आपल्या पिढीकडून आपल्यालाही आजार मिळतील का? (ऑटोसोमल डोमिनंट आणि रेसेसिव्ह वारसा)

तुम्हालाही घरी कदाचित असे सांगितले गेले असेल, "हे डोळे अगदी माझ्या आईसारखे आहेत," "माझे केस अगदी माझ्या वडिलांसारखे आहेत," किंवा "हा स्वभाव अगदी माझ्या आजोबांसारखा आहे." खरं तर, आपल्याला आपल्या आई-वडिलांकडून अनेक गोष्टी मिळतात, जसे की आपले रूप, उंची, त्वचेचा रंग आणि केसांचा पोत. यालाच आपण अनुवंशिकता म्हणतो. पण तुम्हाला माहित आहे का की काही आजार आणि आरोग्याच्या समस्या देखील पिढ्यानपिढ्या वारसा हक्काने मिळू शकतात? आज आपण हा अनुवांशिक वारसा काय आहे आणि आजार पिढ्यानपिढ्या कसे पसरतात याबद्दल बोलणार आहोत.

सर्वप्रथम, आपण अनुवांशिक वारशाची ही गोष्ट समजून घेऊया.

हे समजून घेण्यासाठी, आपल्याला आपल्या शरीराविषयीच्या काही अगदी मूलभूत गोष्टींबद्दल बोलावे लागेल. आपल्या शरीराला एक मोठे ग्रंथालय समजा.

• गुणसूत्र: या ग्रंथालयातील पुस्तकांना गुणसूत्र म्हणतात. प्रत्येक मानवी पेशीमध्ये अशी ४६ पुस्तके असतात. यांपैकी २३ आईकडून आणि उरलेली २३ वडिलांकडून वारसा हक्काने मिळतात.
• जनुके: जनुके म्हणजे त्या पुस्तकांमध्ये लिहिलेल्या पाककृतीच आहेत. एक पाककृती सांगते की तुमच्या केसांचा रंग कोणता असेल, दुसरी सांगते की तुमच्या डोळ्यांचा रंग कोणता असेल, तिसरी सांगते की तुमची उंची किती असेल... अशा हजारो पाककृती आहेत.
• डीएनए: पाककृती लिहिणाऱ्या अक्षरांना डीएनए म्हणतात. डीएनए नावाची ही अक्षरे एकत्र येऊन जनुके तयार होतात आणि जनुके एकत्र येऊन गुणसूत्रे तयार होतात.

तर, तुम्हाला तुमच्या आई आणि वडिलांकडून प्रत्येकी २३ गुणसूत्र मिळत असल्यामुळे, तुम्हाला प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती मिळतात. एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून. हे जनुकेच तुमच्या शरीरातील प्रत्येक गोष्ट ठरवतात.

आता, 'ऑटोसोमल' या शब्दाचा अर्थ काय आहे? आपल्या शरीरातील ४६ गुणसूत्रांपैकी, दोन आपले लिंग निश्चित करतात. त्यांना लिंग गुणसूत्र (X आणि Y) म्हणतात. उर्वरित ४४ गुणसूत्रांना (२२ जोड्या) क्रमांक दिलेले असतात. ऑटोसोमल म्हणजे, एखादे विशिष्ट जनुक या २२ क्रमांकित गुणसूत्रांपैकी एकावर स्थित असते.

आजार वारसा हक्काने मिळण्याचे दोन मुख्य मार्ग (ऑटोसोमल डोमिनंट आणि रेसेसिव्ह)

एखाद्या आजाराला कारणीभूत ठरणारे बदललेले जनुक दोन मुख्य मार्गांनी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होते. हे मार्ग अधिक सहजपणे समजून घेण्यासाठी, आपण ते पाहूया.

ऑटोसोमल डोमिनंट: एक जनुक, अधिक शक्ती!

