तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे आहेत का? चला, बन्नयन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (BRRS) बद्दल बोलूया.

आज आपण एका दुर्मिळ पण खूप महत्त्वाच्या आजाराबद्दल बोलणार आहोत. याला बनियन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम किंवा थोडक्यात 'बीआरआरएस' (BRRS) म्हणतात. हा एक अनुवांशिक आजार आहे. म्हणजेच, आपल्या शरीरातील जनुकांमधील एका लहान बदलामुळे हा होतो. या आजारामुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये असामान्य गाठी ('ट्यूमर') तयार होण्याचा धोका वाढतो. काळजी करू नका, आपण हे सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.

बनियन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (BRRS) म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, `(BRRS)` ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. तिचा समावेश `(PTEN हॅमार्टोमा ट्यूमर सिंड्रोम (PHTS))` नावाच्या आजारांच्या गटात होतो. तुम्ही `(काउडन सिंड्रोम)` बद्दलही ऐकले असेल, जो देखील याच `(PHTS)` प्रकारात मोडतो.

ही `(BRRS)` स्थिती सामान्यतः आपल्या शरीरातील `(PTEN)` नावाच्या जनुकामधील बदलामुळे किंवा उत्परिवर्तनामुळे (mutation ) होते. हे `(PTEN)` जनुक आपल्या पेशींच्या वाढीवर, विशेषतः ट्यूमरच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या प्रथिनांच्या निर्मितीवर नियंत्रण ठेवते. त्यामुळे, `(BRRS)` असलेल्या व्यक्तीमधील हे `(PTEN)` जनुक योग्यरित्या कार्य करत नसल्यामुळे, त्यांच्या पेशी अनियंत्रितपणे वाढू शकतात. यामुळे हॅमार्टोमा , तसेच इतर कर्करोगजन्य आणि कर्करोगरहित ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका वाढतो. याव्यतिरिक्त, अनेक प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका देखील वाढतो.

याव्यतिरिक्त, जन्माच्या वेळी वजन वाढलेले असणे, डोक्याचा आकार सरासरीपेक्षा मोठा असणे (मॅक्रोसेफॅली), पुरुष जननेंद्रिये आणि विविध विकासात्मक व बौद्धिक विलंब असू शकतो.

`(BRRS)` साठी वापरली जाणारी इतर नावे कोणती आहेत?

या स्थितीला इतर अनेक नावांनी ओळखले जाते. तुम्ही यांपैकी एखादे नाव ऐकले असेल:

• रायली-स्मिथ सिंड्रोम
• रुवाल्काबा-मायरे सिंड्रोम
• रुवलकाबा-मायरे-स्मिथ सिंड्रोम
• बन्नयन-झोनाना सिंड्रोम

ही `(BRRS)` स्थिती किती सामान्य आहे?

ही स्थिती नेमकी किती सामान्य आहे हे सांगणे कठीण आहे, कारण प्रत्येक व्यक्तीमध्ये याची लक्षणे खूप भिन्न असतात. काही लक्षणे तर खूपच सूक्ष्म असतात. तथापि, बहुतेक संशोधकांचा असा विश्वास आहे की ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे.

(BRRS) ची लक्षणे कोणती आहेत?

बन्नायन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोमची लक्षणे खूप विविध आहेत. काही लोकांमध्ये यापैकी अनेक लक्षणे दिसू शकतात, तर इतरांमध्ये फक्त काही लक्षणे दिसू शकतात. चला, दिसू शकणाऱ्या मुख्य लक्षणांवर एक नजर टाकूया:

