तुमच्या बाळाचे अनुवांशिक आजार लवकर जाणून घेण्यासाठी सीव्हीएस चाचणी (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग).

जर तुम्ही एक आई असाल आणि लवकरच बाळाला जन्म देणार असाल, तर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला एका विशेष चाचणीबद्दल सांगितले असेल, जी बाळाच्या आरोग्याबद्दल आगाऊ बरीच माहिती देऊ शकते. सीव्हीएस (CVS) ही अशीच एक चाचणी आहे. हे नाव थोडे भीतीदायक वाटू शकते, परंतु अनेक मातांसाठी ही एक महत्त्वाची चाचणी आहे. चला तर मग, ही चाचणी काय आहे, ती का केली जाते, कशी केली जाते आणि त्यात घाबरण्यासारखे काही आहे का, यावर एक नजर टाकूया.

ही सीव्हीएस चाचणी नेमकी काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, सीव्हीएस (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग) ही गरोदरपणात केली जाणारी एक विशेष चाचणी आहे. तुमच्या गर्भातील बाळाला कोणताही अनुवांशिक आजार किंवा जन्मजात दोष आहे का, हे तपासण्यासाठी याचा उपयोग होतो. तुमच्या बाळाला कोणताही अनुवांशिक आजार किंवा जन्मजात दोष असल्याची शंका असल्यासच तुमचे डॉक्टर ही चाचणी करण्याचा सल्ला देतील.

पण ही अनिवार्य चाचणी नाही. हा निर्णय तुम्ही पूर्णपणे तुमच्या इच्छेनुसार घ्यावा. तुमच्या डॉक्टरांशी सर्व फायदे, तोटे आणि धोके यांवर चर्चा केल्यानंतर, जर तुम्हाला ते तुमच्यासाठी योग्य वाटत असेल तरच हे करा.

ही चाचणी सहसा गर्भधारणेच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केली जाते. या चाचणीचा आणखी एक फायदा म्हणजे याद्वारे बाळाचे लिंग (मुलगी की मुलगा) देखील अचूकपणे निश्चित करता येते.

चाचणी कशी करायची?

यामध्ये असे घडते की, तुमच्या बाळाच्या प्लासेंटामधून (वार) पेशींचा एक खूप छोटा नमुना घेतला जातो. आम्ही या पेशींना ‘कोरियोनिक व्हिली’ म्हणतो. आता तुम्हाला प्रश्न पडला असेल की, बाळाच्या शरीरातून न घेता प्लासेंटामधूनच नमुना का घेतला जातो. विचार करा, बाळ एकाच पेशीपासून बनलेले असते. प्लासेंटाचे भागसुद्धा त्याच पेशींपासून बनलेले असतात. त्यामुळे, बाळाची अनुवांशिक माहितीसुद्धा प्लासेंटाच्या याच भागांमध्ये असते. दुसऱ्या शब्दांत सांगायचे तर, या पेशी बाळाच्या अनुवांशिक जुळ्या भावंडांसारख्या असतात. म्हणून, बाळाला काही अनुवांशिक समस्या आहेत का हे पाहण्यासाठी, हा पेशींचा नमुना घेऊन प्रयोगशाळेत पाठवला जातो आणि त्याचे विश्लेषण केले जाते.

कोणी सीव्हीएस चाचणी करून घ्यावी?

ही सीव्हीएस चाचणी प्रत्येक गर्भवती महिलेसाठी एक सामान्य चाचणी नाही. जर तुम्हाला काही विशिष्ट धोक्याचे घटक असतील, किंवा मागील स्कॅन किंवा इतर चाचणीमध्ये काही असामान्यता आढळली असेल, तर तुमचे डॉक्टर ही चाचणी करण्याची शिफारस करू शकतात.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला खालील परिस्थितींमध्ये या चाचणीबद्दल सांगू शकतात:

• जर तुम्हाला आधीपासूनच अनुवांशिक आजार असलेले मूल असेल.
• जर तुमचे वय (गर्भधारणेच्या वेळी) ३५ वर्षांपेक्षा जास्त असेल, तर काही विशिष्ट अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका वयानुसार थोडा वाढतो.
• जर पूर्वीच्या स्कॅन किंवा इतर चाचणीच्या निकालांवरून बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका वाढल्याचे दिसून आले असेल.
• जर तुम्हाला, तुमच्या पतीला किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही अनुवांशिक आजार असेल किंवा पूर्वी झाला असेल.

महत्त्वाची गोष्ट ही आहे की, तुमच्यामध्ये हे धोक्याचे घटक असले तरी, चाचणी करून घ्यायची की नाही हे तुम्ही ठरवावे. ही चाचणी टाळण्याचा तुम्हाला पूर्ण अधिकार आहे.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला ही चाचणी न करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. यामध्ये खालील प्रकरणांचा समावेश आहे:

• जर तुम्हाला या गर्भधारणेदरम्यान योनीतून रक्तस्त्राव झाला असेल.
• जर तुम्हाला संसर्ग झाला असेल, विशेषतः लैंगिक संबंधातून पसरणारा संसर्ग (STI).