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, डॉमिनंट म्हणजे 'प्रभावी' किंवा 'बलवान'. या प्रणालीमध्ये, आजाराला कारणीभूत ठरणारे बदललेले जनुक खूप बलवान असते. त्यामुळे, मुलाला हे जनुक फक्त एका पालकाकडून मिळाले तरी, त्याला तो आजार होण्यासाठी ते पुरेसे असते.

त्यामुळे, जर कुटुंबातील कोणाला ऑटोसोमल डोमिनंट आजार असेल, तर तो पिढ्यानपिढ्या स्पष्टपणे दिसून येतो. जर आई किंवा वडील यांपैकी कोणालाही तो आजार असेल, तर प्रत्येक मुलाला ५०% धोका असतो.

ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने वारसा हक्काने मिळणाऱ्या रोगांची उदाहरणे:

• हंटिंग्टन रोग: एक असा आजार ज्यामध्ये मेंदूतील चेतापेशी हळूहळू नष्ट होतात.
• मार्फन सिंड्रोम: शरीरातील संयोजी ऊतींवर परिणाम करणारी एक स्थिती, ज्यामुळे शरीर उंच आणि सडपातळ होते, हातपाय आणि बोटे लांब होतात.
• अकॉन्ड्रोप्लेसिया: खुजेपणाचे एक प्रमुख कारण.

ऑटोसोमल अप्रभावी: दोन जनुकांची आवश्यकता असते, लपलेले असू शकते!

अप्रभावी म्हणजे 'निःशब्द' किंवा 'अंतर्निहित'. या प्रकरणात, आजाराला कारणीभूत ठरणारे बदललेले जनुक फारसे शक्तिशाली नसते. त्याचा परिणाम होण्यासाठी, ते जनुक आई आणि वडील दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळालेले असणे आवश्यक आहे. केवळ दोन्ही जनुके एकत्र आल्यावरच मुलाला तो आजार होतो.

कल्पना करा, दोन्ही पालक निरोगी आहेत. पण ते दोघेही या बदललेल्या अप्रभावी जनुकाचे 'वाहक' असू शकतात. याचा अर्थ असा की, त्यांच्यामध्ये निरोगी जनुक आणि आजार निर्माण करणारे जनुक दोन्ही असतात. पण निरोगी जनुक प्रभावी असल्यामुळे, त्यांच्यामध्ये कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. हे अगदी पांढऱ्या रंगाच्या बादलीत निळ्या रंगाचा एक थेंब टाकण्यासारखे आहे. रंगात फारसा बदल होणार नाही.

पण जेव्हा अशा दोन वाहक पालकांना मूल होते, तेव्हा खालील गोष्टी घडू शकतात:

• बाळाला आई आणि वडील दोघांकडूनही निरोगी जनुके मिळून ते पूर्णपणे निरोगी होण्याची २५% शक्यता आहे.
• मूल पालकांप्रमाणेच लक्षणविरहित वाहक असण्याची ५०% शक्यता आहे.
• मुलाला आई आणि वडील दोघांकडूनही आजार निर्माण करणारे जनुक मिळण्याची आणि त्याला तो आजार होण्याची २५% शक्यता असते.

त्यामुळे, कुटुंबात कोणालाही आजार नसला तरी, मुलाला अचानक तो आजार होऊ शकतो. याचे कारण म्हणजे पालक नकळतपणे त्या आजाराचे वाहक असतात.

ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसाहक्काने मिळणाऱ्या रोगांची उदाहरणे:

• सिस्टिक फायब्रोसिस: शरीरातील कफ (श्लेष्मासारखा द्रव) घट्ट झाल्यामुळे फुफ्फुसे आणि पचनसंस्थेवर परिणाम करणारा एक आजार.
• सिकल सेल डिसीज: लाल रक्तपेशींच्या आकारात बदल झाल्यामुळे होणारा रक्तक्षय.
• टाय-सॅक्स रोग: मेंदू आणि पाठीच्या कण्यातील चेतापेशी नष्ट करणारा एक प्राणघातक आजार.

जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन कसे घडते?

कधीकधी, आपल्या पेशींचे विभाजन होत असताना, डीएनएची प्रतिकृती बनवताना लहान चुका होतात. हे एखाद्या पुस्तकाची प्रतिकृती बनवताना अक्षरांची जागा बदलण्यासारखे आहे. याला आपण जनुकीय उत्परिवर्तन म्हणतो. ही उत्परिवर्तने नेहमीच वाईट नसतात आणि काहींचा तर काहीच परिणाम होत नाही. परंतु काही उत्परिवर्तने जनुकाच्या कार्याची पद्धत बदलू शकतात आणि आजारांना कारणीभूत ठरू शकतात.

विकृतींचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत:

• प्रतिस्थापन: डीएनए कोडमधील एका अक्षराच्या जागी दुसरे अक्षर ठेवण्याची प्रक्रिया.
• अंतर्वेशन: डीएनए कोडमध्ये एका अतिरिक्त अक्षराचा समावेश करणे.
• लोप: डीएनए कोडमधून एक अक्षर काढून टाकणे.

अगदी हा छोटासा बदलसुद्धा जनुकाद्वारे तयार होणाऱ्या प्रथिनाचे कार्य पूर्णपणे बदलू शकतो आणि आजार निर्माण करू शकतो.

याबद्दल तुम्हाला शंका असल्यास तुम्ही काय करावे?

जर तुमच्या कुटुंबात कोणाला अनुवांशिक आजार असेल, किंवा तुम्ही मूल जन्माला घालण्याचा विचार करत असाल आणि तुम्हाला धोका वाटत असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी याबद्दल बोलणे हे सर्वोत्तम आहे.

आजकाल जनुकीय चाचणी आणि जनुकीय समुपदेशन यांसारख्या सेवा उपलब्ध आहेत.

• जनुकीय चाचण्या:या चाचण्यांद्वारे तुमच्या जनुके, गुणसूत्र किंवा प्रथिनांमधील कोणतेही बदल ओळखता येतात. तुमच्यामध्ये रोगास कारणीभूत ठरणारे उत्परिवर्तित जनुके आहेत का, किंवा तुम्ही त्याचे वाहक आहात का, हे ठरवण्यासाठी या चाचण्या मदत करतात.
• जनुकीय समुपदेशन: जनुकीय समुपदेशक तुम्हाला हे चाचणी निकाल समजून घेण्यास, तुमच्या कुटुंबाला असलेल्या धोक्यांबद्दल चर्चा करण्यास आणि भविष्यासाठी नियोजन करण्यास मदत करू शकतात.

आपण आपल्या डीएनएचे आरोग्य टिकवून ठेवू शकतो का?

जरी आपण आपल्या पालकांकडून मिळालेले जनुके बदलू शकत नसलो तरी, आयुष्यभर आपल्या डीएनएचे नुकसान कमी करण्यासाठी आणि त्याचे आरोग्य टिकवून ठेवण्यासाठी आपण अनेक गोष्टी करू शकतो.

• संतुलित आहार घ्या. पौष्टिक पदार्थ आपल्या पेशींना निरोगी ठेवण्यास मदत करतात.
• नियमित व्यायाम करा. व्यायामामुळे शरीराचे सर्वांगीण आरोग्य सुधारते.
• धूम्रपान पूर्णपणे टाळा. तंबाखूमधील रसायने डीएनएला थेट नुकसान पोहोचवू शकतात.
• मद्यपानाचे सेवन मर्यादित करा. अतिरिक्त मद्यपान पेशींसाठीही हानिकारक असते.
• वेळेवर वैद्यकीय तपासणी आणि सल्ला घ्या. कोणतीही समस्या सुरुवातीच्या टप्प्यातच ओळखणे खूप महत्त्वाचे आहे.

या गोष्टी आपले एकंदर आरोग्य चांगले ठेवू शकतात.