• जन्माच्या वेळी वजन आणि लांबी जास्त असणे.
• सामान्यपेक्षा मोठे असलेले डोके (मॅक्रोसेफॅली).
• मुलांच्या जननेंद्रियाच्या भागात डाग (रंगद्रव्ययुक्त ठिपके) दिसणे.
• स्नायूंचा ताण कमी होणे (हायपोटोनिया). कल्पना करा, जेव्हा तुम्ही एखाद्या बाळाला उचलता, तेव्हा त्याचे अवयव थोडे सैल वाटतात.
• भाषण आणि/किंवा शारीरिक हालचालींच्या कौशल्यांचा विकासविकासात्मक विलंब.
• याचा परिणाम बौद्धिक अक्षमता असलेल्या सुमारे ५०% लोकांवर होऊ शकतो (बीआरआरएस).
• ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (`(ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर)`) - असे आढळून आले आहे की ऑटिझम असलेल्या सुमारे 20% मुलांमध्ये `(PTEN)` जनुकात उत्परिवर्तन असते.
• स्नायूंचा अशक्तपणा .
• हॅमार्टोमा म्हणजे आतड्यांमधील पेशी आणि ऊतींची कर्करोग नसलेली, असामान्य वाढ होय.
• अतिलवचिक सांधे .
• अपस्मारासारखे झटके (`(seizures)`).
• पेक्टस एक्स्कॅव्हेटम - ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामध्ये छातीच्या हाडाचा मधला भाग आतल्या बाजूला दबलेला असतो.
• स्कोलियोसिस .
• अ‍ॅकॅन्थोसिस नायग्रिकन्स (`(Acanthosis nigricans)`) - शरीराच्या घड्यांमध्ये आणि कोपर, मान इत्यादी भागांमधील त्वचा काळी पडणे.
• त्वचेखाली तयार होणाऱ्या चरबीच्या गाठी (लायपोमा).
• चरबी आणि रक्तवाहिन्यांनी बनलेल्या कर्करोग नसलेल्या गाठी (अँजिओलिपोमा).
• त्वचेखाली अतिरिक्त रक्तवाहिन्या जमा झाल्यामुळे तयार होणारे जन्मखुणेसारखे ठिपके (हेमॅन्जिओमा).

लक्षात ठेवा, प्रत्येकामध्ये ही सर्व वैशिष्ट्ये नसतात. काही लोकांमध्ये यांपैकी फक्त काहीच वैशिष्ट्ये असू शकतात.

`(BRRS)` ची कारणे काय आहेत?

ही ``(BRRS)`` स्थिती उद्भवण्याची दोन मुख्य कारणे आहेत:

१. तुमच्या `(PTEN)` जनुकामधील उत्परिवर्तन . (हे सर्वात सामान्य कारण आहे.)

२. जनुकीय सामग्रीचा मोठा लोप, ज्यामध्ये तुमच्या `(PTEN)` जनुकाचा संपूर्ण किंवा काही भाग समाविष्ट असतो. (हे सुमारे १०% प्रकरणांमध्ये आढळते.)

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, तुमचे PTEN जनुक एक प्रथिन तयार करते जे ट्यूमरच्या वाढीवर नियंत्रण ठेवते. जर हे जनुक नसेल किंवा योग्यरित्या काम करत नसेल, तर तुमच्या पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होऊ लागतात. यामुळे हॅमार्टोमा आणि इतर कर्करोगजन्य व कर्करोगरहित ट्यूमर तयार होतात.

तथापि, PTEN जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे BRRS ची इतर लक्षणे, जसे की मॅक्रोसेफॅली (मोठे डोके), स्नायू आणि हाडांमधील विकृती, तसेच विकासात्मक आणि बौद्धिक विलंब, नेमकी कशी उद्भवतात हे तज्ञांना अजूनही नक्की माहित नाही.

`(BRRS)` एका पिढीकडून दुसऱ्या पिढीकडे हस्तांतरित होते का?

होय, पालक `(BRRS)` ही स्थिती त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात. याला `(ऑटोसोमल डोमिनंट इनहेरिटन्स )` म्हणतात. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर दोन्हीपैकी एका पालकाकडे उत्परिवर्तित `(PTEN)` जनुकाची एक प्रत असेल, तर त्यांच्या मुलाला ही स्थिती वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

`(BRRS)` कसे ओळखावे?

जर डॉक्टरांना तुम्हाला BRRS असण्याची शक्यता वाटल्यास, ते बहुधा PTEN जनुकाची जनुकीय चाचणी करायला सांगतील .जनुकीय चाचणीची शिफारस केली जाते. यामध्ये जीन सिक्वेन्सिंग नावाची प्रक्रिया समाविष्ट असते. याचा अर्थ असा की, जनुकाच्या प्रत्येक भागामध्ये काही बदल किंवा उत्परिवर्तन झाले आहे का, हे पाहण्यासाठी त्याची तपासणी केली जाते.