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

या चाचणीद्वारे कोणत्या आजारांचे निदान करता येते?

सीव्हीएस (CVS) प्रामुख्याने बाळाच्या गुणसूत्रांमधील समस्या तपासते. गुणसूत्रं ही लहान पुंजक्यांसारखी असतात, ज्यात आपल्या शरीरातील अनुवांशिक माहिती (डीएनए) साठवलेली असते. जर यामध्ये काही बदल झाला, जसे की गुणसूत्रांची संख्या वाढणे, कमी होणे किंवा तुटणे, तर बाळाला जन्मजात विकार असू शकतो.

सीव्हीएस चाचणीद्वारे निदान करता येणाऱ्या काही मुख्य आजारांची माहिती येथे दिली आहे:

• डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी २१): ही आपल्यामध्ये सर्वाधिक चर्चिली जाणारी अनुवांशिक स्थिती आहे.
• सिस्टिक फायब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• टाय-सॅक्स रोग
• ट्रायसोमी १८ (ट्रायसोमी १८ किंवा एडवर्ड सिंड्रोम)
• ट्रायसोमी १३ (ट्रायसोमी १३ किंवा पटाऊ सिंड्रोम)

अशा काही गोष्टी आहेत का ज्या सीव्हीएस चाचणीत आढळून येत नाहीत?

होय. या चाचणीद्वारे सर्व जन्मजात दोष शोधता येत नाहीत. या चाचणीद्वारे न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट्स (NTDs) सारख्या गोष्टी शोधता येत नाहीत. उदाहरणार्थ, या चाचणीद्वारे स्पायना बिफिडा नावाची समस्या शोधता येत नाही. अशा गोष्टी शोधू शकणाऱ्या ॲम्निओसेन्टेसिससारख्या इतर चाचण्या उपलब्ध आहेत.

तसेच, सीव्हीएसद्वारे बाळाच्या हृदयातील छिद्र किंवा फाटलेले ओठ किंवा टाळू यांसारखे रचनात्मक दोष शोधता येत नाहीत. हे दोष ॲनोमली स्कॅनद्वारे शोधले जाऊ शकतात, जे गर्भधारणेच्या १८ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते.

चाचणीच्या आधी आणि चाचणीदरम्यान काय घडते?

तुमची चाचणी ठरवण्यापूर्वी, तुम्ही एका जनुकीय समुपदेशकाला किंवा जनुकीय तज्ञाला भेटाल. ते तुम्हाला फायदे, धोके आणि संपूर्ण प्रक्रिया समजावून सांगतील. तुमच्या मनात असलेले कोणतेही प्रश्न किंवा शंका ते विचारतील. त्यानंतर, तुम्ही किती आठवड्यांच्या गर्भवती आहात हे निश्चित करण्यासाठी ते एक स्कॅन करतील. त्या आधारावर सीव्हीएस चाचणीसाठी सर्वोत्तम दिवस ठरवला जाईल.

ही चाचणी कशी केली जाते? त्यामुळे वेदना होतात का?

ही चाचणी फार वेदनादायी नसते, पण तुम्हाला थोडी अस्वस्थता जाणवू शकते. हे करण्याचे दोन मुख्य मार्ग आहेत. तुमची नाळ कोठे आहे यावर अवलंबून तुमचे डॉक्टर सर्वोत्तम पद्धत निवडतील.

१. योनीमार्गे (गर्भाशय ग्रीवेतून):यामध्ये, तुमच्या योनीमध्ये स्पेक्युलम नावाचे एक उपकरण घातले जाते आणि त्यातून एक अत्यंत पातळ प्लास्टिकची नळी गर्भाशयाच्या मुखातून जिथे वार (placenta) असते तिथपर्यंत पोहोचवली जाते. हे सर्व स्कॅनच्या देखरेखीखाली केले जाते. त्यानंतर, त्या नळीद्वारे वारेमधून पेशींचा एक छोटा नमुना घेतला जातो.

२. ट्रान्सअॅबडॉमिनल: या पद्धतीत, स्कॅनच्या मार्गदर्शनाखाली तुमच्या पोटाच्या त्वचेतून, वार (placenta) असलेल्या भागात एक अत्यंत बारीक सुई घातली जाते आणि पेशींचा नमुना घेतला जातो. ही पद्धत वापरल्यास तुम्हाला जास्त वेदना होणार नाहीत, कारण फक्त सुई घातलेल्या जागेला सुन्न करण्यासाठी थोडेसे औषध टोचले जाते.

