तुमचे मूल नेहमी थकलेले असते का? हा एक दुर्मिळ प्रकारचा रक्तक्षय (डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया) असू शकतो.

तुम्ही 'ॲनिमिया'बद्दल ऐकले असेलच, नाही का? सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जेव्हा आपले शरीर पुरेशा लाल रक्तपेशी तयार करत नाही किंवा ज्या लाल रक्तपेशी असतात त्या व्यवस्थित काम करत नाहीत, तेव्हा त्याला 'ॲनिमिया' म्हणतात. लाल रक्तपेशी आपल्या संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्याचे मुख्य कार्य करतात. त्यामुळे जेव्हा त्यांची संख्या कमी होते, तेव्हा आपल्याला सतत थकवा आणि सुस्ती जाणवू शकते. या लाल रक्तपेशी अस्थिमज्जेमध्ये (बोन मॅरो) तयार होतात, जी आपल्या हाडांच्या आत असलेली एक मऊ, स्पंजसारखी ऊती आहे. डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया (DBA) हा ॲनिमियाचा एक विशेष प्रकार आहे, जो तेव्हा होतो जेव्हा अस्थिमज्जा पुरेशा लाल रक्तपेशी तयार करू शकत नाही.

डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया (DBA) कशामुळे होतो?

डायमंड-ब्लॅकफॅन ॲनिमिया, ज्याला कधीकधी 'ॲक्वायर्ड प्युअर रेड सेल ॲप्लेशिया' असेही म्हटले जाते, याचे निदान सहसा मूल एक वर्षाचे होण्यापूर्वी डॉक्टरांकडून केले जाते. याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीराचे मूलभूत घटक असलेल्या जनुकांमधील बदल किंवा उत्परिवर्तन होय.

लक्षात ठेवा, कधीकधी हा अनुवांशिक दोष आई किंवा वडील या दोघांकडूनही वारसा हक्काने मिळू शकतो. पण नेहमीच असे घडते असे नाही. काही मुलांची जनुके कोणत्याही कारणाशिवाय आपोआप बदलू शकतात. डीबीए असलेल्या बहुतेक मुलांमध्ये ही स्थिती एका नवीन अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे असते. त्यामुळे, पालक म्हणून, याबद्दल विनाकारण काळजी करण्याची गरज नाही. जरी डीबीएच्या जवळपास निम्म्या रुग्णांमध्ये एक विशिष्ट अनुवांशिक कारण सापडले असले तरी, काही लोकांमध्ये या स्थितीचे विशिष्ट कारण अद्याप सापडलेले नाही.

डीबीएची लक्षणे कोणती आहेत?

डीबीए असलेल्या मुलांमध्ये ॲनिमियाच्या इतर प्रकारांची अनेक सामान्य लक्षणे देखील आढळू शकतात. म्हणजेच,

• सतत थकवा
• फिकट त्वचा
• अशक्त वाटत आहे

या सामान्य वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, डीबीए (DBA) सह जन्मलेल्या काही मुलांच्या चेहऱ्यावर आणि शरीरावर विशिष्ट बाह्य वैशिष्ट्ये असू शकतात. ती कोणती आहेत ते पाहूया.

याव्यतिरिक्त, डीबीएमुळे मूत्रपिंडाच्या समस्या , हृदयातील दोष आणि मोतीबिंदू व काचबिंदू यांसारख्या डोळ्यांच्या समस्या उद्भवू शकतात. मुलांमध्ये हायपोस्पेडियास नावाचा जन्मजात दोष देखील निर्माण होऊ शकतो, ज्यामध्ये मूत्र बाहेर पडण्याचे छिद्र शिश्नाच्या टोकावर नसते.

या आजाराचे अचूक निदान कसे करावे?

तुमच्या मुलाला डीबीए आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर अनेक चाचण्या करू शकतात. डीबीए असलेल्या मुलांमध्ये लाल रक्तपेशींची संख्या कमी असते, परंतु पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेटची संख्या सामान्य असते.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, ही लक्षणे दिसल्यावर घाबरून न जाता, शक्य तितक्या लवकर एका पात्र डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ते आवश्यक चाचण्या करतील आणि तुम्हाला सर्वात अचूक माहिती देतील.

डॉक्टरकडून केल्या जाणाऱ्या काही मुख्य चाचण्या ह्या आहेत.

डीबीएमुळे आणखी कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

डीबीए असलेल्या लोकांना काही विशिष्ट आजार आणि स्थिती होण्याचा धोका किंचित जास्त असतो. यामध्ये रक्त आणि अस्थिमज्जेचा कर्करोग (अक्यूट मायलॉइड ल्युकेमिया), हाडांचा कर्करोग (ऑस्टिओसारकोमा) आणि इतर आजारांचा समावेश आहे, ज्यात अस्थिमज्जा निरोगी रक्तपेशी तयार करू शकत नाही (मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम). पण याबद्दल काळजी करू नका. डॉक्टर यावर सतत लक्ष ठेवून असतात, जेणेकरून तुम्ही योग्य वेळी आवश्यक वैद्यकीय उपाययोजना करू शकाल.

यावर काय उपचार आहेत?

हा सर्वात महत्त्वाचा आणि दिलासादायक भाग आहे. डीबीएचे निदान झालेली मुले वैद्यकीय उपचारांनी दीर्घ, यशस्वी आयुष्य जगू शकतात. काही मुलांमध्ये पूर्णपणे रोगमुक्ती होते, म्हणजेच काही काळासाठी लक्षणे नाहीशी होतात.

वापरले जाणारे दोन मुख्य उपचार म्हणजे कॉर्टिकोस्टेरॉइड औषधे आणि रक्त संक्रमण.

• कॉर्टिकोस्टेरॉइड औषधे: प्रेडनिसोन सारखी औषधे अस्थिमज्जेला उत्तेजित करतात आणि अधिक लाल रक्तपेशी तयार करण्यास मदत करतात.
• रक्त संक्रमण: जर स्टिरॉइड औषधे प्रभावी ठरत नसतील किंवा ॲनिमिया गंभीर असेल, तर हा एक चांगला पर्याय आहे. यामध्ये मुलाला एका निरोगी दात्याकडून रक्त किंवा लाल रक्तपेशी दिल्या जातात.
• अस्थिमज्जा/स्टेम सेल प्रत्यारोपण: डीबीएवरील हा एकमेव उपचारात्मक इलाज आहे. तथापि, यात थोडी जोखीम असते. तसेच, जुळणारा दाता शोधणे कधीकधी कठीण असू शकते.

तुमच्या डॉक्टरांशी या सर्व उपचार पर्यायांवर, त्यांच्या फायद्या-तोट्यांवर अगदी स्पष्टपणे चर्चा करणे आणि तुमच्या मुलासाठी सर्वोत्तम काय आहे ते निवडणे आवश्यक आहे.