज्यू जेनेटिक पॅनेल काय आहे?

सर्वप्रथम, हे अश्केनाझी ज्यू कोण आहेत ते पाहूया. हे असे ज्यू लोक आहेत जे मध्य किंवा पूर्व युरोपीय देशांमधून आले आहेत. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की या लोकसंख्येमध्ये काही विशिष्ट अनुवांशिक आजारांचे प्रमाण सरासरीपेक्षा जास्त आहे.

येथे 'वाहक' हा शब्द समजून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. कल्पना करा की तुमच्या शरीरात एका विशिष्ट आजाराचे जनुक आहे, परंतु तुम्हाला त्या आजाराची कोणतीही लक्षणे नाहीत. तुम्ही निरोगी आहात. पण तुम्ही ते जनुक तुमच्या मुलाला देऊ शकता. अशा व्यक्तीला आपण 'वाहक' म्हणतो.

विशेष म्हणजे, असे आढळून आले आहे की अश्केनाझी वंशाच्या सुमारे चारपैकी एक व्यक्ती या अनुवांशिक आजाराचा वाहक असू शकतो. त्यामुळे, वाहक असण्याचा धोका वर्तवण्यासाठी ही अनुवांशिक चाचणी पॅनेल तयार करण्यात आली आहे.

या चाचणीमध्ये प्रामुख्याने कोणत्या आजारांचा शोध घेतला जातो?

ही जनुकीय चाचणी मुलाच्या आयुष्यावर गंभीर परिणाम करू शकणाऱ्या अनेक गंभीर आजारांवर लक्ष केंद्रित करते. यांपैकी काहींवर उपचार उपलब्ध असले तरी, ते पूर्णपणे बरे होण्यासारखे नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, हे आजार जीवघेणे देखील ठरू शकतात.

चला, खालील तक्त्यामध्ये काही प्रमुख आजारांवर एक साधी नजर टाकूया.

रोगाचे नाव	यामुळे काय होते? (सोपे स्पष्टीकरण)
ब्लूम सिंड्रोम	कर्करोग होण्याचा धोका खूप जास्त असतो. कमी उंची, बारीक आवाज आणि उन्हात सहज भाजणारी त्वचा ही त्याची लक्षणे आहेत.
कॅनव्हान रोग	मध्यवर्ती चेतासंस्थेवर परिणाम करणारा एक आजार. यामध्ये झटके येऊ शकतात आणि बौद्धिक अक्षमता येऊ शकते.
सिस्टिक फायब्रोसिस	यामुळे श्वसनसंस्था आणि पचनसंस्थेवर गंभीर परिणाम होतो, ज्यामुळे छातीत कफ साठणे आणि वारंवार खोकला येणे यांसारखी तीव्र लक्षणे दिसतात.
फॅनकोनी ॲनिमिया	हा रक्ताशी संबंधित आजार आहे. यामध्ये ल्युकेमियासारखे कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो.
गौचर रोग	यकृत आणि प्लीहाच्या समस्या, ॲनिमिया, रक्तस्राव आणि हाडांमध्ये वेदना होऊ शकतात.
नीमन-पिक रोग (प्रकार ए)	हे शरीराच्या चरबी आणि कोलेस्ट्रॉलचे विघटन करण्याच्या क्षमतेत अडथळा आणते. लहान बाळांमध्ये यकृत आणि प्लीहा वाढणे ही याची लक्षणे आहेत. यामुळे मज्जासंस्थेलाही नुकसान पोहोचू शकते.
टाय-सॅक्स रोग	मज्जासंस्थेला नुकसान पोहोचवणारा एक आजार. त्यामुळे झटके येणे, दृष्टी आणि श्रवणशक्ती कमी होणे, स्नायू कमकुवत होणे आणि गिळण्यास त्रास होणे यांसारख्या समस्या उद्भवू शकतात.

याव्यतिरिक्त, फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया, म्युकोलिपिडोसिस प्रकार IV, ग्लायकोजेन स्टोरेज 1a आणि मेपल सिरप युरिन डिसीज यांसारख्या इतर अनेक आजारांसाठी चाचण्या केल्या जातात.

ही चाचणी कोणी द्यावी? यासाठी सर्वोत्तम वेळ कोणती आहे?

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल, "मलाही ही चाचणी करणे आवश्यक आहे का?" जर तुम्ही, तुमचा जोडीदार किंवा तुम्ही दोघेही अश्केनाझी ज्यू वंशाचे असाल , तर ही चाचणी विशेषतः महत्त्वाची आहे.

ही चाचणी करून घेण्याची सर्वोत्तम वेळ म्हणजे, तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करण्यापूर्वीची .

असे का? कारण मग तुम्हाला कोणत्याही दबावाशिवाय निकालांबद्दल जाणून घेण्यासाठी, त्यावर विचार करण्यासाठी आणि चर्चा करून पुढे कोणते निर्णय घ्यायचे हे ठरवण्यासाठी पुरेसा वेळ मिळेल.

चाचणी कशी केली जाते आणि तिच्या निकालांचा अर्थ काय असतो?