ही `(PTEN)` चाचणी खूप अचूक आहे. जर तुमच्या डॉक्टरांना `(PTEN)` जनुकीय उत्परिवर्तन आढळले, तर ते १००% खात्रीने पुष्टी करू शकतात की तुम्हाला `(BRRS)` आहे. तथापि, `(BRRS)` ची लक्षणे असलेल्या लोकांपैकी केवळ ६०% लोकांमध्येच शोधण्यायोग्य जनुकीय उत्परिवर्तन आढळते. याचा अर्थ असा की, `(BRRS)` ची लक्षणे असलेल्या सुमारे ४०% लोकांचे चाचणी निकाल सामान्य असू शकतात. जर तुम्हाला `(PTEN)` साठी चाचणी करून घेण्यास स्वारस्य असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.

`(BRRS)` ला कसे हाताळले जाते?

'(बीआरआरएस)' वर कोणताही विशिष्ट उपचार नाही. त्याऐवजी, बन्नयन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोमवरील उपचारांमध्ये तुमची विशिष्ट लक्षणे आणि चिन्हे व्यवस्थापित करणे समाविष्ट आहे.

BRRS असलेल्या व्यक्तींनी, लक्षणे असोत वा नसोत, विविध प्रकारच्या कर्करोगांसाठी नियमित तपासणी करून घ्यावी. डॉक्टरांच्या मते, ज्या व्यक्तींमध्ये PTEN जनुकीय उत्परिवर्तनाचे निदान झाले आहे, त्यांनी काउडन सिंड्रोमसाठीच्या तपासणी मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन करावे. यामध्ये खालील कर्करोगांच्या तपासणीचा समावेश आहे:

• स्तनाचा कर्करोग
• गर्भाशयाचा कर्करोग
• थायरॉईड कर्करोग
• मूत्रपिंडाचा कर्करोग

BRRS असलेल्या लोकांसाठी जनुकीय समुपदेशन खूप उपयुक्त ठरते. कुटुंबातील ज्या सदस्यांमध्ये BRRS ची लक्षणे दिसत नाहीत, त्यांचीही PTEN जनुकीय तपासणी केली पाहिजे, जेणेकरून त्यांनीही कर्करोग तपासणीच्या मार्गदर्शक तत्त्वांचे पालन करावे की नाही हे ठरवता येईल.

`(BRRS)` साठी निरीक्षण मार्गदर्शक तत्त्वे

प्रत्येक प्रकारच्या कर्करोगासाठी तपासणी कधी सुरू करावी यासह विशिष्ट देखरेख मार्गदर्शक तत्त्वे आहेत. सर्व प्रकारच्या कर्करोगांसाठी निदानाच्या वेळीच तपासणी सुरू होत नाही - हे निदानाच्या वेळी व्यक्तीच्या वयावर अवलंबून असते.

१८ वर्षांखालील व्यक्तींसाठी , डॉक्टर खालील गोष्टींची शिफारस करू शकतात:

• वयाच्या ७ व्या वर्षापासून दरवर्षी थायरॉईडची अल्ट्रासाऊंड तपासणी .
• त्वचेच्या तपासणीसह वार्षिक शारीरिक तपासणी.
• मज्जासंस्थेच्या विकासाचे मूल्यांकन .
• आतड्यातील हॅमार्टोमा लवकर ओळखण्यासाठी वार्षिक हिमोग्लोबिन चाचणी आवश्यक आहे.

बीआरआरएस टाळता येऊ शकतो का?

नाही, बीआरआरएस टाळता येत नाही. ही एक जनुकीय स्थिती आहे जी जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते. बीआरआरएस असलेल्या व्यक्ती जनुकीय समुपदेशन घेऊ शकतात. यामुळे त्यांना आरोग्यसेवा आणि अपत्यप्राप्तीबद्दल माहितीपूर्ण निर्णय घेण्यास मदत होऊ शकते.

जर माझ्याकडे `(BRRS)` असेल तर मी काय अपेक्षा करू शकतो?

BRRS असलेल्या व्यक्तीचा रोगनिदानविषयक अंदाज प्रत्येक व्यक्तीनुसार खूप भिन्न असतो. काही लोकांमध्ये कमी लक्षणे आणि चिन्हे असू शकतात - तर इतरांमध्ये अगदी कमी किंवा कोणतीही लक्षणे नसतात. BRRS असलेल्या लोकांसाठी अनेक व्यवस्थापन पर्याय उपलब्ध आहेत जे त्यांचे एकूण जीवनमान सुधारण्यास मदत करू शकतात. उदाहरणांमध्ये फिजिओथेरपी आणि स्पीच थेरपी यांचा समावेश आहे.

