बाळ होण्यापूर्वी जाणून घ्या: तुम्हाला अश्केनाझी ज्यू जेनेटिक पॅनेलबद्दल माहिती आहे का?

आपल्या सर्वांना माहीत आहे की मुलांना रूप आणि प्रतिभा यांसारख्या गोष्टी त्यांच्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतात. त्याचप्रमाणे, कधीकधी, आपल्या नकळतच, आपल्या मुलांना विशिष्ट आजारांशी संबंधित जनुके देखील वारसा म्हणून मिळू शकतात. यापैकी काही आजार जगातील विशिष्ट वांशिक गटांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतात. आज आपण अशाच एका विशिष्ट जनुकीय चाचणीबद्दल बोलणार आहोत. ही चाचणी विशेषतः युरोपच्या विशिष्ट भागांतून आलेल्या अश्केनाझी ज्यू वंशाच्या लोकांसाठी महत्त्वाची आहे.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, हे अश्केनाझी ज्यू जेनेटिक पॅनेल काय आहे?

सर्वप्रथम, हे अश्केनाझी ज्यू कोण आहेत ते पाहूया. हे असे ज्यू लोक आहेत जे मध्य किंवा पूर्व युरोपीय देशांमधून आले आहेत. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की या लोकसंख्येमध्ये काही विशिष्ट अनुवांशिक आजारांचे प्रमाण सरासरीपेक्षा जास्त आहे.

येथे 'वाहक' हा शब्द समजून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे. कल्पना करा की तुमच्या शरीरात एका विशिष्ट आजाराचे जनुक आहे, परंतु तुम्हाला त्या आजाराची कोणतीही लक्षणे नाहीत. तुम्ही निरोगी आहात. पण तुम्ही ते जनुक तुमच्या मुलाला देऊ शकता. अशा व्यक्तीला आपण 'वाहक' म्हणतो.

विशेष म्हणजे, असे आढळून आले आहे की अश्केनाझी वंशाच्या सुमारे चारपैकी एक व्यक्ती या अनुवांशिक आजाराचा वाहक असू शकतो. त्यामुळे, वाहक असण्याचा धोका वर्तवण्यासाठी ही अनुवांशिक चाचणी पॅनेल तयार करण्यात आली आहे.

या चाचणीमध्ये प्रामुख्याने कोणत्या आजारांचा शोध घेतला जातो?

ही जनुकीय चाचणी मुलाच्या आयुष्यावर गंभीर परिणाम करू शकणाऱ्या अनेक गंभीर आजारांवर लक्ष केंद्रित करते. यांपैकी काहींवर उपचार उपलब्ध असले तरी, ते पूर्णपणे बरे होण्यासारखे नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, हे आजार जीवघेणे देखील ठरू शकतात.

चला, खालील तक्त्यामध्ये काही प्रमुख आजारांवर एक साधी नजर टाकूया.

याव्यतिरिक्त, फॅमिलीअल डायसॉटोनोमिया, म्युकोलिपिडोसिस प्रकार IV, ग्लायकोजेन स्टोरेज 1a आणि मेपल सिरप युरिन डिसीज यांसारख्या इतर अनेक आजारांसाठी चाचण्या केल्या जातात.

ही चाचणी कोणी द्यावी? यासाठी सर्वोत्तम वेळ कोणती आहे?

आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल, "मलाही ही चाचणी करणे आवश्यक आहे का?" जर तुम्ही, तुमचा जोडीदार किंवा तुम्ही दोघेही अश्केनाझी ज्यू वंशाचे असाल , तर ही चाचणी विशेषतः महत्त्वाची आहे.

ही चाचणी करून घेण्याची सर्वोत्तम वेळ म्हणजे, तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करण्यापूर्वीची .

असे का? कारण मग तुम्हाला कोणत्याही दबावाशिवाय निकालांबद्दल जाणून घेण्यासाठी, त्यावर विचार करण्यासाठी आणि चर्चा करून पुढे कोणते निर्णय घ्यायचे हे ठरवण्यासाठी पुरेसा वेळ मिळेल.