ही एक अतिशय सोपी चाचणी आहे. कधीकधी रक्ताचा नमुना घेतला जातो, तर इतर वेळी लाळेचा नमुना वापरला जातो. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या चाचणीसाठी सुचवू शकतात. तुम्ही नमुना दिल्यानंतर निकाल येण्यासाठी साधारणपणे काही आठवडे लागतात.

आता पाहूया निकाल काय सांगतात.

जर निकाल नकारात्मक असेल: याचा अर्थ असा की, तुम्ही तपासलेल्या कोणत्याही रोगाचे वाहक नाही. ही खूप चांगली बातमी आहे. तुम्ही याशिवाय दुसरे काहीही करू शकत नाही.
जर फक्त एकच जोडीदार वाहक असेल तर: जर तुम्हा दोघांची चाचणी केली असता, तुमच्यापैकी फक्त एकच वाहक असेल, तर तुमच्या मुलाला तो आजार होण्याचा धोका नसतो. तथापि, मूल देखील वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, ते मूल भविष्यात आपल्या मुलाला ते जनुक देऊ शकते.
जर दोन्ही जोडीदार वाहक असतील: ही सर्वात चिंतेची बाब आहे. जर तुम्ही दोघेही एकाच रोगाचे वाहक असाल, तर प्रत्येक गर्भधारणेमध्ये, बाळाला तो रोग होण्याची २५% म्हणजेच चारपैकी एक जोखीम असते . तसेच, बाळ वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते आणि बाळावर कोणताही परिणाम न होण्याची २५% शक्यता असते.

जर आपण दोघेही वाहक असू, तर आपल्यासमोर कोणते पर्याय आहेत?

असा निकाल मिळाल्यावर दुःखी आणि चिंताग्रस्त वाटणे स्वाभाविक आहे. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, तुम्ही एकटे नाही आहात आणि तुमच्याकडे निवडण्यासाठी अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत हे लक्षात ठेवा. या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

येथे काही मुख्य पर्याय दिले आहेत:

१. दात्याची अंडी किंवा शुक्राणू वापरणे: रोगाची वाहक नसलेल्या व्यक्तीकडून घेतलेली अंडी किंवा शुक्राणू गर्भधारणेसाठी वापरली जाऊ शकतात.

२. दत्तक घेणे: मूल दत्तक घेण्याचा निर्णय घेणे हा आणखी एक चांगला पर्याय आहे.

३. मुले न होण्याचा निर्णय: काही जोडपी मुले न होण्याचा निर्णय घेऊ शकतात कारण त्यांना हा धोका पत्करायचा नसतो.

४. प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD): हे IVF तंत्रज्ञानाने केले जाते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, आईची अंडी आणि वडिलांचे शुक्राणू प्रयोगशाळेत एकत्र करून अनेक भ्रूण तयार केले जातात. त्यानंतर, त्या प्रत्येक भ्रूणाची तपासणी केली जाते आणि केवळ तेच निरोगी भ्रूण निवडले जातात, ज्यांमध्ये रोगाचे जनुक नसते आणि ते आईच्या गर्भाशयात रोपण केले जातात.

५. गर्भधारणेदरम्यान तपासणी: काही जोडपी, गर्भधारणा सुरळीत पार पडल्यानंतर, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या महिन्यांत आपल्या बाळाची तपासणी करून घेतात. यामुळे बाळाला त्या आजाराचा संसर्ग झाला आहे की नाही, हे ठरवण्यास मदत होऊ शकते.

अशा परिस्थितीत , एक जनुकीय समुपदेशकयाचा अर्थ असा की, अनुवांशिक आजार आणि चाचण्यांमध्ये विशेष प्रशिक्षण घेतलेल्या समुपदेशकाला भेटणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. ते तुमच्या निकालांच्या आधारे, तुमच्यासाठी कोणते पर्याय सर्वोत्तम आहेत आणि पुढे काय करायचे आहे, हे स्पष्टपणे समजावून सांगू शकतात.

मुख्य संदेश

काही अनुवांशिक आजार विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये, जसे की अश्केनाझी ज्यूंमध्ये, अधिक प्रमाणात आढळतात.
'वाहक' असण्याचा अर्थ असा आहे की, तुम्हाला तो आजार नाही, परंतु तुमच्या शरीरात त्या आजाराचे जनुक आहे. तुम्ही ते तुमच्या मुलाला देऊ शकता.
जर दोन्ही पालक एकाच आजाराचे वाहक असतील, तर प्रत्येक गर्भधारणेमध्ये बाळाला तो आजार होण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते.
अशा प्रकारची जनुकीय चाचणी करण्याची सर्वोत्तम वेळ म्हणजे गर्भधारणेपूर्वीची.
जर तुम्हाला आणि तुमच्या जोडीदाराला वाहक असल्याचे निदान झाले, तर घाबरून न जाणे आणि तुमच्या डॉक्टर व जनुकीय समुपदेशकाशी पर्यायांवर चर्चा करणे महत्त्वाचे आहे.