आधी सांगितल्याप्रमाणे, ``(BRRS)`` असलेल्या व्यक्तींची विविध प्रकारच्या कर्करोगासाठी नियमित तपासणी केली पाहिजे. तपासणी कधी सुरू करावी आणि किती वेळा करावी, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

बन्नयन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम आणि आयुर्मान

संशोधकांनी अद्याप बीआरआरएस असलेल्या लोकांचे सरासरी आयुर्मान निश्चित केलेले नाही. खरे तर, बीआरआरएस असलेल्या लोकांचे आयुर्मान कमी असते, असे सुचवणारा कोणताही पुरावा नाही. तथापि, बीआरआरएस असलेल्या लोकांना कमी वयात विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका वाढलेला असतो. या कारणामुळे, कर्करोगामुळे काही लोकांचे आयुर्मान कमी असू शकते.

मी माझ्या डॉक्टरला कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमच्या जवळच्या कुटुंबातील सदस्यांना (उदाहरणार्थ, भावंडे, आई-वडील किंवा मुले) `(BRRS)` असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना `(PTEN)` जनुकीय चाचणीबद्दल विचारले पाहिजे. `(PTEN)` चाचणीद्वारे हे कळू शकते की तुमच्यामध्ये `(PTEN)` जनुकीय उत्परिवर्तन आहे का आणि विशिष्ट कर्करोगांसाठी तुमची नियमित तपासणी केली पाहिजे का.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला BRRS चे निदान झाले, तर तुमचे डॉक्टर तुमची लक्षणे व्यवस्थापित करण्यासाठी आणि तुमचे जीवनमान सुधारण्यासाठी तुमच्यासोबत काम करतील. तसेच, तुम्ही किती वेळा कर्करोगाची तपासणी करून घ्यावी हे देखील ते तुम्हाला सांगतील.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या प्रिय व्यक्तीला BRRS चे निदान झाले असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना विचारू शकता असे काही प्रश्न येथे दिले आहेत:

• माझ्यात किंवा माझ्या मुलामध्ये `(PTEN)` जनुकीय उत्परिवर्तन आढळून येते का?
• काही स्पष्ट लक्षणे आणि चिन्हे आहेत का?
• मी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?
• माझ्या जवळच्या कुटुंबातील सदस्यांचीही जनुकीय चाचणी केली पाहिजे का?
• याचा कुटुंब नियोजनावर कसा परिणाम होतो?
• तुम्ही कोणते उपचार किंवा व्यवस्थापन पर्याय सुचवाल?
• मी किती वेळा कर्करोगाची तपासणी करून घ्यावी?

मुख्य संदेश

बन्नायन-रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम (BRRS) हा तुमच्या PTEN जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होणारा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याची लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात आणि ती सौम्य ते गंभीर स्वरूपाची असू शकतात. BRRS वर कोणताही विशिष्ट उपचार नाही, परंतु लक्षणांचे व्यवस्थापन हाच मुख्य उपचार आहे. BRRS असलेल्या व्यक्तींनी स्तनाचा, गर्भाशयाचा, थायरॉईडचा आणि मूत्रपिंडाचा कर्करोग यांसारख्या विशिष्ट प्रकारच्या कर्करोगांसाठी नियमित तपासणी करून घेणे महत्त्वाचे आहे.

अशा प्रकारचे निदान झाल्यावर येणाऱ्या भावनांना सामोरे जाण्यासाठी समुपदेशक किंवा सामाजिक कार्यकर्त्याशी बोलणे खूप उपयुक्त ठरू शकते. तुमच्यासारखेच अनुभव घेतलेल्या इतरांना भेटण्यासाठी तुम्ही स्थानिक किंवा ऑनलाइन सपोर्ट ग्रुपमध्येही सामील होऊ शकता. काळजी करू नका, तुम्ही एकटे नाही आहात. योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि मदतीने, तुम्ही या स्थितीवर नियंत्रण मिळवून एक चांगले जीवन जगू शकता.

बन्नयन -रायली-रुवाल्काबा सिंड्रोम, बीआरआरएस, पीटीईएन जनुक, हॅमार्टोमा, आनुवंशिक विकार, कर्करोगाचा धोका, मॅक्रोसेफॅली, विकासात्मक विलंब, आनुवंशिक रोग, कर्करोगाचा धोका, विकासात्मक विलंब