चाचणी कशी केली जाते आणि तिच्या निकालांचा अर्थ काय असतो?

ही एक अतिशय सोपी चाचणी आहे. कधीकधी रक्ताचा नमुना घेतला जातो, तर इतर वेळी लाळेचा नमुना वापरला जातो. तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या चाचणीसाठी सुचवू शकतात. तुम्ही नमुना दिल्यानंतर निकाल येण्यासाठी साधारणपणे काही आठवडे लागतात.

आता पाहूया निकाल काय सांगतात.

• जर निकाल नकारात्मक असेल: याचा अर्थ असा की, तुम्ही तपासलेल्या कोणत्याही रोगाचे वाहक नाही. ही खूप चांगली बातमी आहे. तुम्ही याशिवाय दुसरे काहीही करू शकत नाही.
• जर फक्त एकच जोडीदार वाहक असेल तर: जर तुम्हा दोघांची चाचणी केली असता, तुमच्यापैकी फक्त एकच वाहक असेल, तर तुमच्या मुलाला तो आजार होण्याचा धोका नसतो. तथापि, मूल देखील वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते. याचा अर्थ असा की, ते मूल भविष्यात आपल्या मुलाला ते जनुक देऊ शकते.
• जर दोन्ही जोडीदार वाहक असतील: ही सर्वात चिंतेची बाब आहे. जर तुम्ही दोघेही एकाच रोगाचे वाहक असाल, तर प्रत्येक गर्भधारणेमध्ये, बाळाला तो रोग होण्याची २५% म्हणजेच चारपैकी एक जोखीम असते . तसेच, बाळ वाहक असण्याची ५०% शक्यता असते आणि बाळावर कोणताही परिणाम न होण्याची २५% शक्यता असते.

जर आपण दोघेही वाहक असू, तर आपल्यासमोर कोणते पर्याय आहेत?

असा निकाल मिळाल्यावर दुःखी आणि चिंताग्रस्त वाटणे स्वाभाविक आहे. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, तुम्ही एकटे नाही आहात आणि तुमच्याकडे निवडण्यासाठी अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत हे लक्षात ठेवा. या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

येथे काही मुख्य पर्याय दिले आहेत:

१. दात्याची अंडी किंवा शुक्राणू वापरणे: रोगाची वाहक नसलेल्या व्यक्तीकडून घेतलेली अंडी किंवा शुक्राणू गर्भधारणेसाठी वापरली जाऊ शकतात.

२. दत्तक घेणे: मूल दत्तक घेण्याचा निर्णय घेणे हा आणखी एक चांगला पर्याय आहे.

३. मुले न होण्याचा निर्णय: काही जोडपी मुले न होण्याचा निर्णय घेऊ शकतात कारण त्यांना हा धोका पत्करायचा नसतो.

४. प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD): हे IVF तंत्रज्ञानाने केले जाते. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, आईची अंडी आणि वडिलांचे शुक्राणू प्रयोगशाळेत एकत्र करून अनेक भ्रूण तयार केले जातात. त्यानंतर, त्या प्रत्येक भ्रूणाची तपासणी केली जाते आणि केवळ तेच निरोगी भ्रूण निवडले जातात, ज्यांमध्ये रोगाचे जनुक नसते आणि ते आईच्या गर्भाशयात रोपण केले जातात.

५. गर्भधारणेदरम्यान तपासणी: काही जोडपी, गर्भधारणा सुरळीत पार पडल्यानंतर, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या महिन्यांत आपल्या बाळाची तपासणी करून घेतात. यामुळे बाळाला त्या आजाराचा संसर्ग झाला आहे की नाही, हे ठरवण्यास मदत होऊ शकते.

अशा परिस्थितीत , एक जनुकीय समुपदेशकयाचा अर्थ असा की, अनुवांशिक आजार आणि चाचण्यांमध्ये विशेष प्रशिक्षण घेतलेल्या समुपदेशकाला भेटणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. ते तुमच्या निकालांच्या आधारे, तुमच्यासाठी कोणते पर्याय सर्वोत्तम आहेत आणि पुढे काय करायचे आहे, हे स्पष्टपणे समजावून सांगू शकतात.