कोणत्याही परिस्थितीत, संपूर्ण प्रक्रियेला ३० मिनिटांपेक्षा कमी वेळ लागतो.

चाचणीनंतर काय होते?

चाचणी संपल्यानंतर तुम्ही लवकरच घरी जाऊ शकाल. दिवसभर विश्रांती घेणे उत्तम. बहुतेक लोक दुसऱ्या दिवशी त्यांच्या नेहमीच्या कामांना परत येऊ शकतात. तथापि, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला दोन ते तीन दिवस लैंगिक संबंध, व्यायाम आणि जड वस्तू उचलणे यांसारख्या गोष्टी टाळायला सांगतील.

चाचणीनंतर, तुम्हाला मासिक पाळीप्रमाणे पोटात हलक्या वेदना जाणवू शकतात. तुम्हाला योनीतून अगदी थोडासा रक्तस्त्राव देखील होऊ शकतो. हे सामान्य आहे. जर चाचणी पोटावरून केली असेल, तर जिथे सुई टोचली होती तिथे तुम्हाला थोडे दुखू शकते.

सीव्हीएस चाचणीचे धोके आणि फायदे काय आहेत?

कोणत्याही वैद्यकीय चाचणीप्रमाणे, यातही थोडा धोका असतो. पण तो खूपच कमी असतो. त्याचे फायदे आणि तोटे यांची तुलना करूनच आपल्याला निर्णय घ्यावा लागेल.

निकाल यायला किती वेळ लागतो? निकाल सकारात्मक आल्यास काय करायचे?

पेशींचा नमुना प्रयोगशाळेत पाठवल्यानंतर, त्या पेशी वाढवल्या जातात आणि त्यांची चाचणी केली जाते. काही प्राथमिक निकाल काही दिवसांत उपलब्ध होतात. तथापि, काही आजारांच्या चाचणीसाठी जास्त वेळ लागतो. त्यामुळे संपूर्ण अहवाल मिळायला १० दिवस ते दोन आठवडे लागू शकतात. तुमचे डॉक्टर किंवा जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला निकालांबद्दल सांगण्यासाठी फोन करतील.

जरी सीव्हीएस चाचणी ९९% अचूक असली तरी, ती स्थितीची तीव्रता वर्तवू शकत नाही. अगदी कमी प्रकरणांमध्ये, सुमारे १%-२%, ही विकृती केवळ नाळेपुरती मर्यादित असू शकते आणि तिचा बाळावर कोणताही परिणाम होत नाही.

जर दुर्दैवाने तपासणीच्या निकालांमधून तुमच्या बाळाला अनुवांशिक आजार असल्याचे निष्पन्न झाले, तर तो तुमच्यासाठी खूप कठीण काळ असेल. त्यावेळी, तुमचे डॉक्टर आणि समुपदेशक तुमच्याशी त्या आजाराबद्दल, त्याचा तुमच्या बाळाच्या भविष्यावर कसा परिणाम होईल याबद्दल आणि तुमच्यासाठी उपलब्ध असलेल्या पर्यायांबद्दल स्पष्टपणे बोलतील. त्या वेळी, तुम्ही तुमच्या पतीशी बोलून पुढील पावले उचलण्याबद्दल काळजीपूर्वक विचार केला पाहिजे.

CVS आणि Amniocentesis मध्ये काय फरक आहे?

बरेच लोक या दोन चाचण्यांमध्ये गोंधळ करतात. ॲम्निओसेन्टेसिस ही आणखी एक चाचणी आहे, ज्यामध्ये बाळाच्या अनुवांशिक स्थितीची तपासणी केली जाते. या दोन्हींमध्ये काही महत्त्वाचे फरक आहेत.

तुमच्या परिस्थितीनुसार, तुमच्यासाठी कोणती चाचणी सर्वोत्तम आहे हे तुमचे डॉक्टर तुम्हाला समजावून सांगतील.

डॉक्टरांना विचारण्यासारखे प्रश्न

अशा चाचणीबद्दल बोलताना तुमच्या मनात अनेक प्रश्न निर्माण होणे स्वाभाविक आहे. काहीही मनात ठेवू नका. डॉक्टरांना सर्व काही विचारा.

• मला खरंच अशा प्रकारची परीक्षा देण्याची गरज आहे का?
• माझ्या बाळाला अनुवांशिक आजार होण्याचा धोका जास्त आहे का? तो का?
• माझ्यासाठी सीव्हीएस (CVS) की ॲम्निओसेन्टेसिस (Amniocentesis) यांपैकी काय चांगले आहे?
• यामुळे गर्भपात होण्याचा नेमका काय धोका आहे?
• चाचणीनंतर मला कोणत्या लक्षणांबद्दल काळजी वाटायला हवी?
• निकालांमधून मला नेमकं काय शिकायला मिळेल?